Transcript programma - sindrome x

ASSOCIAZIONE TRENTINO ALTO ADIGE
SINDROME X FRAGILE ONLUS
http://www.xfragiletaa.it/
via San Giacomo 30, 39055 Laives (Bz)
informazioni:
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Sindrome X Fragile Onlus,
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“Sostegno delle organizzazioni non lucrative
di utilità sociale, delle associazioni di promozione
sociale, delle associazioni riconosciute, ecc...” del
modello unico, del modello 730 o del modello CUD.
Tale scelta non pregiudica la destinazione dell’8 per
mille alla Chiesa Cattolica o alle altre confessioni
religiose e non comporta alcun incremento delle
imposte da versare.
Sosterrai le attività a favore delle persone
con sindrome x fragile.
cos'è l' x-fragile ?
La Sindrome del cromosoma x fragile (FXS) è una
condizione genetica ereditaria che causa problemi
nell’apprendimento sia nei maschi che nelle femmine: una
delle cause più comuni di disabilità intellettiva su base
genetica, dopo la sindrome di Down.
La mutazione completa del geneFMR1 (FXS) può
causare diversi tipi di disabilità,fra cui deficit cognitivi,
il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività,
autismo e altri problemi di carattere socio-emozionale.
Le persone con sindrome del cromosoma x fragile
possono dunque presentare:
1.ritardo nello sviluppo intellettivo o difficoltà
nell’apprendimento
2. difficoltà a mantenere l’attenzione anche a causa
dell’iperattività e dell’impulsività
3. ritardo nello sviluppo del linguaggio
4. difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad
esse in modo efficace
5. ipotono muscolare e impaccio motorio
6. problemi di comportamento.
La sindrome presenta caratteristiche fisiche e disturbi
comportamentali. È caratteristica la difficoltà a mantenere il
contatto visivo con l’interlocutore e l’apparente timidezza
nonostante l’interesse per le relazioni sociali.
È tuttavia importante tenere presente che le persone che
soffrono di questa condizione possono avere tutte, molte o
solo alcune tra le caratteristiche descritte.
INCIDENZA SULLA POPOLAZIONE
I maschi sono i più colpiti – 1 su 4.000 - e tipicamente
manifestano i sintomi più gravi dato che il gene difettoso
(FMR1) è localizzato sul cromosoma X di cui possiedono
una sola copia. Nelle femmine l’incidenza è di circa 1
su 6.000 e le conseguenze sono in genere meno evidenti
data la presenza di una seconda copia del cromosoma
X che in parte compensa il difetto genetico. Nelle famiglie
sono presenti anche individui (maschi e femmine)
che trasmettono la condizione senza manifestarla
(portatori).
Si stima che le portatrici della sindrome siano 1su 200,
Associazione
Trentino Alto Adige
Sindrome X-Fragile
onlus
CONVEGNO
SINDROME X-FRAGILE
DOBBIAMO
CONOSCERLA
sindrome x-fragile ? Autismo ?
C'è un legame ?
27 settembre 2014
Bolzano — sala Kolping
via Largo Adolph Kolping 3
www.kolpingbozen.it
PROGRAMMA
sessione della mattina
aspetti
genetici
e
medici
che
caratterizzano la sindrome x fragile
confronto dei due quadri clinici “
sindrome x fragile e autismo”
8,30
9.00
accoglienza – segreteria
saluti del Presidente Associazione
Sindrome x-Fragile TAA ,del Presidente
nazionale
Donatella BERTELLI e delle Autorità
9.30
Pietro CHIURAZZI
“ Sindrome xfragile : cos'è, quando
sospettarla, come diagnosticarla “
10.10 Alessandra MURGIA
“ Le patologie xfragile : una storia di
progressi scientifici e tecnici che va tradotta
nella pratica di una medicina moderna “
11.00 Saluto del Presidente dell’Associazio ne
Nazionale Sindrome X-Fragile
Donatella Bertelli e presentazione del libro
“Oltre l’X-Fragile - conoscere, capire,
crescere: un percorso possibile verso
l’autonomia.”
Laura Carbonati psicologa - presentazione
del libro “Viaggio nella consapevolezza –
un racconto per parlare di
xfragile e disabilità “
11.15 Marco GALLER
Io e la sindrome xfragile “compagni di
strada” - Progetto di vita indipendente
11.30 Benedetto DORDI
Sindrome xfragile ed autismo
12.10 Francesco BENEDICENTI
Registro delle malattie rare – Sindrome
xfragile in Alto Adige – genetica dell'autismo
12.30 spazio domande
13.00 break – spuntino – caffè
sessione del pomeriggio
aspetti cognitivi e comportamentali, che
caratterizzano autismo e sindrome X-Fragile;
approcci riabilitativi il cambiamento è possibile anche se ci sono alcune caratteristiche
comportamentali coerenti tra X FRA e autismo, vi
è una distinzione significativa che impone un
intervento diverso
14.00 Marcia BRADEN
Differenze tra xfragile e autismo nella diagnosi
psicologica – diagnosi comportamentale
sindrome genetica xfragile e autismo
16.00 Cristina RIZZI
Trattamento riabilitativo, le esigenze specifiche
dell'xfragilee dell'autismo
17.30 spazio domande
18.00 chiusura convegno
traduzione simultanea italiano – tedesco – inglese
RELATORI
Dr. Pietro CHIURAZZI
Medico e genetista, Professore associato di Genetica
medica, Università Cattolica Policlinico Agostino Gemelli,
Roma.
Membro
del
Comitato
Scientifico
dell’Assoc.Italiana Sindrome X Fragile
Prof. Alessandra MURGIA
specialista in Pediatria, responsabile del Laboratorio
di Genetica Molecolare del Neurosviluppo, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino,
Azienda Ospedaliera e Università degli Studi di
Padova,
Coordinatore della “Rete multidisciplinare XFragile
Padova”. Membro del Comitato Scientifico
dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile
Marco GALLER
Adulto con Sindrome x Fragile - Consapevole –
lavora presso il centro di lungodegenza Villa Europa
Dr. Benedetto DORDI
Specialista in pediatria e neuropsichiatria
dell'infanzia e dell'adolescenza – Presidente
dell'Associazione “Il Cerchio – der Kreis –
abilitazione e trattamento di persone con autismo
Dr. Francesco BENEDICENTI
medico genetista - servizio di consulenza genetica registro malattie rare . responsabile centro di
coordinamento della rete provinciale per le malattie
rare
Dr. Marcia BRADEN
Colorado USA - esperta di fama internazionale su
vari aspetti e problemi educativi e psicologici della
sindrome xfragile Autismo Adhd Psicoterapeuta e
terapia comportamentale Esperta in strategie di
gestione istruzione e di comportamento
Dr. Cristina RIZZI
specialista in neuropsicologia per l'età evolutiva e
specialista in psicoterapia integrata per l'infanzia e
l'adolescenza; Esperta in campo della Sindrome x
Fragile e dell'autismo, da anni impegnata, in
collaborazione con l'associazione nazionale, in
progetti di ricerca sulla Sindrome x Fragile
trattamento riabilitativo. esigenze specifiche dell'x
fragile e dell'autismo