Transcript геном. мобильные элементы генома.
Slide 1
Выполнила:
Худякова К.А.,
410 гр., ИЕСЭН
Slide 2
Гено́м — совокупность генов,
характерных для гаплоидного
набора хромосом данного вида.
Термин предложен в 1920 году
немецким биологом Гансом
Винклером
Slide 3
Slide 4
Основу генетического
аппарата кишечной палочки
составляет бактериальная
хромосома, входящая в
состав нуклеоида –
ядерноподобной структуры.
Нуклеоид по морфологии
напоминает соцветие
цветной капусты и занимает
30% объема цитоплазмы.
Клетка золотистого стафилококка:
а - клеточная стенка; б цитоплазматическая мембрана; в нуклеоид; г - мембранные
структуры внутри нуклеоида.
Slide 5
Бактериальная хромосома
представляет собой
кольцевую двуспиральную
правозакрученную
молекулу ДНК(80%),
которая свернута во
вторичную спираль.
Slide 6
Вторичная структура хромосомы
поддерживается с помощью
гистоноподобных (основных) белков и
РНК. Точка прикрепления бактериальной
хромосомы к мезосоме (складке
плазмалеммы) является точкой начала
репликации ДНК (точка инициации
репликации). Репликация начинается с
этой точки в две стороны и прогрессирует
пока не закончится по всей длине
хромосомы. Хромосома это единица
репликации – репликон.
Slide 7
Slide 8
В результате полного
секвенирования генома
кишечной палочки
было установлено:
длина ДНК составляет
примерно 4,7 млн.
нуклеотидных пар (п.н)
и 4290 генов.
Slide 9
Одна бактериальная хромосома
содержит до 1000 известных
генов. Обычно это гены
«домашнего хозяйства», то есть
необходимые для поддержания
жизнедеятельности клетки. Все
множество известных генов
делится на 10 групп,
контролирующих следующие
процессы :
Slide 10
Транспорт различных соединений и
ионов в клетку (92).
Реакции, поставляющие энергию,
включая катаболизм различных
природных соединений (138).
Реакции синтеза аминокислот,
нуклеотидов, витаминов, компонентов
цепей переноса электронов, жирных
кислот, фосфолипидов и некоторых
других соединений (221).
Slide 11
Генерация
АТФ при переносе
электронов (15).
Катаболизм макромолекул (22).
Аппарат белкового синтеза (164).
Синтез нуклеиновых кислот, включая
гены, контролирующие рекомбинацию и
репарацию (49).
Синтез клеточной оболочки (42).
Хемотаксис и подвижность (39).
Прочие гены, в том числе с неизвестной
функцией(110)
Slide 12
В состав генетического аппарата
прокариот входит множество
мелких репликонов –
плазмид – кольцевых молекул
ДНК
длиной в тысячи п.н.
Slide 13
Это «гены роскоши»,
обеспечивающие:
устойчивость к антибиотикам;
тяжелым металлам;
кодирующие специфические
токсины;
гены конъюгации и обмена
генетическим материалом с
другими особями.
Slide 14
Slide 15
Главная количественная особенность
генетического материала эукариот – наличие
избыточной ДНК.
У человека насчитывают приблизительно 50
тысяч генов (суммарная длина экзонов).Размер
генома человека 3×109 п.н. Это значит, что
кодирующая часть его генома составляет всего
15…20 % от всей ДНК. Существуют виды ,
геном которых в десятки раз больше генома
человека, некоторые рыбы, хвостатые амфибии.
Избыточная ДНК
характерна для всех эукариот.
Slide 16
Уникальные
последовательности;
Низкочастотные
повторы;
Промежуточные,
или среднечастотные,
повторы;
Высокочастотные
повторы.
Slide 17
Фракция высокочастотных
последовательностей у огромного
большинства видов занимает не
более 10% генома.
Остальные 90 % генома эукариот,
его эухроматическая часть,
построены по принципу
чередования (интерсперсии)
уникальных и повторяющихся
последовательностей.
