Transcript Çocuk Romatoloji Bilim Dal* Olgu Sunumu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Romatoloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
26 Ağustos 2015 Çarşamba
Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Dr. Kübra Öztürk
Olgu




UÇ 12,5 yaş erkek hasta
DT: 04.06.2001
BT: 18.01.2013
Yakınması: Sağ ayak bileğinde ve sağ ayak 2.
parmakta şişlik, kızarıklık ve ağrı
Öykü



2-3 ay önce sağ bacağında ağrı yakınması olmuş.
1,5 ay önce ateşin eşlik ettiği bel ağrısı yakınması
olmuş. Ağrı kesici ve kas gevşetici ile düzelmiş.
1 ay önce sağ kalça ağrısı ve ateş yakınması olmuş.
3 gün sürmüş. Gölcük DH ne başvurmuşlar. Bakılan
AFB yüksek saptanmış, MR çekilmiş ve sıvı tespit
edilmiş.
Hasta Derince EAH ne sevk edilmiş. Ortopedi
tarafından ponksiyon yapılmış. Alınan sıvıda üreme
olmamış.
Öykü


Hasta Çocuk Nefroloji Bölümüne danışılmış. MEFV gen
analizi ve SAA gönderilmiş. EKO yapılmış ve normal
saptanmış. NSAI tedavi başlanmış ve tedaviden fayda
görmüş.
Son olarak bize başvurusundan 4 gün önce yaklaşık 15
günlük bir iyilik halinden sonra sağ ayak bileğinde ve sağ
ayak 2. parmakta şişlik, kızarıklık ve ağrı yakınmaları ile
Çocuk Acil servisine başvuran hasta ileri tetkik için
servise yatırılmış.
Olgu
Özgeçmiş: Özellik yok
 Soygeçmiş:
Anne 38 yaş sağ,sağlıklı
Baba 36 yaş sağ,sağlıklı
Akrabalık öyküsü, ailede sürekli hastalık yok.
1. Çocuk hastamız
2. Çocuk 9 yaş erkek sağ,sağlıklı
3. Çocuk 2,5 yaş erkek sağ,sağlıklı

Fizik Muayene










Ateş: 38.1 C
Nabız: 100/dk
Solunum Sayısı: 28/dk
TA: 100/60 mmHg
VA: 36,5 kg (10-25 p)
Boy: 146 cm (10-25 p)
Genel durumu iyi
Cildi doğal, döküntü yok
HSM ve LAP yok
Sağ ayak bileği, ayak sırtı ve sağ ayak 2. parmak şiş,
ağrılı, kızarıklık ve hareket kısıtlığı var.
Laboratuar Tetkikleri
BK: 14 x103/uL
Hb: 11,4 g/dl Plt: 322 x103/uL
 CRP: 11,54 mg/dl
ESH: 55 mm/h
 Fibrinojen: 5,15 g/l (2-4) SAA: 61,2 mg/L ( 0-7 mg/L)

İpuçları



Büyük ve küçük eklem tutulumu ile birlikte olan artrit
Eşlik eden ateş
Akut faz belirteçlerinde yükselme
ÖN TANILARINIZ NELER?
Klinik İzlem






Hasta Artrit Etyoloji tanısı ile servise yatırılarak
tetkikleri planlandı.
ANA, HLA B27, viral seroloji ve Brucella
aglütinasyon tetkikleri gönderildi. Negatif saptandı.
Kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Normal olarak
değerlendirildi.
Göz muayenesi yapıldı, üveit lehine bulgu görülmedi.
Paterji testi uygulandı. Negatif bulundu.
Sağ ayak bileği MR: Tibiotalar ve subtalar eklemde
sıvı ve sinoviyal hipertrofi tespit edildi.
Klinik İzlem



