Transcript скачать
аномалия Врожденное стойкое, обычно не прогрессирующее отклонение от нормальной структуры и функции, присущий данному биологическому виду Вариации – существенно не нарушают функции Группы аномалий 1. Крайние варианты 2. Отклонения от нормального строения тканей, определяемые преимущественно микроскопически 3. Врожденные пороки развития без обезображивания внешнего облика 4. Преимущественно функциональные отклонения от нормы Врожденные пороки развития Стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов уродства Пороки развития, которые обезображивают часть тела или все тело и обнаруживаются при наружном осмотре Исходя из принципов деонтологии, в клинической практике целесообразно избегать употребление термина «уродства» Аномалии развития Или малые пороки. Чаще называют пороки развития не сопровождающиеся нарушением функции органа (деформации ушных раковин), не обезображивающие больного и не отражающиеся на восприятии звуков мутация • Генные – мономутантные пороки (1720%) • Хромосомные и геномные (10-12%) • Мультифакториальные (комбинированное воздействие генных мутаций и факторов внешней среды) (40-65%) • Тератогенные (бласто- эмбриофетопатии) (3-5%) Хромосомные болезни Множественные пороки развития индуцированные численными или структурными мутациями хромосом У ребенка с хромосомной болезнью может наблюдаться до 20 пороков развития. Это создает специфический морфотип Тератогенные факторы • Вирусы – краснухи,кори, ветряной оспы,гриппа, цитомегалии, лимфоцитарного хориоменигита • Протозойные инфекции – токсоплазмоз • Ионизирующее излучение – в суммарной дозе на плод более 15 рентген • Лекарственные средства – талидамид, варфарин, цитостатики, прогестин, этистерон, метилтестостерон, этиловый алкоголь • Сахарный диабет Механизм возникновения • Нарушение размножения клеток аплазии и гипоплазии • Изменение миграции клеток – гетеротопии, аплазии (расщелины лица) • Задержка физиологического распада клеток – синдактилия, атрезия, стеноз • Нарушение адгезии ткани Классификация пороков развития • Объект и время воздействия – гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. • Последовательность возникновения – изолированные (по анатомическому принципу) и множественные (синдромы и неклассифицируемые комплексы) Клинические проявления пороков развития • Аплазия – отсутствие органа • Гипоплазия – недоразвитие органа (дефицит веса или уменьшение) • Гиперплазия – увеличение веса или размера (качественное или количественное) • Макросомия (гигантизм) – увеличение длины • Гетеротопия – наличие клеток или ткани одного органа в другом • Гетероплазия – нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и той же ткани • Эктопия – расположение органа в необычном месте • Удвоение ( поли-) • Атрезия – отсутствие естественного канала или отверстия • Слияние двух органов Аномалии ушной раковины • Чаще одновременное поражение ушной раковины, слухового прохода, барабанной полости и лицевого скелета • Macrotia, microtia, anotia • Придатки раковины Аномалии уха • Нарушение процесса закрытия эктодермального кармана приводит к образованию свищей • (2-3 случая на 1000 детей) преаурикулярные фистулы • тесно связаны с ножкой завитка, возможно развитие воспаления, отека с появлением гнойных выделений. • Небольшие фистулы (стрелка) при осмотре часто остаются незамеченными, особенно в тех случаях, когда они скрыты в кожной складке завитка. Нагноившаяся преаурикулярная фистула • может напоминать фурункул или язву. Заболевание склонно к рецидивам и обычно сопровождается появлением значительного дефекта кожи. При всем многообразии клинических проявлений локализация преаурикулярной фистулы остается довольно постоянной. Иссечение преаурикулярной фистулы. • Появление воспалительного процесса перед завитком, часто напоминающего фурункул, как правило, бывает связано с нагноением преаурикулярной фистулы. Поэтому необходимо тщательно осмотреть область уха. Иссечение