Transcript hie - Stofwisselingsziekten

Bijlage: Indicatie-interventiecombinaties (voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten)
Voedingssupplement
Vitamines
Vitamine B1 (thiamine)
Indicatie
Biotine responsieve basale ganglia ziekte
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHc) deficiëntie
Thiamine deficiëntie door dieetbeperking
Propionacidurie
Complex 1 deficiëntie (oa. mutaties in ACAD9, NDUFV1)
Vitamine B2 (riboflavine)
Glutaaracidurie type 1
multipele acyl coenzym A dehydrogenase (MADD) deficiëntie
Lang keten vetzuuroxidatiedefecten
Riboflavine transporter deficiëntie
Vitamine B3 (nicotinamide)
Familiaire hypercholesterolemie
Ziekte van Hartnup
Vitamine B6 (pyridoxine, pyridoxaalfosfaat)
pyridoxaalfosfaat
Pyridoxine afh. epilepsie
Homocystinurie
Neurotransmitter defecten ( AADC-deficiëntie)
Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiëntie
Hyperoxalurie
Vitamine B12 (hydroxy-cobalamine / cyano-cobalamine)
cyano-cobalamine
Homocystinurie
Cobalamine A,B,C,D,E,F deficiëntie
methylmalonacidurie
Erfelijke vormen van vitamine B12 deficiëntie door absorptive
stoornis
Methionine adenosyl transferase (MAT) deficiëntie
Vitamine B11 (foliumzuur, folinezuur)
folinezuur
Homocystinurie
Foliumzuur transporter deficiëntie
Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiëntie
Vitamine H (biotine)
Biotine responsieve basale ganglia ziekte
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) deficiëntie
Biotinidase deficiëntie
HCC (holocarboxylase deficiëntie)
Biotine tekort agv metabole ontregeling bij PA, MMA, GSD1a
Vitamine A (retinol)
Cystische fibrosis
Peroxisomale ziekten/
Zellwegerspectrum aandoeningen
Vitamine D (colecalciferol, 25-hydroxy colecalciferol)
Cystische fibrosis
Vitamine D deficiëntie (bij voedingsproblemen en bij diverse
eiwitbeperkte diëten)
Peroxisomale ziekten /
Zellwegerspectrum aandoeningen
Vitamine E (tocopherol)
Cystische fibrosis
Vitamine E deficiënte ataxie
Op specifieke indicatie bij Complex I, III, en V deficiënties
Peroxisomale ziekten/
Zellwegerspectrum aandoeningen
Vitamine K (iha vitamine K concentraat)
Cystische fibrosis
Peroxisomale ziekten/
Zellwegerspectrum aandoeningen
(tyrosinemie alleen bij complicaties
(galactosemie alleen bij complicaties)
Vitamine C
aldolase B deficiëntie
co-enzym Q10
mitochondrial parahydroxybenzoid-polyprenyltransferase
deficiëntie
D-mannose
CDG-1b
Galactose
Phosphoglucomutase-deficiëntie (PGM I-CDG)
Creatine monohydraat
Creatinebiosynthese defecten (GAMT, AGAT)
ornithine aminotransferase deficiëntie
Aminozuren
Arginine
ureumcyclusdefecten
mitochondriele defecten oa MELAS
L-citrulline
Ureumcyclusdefecten oa CPS en OTC
Lysinurische eiwitintolerantie
Glycine
3-fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
Isovaleriaan acidemie
Isoleucine
MMA, PA, MSUD
Leucine
MMA, PA
Lysine
L-serine
3-fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
5-hydroxytryptofaan
Neurotransmitterstoornissen
Ornithine
guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiëntie
Ureumcyclusdefecten mn OAT
S-adenosyl methionine
MAT
Phenylalanine
Tyrosinemie
Tyrosine
PKU
Valine
MMA/ PA/MSUD