Yatışının 9. gününde sol ayak bileğinde şişlik ve ağrı
şikayeti gelişti. Hastaya Naproksen tedavisi
başlandı. Tedaviden belirgin fayda gördü.
Hastanın taburculuk sonrası bir kez daha sağ ayak
bileği ve sağ ayak 2. parmakta şişlik ve ağrı
yakınması oldu. 3 gün sürüp geçti. Bu dönemde
hastanın oral aftı saptandı.
MEFV gen analizi: R202Q homozigot ve I591T
heterozigot saptandı.
Klinik İzlem



Haziran 2013; sol ayak bileğinde şişlik, ağrı ve hareket
kısıtlılığı yakınması oldu. Ağız içinde aft saptandı.
Hastaya Kolşisin 1 mg tedavisi başlandı.
Temmuz 2013; sol ayak bileğinde şişlik ve ağrı yakınması
oldu. 15 gün sürdü. Kolşisin 1.5 mg a yükseltildi.
Ekim 2013; sol ayak bileğinde şişlik ve ağrı yakınması
oldu. 15 gün sürdü. Kolşisin 2 mg a yükseltildi.
Klinik İzlem

Aralık 2013; sol ayak bileğinde şişlik ve ağrı yakınması
oldu. AFB pozitif saptandı. Oral aft yakınmasının tekrar
ettiği öğrenildi. NSAI başlandı. 3. haftada bulguları
gerilemediği için tedaviye Deflazokort (Flantadin)
eklendi.1. haftanın sonunda bulguları azaldı, tedavi
azaltılarak kesildi.

Mart 2014; Deflazokort (Flantadin) kullandığı süre
boyunca yakınması yok iken, kesildikten sonra oral
aft tekrar etti.
Klinik İzlem



Aralık 2014; sol ayak bileğinde şişlik ve ağrı yakınması
oldu. AFB pozitif saptandı. Atak yaklaşık 3 hafta sürdü.
Şubat 2015; HLA B51: Pozitif tespit edildi.
Hastaya Prednizon 15 mg/gün başlandı.
Ayırıcı Tanı (Ailevi Akdeniz Ateşi)

AAA olabilir. Tekrarlayan artrit ve ateş atakları var. Sol
ayak bileğinde üçten fazla atak gözlendi.

Eklem tutulumu % 70 olguda artrit, % 30 olguda ise
artralji şeklinde görülür.

AAA’daki artrit, çoğunlukla alt ekstremiteye yerleşen,
sekel bırakmayan, gezici olmayan, nonerosif, akut bir
monoartrittir.

Ataklar 6-72 saat sürer. Hastamızın bazı atakları 3
haftaya kadar uzadı.
Ailevi Akdeniz Ateşi

Livneh Tanı Kriterleri
Majör Tanı Kriterleri:
1) Peritonit
2) Plevrit veya Perikardit
3) Monoartrit (diz, kalça, ayak bileği)
4) Ateş yüksekliği
5) Karın ağrısı(İnkomplet abdominal atak)
Minör Tanı Kriterleri
1) Göğüs ağrısı
2) Eklem ağrısı( Majör kriterlerdeki eklemlerin dışında)
3) Egzersizle oluşan bacak ağrısı
4) Kolşisine iyi yanıt


Tanı için en az bir majör kriter veya en az iki minör kriter gerekli.
Benzer niteliklerde, 12 saat-3gün süren, 3 atak geçirilmesi sonucu AAA
tanısı konur.
Ayırıcı Tanı (AAA)

MEFV genindeki mutasyonlar sonucu;

Pyrin (pyrus)


Marenostrin (Mare Nostrum)



The International FMF Consortium, Cell 1997
The French FMF Consortium, Nature Genetics 1997
781 aminoasitli bir protein
Lökositler üstüne etkili, bozukluğunda enflamatuar uyarı
ortaya çıkar.
Bulguları tekrar gözden geçirelim!