Slide 18
Интерсперсии:
Тип «ксенопус»(уникальные
Тип «дрозофила» (повтор.
- 800…1200п.н/повторяющиеся
5600 п.н/уникальные
13000 п.н)
- 300 п.н)
(впервые описана у
(обнаружена у шпорцевой
плодовой мушки D.
лягушки Xenopus laevis)
Melanogaster)
Slide 19
Другая особенность
повторяющихся
последовательностей в геномах
эукариот инвертированные
повторы, или палиндромы.
Палиндромы представляют собой
часть промежуточных повторов.
Иногда между инвертированными
повторами вклиниваются другие
последовательности.
Slide 20
У эукариот описаны некоторые особенности структуры
ДНК, обусловленные спецификой нуклеотидного состава
отдельных последовательностей:
Встречаются расположенные в одной цепи блоки
нуклеотидов, состоящих из нескольких десятков пуринов.
Тогда комплементарная часть в другой цепи ДНК будет
представлена
пиримидинами.
Подобные
последовательности
названы
полипуриновыми
(полипиримидиновыми) блоками;
Другой вид гетерогенности связан с неравномерностью
содержания по длине ДНК пар аденин–тимин (АТ–пары) и
гуанин–цитозин (ГЦ–пары).
Slide 21
Мобильные генетические
элементы (МГЭ) - это
подвижные фрагменты
генома клеток, способные к
самостоятельным
перемещениям внутри
генома.
Slide 22
МГЭ
открыты
американским генетиком
Барбарой Мак-Клинток на
кукурузе в 1951 году.
Б. Мак-Клинток открыла
существование гена,
который вызывал
повышение частоты
хромосомных перестроек у
кукурузы.
В 1948 г. она опубликовала
результаты исследований
этого локуса.
Slide 23
Эти элементы характеризуются
следующими свойствами:
Они
могут перемещаться из одного сайта в другой;
Их
встраивание в данный район влияет на
активность генов, расположенных рядом;
Утрата
КЭ в данном локусе превращает прежде
мутабильный локус в стабильный;
В
сайтах, в которых присутствуют КЭ, могут
возникать делеции, транслокации, транспозиции,
инверсии, а также разрывы хромосом.
Slide 24
Генетический материал разделили на
две сопоставимые части:
1. Устойчивая – совокупность
устойчивых генов и других элементов
генома;
2. Подвижная – совокупность копий
МГЭ генома, способных к перемещениям
со всеми генетическими последствиями
(мутациями генов, перестройками).
Slide 25
Транспозоны
(Tn-элементы;
Is – элементы);
Ретротранспозоны
(ретрогены;
ретровирусы;ретропозоны);
Slide 26
2700-7000 п.н
Повтор.
послед.
ДНК
Гены
транспо
зиции
Гены
обеспеч.
селект.п
реимущ.
Slide 27
Это фрагменты ДНК длиной 1000 пар нуклеотидов.
Is-последовательности могут выполнять ряд
функций:
Координировать взаимодействие транспозонов,
плазмид и умеренных фагов как между собой, так
и с хромосомой бак. клетки и обеспечивать их
рекомбинацию.
Регуляторная функция.
Индуцировать мутации типа делеций или
инверсий при перемещении и дупликации в 5-9
парах нуклеотидов при включении в
бактериальную хромосому.
Slide 28
Несут на концах целые или частично
измененные IS-элементы, которые
сообщают им способность
перемещаться по геному и вызывать в
нем те же изменения, что и свободные
IS-элементы.
Slide 29
Элементы SINE это фрагменты
длиной 100-300 п.н.,
чередующиеся с
уникальными
последовательностя
ми от 1000 до 2000
п.н.
Элементы LINE имеют длину более
5 тпн, они
чередуются с
уникальными
последовательност
ями до 35 т.п.н.
