Slide 1

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Polikliniği
Olgu Sunumu
27 Şubat 2015 Cuma
İnt. Dr. Oğuzhan Tekin


Slide 2

SABAH TOPLANTISI
OLGU SUNUMU
27.02.2015
İnt. Dr. Oğuzhan Tekin


Slide 3

• 16 Yaş ,erkek hasta
• Şikayeti
– Uzun boy,
– Göğüs kafesinde dışa doğru çıkıklık


Slide 4

HİKAYE
• Akranlarından boyunun uzun olması ve
göğüs kafesinde dışa doğru çıkıklık
dışında şikayeti olmayan hasta çocuk
polikliniğine başvurdu.


Slide 5

ÖZGEÇMİŞ
• Prenatal, natal, postnatal öyküsünde
özellik yok.
– Doğum kilosu?
– Doğum boyu?

• 4 yıl önce göz operasyonu geçirmiş


Slide 6

SOYGEÇMİŞ
• Anne : 55 y ,sağ ,sağlıklı
• Baba: 60 y, sağ, sağlıklı
• Anne baba arası akrabalık var:
– Amca çocukları

• Babaanne uzun boylu ve pektus
karinatuslu


Slide 7

FİZİK MUAYENE
•
•
•
•
•
•

Ateş: 37.4 ˚C
Nabız: 75 atım/dk
SS: 14/dk
Tansiyon: 106/64mmHg
SPO2: %100
AFN: +/+

• Boy:182 cm - 95p (1,62 SDS)
• Hedef Boy:172 cm

• Kilo:65kg - 60p (0,26 SDS)


Slide 8

FİZİK MUAYENE
• Genel durumu iyi
• Cilt turgor ve tonusu doğal.
• Yüksek damak arkı mevcut
• Solunum sesleri doğal. Ral ve ronküs yok. Pektus
karinatusu mevcut.
• S1(+) S2(+) Midsistolik klik ve 2/6 geç sistolik üfürüm
mevcut.
• Batın rahat. HSM yok.
• Haricen erkek. Tanner evre 4


Slide 9

TELE


Slide 10

EKG

EKG


Slide 11


Slide 12

POZİTİF BULGULAR
•
•
•
•
•
•

Uzun boy
Yüksek damak arkı
Geçirilmiş göz operasyonu
Midsistolik klik ve geç sistolik üfürüm
Pektus Karinatum
Babaannede de uzun boy ve pectus
karinatum


Slide 13

Ön tanılarınız nelerdir?


Slide 14

• Kas-iskelet sistemi deformiteleri
– Uzun boy
– Uzun parmaklar
– Pektus karinatus

• Kardiyovasküler sistem anormallikleri
– Mitral valv prolapsusu
– Assendan aorta dilatasyonu

• Göz patolojileri
– Lens subluksasyonu


Slide 15

EKO
• 1) Mitral valv prolapsusu
• 2) Mitral yetersizliği
• 3) Patent foramen ovale


Slide 16


Slide 17


Slide 18

Marfonoid görünüme neden
olabilen hastalıklar
• Marfan sendromu
• Homosistinüri
– Mental retardasyon
– İnferior lens subluksasyonu
– Tromboemboli


Slide 19

Marfan sendromu
•
•
•
•
•

OD ,Bağ dokusu hastalığıdır.
USA da 1/5000 görülür.
Fibrillin gen defekti vardır.
Birçok sistem ,yapı ve organı etkileyebilir:
İskelet sistemi (uzun boy,eklem hareketliliğinde
artma,uzun parmaklar,yüksek damak arkı, skolyoz)
• Göz (superior lens subluksasyonu)
• Kardiyovasküler sistem (aort anevrizması ,mvp,my)


Slide 20

Fiziksel Görünüm
• Uzun ve zayıftır.
• Uzun, dar bir yüzü vardır,
• Damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin bir yere
toplanmasına neden olur.
• Kolları, bacakları, parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve
vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir.
• Sternum çıkıntılı veya girintili olabilir buna skolyoz eşlik edebilir.
• Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir.


Slide 21


Slide 22


Slide 23


Slide 24


Slide 25

TAKİP
• Özellikle ergenlik dönemimde kardiyovasküler, göz ve iskelet
muayenelerini için rutin takip.
• Aktivite: Aktivite kuralları hastalığın ve belirtilerin boyutuna göre
değişir. Marfan sendromuna sahip çoğu kişi, bazı fiziksel ve/veya
eğlence amaçlı aktivite türlerine katılabilir. Aort dilatasyonuna sahip
olanlardan yoğun takım sporlarından, temas sporlarından ve
izometrik egzersizlerden (ağırlık kaldırma gibi) uzak durmaları
istenir.
• Özellikle ekstremite uzunluk farkı ve skolyoz riski için düzenli
ortopedi takibi önerilir
• Marfan tanısını koyduğumuzda lens subluksasyonu olmayabilir ama
sonradan gelişme riski nedeniyle yıllık göz takibi önerilir. Lens
subluksasyonu nedeniyle opere edilen hastada nüks riski yoktur
ancak ilerde gelişebilecek retinal patolojiler riski nedeniyle
ameliyattan sonra yine yıllık göz takibi önerilir


Slide 26