Transcript 동물유전학 강의자료-4

동물유전학 강의자료-4
염색체 돌연변이와
유전자 돌연변이
(유전자 돌연변이)
【돌연변이 구분표】
배수성 (polyploidy)
염색체 수의 변화
이수성 (heteroploidy)
염색체 돌연변이
결실 (deletion)
(chromosomal mutation)
중복 (duplication)
염색체 구조의 변화
전좌 (translocation)
역위 (inversion)
transition mutation (Purine→Purine, Pyrimidine→Pyrimidine)
transversion mutation (Purine→Pyrimidine, Pyrimidine→Purine)
missense mutation (아미노산 변환)
유전자 돌연변이
(gene mutation)
nonsense mutaion (종료코돈 생성)
염기 (base)의 치환, 중복과 결실
복귀 돌연변이 (back mutation)와 억제 돌연변이 (suppressor mutation)
체세포 돌연변이 (somatic mutation)
유전암호
U
C
A
G
UUU(Phe)
UCU(Ala)
UAU(Tyr)
UGU(Cys)
U
UUC(Phe)
UCC(Ala)
UAC(Tyr)
UGC(Cys)
C
UUA(Leu)
UCA(Ala)
UAA(Stop)
UGA(Stop)
A
UUG(Leu)
UCG(Ala)
UAG(Stop)
UGG(Trp)
G
CUU(Leu)
CCU(Thr)
CAU(His)
CGU(Arg)
U
CUC(Leu)
CCC(Thr)
CAC(His)
CGC(Arg)
C
CUA(Leu)
CCA(Thr)
CAA(Gln)
CGA(Arg)
A
CUG(Leu)
CCG(Thr)
CAG(Gln)
CGG(Arg)
G
AUU(Ile)
ACU(Pro)
AAU(Asn)
AGU(Ser)
U
AUC(Ile)
ACC(Pro)
AAC(Asn)
AGC(Ser)
C
AUA(Ile)
ACA(Pro)
AAA(Lys)
AGA(Arg)
A
AUG(Met)
ACG(Pro)
AAG(Lys)
AGG(Arg)
G
GUU(Val)
GCU(Ser)
GAU(Asp)
GGU(Gly)
U
GUC(Val)
GCC(Ser)
GAC(Asp)
GGC(Gly)
C
GUA(Val)
GCA(Ser)
GAA(Giu)
GGA(Gly)
A
GUG(Val)
GCG(Ser)
GAG(Giu)
GGG(Gly)
G
U
C
A
G
► Start codon : AUG(Met)
► Stop codon : UAA, UAG, UGA
약자
아미노산의 종류
분자량
3자
1자
Alanine
Ala
A
89.1
Arginine
Arg
R
174.2
Asparagine
Asn
N
132.1
Aspartic acid
Asp
D
133.1
Cysteine
Cys
C
121.1
Gluramic acid
Glu
E
147.1
Glutamine
Gln
Q
146.2
Glycine
Gly
G
75.1
Histidine
His
H
155.2
Isoleucine
Ile
I
131.2
Leucine
Leu
L
131.2
Lysine
Lys
K
146.2
Methionine
Met
M
149.2
Phenylalanine
Phe
F
165.2
Proline
Pro
P
115.1
Serine
Ser
S
105.1
Threonine
Thr
T
119.1
Tryptophan
Trp
W
204.2
Tyrosine
Tyr
Y
181.2
Valine
Val
V
117.2
【점돌연변이(point mutation)】
- 염기치환(base substitution)
동의코돈에 의해
동일 아미노산이
배치됨
대부분의 아미노산
은 하나이상의 코돈
에 의해 지정됨
Val His Leu Thr Pro Glu Glu
CAA GTA AAT TGA GGA CTT
CTC
GTT CAT TTA ACT CCT GAA
GAG
GUU CAU UUA ACU CCU GAA GAG
Val His Leu Thr Pro Glu Glu
염기쌍의 변화가
아미노산에 아무런
영향을 주지 못함
CAA GTA AAC TGA GGA CTT
CTC
GTT CAT TTG ACT CCT GAA
GAG
GUU CAU UUG ACU CCU GAA GAG
원래
정상
돌연변이체 돌연변이 정상
mRNA B-글로빈
DNA
mRNA B-글로빈
원래
DNA
침묵돌연변이(silent mutation)
베타글로빈의 정상배열
- 중립돌연변이(neutral mutation)
염기치환에 의해 아미노산이 바뀌어도
생성된 단백질의 기능에는 아무런 문제
가 없는 경우 TOGUCHI헤모글로빈 예
Val His Leu Thr Pro Val Glu
GUU CAU UUG ACU CCU GUA GAG
CAA GTA AAC TGA GGA CAT CTC
GTT CAT TTG ACT CCT GTA GAG
Val Tyr Leu Thr Pro Glu Glu
GUU UAU UUG ACU CCU GAA GAG
CAA ATA AAC TGA GGA CTT CTC
GTT TAT TTG ACT CCT GAA GAG
돌연변이체 돌연변이 TOGUCHI
DNA
mRNA 헤모글로빈
- 미스센스돌연변이(missense mutation)
염기치환에 따른 아미노산의 치환으로
생성된 단백질이 결함을 갖게되는 형태
겸형적혈구 B-글로빈은 겸형적혈구 빈혈
증을 유발한다.
