BAB3: SUBSTANSI GENETIKA

KROMOSOM

Bagian-bagian kromosom

• 1. kromatid.

• 2. senrtomer.

• 3. lengan pendek.

• 4. lengan panjang.

SUBSTANSI GENETIKA

• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “ master ” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN ( d eoxsiribo n ucleic a cid), dan atau RNA / ARN ( r ibo n ucleic a cid).

• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat.

• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik.

KROMOSOM

• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu: Protein.

DNA.

• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase.

• Terdapat di dalam nukleus ( inti sel ).

• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

NUKLEOSOM

• Nukleosom merupakan unit dasar kromosom.

PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT

• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nukleosom .

• Unit-unit nukleosom membentuk benang benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid .

• Lipatan solenoid membentuk benang-benang kromatin .

• Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom .

KROMOSOM Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA.

DNA heliks ganda

Nukleosom membentuk Manik-manik Solenoid membentuk Benang-benang kromatin.

Kromosom pada tahap metafase Pengemasan DNA dalam kromosom.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

• Kromomer kromatin.

• Sentromer • Kinetokor • Satelit • Telomer adalah struktur berbentuk manik manik yang merupakan akumulasi materi adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.

adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.

adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.

adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

E

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

D A B C  A. telomer.

 B. kontriksi sekunder.

 C. satelit.

 D. kontriksi primer : sentromer dengan kinetokornya.  E. lengan.

E

Bab 3 Substansi Genetika

KROMOSOM (2) Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromosom hasil replikasi.

Satu kromatid.

Kromatid kembarannya.

Bagian-bagian kromosom.

KROMOMER DAN KROMONEMA KROMOSOM.

SUATU • Kromomer.

• Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema

Bab 3 Substansi Genetika

KROMOSOM (3) Tampilan visual kromosom setiap Individu dinamakan Kariotipe.

Kariotipe manusia.

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM • Metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid , sehingga kromatid terbagi dua.

• Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.

• Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya dekat ujung .

• Telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid .

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• A. metasentrik.

A B • B. submetasentrik.

C D • C. akrosentrik.

• D. telosentrik.

MACAM-MACAM KROMOSOM

• Autosom kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.

( 22 pasang autosom ) • Gonosom kromosom seks, merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Pada manusia pria ( XY ) dan wanita (XX ), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.

TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet.

• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang pasangan, dimulai yang sama, disebut terpanjang.

• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang kromosom homolog.

• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.

• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual.

• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan disebut diploid.

haploid.

• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom

JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA JENIS HEWAN

• Lalat buah = 8 / 4 ps.

• Nyamuk = 6 / 3 ps.

• Manusia =46/23ps.

• Orang utan =48/24ps.

• Simpanse = 48/24 ps.

• Gorila = 48 / 24 ps.

• 3A + XX / 3A + XY.

• 2A + XX / 2A + XY.

• 22A + XX / 22A + XY.

• 23A + XX / 23A + XY.

• 23A + XX / 23A + XY.

• 23A + XX / 23A + XY.

Bab 3 Substansi Genetika

GEN Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen dominan ditulis dengan huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil. Karakter tinggi (dominan) T Karakter pendek (resesif) t.

ALEL Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.

KROMOSOM DAN GEN

• Kromosom mengandung DNA .

• Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom .

• Genom DNA tersusun atas gen-gen .

• Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.

• Gen merupakan fragmen DNA kromosom.

di dalam

LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus .

• Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.

• Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.

D C B A d c b a

kromosom gen

LETAK DAN SIMBOL ALEL

• Homozigot dominan = buah manis MM .

• Homozigot resesif = buah asam mm .

• Heterozigot = buah manis Mm .

• Fenotip = sifat yang tampak.

• Genotip = penyusun genetik dari fenotip.

STRUKTUR DNA

Merupakan struktur heliks ganda.

Terpilin ke kanan.

Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).

Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C A selalu berpasangan dengan T .

dan T ).

S/C selalu berpasangan dengan G .

3.Gugus phosfat.

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

Bab 3 Substansi Genetika

Ikatan hidrogen

Susunan basa nitrogen pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya. Pasangan S dan G Memiliki 3 ikatan hidrogen Pasangan A dan T memiliki 2 ikatan hidrogen Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti Paralel.

DNA • DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleutida rantai ganda terpilin (double helix). • Diibaratkan sebuah tangga dimana: “Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua “ibutangganya” adalah gula ribosa.

POLARITAS

• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5” deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3” deoksiribosa.

• Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida 3”----------5” dan 5”----------3” • Maka jika digambarkan adalah sbb: • 5”- A T T G T S G A G G – 3” • 3”- T A A S A G S T S S – 5”

Bab 3 Substansi Genetika

DNA (2) A C B D

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida. Polaritas rantai polinukleotida .

Polaritas

• A. basa nitrogen.

• B. gula.

• C. phospat.

• D. ikatan phospodiester.

KETENTUAN CHARGAFF

• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya.

• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA .

• Jumlah Guanin jumlah Citosin selalu sama dengan dalam setiap molekul DNA .

Bab 3 Substansi Genetika

Replikasi DNA

Konservatif Semi-konservatif Dispersif

Bab 3 Substansi Genetika

RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik Ada 3 tipe RNA: • RNAd  membawa kode genetik ke ribosom • RNAr  komponen utama ribosom • RNAt  membawa asam amino ke ribosom

Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA. Rantai RNAd. Struktur RNAt.

Bab 3 Substansi Genetika

Perbedaan DNA dan RNA

Bab 3 Substansi Genetika

Kode Genetik Asn Lys Ser Val Ala Asp Glu Gly

Keterangan:

Phe : Fenilalanin Leu Ser Tyr : Leusin : Serin : Tirosin Cys Trp Pro His Gln Arg Ice Met Thr : Sistein : Triptofan : Prolin : Histidin : Glutamin : Arginin : Isoleusin : Metionin : Treonin : Asparagin : Lisin : Serin : Valin : Alanin : Asam aspartat : Asam glutamat : Glisin

Bab 3 Substansi Genetika

Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.

Bab 3 Substansi Genetika Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika Elongasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika Terminasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika Anatomi ribosom.