Transcript Indagini genetiche - FatebeneFratelli

Ospedale Fatebenefratelli “S. Giovanni Calibita”
Isola Tiberina” Piazza Fatebenefratelli 1 00186 Roma
Ambulatorio per lo studio ed il follow up
delle amiloidosi sistemiche e delle gammapatie monoclonali
Presidio di riferimento regionale per le Malattie rare D.G. Regione Lazio n 655 del 19 settembre 2008 ai sensi dell’art. 5 comma 1,
lettera b) del Decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124” ed ai requisiti previsti all’art. 2, comma 2 , e art. 5, commi 1,2,3,4 del Decreto
Ministero Sanità 18 maggio 2001, n. 279-
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Istruzioni per indagini genetiche: L’analisi genetica per le mutazioni della proteina
transtiretina (TTR) è attualmente possibile presso il Servizio di Genetica Medica
dell’Ospedale S. Camillo (Dott.sa Paola Grammatico)
Fax 06 / 58704747 Tel
06/5870-4355 -4622 -4210
Prima di effettuare l’esame va fatta una valutazione (consulenza) da parte dei Colleghi
della Genetica del San Camillo che valutano l’appropriatezza e l’urgenza della
richiesta.
Per l’appuntamento per la consulenza genetica i pazienti devono telefonare al numero
06 / 5870-4355 -4622
Per tutta la parte amministrativa i pazienti si possono presentare all’U.O.C. Laboratorio
di Genetica Medica dal lunedì al venerdì h 8.00-10.30 (presso il Padiglione Morgagni,
primo piano tel. 06 5870-4622 -4255) dove verrà loro spiegato l’iter procedurale.
Se necessario, per indagini genetiche relative a mutazioni di altre proteine
“amiloidogeniche” (apolipoproteina A-I, apoliproteina A-II, fibrinogeno, Lysozima,
Gelsolina),” ci si può rivolgere al Servizio di Genetica del Centro di riferimento del
Policlinico S. Matteo di Pavia
Presso il Servizio di genetica del Policlinico S. Matteo di Pavia è inoltre possibile
effettuare altre indagini genetiche per malattie più rare dette nel loro complesso
“malattie auto infiammatorie”, in alcune delle quali si può avere la presenza di
depositi di amiloide AA.
Le malattie auto-infiammatorie rappresentano nel loro complesso diversi gruppi di
patologie come le sindromi di febbre periodica ereditaria (HPF o hereditary periodic
fever syndrome) le infiammazioni granulomatose, i disordini del complemento e le
vasculiti. Di questi disturbi vengono indicati nella tabella (vedi opzione 9) i principali
esempi assieme ai geni associati, alle proteine coinvolte ed ai quadri clinici.
Molti delle malattie autoinfiammatorie possono essere attribuite a mutazioni di geni
della famiglia delle pirine, inclusa la pirina propriamente detta, i NODs (Nucleotidebinding Oligomerization Domains), la NALPs [NACHT, Leucine-rich repeat (LRR), and
Pyrin domain (PYD)].
La disponibilità di mezzi diagnostici di screening per le mutazioni coinvolte ha
significativamente aumentato la capacità di identificare queste condizioni cliniche. La
comprensione delle alterazioni biologiche responsabili ha poi permesso l’applicazione
delle nuove opzioni terapeutiche dei “modificatori biologici” capaci di inibire gli effetti di
citochine pro-infiammatorie (tra cui il TNF e l’interleukin 1β (IL-1β)L’elenco delle malattie auto infiammatorie è in continuo divenire ed è oggetto di
revisioni costanti, per i progressi della ricerca scientifica nella comprensione dei loro
complicati meccanismi patogenetici.
FMF
TRAPS
FCAS
MWS
HIDS
CINCA
PAPA
(Familial Mediterranean Fever)
(TNF-Receptor Associated Periodic Syndrome)
(Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome)
(Muckle-Wells Syndrome)
(Hyper-IgD Syndrome)
(Chronic Infantile Neurologic, Cutaneous and Articular syndrome)
(Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne)