Transcript Болезни накопления

Тезаурисмозы
Вишневская Мария гр.50131А
Тезаурисмозы
 Болезни накопления (тезаурисмозы,
накопительные ретикулезы) — общее название
большой группы заболеваний, характеризующихся
врожденными или приобретенными нарушениями
метаболизма и патологическим накоплением в
крови и (или) клетках различных органов
продуктов обмена веществ.
 Накапливающиеся вещества по своей химической
природе могут быть белками (при амилоидозе),
липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах
X, болезнях Гоше, Ниманна — Пика). углеводами
(Гликогенозы, Мукополисахаридозы), продуктами
минерального обмена (Гемохроматоз,
Гепатоцеребральная дистрофия), порфиринами (
Порфирии), пуринами ( Подагра). В значительной
части случаев Б. н. связаны с наследственными
энзимопатиями (Ферментопатии).
Тезаурисмоз
 Могут быть поражены ц.н.с., система
кроветворения, сердце, печень, селезенка, почки,
поджелудочная железа, кишечник и другие органы
и ткани.
 Заболевание чаще наследуется по аутосомно-
рецессивному типу и проявляется, как правило, в
детском возрасте. У гомозиготных (больных)
носителей либо отсутствует ген, ответственный за
синтез фермента (структурный ген), либо
отсутствует ген-регулятор.
Болезни накопления
(тезаурисмозы) взрослых
 Болезни накопления (тезаурисмозы) взрослых
 Класс IV – Болезни эндокринной системы, расстройства питания и










нарушения обмена веществ
–Болезнь Гоше
–Болезнь Фабри
–Гиперлипидемии
–Порфирии
–Гепатолентикулярная дегенерация
–Гемохроматоз
Класс VI – Болезни нервной системы
–Болезнь Рефсума
Класс XIII – Болезни костно-мышечной системы и соединительной
ткани
–Подагра
 Под термином «тезаурисмоз» (от греч. thesauriso -
поглощение, накопление) понимают в настоящее
время заболевание с наследственно
обусловленным дефектом ферментов
(преимущественно лизосомных), осуществляющих
в норме катаболизм тех или иных веществ в
организме, с накоплением в клетках и тканях
продуктов неполного расщепления (болезни
накопления). При этом следует иметь в виду, что
тезаурисмозы являются ферментопатиями.
Липидозы
 Среди тезаурисмозов липидозы занимают по
частоте первое место.(нейролипидозы)
Мукополисахаридозы
Муколипидозы
Гликогенозы
 Гликогеноз II типа-Болезнь Помпе
Гипертирозинемия(тирозиноз)
 При тирозинозе накапливаются тирозин и
продукты его распада, прежде всего
оксифенилпировиноградная кислота. При острой
форме дети умирают в возрасте 3--8 мес от
почечной и печеночной недостаточности.
Алкаптонурия
 Заболевание было описано уже давно и выявлено
благодаря коричнево-черной окраске мочи,
которую она приобретает на воздухе из-за
присутствия в ней гомогентизиновой кислоты,
образующей при окислении коричнево-черный
пигмент.
 Спасибо за внимание!