Transcript Genética Créditos Autoría de la presentación en Power Point: Juan Ignacio Noriega Iglesias Texto (con modificaciones) e imágenes procedentes de: – Biología y Geología – Proyecto.

Genética
Créditos
Autoría de la presentación en Power Point: Juan
Ignacio Noriega Iglesias
Texto (con modificaciones) e imágenes
procedentes de:
– Biología y Geología – Proyecto ECOSFERA – 4ESO
– Autores: Emilio Pedrinaci Rodríguez, Concha Gil
Soriano.
– Editorial: SM
– Madrid, 2003
– ISBN 84-348-9275-8
• El resto de las imágenes procede de diversas
fuentes en Internet.
Las leyes de la herencia
PARA COMENZAR: Hibridación artificial
Un animal o una planta que resulta de la fecundación entre dos razas o variedades
de una especie (o entre dos especies próximas) se denomina híbrido. El proceso
para obtenerlo se denomina hibridación
Las flores del guisante (Pisum sativum) o arbeyu son hermafroditas y suelen
autofecundarse, pero también se puede inducir la fecundación cruzada, es decir,
entre flores de plantas diferentes. La técnica puedes verla en la imagen
1.Las investigaciones de Gregor (Johann) Mendel
El método (I)
Además de monje, Mendel era un experto en la obtención de variedades de plantas y concurría a
certámenes donde la competencia por el logro de variedades originales era importante
¿Por qué eligió Mendel la planta del guisante para sus investigaciones?
Porque
determinados
caracteres eran
bien visibles, se
manifestaban en
sólo dos
alternativas (que
hoy llamamos
FENOTIPOS), la
planta se daba
bien en el huerto
del monasterio
de Brno
(Chequia) y los
guisantes
gustaban a los
monjes
Mendel
utilizaba el
procedimiento
descrito antes y
que puedes ver
en esta figura,
pero también
tapaba las
flores con
bolsas de lino,
para evitar la
polinización por
los insectos
Ten en cuenta que, primero, hay
que esperar a obtener los
guisantes, luego hay que
plantarlos y, luego, esperar a que
germinen y se desarrollen las
plantas (¿1 año?)
1.Las investigaciones de Gregor (Johann) Mendel
El lugar
El convento de agustinos de Brno
La huerta de los guisantes de Mendel…
…en 1920
…en la actualidad
1.Las investigaciones de Gregor Mendel
El método (II)
El carácter científico y los conocimientos previos de Mendel le permitieron una adecuada elección
de los caracteres de Pisum sativum a los que iba a seguir la pista en sus estudios de herencia
Tenía que cruzar las razas puras que diferían en una forma de un carácter
(que eran la GENERACIÓN PARENTAL o P) y estudiar su presencia en los
descendientes (la PRIMERA GENERACIÓN FILIAL o F1)
Fenotipos seleccionados
por Mendel
Tenía que obtener lo que el
llamaba RAZAS PURAS para
cada uno de estos caracteres
Luego tenía que cruzar las plantas de la F1 entre sí y estudiar la forma en
que aparecían los caracteres en la SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL o F2)
1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (III) ¿Qué es una RAZA PURA para un carácter? (I)
•
•
•
Las flores del guisante pueden ser blancas
o púrpura. Al cruzar dos plantas con flores
púrpura, se obtuvieron unas plantas con
flores blancas y otras con flores púrpura.
Tras repetir el mismo proceso varias
generaciones (recuerda que sólo hay una
cosecha de guisantes por año), se obtuvo
una descendencia sólo de plantas con flores
púrpura. Desde este momento ocurrió lo
mismo en las siguientes generaciones. Esas
plantas de flores púrpura forman una RAZA
PURA para ese carácter.
A) Si las plantas 1 y 2 son razas puras, ¿de
qué color serán las flores de la
descendencia que resulte de cruzarlas?
B) ¿Qué harías para obtener una raza pura
pero de flores blancas?
