Transcript Document 7612557

GENODERMATOSIS
Merupakan penyakit kongenital yang
jarang dijumpai.
Penting karena gambaran kulit lebih
mudah dikenal dibanding organ lain
EPIDERMOLISIS
BULOSA

Pewarisan secara autosomal dominan

Lepuh mudah terjadi karena respon terhadap
trauma mekanobulosa.

Gambaran klinis ada 4 yaitu:

1. Epidermolisis bulosa simpleks

2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata

3.Epidermolisis bulosa distrofika

4.Varian albupapuloid
Epidermolisis bulosa simpleks
 Bula
ada sejak lahir atau beberapa saat
setelah lahir.
 Lepuh
seluruh tubuh, berat pada
ekstremitas.
 Lepuh
sembuh tanpa jaringan parut
atau milia
 Tidak
melibatkan gigi dan kuku
Pengobatan
 Pengobatan
spesifik tidak ada,
 Bila
terjadi bula dilakukan dekompresi
dengan aspirasi cairan bula, jangan
sampai terjadi erosi.
 Bila
terjadi infeksi perlu mendapat
antibiotika.
 Pencegahan
jangan terjadi trauma
Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata

Lesi terbatas pada tangan, lebih
sering pada kaki.

Lepuh tampak pada tahun pertama
kehidupan.

Lepuh sembuh tanpa jaringan parut
atau milia

Tidak melibatkan gigi dan kuku
Pengobatan
 Pernah
dilakukan dengan memakai
Aluminium chloride hexahydrate dalam
etanol anhydrous pada kulit tangan dan
kaki yang normal, ternyata bula yang ada
mulai membaik setelah 6 bulan,
dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x
seminggu ternyata tidak ada bula yang
muncul
Epidermolisis bulosa distrofika

Lepuh tampak pada tahun pertama
kehidupan, atau dapat lebih lambat.

Lepuh pada ekstremitas.

Lepuh sembuh dengan jaringan parut
atau milia.

Distrofi kuku.

Rambut dan gigi tidak terlibat

Lesi membrana mukosa jarang
Penyembuhan
dengan
pembentukan
milia yang luas
Pengobatan
 Bauer
dkk melaporkan memberi R/
fenilhidantoin,
membaik.
 Diduga
12
dari
17
pasien
fenilhidantoin bekerja dengan cara
menghambat
sintesis
dan
sekresi
kolagenase oleh fibroblast dermal
Varian albupapuloid

Subtipe ini biasanya didahului oleh
ketiga tipe diatas.

Subtipe ini ditambah oleh

1. Lepuh lebih luas

2.Melibatkan juga perifolikular
berupa papula dan plak.

3.Lebih dominan pada tubuh
INKONTINENSIA
PIGMENTOSUS

Pewarisan X-linked dominan

Wanita lebih banyak dibanding pria

Wanita : pria= 37: 1
Klinis ada 3 stadium
1. 1.
Vesikel linear dengan dasar eritem, pada tubuh
dan ekstremitas, mg 0-2
2.
2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara,
terutama pada ekstremitas, mg 2- 6.
3. 3.
Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau
abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan
China, umum pada badan dan ekstremitas
IKTIOSIS

ICHTHYS= IKAN

Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering sampai
bersisik luas.

Menyebabkan discomfort dan malu.

Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan:
1. Kongenital: kelainan umum pada kulit
2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain
3. Varian yang didapat secara heterogen
IKTIOSIS VULGARIS

PALING UMUM

Autosomal dominan,

Insidensi 1:250- 1:1.000 kelahiran

Melibatkan kedua seks seimbang

Mulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan.

Lengan dan tungkai jarang di daerah fleksura.

Aksentuasi garis palmar dan plantar.

Produksi skuama diduga  daya ikat lamela
keratin.

Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi  pd
gangguan atopik
HISTOPATOLOGIS

Pada pemeriksaan PA:

stratum korneum menebal,

str granulosum menipis/ tidak
ada,


str spinosum normal.
Dermis adanya infiltrat
limfohistiositik perivaskular.
Pengobatan
* Tidak responsif
dengan kortikosteroid
* AHA seperti Asam
laktat
* Urea 10% + asam
salisilat 3-6%
* Propilin glikol 40-60%
dalam larutan air secara
oklusif beberapa malam
HARLEQUIN FETUS

