Transcript La Sindrome X

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La Sindrome del cromosoma X Fragile colpisce una persona su 4.000
La sindrome del cromosoma x fragile (FXS) è una condizione genetica ereditaria che causa problemi nell’apprendimento sia nei
maschi che nelle femmine: una delle cause più comuni di disabilità intellettiva su base genetica, dopo la sindrome di Down. La
mutazione completa del gene FMR1 (FXS) può causare diversi tipi di disabilità, fra cui deficit cognitivi, il disturbo da deficit
dell’attenzione e iperattività, autismo e altri problemi di carattere socio-emozionale. Le persone con sindrome del cromosoma x
fragile possono dunque presentare:
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ritardo nello sviluppo intellettivo o difficoltà nell’apprendimento
difficoltà a mantenere l’attenzione anche a causa dell’iperattività e dell’impulsività
ritardo nello sviluppo del linguaggio
difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modo efficace
ipotono muscolare e impaccio motorio
problemi di comportamento
La sindrome presenta caratteristiche fisiche e disturbi comportamentali. Le caratteristiche facciali (viso allungato, orecchie grandi e
sporgenti, mento prominente) tendono ad evidenziarsi negli adulti più che nei bambini, nei maschi più che nelle femmine. E’ inoltre
caratteristica la difficoltà a mantenere il contatto visivo con l’interlocutore e l’apparente timidezza nonostante l’interesse per le
relazioni sociali. E’ tuttavia importante tenere presente che le persone che soffrono di questa condizione possono avere tutte, molte o
solo alcune tra le caratteristiche descritte.
Incidenza sulla popolazione
I maschi sono i più colpiti – 1 su 4.000 - e tipicamente manifestano i sintomi più gravi dato che il gene difettoso (FMR1) è localizzato
sul cromosoma X di cui possiedono una sola copia. Nelle femmine l’incidenza è di circa 1 su 6.000 e le conseguenze sono in genere
meno evidenti data la presenza di una seconda copia del cromosoma X che in parte compensa il difetto genetico. Nelle famiglie sono
presenti anche individui (maschi e femmine) che trasmettono la condizione senza manifestarla (portatori). Si stima che le portatrici
della sindrome siano 1 su 200, mentre i maschi trasmettitori sono circa 1 su 450. Questi ultimi trasmettono a tutte le figlie una
cosiddetta “premutazione” ovvero nessuna delle figlie sarà affetta ma tutte portatrici. Nonostante la notevole frequenza la sindrome x
fragile risulta ancora poco conosciuta e sottodiagnosticata.
Gli strumenti per la diagnosi
Attraverso lo studio del DNA, che richiede solo un prelievo di sangue e la sua analisi in laboratori specializzati, oggi è possibile
rilevare la mutazione “completa” del gene FMR1 nelle persone affette ed identificare le donne portatrici ed i maschi trasmettitori. E’
possibile anche la diagnosi prenatale tramite la villocentesi (eseguita a 12-13 settimane di gravidanza) o l’amniocentesi (eseguita a
16-18 settimane di gravidanza).
Sindromi da premutazione
Recentemente si è anche evidenziato che le portatrici di premutazione vanno spesso incontro a menopausa precoce (prima dei 40
anni), mentre i maschi con la premutazione, portatori non affetti dalla sindrome x fragile, possono manifestare disturbi neurologici
(tremori, disturbi dell’equilibrio ed eventuale demenza) dopo i 55-65 anni. Tale condizione neurologica, nota come sindrome di
tremore e atassia legata alla x fragile (FXTAS), si manifesta eccezionalmente nelle donne portatrici.
Fecondazione assistita
Alle donne portatrici sane di sindrome x fragile la ricerca scientifica garantisce oggi una grande speranza: accedere ad un percorso di
fecondazione assistita per conoscere lo stato di salute dell’embrione prima del suo trasferimento in utero. Stante i divieti imposti dalla
legge 40/2004, fino al recente passato tale percorso, peraltro costosissimo, poteva essere intrapreso dalle coppie con uno dei genitori
portatore sano di una malattia genetica, solo all’estero. La recente sentenza della Corte Costituzionale n. 151 del 2009 ha però
restituito alle portatrici sane la possibilità di accedere a questo percorso anche in Italia, riconoscendo alla coppia che tenta un
percorso di fecondazione assistita il diritto di scegliere il numero degli embrioni da trasferire in utero, con l’obbligo di crioconservare
gli altri embrioni per future gravidanze. Questo ha fatto sì che, in forza dell’articolo 14 comma 5 della legge 40/2004, le coppie siano
informate della salute degli embrioni da trasferire in utero, e decidere di trasferire quello o quelli sani.
Mancano ancora risposte per tutte quelle donne anche giovanissime che, dato il loro stato di menopausa precoce o a causa della
ridotta capacità ovarica derivante dalla loro condizione genetica, possono realizzare la maternità solo facendo ricorso alla
ovodonazione, pratica vietata in Italia. Per ricorrere ad essa è ancora necessario recarsi all’estero con un forte impegno economico.