1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (V) Los primeros experimentos
Cruce de variedades o razas puras (I)
Mendel eligió dos razas puras que diferían en un carácter
(guisantes amarillos, guisantes verdes) y realizó la
fecundación cruzada entre ellas
Pasado el año comprobó que
todas las plantas obtenidas
(ten en cuenta que
seleccionaba una zona del
huerto y que trabajaba con
muchas plantas a la vez)
producían semillas amarillas
Repitió los cruces con otras razas puras que diferían en otros caracteres y comprobó que en
todos los casos la descendencia obtenida era uniforme y que esas plantas de la F1 tenían los
caracteres de uno de los dos tipos de plantas progenitoras (el otro carácter no aparecía)
A los caracteres que aparecían en la F1 los denominó dominantes y a los que no
aparecían los denominó recesivos
1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (VI) Los primeros experimentos
Cruce de variedades o razas puras (II)
Carácter estudiado
Alternativa dominante
Alternativa recesiva
Color de la semilla
Amarilla
Verde
Aspecto de la semilla
Liso
Rugoso
Color de la flores
Púrpura
Blanco
Longitud del tallo
Alto
Enano
1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (VII) Los primeros experimentos
Autofecundación de los híbridos
Mendel dejó que los híbridos de la F1 se
autofecundaran, esperó un año…
…y al estudiar la descendencia
obtenida (F2) comprobó que no era
uniforme, de modo que el carácter
dominante aparecía en 3 de cada 4
semillas obtenidas
Repitió el experimento con otros caracteres y obtuvo resultados similares,
siempre próximos a la proporción 3:1
Para explicar sus resultados, Mendel propuso la existencia de unos factores (que hoy
llamamos genes) internos responsables de los caracteres manifestados por las plantas
Recueda que todo esto sucedía a mediados del siglo XIX, época de guerras carlistas en España, cuando Darwin está
preparando la publicación de su Diario del Viaje de un Naturalista alrededor del Mundo y que, entonces, no se sabía de la
existencia de cromosomas, ADN o genes
1.Las investigaciones de Gregor Mendel
Las bases de la investigación
El método (VIII) Los primeros experimentos
ACTIVIDADES
•
4.-Si las plantas de guisante que Mendel obtuvo en F2 hubieran
producido 160 guisantes, ¿cuántos aproximadamente serían de color
amarillo y cuántos verdes?
2.Las leyes de la herencia
Genética y vocabulario genético
•
Gen:
–
–
–
Concepto1: Información responsable de cada uno de
los caracteres hereditarios
Concepto2: Fragmento de ADN que codifica una
proteína
Ubicación: en los filamentos de cromatina (interfase)
o en el cromosoma (M! o R!)
•
•
Genes alelos (par de alelos) (alelomorfos):
–
–
–
–
–
•
Locus/loci: ubicación fija del gen
A  a (“A” mutado). A es alelo de a; a es alelo de A.
El alelo A (dominante) produce una forma de un
carácter
El alelo a (recesivo) produce otra forma del mismo
carácter
A > a (A domina sobre a)
+ > a (+ domina sobre a)
Homocigoto (homocigótico) y heterocigoto
(heterocigótico)
–
–
Presencia de los alelos en el par de homólogos
Combinaciones posibles:
•
•
•
AA: homocigótico dominante (= raza pura de Mendel)
Aa: heterocigótico (= híbrido de Mendel)
aa: homocigótico recesivo (= raza pura de Mendel)
2.Las leyes de la herencia
Genética y vocabulario genético
ACTIVIDADES
•
•
5.-¿Qué alelos para el carácter color de la semilla llevará cada uno de
los gametos producidos por una planta de genotipo AA? ¿Y los de
otra cuyo genotipo fuera Aa?
6.-Observa el dibujo de la pareja de homólogos y sus alelos e indica si
el individuo al que corresponden será homocigótico o heterocigótico
para cada uno de los caracteres representados
2.Las leyes de la herencia
Interpretación actual de los experimentos de Mendel
•
Cruce de homocigotos para un carácter.
Primera ley de Mendel o de la Uniformidad de
los híbridos de la primera generación filial.
–
–
•
Cruce entre plantas de guisante amarillo (raza
pura dominante; homocigótico dominante) y
plantas de guisante verde (raza pura recesiva;
homocigótico recesivo)
F1:
• Genotipos: todos heterocigóticos
(híbridos): Aa
• Fenotipos: Todos con guisantes amarillos
Autofecundación de heterocigotos. Segunda
ley de Mendel o de la segregación
(separación) de los caracteres
–
–
Cruce entre todas las plantas obtenidas en F1
F2:
• Genotipos (proporciones genotípicas):
–
–
–
•
¼ homocigóticos dominantes
½ heterocigóticos
¼ homocigóticos recesivos
Fenotipos (proporciones fenotípicas):
–
–
¾ con guisantes amarillos (fenotipo
dominante)
¼ con guisantes verdes (fenotipo recesivo)
Par de homólogos
meiosis
cromátidas
2.Las leyes de la herencia
Herencia simultánea de dos o más caracteres
•
•
•
•
•
•
Mendel investigó también cómo eran heredados dos o más caracteres que se presentaban en los híbridos de la F 1.
Cruce de dos razas puras (homocigóticos) para dos caracteres: raza pura dominante (homocigótico dominante) para ambos caracteres x
raza pura recesiva (homocigótico recesivo) para ambos caracteres (color y textura de la semilla).
P: Guisante amarillo y liso x Guisante verde y rugoso
F1: Uniformidad de los híbridos (dihíbridos o diheterocigóticos): Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera gener. filial
Cruce entre todas las plantas de la F1
F2:
–
–
–
–
Guisantes amarillos y lisos
Guisantes amarillos y rugosos
Guisantes verdes y lisos
Guisantes verdes y rugosos
Raza pura dominante para dos caracteres
Raza pura recesiva para dos caracteres
Uniformidad de los híbridos de la F1
Segregación de los caracteres
2.Las leyes de la herencia
Interpretación actual de las experiencias con dihíbridos
AALL
•
•
•
Acierto de Mendel al escoger caracteres controlados
por genes no ligados (no reunidos en el mismo
cromosoma)
Segregación cromosómica (separación de los
cromosomas homólogos) al azar en anafase I
Tercera ley de Mendel: Ley de la combinación
independiente
R!
AL
Uniformidad de los híbridos de
la primera generación filial
AL
Al
aL
al
AL
AALL
AALl
AaLL
AaLl
Al
AALl
AAll
AaLl
Aall
aL
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
al
AaLl
Aall
aaLl
aall
aall
al
Diheterocigótico
AaLl
2.Las leyes de la herencia
Interpretación actual de las experiencias con dihíbridos
Dominancia completa e incompleta (excepciones a la herencia de tipo mendeliano)
•
•
•
•
Modos de transmisión de la herencia
en la que no hay alelos dominantes
completos.
Por tanto, A ya no domina sobre a, ni
a es recesivo con respecto a A
Además de “fenotipo dominante” y
“fenotipo recesivo” (mal expresado),
hay fenotipo intermedio.
Porporción fenotípica en F2 de un
cruce entre los híbridos
(heterocigóticos) de la F1:
–
•
AA
aa
1:2:1 (en lugar de 3:1)
Genotipos (denominación):
–
–
–
AA = homocigótico
Aa = heterocigótico
aa = homocigótico
x
Aa
F2
AA
rojo
Aa
rosa
Aa
Aa
aa
blanco
2.Las leyes de la herencia
La herencia en la especie humana
•
•
•
•
Dificultades del estudio de la herencia en Homo
sapiens
Caracteres de herencia mendeliana:
– Enrollamiento longitudinal lengua
– Lóbulo oreja
– Remolino occipital
Caracteres de herencia poligénica:
– Color iris
– Color pelo
Ejemplos de herencia en H. sapiens
– Albinismo
– Pico de viuda
– Hemofilia
– Ceguera para los colores
2.Las leyes de la herencia
La herencia de los grupos sanguíneos en H. sapiens
Un caso de codominancia
•
•
•
Grupos sanguíneos: A, B, AB y 0
Antígenos (Ag) (glucoproteínas) en
cara externa membrana plasmática de
eritrocitos: Ag-A y Ag-B
En plasma, los anticuerpos (Ac):
–
–
•
•
•
Anticuerpo anti-antígeno A (Ac anti Ag-A) =
algutinina α = inmunoglobulina α
Anticuerpo anti-antígeno B (Ac anti Ag-B) =
aglutinina β = inmunoglobulina β
Reacción Ag-Ac (reacción de aglutinación)
coagulación de la sangre
obstrucción
capilares
Alelos A1 y B, codominantes
Alelos A1 y B dominan sobre alelo O.
2.Las leyes de la herencia
La herencia del sexo (determinismo sexual)
•
•
Célula somática de ella: 44 autosomas
+ 2 (XX) heterocromosomas
Célula germinativa (gameto) de ella:
–
•
•
Célula somática de él: 44 + 2 (XY)
Célula germinativa (gameto) de él:
–
–
•
23 (cromátidas de autosomas) + X
(cromátida del cromosoma X)
23 + X
23 + Y
En Drosophila melanogaster (2n = 8)
–
Relación entre número de cromosomas
X y número de autosomas produce
machos normales, hembras normales,
intersexos, metahembras,
metamachos, etc.
44 + XY
44 + XX
2.Las leyes de la herencia
La herencia ligada al sexo
•
Caracteres ligados al sexo:
–
–
•
Caracteres ligados al cromosoma X (en
región diferencial del crom. X) Genotipos
posibles:
–
•
•
•
Los expresados por genes con loci en
cromosoma X (caracteres ligados al
cromosoma X)
Los expresados por genes con loci en
cromosoma Y (caracteres ligados al
cromosoma Y)
Ellas (si A > a):
• XA XA (homocigótica dominante)
• XA Xa (heterocigótica)
• Xa Xa (homocigótica recesiva)
– Él (si A > a):
• XA Y (hemicigótico dominante)
• Xa Y (hemicigótico recesivo)
Hemofilia: alelo recesivo en región diferencial
cromosoma X
Daltonismo: alelo recesivo en región diferencial
cromosoma X
Los caracteres ligados al cromosoma X se
manifiestan más frecuentemente en ellos que
en ellas ¿Por qué?