фистулы производят в спокойном периоде. Операция по объему небольшая, но связана с техническими трудностями. • Фистулу следует удалить полностью во избежание послеоперационных рецидивов. Для этого иногда приходится иссекать достаточно большой объем тканей и вскрывать височную фасцию. Введение в фистулу краски облегчает выделение фистулы. Фистулу удаляют вместе с эллипсовидным участком кожи вокруг ее устья. Оттопыренные уши. • При оттопыренных ушах кожная складка в области противозавитка отсутствует или слабо выражена, так что эта деформация - не просто увеличение угла между хрящом ушной раковины и черепом. Не следует называть патологию лопоухостью, так как это может обидеть родителей и ребенка, хотя употребление этого слова правомочно. Хирургическая коррекция • направлена на придание ушным раковинам нормального положения путем приведения их к черепу. Для этого приходится изменять форму хряща уха, так как при простом иссечении кожной складки позади ушной раковины часто наблюдаются рецидивы. Хирургическая коррекция • Оптимальным сроком для выполнения хирургической коррекции при оттопыренных ушах считается возраст от 4 до 6 лет, т.е. перед поступлением ребенка в школу. Однако каких-либо дополнительных трудностей при выполнении корригирующей операции у взрослых не отмечается. Оттопыренные уши могут стать предметом насмешек у детей, поэтому желательна ранняя коррекция. Оттопыренные уши. • а - оттопыренные уши часто имеют наследственный характер; • б - после операции по поводу оттопыренных ушей накладывают сдавливающую повязку сроком на 5-10 дней. Оттопыренные уши • Оттопыренные уши часто распознают при рождении или вскоре после рождения, В течение первых 6 мес после рождения хрящ уха ребенка особенно податлив. На рисунках а-г показано, как можно изменить форму уха, чтобы сформировать противозавиток и придать уху нормальное положение. Однако в возрасте старше 1 года хрящ уха становится упругим и сохранить приданную ему форму уже не удается. Аномалии уха • Уродства ушной раковины часто сочетаются с недоразвитием или отсутствием наружного слухового прохода (нарушение развития первой и второй жаберных дуг) Атерома • Атерома вблизи канала серьги. Имеет характерную локализацию (позади уха, обычно в кожной складке), что облегчает диагностику. • Посттравматические гематомы ушной раковины. Кровоподтеки и отек обычно рассасываются. Однако часто наблюдаются гематомы и серомы, которые при отсутствии лечения и частом рецидивировании могут деформировать ушную раковину в виде цветной капусты. Атерома лица • Лечение может оказаться затруднительным. Нужно вылущивать, сделав разрез вдоль линий Лангера. После удаления может образоваться келлоид. Гематома (серома) • Если содержимое гематомы или серомы эвакуировать с помощью шприца, жидкость часто вновь скапливается, поэтому могут понадобиться вскрытие и дренирование гематомы (серомы). Обычно при гематомах ушной раковины происходит некоторое утолщение подлежащего хряща, поэтому после лечения нормальная форма ушной раковины восстанавливается не всегда. Перихондрит ушной раковины • Сморщивание ушной раковины после перихондрита наблюдалось раньше, когда не было эффективных антибиотиков. Тем не менее перихондрит ушной раковины и по сей день остается серьезным осложнением, требующим интенсивной терапии антибиотиками. Сморщивание или деформация ушных раковин наблюдается и при синдроме Мейенбурга-АльтерраУлингера. • Перихондрит. Появление покраснения, болезненности и отека ушной раковины после хирургического вмешательства на ней или травмы указывает на развитие воспаления хряща. Аномалии уха Синдром Мейенбурга-Альтерра Улингера В основе лежат воспаление и деструкция хрящей тела и из замещение фиброзной тканью. Ушные раковины теряют хрящевой каркас и ощущаются как «фетровые». Поражение хрящей гортани приводит к охриплости голоса и появлению стридора. Деструкция хряща перегородки носа вызывает седловидную деформацию носа. Отек и болезненность одного и более суставов конечностей. Болезнь Педжета • Проявляется в среднем возрасте • Деформирующий остеит костей черепа и конечностей • Анкилоз стемени, ломкость слуховых косточек, что не является противопоказанием слуховосстанавливающим операциям Синдром Францескетти-Цвален • Клювовидный крупный нос, недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюстей, косая глазная щель, синдактилия, синостоз костей предплечья. • Деформация ушной раковины, отсутствие костного скелета слухового прохода, атрезия, недоразвитие звукопроводящего аппарата. • Наследуется по доминантному типу Отосклероз • Отосклероз является частой причиной двусторонней тугоухости у взрослых. • Основание наковальни в результате развития анкилоза оказывается замурованным в овальном окне. Это необычное заболевание может ограничиваться лишь средним ухом или быть проявлением несовершенного остеогенеза, при отосклерозе часто выявляют симптом голубых склер. • Отосклероз является наследственным заболеванием и чаще встречается у женщин (снижение слуха, обусловленное отосклерозом, усугубляется при беременности, что отчасти объясняет большую частоту его у женщин). При отосклерозе часто отмечается паракузия, когда окружающий шум воспринимается лучше. Причина заболевания остается невыясненной. отосклероз • При отосклерозе часто выявляют симптом голубых склер • Чаще встречается у женщин (усугубляется при беременности) • Отмечается паракузия (лучше воспринимается окружающий шум) • Причина остается невыясненной Стремя. • Это самая маленькая косточка у человека. Как и размеры других слуховых косточек, ее размеры с возрастом остаются такими же, как при рождении. Стапедэктомия. • • Операция, дающая хорошие результаты, была разработана врачом Джоном Шеем (США) в 1957 г. Она была большим шагом в развитии хирургии. Стапедэктомия позволяет восстановить или улучшить слух у 90% оперированных пациентов. На схеме показана фиксация протеза стремени к длинной ножке наковальни; дистальный конец протеза устанавливают в перфорационном отверстии, проделанном в анкилозированном основании стремени. На нижнем рисунке показана схема вскрытия среднего уха для выполнения стапедэктомии. Барабанная перепонка заведена кпереди за длинный отросток молоточка. Удалены костные разрастания вместе с частью основания стремени и имплантирован протез. М - молоточек; I - наковальня; VIII - перддверноулитковый нерв. Протезы стремени. • Разработано несколько типов протезов. Наибольшее распространение получили тефлоновый и тефлоновый с проволокой. Стапедэктомия. • Стапедэктомия (отверстие в замурованном основании стремени), в замурованном основании стремени проделано отверстие (стрелка). Белые образования справа от отверстия, ведущего во внутреннее ухо, представляют собой отолиты. • Протез прикрепляют к длинной ножке наковальни, а дистальный его конец вводят во внутреннее ухо. Стапедэктомия. • Тефлоновый протез с проволокой (верхняя стрелка). Дистальный конец протеза введен во внутреннее ухо через отверстие, проделанное в основании стремени (нижняя стрелка). Проволочно-жировой протез. • • Наковальня обтянута проволочной петлей (верхняя стрелка) а трансплантатом из жировой ткани (средняя стрелка) закрыто овальное окно. Нижней стрелкой обозначена кость, в канале которой располагается лицевой нерв. При стапедэктомии важно, чтобы проволока плотно охватывала длинную ножку наковальни, как перстень охватывает палец. При плотном обхвате петлей протез не соскальзывает с наковальни, однако затягивать проволоку следует не очень сильно, чтобы не вызвать некроз наковальни. Еще одним условием достижения надежной фиксации протеза является сохранение чечевицеобразного отростка наковальни Стапедэктомия. • Дистальный конец протеза не только должен располагаться в проделанном для него отверстии, но и герметично закрывать это отверстие, чтобы предотвратить образование перилимфатической фистулы и истечение перилимфы из