Transcript EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA Prof. Ana Rita Rainho Hereditariedade autossómica Dominante • A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações:

EXTENSÕES DA
GENÉTICA MENDELIANA
Prof. Ana Rita Rainho
Hereditariedade autossómica
Dominante
• A doença manifesta-se num elevado número
de descendentes e geralmente em todas as
gerações: um dos progenitores tem de estar
afectado para a descendência ser afectada.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois
sexos.
• Os heterozigóticos são afectados
Recessiva
• A doença manifesta-se com uma alternância de
gerações: os pais não afectados podem
originar filhos afectados.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois
sexos.
• Reduzido número de indivíduos afectados
Dominância incompleta
• O resultado do cruzamento de duas linhas puras é o
aparecimento de um fenótipo intermédio.
Galinha
andaluza
O cruzamento de
galinhas de plumagem
preta com plumagem
branca origina animais
com uma plumagem
cinzento-azulada.
Estes animais são
conhecidos como
galinhas de raça
andaluza.
Codominância
• Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos possíveis.
• Nenhum alelo domina sobre o outro, ambos se expressam de igual forma.
Gado Ruão
A expressão simultânea
da pelagem vermelha
com branca origina um
efeito visual intermédio.
Na realidade, são
produzidos pêlos
vermelhos e pêlos
brancos. O facto de
estarem intercalados é
que faz com que pareça
um fenótipo intermédio,
quando na realidade é a
expressão simultânea
dos dois fenótipos
possíveis.
VB
VB
V
V
B
B
Genes letais
• Genes que, em homozigotia, determinam a morte do indivíduo.
• O fenótipo recessivo nunca se manifesta.
Gato “Manx”. Apresenta
um gene letal para
espinha bífida
(heterozigótico).
Genes letais
O gene que determina a
cor amarela dos ratos
está também ligado ao
desenvolvimento
embrionário.
Quanto em homozigotia
determina a
inviabilidade dos
embriões.
Cães de água chineses
Hr hr - heterozigótico
Hr – “hairless” (sem pêlo)
hr – “hair” (com pêlo)
hr hr – homozigótico recessivo
O gene dominante em homozigotia determina a inviabilidade do embrião, pelo
que não existem indivíduos homozigóticos dominantes.
HEREDITARIEDADE
LIGADA AOS
CROMOSSOMAS
SEXUAIS
Cromossoma X - hemofilia
Cromossoma X - daltonismo
• A maioria dos afectados são homens,
• embora também possam existir mulheres afectadas.
• Filhos de homens normais podem ser afectados.
• Filhos de mulheres afectadas são obrigatoriamente afectados.
• Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser normais.
Cromossoma Y – hipertricose auricular
• Todos os homens são
afectados.
• Não é possível aparecerem
mulheres afectadas.
QUANDO HÁ MAIS DO QUE
UM PAR DE GENES
ENVOLVIDO…
Alelos múltiplos
• Quando para uma dada característica podem existir mais
do que dois alelos alternativos para a codificar.
Dominância em sequência
C – alelo responsável pelo cinzento escuro
cch – alelo responsável pelo cinza-claro
ch – pêlo branco, excepto nas extremidades
c – alelo responsável pela não produção de
pigmento para o pêlo
C > cch > ch > c
CC
cchcch
Ccch
cchch
Cch
cchc
Cc
“chinchila”
“selvagem”
chch
cc
chc
“himalaia”
“albino”
Problema:
Procedeu-se ao cruzamento de um coelho com fenótipo “chinchila”
com uma coelha “himalaia”. Desse cruzamento resultou uma
ninhada com um coelho albino.
Qual seria o genótipo dos progenitores?
Justifique e realize o xadrez mendeliano do possível cruzamento.
Interacção génica - epistasia
• Quando a presença de um gene influencia a expressão de outro.
• Ex: pigmentação do pêlo e gene que determina a deposição do pigmento
Cruzamento entre dois ratos pretos heterozigóticos:
Interacção génica - epistasia
• O caso da pelagem dos labradores.
Cor da pelagem
P – preto
p – castanho
Pigmentação
D – deposição de pigmento
d – não deposição de pigmento
Quando os animais são homozigóticos
recessivos para a deposição do pêlo (dd),
independentemente da cor codificada, o
fenótipo será pelagem sem pigmentação.
Cor da pelagem
P – preto
p – castanho
P- D-
pp D-
Pigmentação
D – deposição de pigmento
d – não deposição de pigmento
PP dd
A inexistência do alelo “D” impede a deposição de
pigmento nas células do pelo do animal.
-p dd
LIGAÇÃO FACTORIAL
Excepção à 2ª Lei de Mendel
Os trabalhos
de Morgan
Thomas Morgan fez
algumas experiências
com moscas da fruta,
Drosophila
melanogaster
E se a
segregação
não for
independente?
Os resultados parecem
apontar para que a
segregação dos alelos
não seja independente.
Os fenótipos que mais
aparecem são os duplos
dominantes e duplos
recessivos.
Ligação
Factorial
Quando os dois genes
se encontram no mesmo
cromossoma, a sua
transmissão durante a
meiose é feita em bloco.
Mas então de onde
vêm os outros
fenótipos?
Se houver crossing-over durante a meiose…
Se houver crossing-over durante a meiose…
• A ocorrência esporádica de
fenómenos de crossing over
permite a troca de porções de
genes entre os homólogos.
• Originam-se assim combinações
diferentes das esperadas
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