Transcript AANVRAAGFORMULIER FARMACOGENETICA

AANVRAAGFORMULIER FARMACOGENETICA
Contact informatie
Contact informatie1
Dhr. Dr. J. Bierau - Klinisch biochemisch geneticus
Mw. Dr. I.M.LW. Körver-Keularts - Klinisch chemicus EMZ
Mw. Dr. D.DJ. Habets - Klinisch biochemisch geneticus
Mw. Dr. Ir. A.D.C. Paulussen - Klinisch genetisch laboratorium specialist
Mw. Dr. B.J.C. van den Bosch - Klinisch genetisch laboratorium specialist i.o.
Dhr. Dr. H. Scheffer - Klinisch genetisch laboratorium specialist
Mw. Dr. H. Yntema - Klinisch genetisch laboratorium specialist
Mw. Dr. M.J.H. Coenen - Moleculair geneticus
Secretariaat
Tel: 043 -387 78 43 /7835
Fax: 043 -387 12 30
E-mail: [email protected]
Monsterontvangst
Tel: 043 -387 7842
Fax: 043 -387 12 30
E-mail: [email protected]
Secretariaat
Tel: 024-3613799
Fax: 024-3616658
E-mail: [email protected]
www.radboudumc.nl/genoomdiagnostiek
www.genetica.azm.nl
Patiëntgegevens
Patiëntsticker / volledig invullen, BSN# verplicht !
Naam + voorletters
:………………………………………………………………………… Geslacht: ………………………………………………
BSN#
:………………………………………………………………………… Geboortedatum:……………………………………
Adres
:………………………………………………………………………… Verzekeringsmij:…………………………………...
Postcode + woonplaats :………………………………………………………………………… Polisnummer: ………………………………………..
Naam huisarts
:………………………………………………………………………. Plaats huisarts:………………………………………
Gegevens aanvrager
Naam
:……………………………………………………………………… Postnr
:…………………………………………………………….
ZH/Instelling
:……………………………………………………………………… E-mail
:…………………………………………………………….
Afdeling
:……………………………………………………………………… Telefoon :…………………………………………………………….
Adres
:……………………………………………………………………… Fax
:…………………………………………………………….
Postcode/plaats :……………………………………………………………………… cc. uitslag :…………………………………………………………….
Materiaal
 EDTA volbloed (zie achterzijde voor aantal buizen)
 Anders (alleen in overleg) nl.:
 Uitslagtermijn voor alle testen 7 werkdagen na ontvangst materiaal. Met uitzondering van screening complete
TPMT en/of ITPA gen (uitslag termijn 3 weken).
 Sample voor enzymatische analyses dienen binnen 24 uur verwerkt te worden.
o Verzending naar Maastricht: materialen binnen ma-do voor 15:00 uur en vrij voor 12:00 uur: worden
dezelfde dag verwerkt.
o Verzending naar Nijmegen: materialen dienen op de dag van afname binnen te zijn ma-do voor 15:00 en vr
voor 10 uur.
 Materiaal niet een dag voor een feestdag verzenden, lab Maastricht is gesloten tijdens carnaval.
Adressen voor verzending
Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica
Laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Radboudumc
Monsterontvangst afdeling Genetica
Huispost 848
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
MUMC+ buizenpost nummer 14
1
Het laboratoriumonderzoek in Nijmegen wordt verricht onder auspiciën van het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen
v
Informed consent (aanvinken of de patiënt hiermee akkoord gaat. Zie Patiënteninformatie op website)
 De patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft geen bezwaar tegen nader gebruik van het materiaal voor
onderzoek in lijn met de huidige diagnostische vraagstelling, en wil geïnformeerd worden indien dit onderzoek resulteert in
voor de patiënt relevante resultaten
 De patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft wel bezwaar tegen nader gebruik van het materiaal
Gegevens medicatie
Geneesmiddel :…………………………………………………………….
Comedicatie
Dosering :……………………………………………………………
:……………………………………………………………
Etnische achtergrond patiënt:
 Caucasisch
 Aziatisch
 Afrikaans
 Anders :……………………………………………..
Reden aanvraag
 screening (bijv. voor start medicatie)
 lage bloedspiegel van medicatie
 onvoldoende effect van behandeling
 hoge bloedspiegel van medicatie
 bijwerkingen:
 anders, nl.:
Datum bloedafname: …………………………………………………………
Combinatie testen: enzym activiteit en genetische analyse
 Thiopurine metabolisme (TPMT en ITPA) – insturen 3 x 10 ml EDTA volbloed
Combinatie test bestaande uit TPMT en ITPA enzymmeting en genetische analyse van TPMT (*2,*3A,*3B,*3C) en
het ITPA gen (c.94C>A en c.124+21A>C).
 Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) – insturen 3 x 10 ml EDTA volbloed
Combinatie test bestaande uit DPYD enzymmeting en genetische screening voor de variant DPYD*2A.
 Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) – insturen 3 x 10 ml EDTA volbloed
Combinatie test bestaande uit G6PD enzymmeting en genetische screening van het complete G6PD gen.
Genetische analyse
 Polymerase gamma (POLG) – insturen 2 x 10 ml EDTA volbloed
Genetische analyse van het complete POLG1 gen.
 Cytochroom P450 2D6 (CYP2D6) – insturen 2 x 10 ml EDTA volbloed
Genetische analyse van het CYP2D6 gen (CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*41 en CYP2D6 gendeletie
(*5)/ genduplicatie (xN)).
 Cytochroom P450 2C9 (CYP2C9) – insturen 2 x 10 ml EDTA volbloed
Genetische analyse van het CYP2C9 gen (CYP2C9*2 en CYP2C9*3).
 Cytochroom P450 2C19 (CYP2C19) – insturen 2 x 10 ml EDTA volbloed
Genetische analyse van het CYP2C19 gen (CYP2C19*2, CYP2C19*3 en CYP2C19*17).
 Mu opioid receptor (OPRM1) – insturen 2 x 10 ml EDTA volbloed
Genetische analyse van het OPRM1 gen (c.118A>G).
In te vullen door laboratorium
Datum:.……………………………………………
Vorig labnummer:.………………………………………………
Opmerkingen:.………………………………..
Afwijkingscategorie:.……………………………………………
Paraaf
Afwijking:..……………………………………………………………
Materiaal: bewaren / weg
Versie 1, april 2014