внутреннего уха в среднее. Герметизировать отверстие можно с помощью прокладки из аутовены. Операционный микроскоп • Операционный микроскоп для выполнения хирургических вмешательств на среднем ухе. Операции на среднем ухе стали возможны благодаря созданию специальных микроскопов. Они позволяют легко манипулировать барабанной перепонкой, слуховыми косточками и другими анатомическими структурами среднего уха с помощью специальных инструментов. Перед операцией на микроскоп надевают стерильный чехол, монтируют фото- и видеокамеру, а также окуляр для ассистента. Носоальвеолярная киста • имеет постоянную локализацию. При осмотре отмечаются сглаженность носогубной складки и растянутость крыла носа. Киста, распространяясь на дно полости носа, приподнимает нижнюю раковину. Лечение заключается в удалении кисты сублабиальным доступом. При разрыве кисты во время ее удаления велика вероятность рецидива. На рисунке стрелкой показана растянутость крыла носа на стороне кисты. Носоальвеолярная киста Атрезия хоан • Односторонняя, двусторонняя, частичная или полная, перепончатая, хрящевая, костная, смешанная. • Сочетается с искривлением носовой перегородки в сторону заращения, атрофией заднего конца нижней носовой раковины, изменение величины орбиты, расщепление неба. Чаще костные односторонние. • Наследственный факторболезнь матери в 6 нед. Беременности краснухой или корью. Встречается у девочек. Боковая киста шеи • Гладкие стенки, безболезненна, к моменту обращения может иметь большой размер • При иссечении ее задняя стенки оказывается тесно связанной с яремной веной • Дифференциальная диагностика с метастазами рака щитовидной железы, верхних дыхательных путей (носоглотки), нейрогенные опухоли (хемодектому, нейрофиброму, нейробластому), липому, у детей – гигрому, ЛГМ. гемангиомы • Тактика при этих опухолях выжидательная, так как в 70% случаев гемангиомы к 7 годам подвергаются обратному развитию Глиома носа • Полиповидная опухоль образуется в полости носа у детей младшего возраста • Подтверждение диагноза при биопсии • Является доброкачественной опухолью, исходит из перегородки носа • Нуждается в исключении ее связи с полостью черепа. Выполняется КТ. Телеангиэктазии • Характерны частые обильные кровотечения. При осмотре расширенные капилляры и сосуды перегородки носа. В ранней стадии хороший эффект от прижигания, однако трудно поддается лечению. Необходимо пластическое замещение слизистой перегородки кожными трансплантатами или назначением эстрогенной терапии Аномалии глотки • Эктопия щитовидной железы-задержка ткани в слепом отверстии или незаращенном щитоязычном протоке. Безболезненная. Обнаружена при сцинтиграфии • Ранула – мукоцеле, локализуется на дне полости рта и шее («ныряющая»). Удалить полностью трудно. Выполняют марсупиализацию. Часто рецидивы. анкилоглоссит • Врожденное укорочение уздечки • Невозможность высунуть язык иногда дефект речи • Удлиняют хирургическим путем Подсвязочный стеноз гортани у детей • • • может быть врожденным и приобретенным. Врожденный стеноз бывает обусловлен значительным утолщением перстневидного хряща, в то время как причиной приобретенного стеноза часто бывает фиброз гортани, развивающийся в результате интубации трахеи в период новорожденности. Дилатация обычно неэффективна, а эндоскопическая лазерная терапия позволяет устранить лишь нерезко выраженный стеноз. В большинстве случаев детям приходится выполнять трахеостомию с последующей реконструктивной операцией на трахее и гортани с использованием трансплантатов из реберного хряща. Подсвязочный стеноз гортани. • Несколько гиперемированные голосовые складки (стрелки) с участком кольцевидного стеноза под голосовыми складками. Причиной стеноза были травма трахеи, полученная во время дорожнотранспортного происшествия, и высокая трахеостомия через 1-е кольцо трахеи. Дилатация при таком рубцовом стенозе обычно оказывается неэффективной, поэтому приходится выполнять реконструктивную