Penyakit genodermatosis berat

Kelainan kulit terjadi secara in
utero

Telinga rudimenter/ hilang

Eclabium dan ekstropion

Survival time paling lama 18
bulan
KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMIS
Kondi
si
Iktiosis
vulgaris
Pe
wa
ris
an
Usi
a
on
set
Gambaran klinis
Kea
da
an
lain
Histol
ogis
anak2
Skuama,
Fleksura <
Aksentuasi grs palmarplantar.
atopi
< / - str
Iktiosis X- Xlinked
linked
resesif
Lahir
atau
bayi
Luas, skuama gelap, umum
wajah dan leher,
Fleksura terlibat.
Palmar dan plantar normal
Kornea.
Defisiensi
steroid
sulfatase
Str granulo
sum
normal
Iktiosis
lamelar
A.R
Lahir
Luas, skuama tebal, uniformis,
generalisata,,
Fleksura terlibat.
Palmar dan plantarhiperkeratotik
Ektropion
Umum
prematur
Str granulo
Sum
menebal
A.D
Lahir
Kasar, skuama verukosa, khusus
fleksura, bula khusus pada bayi
dan anak-anak
Berbau,
Sering
infeksi kulit
Str granulo
Sum &
spinosum
Hiperkera
totik
epidermolitik
A.D
granulosu
m
Collodion baby
Klasik Lamelar
iktisosis
dengan
ektropion
X linked
iktiosis
KERATOSIS PILARIS
 Autosomal
dominan
 Varian
iktiosis dengan keterlibatan
folikular
 Keratosis
 Lengan
folikular, distorsi rambut.
dan paha sisi lateral.
 Memberat
pada musim hujan.
Terapi
 Pengobatan
 topikal
 dapat
diberikan:
tretinoin 0,1%,
juga asam laktat 12%
dioleskan 2x sehari, tampaknya
paling efektif.
PENYAKIT DARIER
 Autosomal
 Defek
pada kompleks tonofilamen desmosom.
 Muncul
>
dominan
dekade ke 2 atau ke 3
berat pada wanita.
Gambaran klinis
•Plak, papula kuning
kecoklatan, berminyak,
krusta pada daerah seborea
•Fleksura berupa verukosa
vegetatif, berbau.
•Jarang remisi spontan,
berlangsung seumur hidup
Pengobatan

Karena etiologi
metabolisme vit A
peny
diduga
adanya
gangguan

Pemberian vit A 50-100.000 unit/hari

Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil.

Topikal: tretinoin.

Isotretinoin dan etretinat

Untuk lesi inflamasi dapat diberikan kortikosteroid
dikombinasi dengan asam salisilat, ter atau sulfur.
KERATOSIS
PALMOPLANTARIS

Autosomal dominan

Nama lain tylosis

Hiperkeratosis difus palmar dan plantar.

Permukaan anterior jari tangan & kaki.

 keringat-> maserasi .

Kadang dihubungkan dengan  karsinoma esofagus.
AKROKERATOSIS
VERUSIFORMIS

Predileksi: punggung tangan, instep, lutut dan
siku.

Autosomal dominan

Papula bergerombol dengan permukaan datar
seperti veruka.

PA: hiperkeratosis, penebalan str granulosum,
akantosis, adanya peninggian seperti menara
gereja.

R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.
URTIKARIA
PIGMENTOSA

AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu
1.
Juvenil: lahir makula eritem, papula atau
nodul 2-3 cm, lesi berubah jadi gelap karena
pigmen melanin, dermografisme +, lesi
sistemik <
2.
Dewasa:Anak2 atau dewasa, makula atau
papula gatal, predominan badan,
penyembuhan spontan tidak pernah terjadi,
keterlibatan sumsum tulang
Terapi
 Pengobatan
yang dapat
membantu antara lain:
 antihistamin
 stabilisasi
 steroid
oral,
mast sel,
topikal,
 fotokemoterapi
dan interferon.
XERODERMA
PIGMENTOSUM

A.R, insidensi 1:250.000

Ketidak mampuan repair kerusakan DNA yang
diinduksi oleh sinar UV.

Fotosensitif, berlepuh setelah terpapar sinar
matahari

Frekles pada derah terpapar, atrofi,
telangiektasis, xerosis.

Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa,
melanoma maligna
Gangguan pigmen
pada daerah
terpapar, termasuk
kelainan pada mata
XP dengan
gangguan
pertumbuhan dan
adanya gangguan
pigmen pada wajah

Mata: konyungtivitis, fotofobia, ulserasi kornea,
ektropion,entropion, Ca

Neurologis: mikrocefalus, defisiensi mental,EEG
abnormal, ganglia basal.

Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang, berat, t.a
lesi kulit, mikrosefalus, defisiensi mental
progresif, retardasi pertumbuhan & seks, tuli,
choreoathetosis, ataksia serebral, kuadriparesis+
pemendekan tendon akhiles
Terapi dan Prognosa
 Terapi
dengan menghindari paparan UV,
keratosis aktinik di R/ 5 fluorouracil, Ca
dilakukan eksisi seawal mungkin.
 Prognosis
bervariasi, tergantung keadaan,
kematian umumnya disebabkan metastase
Ca
TUBEROUS SKLEROSIS

A.D, insidensi 1: 300.000

Adanya trias:

adenoma sebasea,

defisiensi mental serta

epilepsi.

Nama lain adalah epiloia (epi= epilepsi, loi=
intelengensia rendah, a= adenoma sebasea)
 Adenoma
sebaseum berupa papula atau
nodul pada hidung, pipi, berat bergerombol
menjadi massa seperti kembang kol,
patognomonik dijumpai hampir 90% kasus.
 Fibroma
 Khas
pada kulit kepala & wajah.
bila adenoma pada atas bibir.
 Shagreen
patch pd pungung, ash leaf

Keterlibatan SSP; epilepsi.

Epiloia: epilepsi, adenoma sebaseum, mental
retardasi.

Mata: tumor retinal, phakomata

Jantung: EKG abnormal, murmur, Ke+an
mendadak.

Paru: penumothoraks

Skeleton: kista tulang pada tangan dan kaki,
penebalan periosteum
Gambar tuberous slekorus
Adenoma sebaseum
Ash leaf
adanya makula ash leaf mudah
terlihat pada pemeriksaan lampu wood,
ada sejak lahir.
 Diagnosis
 Adenoma
sebasea adalah tumor vaskular
dan jaringan ikat (angiofibromatosa
hamartoma).
 Terapi:
menghilangkan adenoma sebasea
dengan dermabrasi, rekuren setelah
beberapa saat.