Transcript Bekijk hier de presentatie - Reanimatie Noord Nederland

Plotse dood bij jongeren
Dr. Christian van der Werf
AIOS Cardiologie
Academisch Medisch Centrum
Amsterdam
Inhoud
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Erfelijkheid
• Zorg omtrent plotse dood in Nederland
Definities
• Aanwezigheid getuige (“witnessed”)
Myerburg RJ, Castellanos A. Braunwald’s Heart Disease 2007
Definities
• Geen getuige (“unwitnessed”: <24 uur
voor overlijden in goede gezondheid
gezien
• Onverwacht: blanco voorgeschiedenis of
geen terminale ziekte
• “Dood”: soms ook overlevers reanimatie
• “Hartdood”: geen niet-cardiale of nietnatuurlijke dood
• “Jong”: 1 tot 35/40/45 jaar
Algemene incidentie
Myerburg RJ, Castellanos A. Braunwald’s Heart Disease 2007
Algemene incidentie
Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Overleving hartstilstanden
Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Overleving hartstilstanden kinderen
Totale
overleving
Overall
12/51 (24%)
Neurologisch
goede uitkomst
10/12
(83%)
<1 jaar
4/14
(29%)
3/4
(75%)
1-11 jaar
2/17
(12%)
2/2
(100%)
12-20 jaar
6/20
(30%)
5/6
(83%)
Bardai A, van der Werf C, et al. JACC 2011
Determinanten overleving
Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Premature atherosclerose
Coronairanomalie
Aortaklepstenose
Hypertrofische cardiomyopathie
Aritmogene cardiomyopathie
Corrado D, et al. Heart 2009
Congenitale lange-QT syndroom
Goldenberg I, et al. JACC 2008
Brugada syndroom
Mizusawa Y, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2012
Catecholaminerge polymorfe
ventriculaire tachycardieën
Leenhardt A, et al. Circulation 1995
Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Alders M, et al. Am J Hum Genet 2009
Oorzaken overlevenden hartstilstand
42/69 (61%)
van der Werf C, et al. Heart Rhythm 2010
Doodsoorzaken
van der Werf C, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2010
Doodsoorzaken “onverklaarde” gevallen
47/140 (33%)
van der Werf C, et al. Heart Rhythm 2010
Doodsoorzaken sporters 8-40 jaar
Maron B, et al. Circulation 2009
Doodsoorzaken sporters 12-50 jaar
N=35
Coronarialijden
15
Aritmogene cardiomyopathie
5
Linkerventrikelhypertrofie
4
Onverklaard
Myocarditis
Overig
4
2
5
Risgaard B, et al. Heart Rhythm 2014
Doodsoorzaken kinderen
Winkel BG, et al. Eur Heart J 2014
Erfelijke factoren
Ranthe MF, et al. Eur Heart J 2013
Erfelijke hartziekten
• Premature atherosclerose
–
Erfelijke dyslipidemieën
• Erfelijke cardiomyopathieën
• Primaire aritmiesyndromen
Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
“Founder” mutaties
Postema PG, et al. Neth Heart J 2011
Optimale postmortale
diagnostiek
1
2
3
Semsarian C, Hamilton RM. Heart Rhythm 2011
CAREFUL studie
CAREFUL - doelen
1. Informatie verschaffen over
incidentie en oorzaken van acute
hartdood jonge mensen in
Nederland
2. Optimale strategie identificeren om
aantal obducties en onderzochte
familieleden te verhogen
Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - design
• Plotse, onverwachte dood 1-45 jaar
• Prospectief, populatie gebaseerd
• 2008 – 2011
• Twee interventie regio’s
• Twee controle regio’s
• ~37% van Nederlandse algemene
bevolking binnen leeftijdscategorie
Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - interventies
• Gericht op huisartsen en
gemeentelijk lijkschouwers
• Noord-Holland
– “Maximale” interventie: 24/7
telefoonnummer en website
• Utrecht
– “Optimale” interventie:
educatie
Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - dataverzameling
• Cases
– Ambulancediensten
– Gemeentelijk lijkschouwers
• Aanvullende informatie cases
– Huisartsen
• Obducties
– PALGA
– Nederlands Forensisch Instituut
• Verwijzing familieleden
– Cardiogenetische centra
– Huisartsen van cases
Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL – flowchart inclusie
CAREFUL - basiskarakteristieken
Man
Leeftijd
Lokatie
Thuis
Sportveld
N = 390
274 (70.3%)
38 (29-42)
261 (68.9%)
14 (3.7%)
Omstandigheden
Rust
Slaap
Inspanning
129 (49.4%)
86 (33%)
21 (8%)
CAREFUL - voorgeschiedenis
Blanco
Risicofactoren HVZ
Drugs/alcohol abusus
Cardiaal
Psychiatrisch
Epilepsie
Pulmonaal
N=
134
51
47
41
25
24
16
390
(39.6%)
(15.1%)
(13.9%)
(12.1%)
(7.4%)
(7.1%)
(4.7%)
CAREFUL – obductie
Obductie verricht
N = 390
Totaal
169 (43.3%)
Blanco voorgeschiedenis
80 (59.7%)
Belaste voorgeschiedenis
76 (37.3%)
Doodsoorzaken
N = 169
Cardiaal
94 (58%)
Niet-cardiaal
46 (28.4%)
Onverklaard
22 (13.6%)
CAREFUL – cardiale oorzaken
N = 162
Coronairlijden
53 (32.7%)
Myocarditis
14 (8.6%)
Idiopathische
linkerventrikelhypertrofie
Niet-gespecificeerde
cardiomyopathie
Idiopathische dilaterende
cardiomyopathie
Aorta dissectie
6 (3.7%)
6 (3.7%)
5 (3.1%)
3 (1.9%)
CAREFUL – familieonderzoek
• Geïndiceerd in 296 cases (75.9%)
• Uitgevoerd in 42/296 cases (14.2%)
– Poli cardiogenetica: 25 (8.4%)
– Poli cardiologie: 17 (5.7%)
• Erfelijke hartziekte in 8/32 families
(25%;
geen gegevens van 10 families)
CAREFUL – interventies
Amsterdam
Utrecht
Controle
Obductie
67/173
(38.7%)
55/121
(45.5%)
47/96
(49%)
Familieonderzoek
17/137
(12.4%)
16/91
(17.6%)
9/68
(13.2%)
CAREFUL - conclusie
• Obductie en familieonderzoek na het
plots overlijden van jonge personen
vindt in Nederland weinig plaats
Focusgroeponderzoek plotse
dood jonge personen
• Viermaal 7-9 huisartsen en/of
gemeentelijk lijkschouwers
• Casuistiek, vragen, stellingen over:
– Afgifte verklaring natuurlijke dood
– Aanvraag klinische obductie
– Verwijzing familieonderzoek
(huisartsen)
Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek –
verklaring natuurlijke dood
• Huisartsen:
– Bij voorkeur advies gemeenlijk
lijkschouwer
– In de praktijk wil deze soms niet komen
• Gemeentelijk lijkschouwers:
– Huisarts geen gerichte vraag of geen
voorwerk verricht
– Officier van Justitie besluit sporadisch
tot gerechtelijke sectie
– Artikel-10-verklaring: heel “circus”
Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek –
obductieverzoek
• Huisartsen:
– Emotioneel zwaar
– Financiële en logistieke drempels
– Te tijdrovend
– Niet overtuigd van nut obductie
• Gemeentelijk lijkschouwers:
– Geen taak van gemeentelijk
lijkschouwer
– Z.s.m. via eigen huisarts regelen
Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek –
mogelijke oplossingen
• Verhelpen financiële drempels door
b.v. zorgverzekeraars
• Aanstellen van “case-managers”
• Overzicht regionale
contactgegevens voor huisartsen
• Meer aandacht in opleiding en
vakliteratuur huisartsen
Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Overige problemen
• Geen registratie van plotselinge dood
slachtoffers
• Kwaliteit obducties
– Niet gestandaardiseerd
– Weinig toxicologisch onderzoek
– Niet altijd DNA veilig gesteld
• Vergoeding zorgverzekeraar
Perspectief familieleden
• Kwalitatief onderzoek 10
nabestaanden jonge plotse dood
slachtoffers
• Gerekruteerd via polikliniek
cardiogenetica
• Interviews gericht op ervaringen en
emoties
van der Werf C, et al. Eur Heart J 2011
Perspectief familieleden
• Zelf initiatief genomen tot
erfelijkheidsonderzoek
• Oorzaak overlijden begrijpen en
herhaling voorkomen belangrijkste
motivatie
• Meer informatie van en verwijzing
via medische professionals zou op
prijs gesteld zijn
van der Werf C, et al. Eur Heart J 2011
Conclusies
• Erfelijke hartziekten spelen
belangrijke rol bij plotse dood op
jonge leeftijd
• Obductie en familieonderzoek vindt
in Nederland te weinig plaats
• Beste oplossing voor dit probleem
nog niet duidelijk
Back-up slides
Casus – Overlijdensverklaring
en obductie – Scenario 1
• 20-jarige, voorheen gezonde student
• Daags na voetballen dood op
studentenkamer gevonden
• Lichaam: g.a. voor misdrijf
• Kamer: behoudens enkele joints g.b.
 Natuurlijke dood?
Natuurlijke dood in Nederland
Wet op de Lijkbezorging, artikel 7
1.
2.
3.
Hij die de schouwing heeft verricht geeft een
verklaring van overlijden af, indien hij ervan
overtuigd is dat de dood is ingetreden ten
gevolge van een natuurlijke oorzaak
.
Indien de behandelende arts in andere gevallen
dan die bedoeld in het tweede lid meent niet tot
afgifte van een verklaring van overlijden te
kunnen overgaan, doet hij hiervan onverwijld
door invulling van een formulier mededeling
aan de gemeentelijke lijkschouwer of een der
gemeentelijke lijkschouwers
Niet-natuurlijke dood in Nederland
• Gemeenlijk lijkschouwer
1. Natuurlijke dood
2. Niet-natuurlijke dood  melden aan
Officier van Justitie  gerechtelijke
sectie of vrijgave
Casus – Overlijdensverklaring
en obductie – Scenario 1
• 20-jarige, voorheen gezonde student
• Collaps en reanimatiesetting op
voetbalveld
• Geintubeerd en al reanimerend naar
ziekenhuis
• Overlijdt in ziekenhuis
• Afhandeling via medisch specialist
Casus – Overlijdensverklaring
en obductie – Scenario 2
• 20-jarige, voorheen gezonde student
• Daags na voetballen dood op
studentenkamer gevonden
• Tijdens kantooruren en eigen
huisarts beschikbaar  afhandeling
via eigen huisarts en/of gemeentelijk
lijkschouwer
Casus – Overlijdensverklaring
en obductie – Scenario 3
• 20-jarige, voorheen gezonde student
• Daags na voetballen dood op
studentenkamer gevonden
• Buiten kantooruren en/of eigen
huisarts niet beschikbaar 
afhandeling via dienstdoende
huisarts en/of gemeentelijk
lijkschouwer