Tekrarlayan artrit (3 gün – 3 hafta süren)
Tekrarlayan oral aft
Kolşisine kısmi yanıt
HLA-B51 pozitifliği
Behçet Hastalığı



Behçet hastalığı, mukokutanöz doku, gözler,
eklemler, damarlar, MSS ve GIS’i etkileyen, ataklar
halinde seyreden ve nedeni tam olarak
aydınlatılamamış bir vaskülopatidir.Her boyutta arter
ve ven tutulumu olduğu için ‘değişken damar
vasküliti’ olarak sınıflandırılmıştır.
İlk kez 1937 yılında Hulusi Behçet tarafından
tanımlanmıştır.
Hastalık özellikle İpek yolu üzerinde yerleşen
toplumlarda görülmektedir.
Behçet Hastalığı(Oral aft)




Hastaların hemen hemen tümünde görülen ana
bulgu ağız içi aftöz lezyonlardır.
Ağrılı, çembersel görünümlü, farklı renklerde olabilen
lezyonlardır.
Ağrılı lezyonlar kendiliğinden 1-2 hafta içinde düzelir.
Ağız mukozası içinde her bölgede görülebilirler.
Behçet Hastalığı (Genital Ülser)



Genital ülser, hastaların yaklaşık %80’inde görülen
bir bulgudur.
Lezyonlar genital bölgede vulva, vagina, skrotum
üzerine yerleşebilir.
Ülserasyonlar 2-4 haftada, iz bırakarak iyileşir
Behçet Hastalığı (Cilt Lezyonları)



Behçet hastalığında en çok görülen cilt lezyonları
akne benzeri döküntüler ve yalancı folikülitlerdir.
Behçet hastalığında görülen bir bir diğer deri bulgusu
ise eritema nodosumdur.
Hastalıkta görülen deri aşırı duyarlılığını göstermek
için kullanılan “paterji” testi önemli bir tanı koydurucu
veridir.
Behçet Hastalığı (Göz Tutulumu)



Üveit hastaların % 50’sinde görülebilir. Ön ve arka
üveit şeklinde olabilir.
Retinopati, retinal vaskülit ve papil ödem görülebilir.
Körlük gelişebilir.
Behçet Hastalığı (Artrit)




Hastaların yaklaşık % 50’sinde görülür.
Artrit, genellikle sekel bırakmayan ve oligoartiküler
tiptedir ve 1-2 hafta içinde kendiliğinden düzelir.
Entezopati hastalığın önemli eklem bulgularından
birisidir.
Seronegatif spondiloartropatilere benzer tipte eklem
tutulumları olabilir.
Behçet Hastalığı (Damar Tutulumu)




Hastalık hem arteryel hem de venöz sistemi tutar.
Özellikle ise venöz sistem tutulur.
Klinik veri olarak en sık alt ekstremitenin yüzeyel ve
derin damarlarında tromboflebit görülebilir.
Daha nadir olarak derin ven trombozu, Budd-Chiari
sendromu, pulmoner arter anevrizmaları görülebilir.
Behçet Hastalığı (MSS Tutulumu)




Hastaların %5-10’unda görülebilir.
Parankimal : beyin sapı, piramidal, serebellar ve
sensoriyel yakınma ve bulguları, sifinkter kusurları ya
da davranış bozuklukları
Parankim dışı : dural sinüs trombozu; intrakranyal
hipertansiyon, baş ağrısı ve papilla ödemi
Periferik sinir hastalığı nadir.
Behçet Hastalığı (Tanı)




Hastalığın özgün bir laboratuvar verisi yoktur.
Hastalık aktivitesi ile ilişkili olarak yüksek akut faz
yanıtı olabilir.
Oto antikorların pozitif olması beklenen bir bulgu
değildir.
Son yapılan çalışmalar IL-17 ve IL-23 ün Behçet
patogenezinde rolü olduğunu göstermiştir.
HLA-B51