돌연변이체 돌연변이 겸형적혈구
DNA
mRNA B-글로빈
- 넌센스돌연변이(nonsense mutation)
: 트립토판의 코돈인 UGG가 UGA로 바뀌
면서 새로운 종료코돈이 생성된 결과를
초래함, 비정상적인 짧은 단백질을 합성
하게 됨
Trp
Val Tyr Leu Thr Pro Stop Glu
G
GUU UAU UUG ACU CCU UGA GAG
C
CAA ATA AAC TGA GGA ACT CTC
GTT TAT TTG ACT CCT TGA
GAG
G
Stop
Val Tyr Leu Thr Pro Trp Glu
A
GUU UAU UUG ACU CCU UGG GAG
T
CAA ATA AAC TGA GGA ACC CTC
GTT TAT TTG ACT CCT TGG
GAG
A
돌연변이체 돌연변이 짧은 돌연변이체
DNA
mRNA
펩티드
: 정지 코돈인 UGA가 트립토판 코돈
인
UGG로 바뀌면서 종료위치를 만나지
못하므로서 mRNA의 끝까지 번역을
계속하므로서 매우 긴 펩티드를 만듬
돌연변이체 돌연변이 긴 돌연변이체
DNA
mRNA
펩티드
- 격자이동돌연변이(frameshift mutation)
돌연변이로 염기가 첨가(addition)되거나 결실(deletion)되면서 변이가 일어남
이러한 변화가 유전자가 발현되는 서열내에서 일어난다면 번역격자(reading
frame)을 변화시키므로 염기치환현상보다 심각한 결과를 초래함
종결코돈을 변경시키거나 새로운 종결코돈을 만들기도 함
Sys Gly Glu Lys Ile Stop
UGU GGA GAA AAA AUU UAA G --
ACA CCT CTT TTT TAA ATT C --
원래
원래
mRNA 폴리펩티드
TGT GGA GAA AAA ATT TAA G
--
Trp Glu Lys Lys Phe Lys --
원래
DNA
UGG GAG AAA AAA UUU AAG --
삽입
ACC CTC TTT TTT AAA TTC --
TGG GAG AAA AAA TTT AAG
--
T
돌연변이체 돌연변이체 돌연변이체
DNA
mRNA
폴리펩티드
【트랜지션돌연변이 (transition mutation)】
- 퓨린(A,G)이 다른 퓨린으로 , 피리미딘(T,C)이 다른 피리미딘으로 치환
- 염기들은 수소원자가 부착된 상호변이성 전환(tautomeric shift) 으로
아미노기가 이미노(imino)형으로 전환된다.
- 이미노형으로 전환된 아데닌은 수소결합에 의해 시토신과 잘못 결합
- 티민의 드문 에놀(enol)형이 구아닌과 수소결합을 할 수 있다.
G --- C
T --- A
돌연변이 유발물질에 영향을 받음
A --- T
【트랜스버젼돌연변이(transversion mutation)】
- 퓨린이 피리미딘으로, 피리미딘을 퓨린으로 치환
- 방사선에 의해 DNA염기쌍과 당(sugar) 사이에 절단이 유발되면
피리미딘에 결합된 퓨린은 180o 회전하여 상보적인 DNA사슬의 당과
재결합한다.
- 이러한 회전적 염기치환에 의한 돌연변이를 트랜스버젼 돌연변이라 함
A
G
T
C
절단
C
G
A
회전적
염기치환
T
C
G
C
G