Slide 30
Ретротранспозоны представляют собой
группу транспозонов, механизм
перемещения которых совпадает с
жизненным циклом ретровирусов. Этот
механизм включает в себя процесс
копирования транспозонов, обратное
копирование образовавшейся РНК в две
цепочки ДНК и внедрение ДНК в клеточный
геном. Обратное копирование происходит с
помощью обратных транскриптаз
(ревертаз).
Slide 31
1. Перемещения и внедрение мобильных
элементов в гены может вызывать мутации.
2. Изменение состояния активности генов.
3. Формирование хромосомных
перестроек.
4. Формирование теломер.
5. Участие в горизонтальном переносе генов.
Slide 32
Состоит
из 2,3 миллиардов пар
нуклеотидов ДНК, и несет на себе
32,5 тыс. генов;
Содержит в себе большое
количество мобильных
перемещаемых элементов,
транспозонов;
Геном кукурузы в ходе эволюции
был удвоен и содержал 20
хромосом, а затем претерпел
"обратную эволюцию" и вновь
вернулся к 10 хромосомам.
Slide 33
У
человека насчитывают приблизительно 50 тысяч
генов. Размер генома человека 3×109 (три
миллиарда) п.н.;
Типичный ген человека состоит примерно из
28000 н.п. и имеет 8 экзонов, его кодирующая
последовательность 1340 н.п., этот ген кодирует
447 аминокислот;
Самым большим геном, найденным в геноме
человека, является ген мышечного белка
дистрофина (2,4 * 106 н. п.);
Большее распространение получили гены,
участвующие в обеспечении иммунной защиты; в
развитии нервной системы; поддержании
гомеостаза и др.
Slide 34
Список литературы:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Bioinformatiх.ru
otherreferats.allbest.ru
dic.academic.ru
www.originweb.info
wikia.com
www.membrana.ru
И.Ф. Жимулёв «Общая генетика», под ред.
А.С.Беляева, А.П.Акифьева; Новосибирск:
Сиб.унив. изд-во,2007.
Иванов В.И «Генетика», Учебник для вузов
«Академкнига», 2006.
Slide 35
Выполнила:
Худякова К.А.,
410 гр., ИЕСЭН
Slide 2
Гено́м — совокупность генов,
характерных для гаплоидного
набора хромосом данного вида.
Термин предложен в 1920 году
немецким биологом Гансом
Винклером
Slide 3
Slide 4
Основу генетического
аппарата кишечной палочки
составляет бактериальная
хромосома, входящая в
состав нуклеоида –
ядерноподобной структуры.
Нуклеоид по морфологии
напоминает соцветие
цветной капусты и занимает
30% объема цитоплазмы.
Клетка золотистого стафилококка:
а - клеточная стенка; б цитоплазматическая мембрана; в нуклеоид; г - мембранные
структуры внутри нуклеоида.
Slide 5
Бактериальная хромосома
представляет собой
кольцевую двуспиральную
правозакрученную
молекулу ДНК(80%),
которая свернута во
вторичную спираль.
Slide 6
Вторичная структура хромосомы
поддерживается с помощью
гистоноподобных (основных) белков и
РНК. Точка прикрепления бактериальной
хромосомы к мезосоме (складке
плазмалеммы) является точкой начала
репликации ДНК (точка инициации
репликации). Репликация начинается с
этой точки в две стороны и прогрессирует
пока не закончится по всей длине
хромосомы. Хромосома это единица
репликации – репликон.
Slide 7
Slide 8
В результате полного
секвенирования генома
кишечной палочки
было установлено:
длина ДНК составляет
примерно 4,7 млн.
нуклеотидных пар (п.н)
и 4290 генов.
Slide 9
Одна бактериальная хромосома
содержит до 1000 известных
генов. Обычно это гены
«домашнего хозяйства», то есть
необходимые для поддержания
жизнедеятельности клетки. Все
множество известных генов
делится на 10 групп,
контролирующих следующие
процессы :
Slide 10
Транспорт различных соединений и
ионов в клетку (92).