операцию, во время которой стенозированный участок иссекают, а непрерывность трахеи восстанавливают наложением анастомоза конец в конец или с использованием трансплантатов. Подсвязочный стеноз гортани развивается также после длительной интубации трахеи. Срединная киста • Из остатков щитовидно-язычного протока, располагается по средней линии между щитовидным хрящом и подъязычной костью (1) • Возможно над подъязычной костью • Выпуклость щитовидного хряща и подъязычной кости обуславливает отклонение ее в сторону от срединной линии • Перемещается при глотании и высовывании языка (2,3) • Безболезненна, может воспаляться (отек и болезненность) • Иссечение вместе с телом подъязычной кости для полного удаления щитовидно-язычного протока и предупреждении рецидивов Перепонка гортани. • Врожденные аномалии развития гортани встречаются редко. Наиболее частыми из них являются перепонки, которые обычно проявляются хрипотой. Перепонки могут образоваться также после случайной травмы голосовых связок вблизи передней комиссуры во время эндоскопических операций. Перепонки из слизистой оболочки обычно рассекают. Но чаще перепонки располагаются глубоко и состоят из фиброзной ткани, поэтому после их рассечения во избежание рецидива необходимо устанавливать искусственную перегородку («киль»). Ювенильная папиллома гортани. • • У детей с охриплым голосом следует исключить рецидивирующий папилломатоз дыхательных путей так как в противном случае образование и рост новых папиллом могут привести к обструкции дыхательных путей и стридору. Однако наиболее частой причиной хрипоты у детей являются так называемые узелки крикунов. Ювенильные папилломы образуются обычно у детей в возрасте до 5 лет. Они представляют собой множественные бородавчатые разрастания на голосовых связках или вокруг них. После удаления папилломы рецидивируют, однако следует отметить, что часто они подвергаются спонтанной регрессии. Ювенильные папилломы • Причиной образования ювенильных папиллом является вирус папилломы человека (типы 6 и 11), который проявляется клинически у детей с НLА-антигенной недостаточностью Тлимфоцитов. • Лечение заключается в регулярной микроларингоскопии с прижиганием папиллом СО2-лазером или удалением с помощью микрохирургического скальпеля. Целью лечения является не удаление всех папиллом, а сохранение проходимости дыхательных путей и голоса, учитывая возможную спонтанную регрессию этих опухолей. При удалении папиллом следует соблюдать осторожность, чтобы не повредить глубжележащие ткани, так как это может привести к образованию рубцов и стенозированию гортани. В тяжелых случаях может понадобиться трахеостомия, однако выполнение ее крайне нежелательно, так как папилломы склонны образовываться вокруг трахеостомы и приводить к обсеменению нижерасположенных отделов дыхательных путей. При тяжелом поражении целесообразно назначить адъювантную терапию интерфероном. Ларингомаляция. • Ларингомаляция является наиболее частой причиной стридора у грудных детей. При ларингомаляции отмечается извитость надгортанника, который по форме напоминает букву со и тесно связан с увеличенными в размере черпалонадгортанными складками. Последние, свисая, вызывают при вдохе надгортанное коллабирование. Ларингомаляция. • Диагноз обычно ставят на основании анамнеза и верифицируют путем оптико-волоконной ларингоскопии в состоянии бодрствования. • В большинстве случаев симптомы заболевания выражены незначительно и лечения обычно не требуется. Стридор часто постепенно исчезает к 2 годам. Однако у 10% детей ларингомаляция протекает тяжело, вызывая отставание в росте и развитии, и нередко сочетается с желудочнопищеводным рефлюксом. Для устранения симптомов заболевания прибегают к эндоскопической редукционной черпало-надгортанной пластике. Гемангиома голосовой складки. • (стрелка). Гемангиомы относятся к редким заболеваниям голосовых складок. Небольшие гемангиомы не вызывают охриплости голоса и кровотечения и