Major histocompatibility complex (MHC) veya eski
adıyla human leukocyte antigens (HLA), T
hücrelerine antijen sunup onları aktive eden ve T
hücre aracılı immün yanıtın yönünü belirleyen hücre
yüzey molekülleridir.
MHC I (HLA- A,B,C) ve MHC II (HLA-DP, DR, DQ)
olmak üzere iki gruba ayrılır.
Bu durum bireyler arasında immünolojik açıdan ciddi
farklılıklar (enfeksiyonlarla baş etme, otoimmün
hastalık geliştirme vb.) oluşmasına yol açmaktadır.
HLA-B51/B5 alleline sahip bireylerde Behçet
Hastalığının daha sık olduğu bilinmektedir.
Behçet sıklığı 5.78 kat artmış
Cinsiyet ve ırktan etkilenmekte
Erkeklerde daha sık
Genital ülser, göz ve cilt lezyonu sıklığı artmış
GIS tutulumu azalmış
Tedavi
Tedavi








Cilt ve mukoza tutulumunu tedavi etme kararı, lezyonların hasta ve
doktor tarafından ne şiddette algılandığına bağlıdır.
Tedavi şekli baskın olan lezyona veya lezyonlara göre belirlenmelidir.
Tek başına oral aft veya genital ülserler için öncelikle topikal tedaviler
(örn. lokal steroid) kullanılmalıdır.
Akne benzeri lezyonlar çoğunlukla sadece kozmetik soruna yol açar.
Bu yüzden akne vulgaris için kullanılan yerel tedaviler yeterlidir.
Baskın lezyon genital ülser veya eritema nodozum olduğunda
kolşisin tercih edilmelidir.
Bacak ülserleri farklı nedenlere bağlı olabilir. Tedavisi de buna göre
düzenlenmelidir.
Dirençli olgularda, azatiyopurin, interferon-α ve TNF- α karşıtlarının
kullanımı düşünülebilir.
Kanıt düzeyi: Ib Önerinin gücü: A/C
Tedavi




Behçet hastalarının çoğunda artrit kolşisin ile
tedavi edilebilir.
Kanıt düzeyi: Ib Önerinin gücü: A
Arka kamarayı etkileyen enflamatuar göz
tutulumu olan tüm Behçet hastaları azatiyopurin
ve sistemik kortikosteroidleri içeren bir tedavi
almalıdır.
Kanıt düzeyi: Ib Önerinin gücü: A/D
Tedavi




Behçet Hastalığı’nda merkezi sinir sistemi
tutulumunun tedavisine rehberlik edecek
kontrollü veri yoktur.
Parenkim tutulumu için kortikosteroidler,
interferon-α, azatiyopurin, siklofosfamid,
metotreksat ve TNF- α karşıtları denenebilir.
Dural sinüs trombozu için kortikosteroidler
önerilir.
Kanıt düzeyi: III Önerinin gücü: C/D
Tedavi




Behçet hastalığında büyük damar tutulumunun
tedavisine rehberlik edecek güçlü kanıtlar yoktur.
Akut derin ven trombozunda kortikosteroidler,
azatiyopurin, siklofosfamid, siklosporin A gibi
immünsüpresif ajanların kullanılması önerilir.
Pulmoner ve periferik arter anevrizmalarının
tedavisi için siklofosfamid ve kortikosteroidler
önerilir.
Kanıt düzeyi: III Önerinin gücü: C
Hastamızın son durumu

Mart 2015 den bugüne kadar sol ayak bileğinde
2-3 gün süren 3 artrit atağı oldu. Ayrıca 1 kez de
oral aft tekrar etti. Kolşisin 2 mg/gün, Prednizon
5 mg/gün dozunda tedavisine devam ediliyor.
Behçet H. Ağız ve tenasül uzuvlarında husule gelen aftöz tegayyürlerle
aynı zamanda görünen virutik olması muhtemel teşevvüşler üzerine
mülahazalar ve mihraki intan hakkında şüpheler.
Deri Hast Frengi Kl Arş 1937;4(20): 1369-1378.