Реакции, поставляющие энергию,
включая катаболизм различных
природных соединений (138).
Реакции синтеза аминокислот,
нуклеотидов, витаминов, компонентов
цепей переноса электронов, жирных
кислот, фосфолипидов и некоторых
других соединений (221).
Slide 11
Генерация
АТФ при переносе
электронов (15).
Катаболизм макромолекул (22).
Аппарат белкового синтеза (164).
Синтез нуклеиновых кислот, включая
гены, контролирующие рекомбинацию и
репарацию (49).
Синтез клеточной оболочки (42).
Хемотаксис и подвижность (39).
Прочие гены, в том числе с неизвестной
функцией(110)
Slide 12
В состав генетического аппарата
прокариот входит множество
мелких репликонов –
плазмид – кольцевых молекул
ДНК
длиной в тысячи п.н.
Slide 13
Это «гены роскоши»,
обеспечивающие:
устойчивость к антибиотикам;
тяжелым металлам;
кодирующие специфические
токсины;
гены конъюгации и обмена
генетическим материалом с
другими особями.
Slide 14
Slide 15
Главная количественная особенность
генетического материала эукариот – наличие
избыточной ДНК.
У человека насчитывают приблизительно 50
тысяч генов (суммарная длина экзонов).Размер
генома человека 3×109 п.н. Это значит, что
кодирующая часть его генома составляет всего
15…20 % от всей ДНК. Существуют виды ,
геном которых в десятки раз больше генома
человека, некоторые рыбы, хвостатые амфибии.
Избыточная ДНК
характерна для всех эукариот.
Slide 16
Уникальные
последовательности;
Низкочастотные
повторы;
Промежуточные,
или среднечастотные,
повторы;
Высокочастотные
повторы.
Slide 17
Фракция высокочастотных
последовательностей у огромного
большинства видов занимает не
более 10% генома.
Остальные 90 % генома эукариот,
его эухроматическая часть,
построены по принципу
чередования (интерсперсии)
уникальных и повторяющихся
последовательностей.
Slide 18
Интерсперсии:
Тип «ксенопус»(уникальные
Тип «дрозофила» (повтор.
- 800…1200п.н/повторяющиеся
5600 п.н/уникальные
13000 п.н)
- 300 п.н)
(впервые описана у
(обнаружена у шпорцевой
плодовой мушки D.
лягушки Xenopus laevis)
Melanogaster)
Slide 19
Другая особенность
повторяющихся
последовательностей в геномах
эукариот инвертированные
повторы, или палиндромы.
Палиндромы представляют собой
часть промежуточных повторов.
Иногда между инвертированными
повторами вклиниваются другие
последовательности.
Slide 20
У эукариот описаны некоторые особенности структуры
ДНК, обусловленные спецификой нуклеотидного состава
отдельных последовательностей:
Встречаются расположенные в одной цепи блоки
нуклеотидов, состоящих из нескольких десятков пуринов.
Тогда комплементарная часть в другой цепи ДНК будет
представлена
пиримидинами.
Подобные
последовательности
названы
полипуриновыми
(полипиримидиновыми) блоками;
Другой вид гетерогенности связан с неравномерностью
содержания по длине ДНК пар аденин–тимин (АТ–пары) и
гуанин–цитозин (ГЦ–пары).
Slide 21
Мобильные генетические
элементы (МГЭ) - это
подвижные фрагменты
генома клеток, способные к
самостоятельным
перемещениям внутри
генома.
Slide 22
МГЭ
открыты
американским генетиком
Барбарой Мак-Клинток на
кукурузе в 1951 году.
Б. Мак-Клинток открыла
существование гена,
который вызывал
повышение частоты
хромосомных перестроек у
кукурузы.
В 1948 г. она опубликовала
результаты исследований
этого локуса.
Slide 23
Эти элементы характеризуются
следующими свойствами:
Они
могут перемещаться из одного сайта в другой;
Их
встраивание в данный район влияет на
активность генов, расположенных рядом;
Утрата
КЭ в данном локусе превращает прежде
мутабильный локус в стабильный;
В
сайтах, в которых присутствуют КЭ, могут
возникать делеции, транслокации, транспозиции,
инверсии, а также разрывы хромосом.
Slide 24
Генетический материал разделили на
две сопоставимые части:
1. Устойчивая – совокупность
устойчивых генов и других элементов
генома;
2. Подвижная – совокупность копий
МГЭ генома, способных к перемещениям
со всеми генетическими последствиями
(мутациями генов, перестройками).
Slide 25
Транспозоны
(Tn-элементы;
Is – элементы);
Ретротранспозоны
(ретрогены;
ретровирусы;ретропозоны);
Slide 26
2700-7000 п.н
Повтор.
послед.
ДНК
Гены
транспо
зиции
Гены
обеспеч.
селект.п
реимущ.
Slide 27
Это фрагменты ДНК длиной 1000 пар нуклеотидов.
Is-последовательности могут выполнять ряд
функций:
Координировать взаимодействие транспозонов,
плазмид и умеренных фагов как между собой, так
и с хромосомой бак. клетки и обеспечивать их
рекомбинацию.
Регуляторная функция.
Индуцировать мутации типа делеций или
инверсий при перемещении и дупликации в 5-9
парах нуклеотидов при включении в
бактериальную хромосому.
Slide 28
Несут на концах целые или частично
измененные IS-элементы, которые
сообщают им способность
перемещаться по геному и вызывать в
нем те же изменения, что и свободные
IS-элементы.
Slide 29
Элементы SINE это фрагменты
длиной 100-300 п.н.,
чередующиеся с
уникальными
последовательностя
ми от 1000 до 2000
п.н.
Элементы LINE имеют длину более
5 тпн, они
чередуются с
уникальными
последовательност
ями до 35 т.п.н.
Slide 30
Ретротранспозоны представляют собой
группу транспозонов, механизм
перемещения которых совпадает с
жизненным циклом ретровирусов. Этот
механизм включает в себя процесс
копирования транспозонов, обратное
копирование образовавшейся РНК в две
цепочки ДНК и внедрение ДНК в клеточный
геном. Обратное копирование происходит с
помощью обратных транскриптаз
(ревертаз).
Slide 31
1. Перемещения и внедрение мобильных
элементов в гены может вызывать мутации.
2. Изменение состояния активности генов.
3. Формирование хромосомных
перестроек.
4. Формирование теломер.
5. Участие в горизонтальном переносе генов.
Slide 32
Состоит
из 2,3 миллиардов пар
нуклеотидов ДНК, и несет на себе
32,5 тыс. генов;
Содержит в себе большое
количество мобильных
перемещаемых элементов,
транспозонов;
Геном кукурузы в ходе эволюции
был удвоен и содержал 20
хромосом, а затем претерпел
"обратную эволюцию" и вновь
вернулся к 10 хромосомам.
Slide 33
У
человека насчитывают приблизительно 50 тысяч
генов. Размер генома человека 3×109 (три
миллиарда) п.н.;
Типичный ген человека состоит примерно из
28000 н.п. и имеет 8 экзонов, его кодирующая
последовательность 1340 н.п., этот ген кодирует
447 аминокислот;
Самым большим геном, найденным в геноме
человека, является ген мышечного белка
дистрофина (2,4 * 106 н. п.);
Большее распространение получили гены,
участвующие в обеспечении иммунной защиты; в
развитии нервной системы; поддержании
гомеостаза и др.
Slide 34
Список литературы:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Bioinformatiх.ru
otherreferats.allbest.ru
dic.academic.ru
www.originweb.info
wikia.com
www.membrana.ru
И.Ф. Жимулёв «Общая генетика», под ред.
А.С.Беляева, А.П.Акифьева; Новосибирск:
Сиб.унив. изд-во,2007.
Иванов В.И «Генетика», Учебник для вузов
«Академкнига», 2006.
Slide 35