обычно обнаруживаются случайно при осмотре гортани. При крупных гемангиомах эффективна лазерная терапия. Гемангиомы гортани могут сочетаться с гемангиомами головы и шеи Пролапс слизистой оболочки желудочка гортани • Пролапс слизистой оболочки желудочка гортани возникает вследствие надгортанного отека и также может наблюдаться при хроническом ларингите. Дифференциальную диагностику проводят с надгортанной кистой или раком надгортанника. Срединная киста Дермоидная киста ларингоцеле • Увеличивается при натуживании • Представляет увеличенный мешочек гортани • Выходит на шею между подъязычной костью и щитовидным хрящом • Музыканты, стеклодувы • Инфицируется (пиоларингоцеле) сопровождаясь охриплостью голоса, стридором, симптомами воспаления Дермоидная киста носа • Кистозное образование в области переносья • Иссечение может быть затруднительным • Дифференцируют от глиомы • Может распространяться до решетчатой пластинки и связана с околоносовой пазухой • Открывается фистулой 1мм у нижнего края припухлости, выделяет желтоватую жидкость • Контрастная рентгенография уточняет ход кисты Аномалии носа • Ращепление носа (встречается редко) сочетается с гипертелоризмом • Врожденное отсутствие носа при полной атрезии требует срочного оперативного лечения экзостоз • Пловцы особенно подвержены. Систематическое орошение костной части слухового прохода холодной водой приводит к периоститу • Представляют гиперостоз, поэтому название «остеома» является некорректным Наследственная тугоухость • • • 1. Группа Атрезия и врожденный анкилоз стремени (ликворея). Синдромы Форнея-Робинсона-Паску (глухота, синостоз шейных позвонков, низкий рост) Фары-Хлупачковой-Хривнаковой (тугоухость, аномалия наружного уха) Наследственная тугоухость • • • 2. Группа Аномалии наружного уха, ушные свищи, боковые свищи и кисты шеи, тугоухость смешанного типа (разобщение цепи слуховых косточек в наковальне-стременном сочленении). Синдром Фурмена-Фурмена. Аутосомнодоминантное наследование. Тугоухость с детства, переаурикулярные фистулы и на шее Синдром Гольденара. Дермоидные кисты, микрофтальмия, врожденная катаракта, аномалия ушной раковины, атрезия, аномалии зубов Наследственная тугоухость 3 группа • Синдром Ушера. Сенсоневральная тугоухость, пигментный ретинит • Синдром Альстрема. Нейросенсорная тугоухость, дегенерация сетчатки, сахарный диабет, ожирение Наследственная тугоухость • • • • 4 группа Сочетаются с аномалиями костно-мышечной системой Болезнь Педжета. Проявляется в среднем возрасте. Деформирующий остеит, анкилоз стремени, голубые склеры Синдром Эшера-Хирта (+ гиперплазия ушной мочки) Синдром Ван дер Хуве (стеклянный человек) проявляется в подростковом возрасте. Наследственная тугоухость 5 группа • Синдром Ванденбурга. Большее расстояние между внутренними углами глаз, плоский корень носа, сросшиеся брови, разная окраска зрачков, сенсоневральная тугоухость • Синдром Хельвег-Ларсена. Ангидроз, седловидный нос, гиперкератоз ладоней, дистрофия ногтей. • Синдром Фиша-Ренвика. Белая прядь волос спереди. Вариант синдрома КлейнаВанденбурга. Наследственная тугоухость 6 группа • Синдром Альпорта. Нейросенсорная тугоухость, хронический нефрит с гематурией, прогрессирующая почечная недостаточность. Чаще у мужчин. • Синдром ФОАР. Протеинурия, обычно летальный исход. Тугоухость проявляется с 9-10 лет. Наследственная тугоухость 7 группа • Синдром Эдвардса. Недостаточная масса тела, задержка развития, глухота, парезы, параличи, суставные контрактуры, двойная почка • Синдром К"еневена, +дегенерация белого вещества головного мозга, постоянное опущение головы, ухудшение зрения, смертельный исход Наследственная тугоухость 8 группа • Синдром Эдвардса (II). Нейросенсорная тугоухость развивается на фоне зоба, нарушение обмена мукополисахаридов, задержка развития, анкилоз стремени. • Синдром Барж˝она-Лестрад˝е-Лаб˝ожа. Диабет в 10 лет, прогрессирующая тугоухость, атрофия зрительного нерва, дальтонизм, катаракта