Chi dovrebbe sottoporsi al test del DNA?
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soggetti di entrambi i sessi con ritardo cognitivo che presentano alcune delle caratteristiche sopra elencate;
soggetti che presentano autismo;
coppie che desiderano una consulenza genetica prima di avere un figlio ove sia nota una storia familiare di sindrome x fragile o
di ritardo cognitivo non diagnosticato.
Tanti motivi per una diagnosi tempestiva
Sebbene al momento non esista una cura definitiva, c’è oggi un ampio spazio di intervento per migliorare la qualità di vita delle
persone con sindrome del cromosoma x fragile, puntando sulle loro potenzialità con programmi e terapie abilitative mirati soprattutto
allo sviluppo dell’autonomia personale. Sono inoltre in sperimentazione clinica avanzata diversi farmaci che promettono di
modificare in meglio il comportamento e le capacità di attenzione delle persone affette.
I benefici di una diagnosi precoce e tempestiva e di uno screening rivolto a più membri della famiglia sono evidenti:
per la persona affetta, che può evitare di essere sottoposta ad ulteriori indagini e può iniziare un percorso terapeutico;
per i familiari che possono finalmente conoscere con certezza il quadro clinico e fare scelte ragionate;
per la famiglia allargata in quanto è possibile individuare portatori/portatrici della sindrome, prevedere gravidanze a
rischio, diagnosticare in modo definitivo eventuali casi di ritardo cognitivo esistenti nella famiglia.
L’impatto sulle famiglie
Alla certezza della diagnosi segue inevitabilmente una fase di sofferenza per la famiglia che, oltre a dover accettare le implicazioni
genetiche della Sindrome, deve affrontare problematiche psicologiche di notevole complessità.
Il sostegno va cercato in famiglia, tra gli amici, nei gruppi di volontariato, nei professionisti che partecipano ai percorsi di crescita
delle persone con sindrome del cromosoma x fragile. La condivisione di esperienze con altre famiglie che stanno vivendo analoga
situazione è un percorso importante per superare i sensi di colpa, la tendenza all’isolamento e alla depressione, la paura del futuro.
L’Associazione
L’Associazione, che non ha fini di lucro, nasce per riunire e coadiuvare le famiglie delle persone con sindrome x fragile ed altre
sindromi associate al cromosoma X, per contribuire allo studio e alla ricerca genetica, per promuovere una aggiornata
informazione scientifica allo scopo di creare una rete di consulenti formata da medici, operatori sanitari e sociali, insegnanti ed
educatori. L’Associazione organizza con regolarità convegni a livello regionale e nazionale, oltre a giornate di formazione e
informazione su temi specifici. Diffonde la conoscenza degli strumenti operativi, legislativi e previdenziali disponibili. Opera nel
campo della raccolta fondi per sostenere la ricerca scientifica, la formazione e l’aggiornamento. Elabora ed attua progetti
sperimentali. Stabilisce rapporti di collaborazione, collegamento e convenzione con enti pubblici e privati. Opera per l’inserimento
nella scuola, nella società civile e nel mondo del lavoro delle persone con sindrome x fragile. Il sito dell’Associazione è
costantemente aggiornato sulle attività e le iniziative organizzate a livello nazionale e locale.
Il network europeo
Nasce nel 2010 dall’esigenza delle famiglie x fragile delle singole nazioni di comunicare e creare una rete di livello europeo per lo
scambio di informazioni su tutti gli ambiti che possono in qualche modo riguardare la sindrome x fragile: sociale, politico, medico,
pedagogico, educativo, corsi di formazione, attività in atto e da attuare. Conta oggi circa venti paesi aderenti. www.fragilex.eu
Per associarsi e per informazioni:
tel. 02 47717104 (con fax e segreteria telefonica).
Cell. 347 2701084
Casella Postale 14359 uff. MI 65
20146 Milano
Sito web: www.xfragile.net
Posta elettronica: [email protected]
Le erogazioni liberali rivolte all’Associazione sono detraibili dalle imposte ex D.L. 460/97 art. 13.
Dona il tuo 5 per mille dell’IRPEF all'Associazione Italiana Sindrome X Fragile onlus.
Inserisci la tua firma e il nostro codice fiscale 97133650156 nel riquadro della dichiarazione dei redditi “Sostegno delle
organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale, delle associazioni riconosciute,
ecc…“ del modello unico, del modello 730 o del modello CUD. Tale scelta non pregiudica la destinazione dell’8 per
mille alla Chiesa Cattolica o alle altre confessioni religiose e non comporta alcun incremento delle imposte da versare.
Sosterrai le attività a favore delle persone con sindrome x fragile.
La sindrome del cromosoma x fragile è una condizione genetica che colpisce una persona su 4.000 e può
provocare disturbi comportamentali, iperattività, deficit di attenzione, ritardo nell’apprendimento e nel
linguaggio. Diagnosticarla per tempo non è facile, ma è possibile: se hai dei dubbi, rivolgiti al tuo medico
curante, a un Centro specializzato, oppure alla nostra Associazione.