糖尿病的遗传学及并发症： 多层次的复杂性 Craig.Hanis,Ph.D. 德克萨斯大学健康科学中心 Hoaston 人类遗传学中心 匹兹堡大学 2001年十月23日 糖尿病遗传学简单病史 恶梦 不平衡 头痛 连锁 异质性 相互作用 复杂性 糖尿病并发症的遗传学 源 于 恶 梦 的 头 痛 & 源 于 头 痛 的 恶 梦.
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糖尿病的遗传学及并发症： 多层次的复杂性 Craig.Hanis,Ph.D. 德克萨斯大学健康科学中心 Hoaston 人类遗传学中心 匹兹堡大学 2001年十月23日 糖尿病遗传学简单病史 恶梦 不平衡 头痛 连锁 异质性 相互作用 复杂性 糖尿病并发症的遗传学 源 于 恶 梦 的 头 痛 & 源 于 头 痛 的 恶 梦 人们对于糖尿病及其并发症的遗传 学的兴趣与日俱增 复杂的遗传 • 模式自由连锁方法 -罹患对子 •一致同胞对 •非一致同胞对 •基于关联的作图 -传播不平衡测试 •亲本－子代对子 - 传统的关联 •基于单个核苷酸多态性的作图 精细作图 • 从根本上对关联进行探索 • 选择样本的标准 -罹患的/未罹患的 -隔离的/非隔离的 -单倍体测定 •是由谱系来加强的吗? 功能性变异的候选基因 生物功能候选 位置候选 表达候选 直 接 测 序 功能研究 德克萨斯州的糖尿病病死率 德克萨斯州Starr县美籍墨西哥人中 的2型糖尿病 三个种群中的2型糖尿病 2号染色体的基因组扫描结果 在2号染色体上缩小NIDDM1区的范围 NIDDM1区的基因结构 31kb 需钙蛋白酶10 个基因区的基 因结构 需钙蛋白酶 10的选择性剪接 SNP 43,19,63 单倍体和糖尿病患病 风险 各基因型对OGTT的反应 在需钙蛋白酶抑制剂作用下，小鼠 胰岛的胰岛素分泌反应增加了近两 倍。 Sreenen et al,(2000).Diabetes 49 suppl 1:A62 需钙蛋白酶10 基因型的胰岛素和 葡萄糖水平 需钙蛋白酶10 基因型的FSIVGTT胰岛素 SNP 43,19.63 单倍体和糖尿病患病 风险 15号染色体的基因组扫描结果