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新生兒嚴重複合型免疫缺乏症篩檢 (簡稱SCID篩檢) 製作:台大醫院新生兒篩檢中心 審稿: 台大醫院 簡穎秀醫師 為什麼要做SCID新生兒篩檢? 早期發現，早期治療 SCID符合新生兒篩檢疾病的要件 患者出生時通常沒有症狀 沒有診斷出來會導致嚴重的後果，甚至導 致死亡 可以以幹細胞移植治療，愈早治療效果愈 好 有可靠的篩檢方法 嚴重複合型免疫缺乏症 (Severe combined immunodeficiency) 寶寶因為某些基因異常，缺乏抵抗病原體(細菌， 病毒，黴菌等)所需要的免疫力，包括T細胞，B 細胞，自然殺手細胞等 寶寶可能有反覆嚴重感染，生長不良，長期腹 瀉等，甚至死亡 若在出生後一、兩個月內給予治療，可以重建 免疫力 SCID篩檢怎麼做? 1. 寶寶出生滿48小時後 2. 採少許的腳跟血(約 0.5cc) 3. 儲放在濾紙血片上 4. 寄交由衛生署國民健 康局委託之台大醫院 新生兒篩檢中心進行 相關檢驗 SCID篩檢驗什麼數值? T細胞成熟過程中，會產生TREC (T-cell Receptor Excision Circle, T細胞受體重排刪除環)，測量TREC 數量可以用來監測體內T細胞成熟的過程 如果寶寶體內T細胞數目不足，或是T細胞成熟過程受到 阻礙，就會造成TREC數量降低或是測不到 TREC數量偵測已用於監測AIDS患者治療的效果，幹細胞 移植後患者免疫力重建的情況，以及SCID新生兒篩檢 什麼時候會有報告? 寶寶的血液到達篩檢中心後3-4天內有報告 如果結果有問題，爸爸媽媽會先接到電話通知 爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔! 爸爸媽媽可以自行到台大醫院新生兒篩檢中心 網站查詢 關鍵字: 新生兒篩檢 爸爸媽媽也可以在一個月大時回醫院看檢驗報 告 爸爸媽媽另外會收到SCID篩檢結果通知單 報告寫”無異常”是甚麼意思? 恭喜，寶寶非常不可能是病人 此檢驗驗的是T細胞數目，其他的原發性免疫缺 乏症無法由此檢驗驗出 篩檢有其侷限性，例如較輕微的變化可能驗不 出來 每個寶寶都要做嗎？ 這項檢查是自費的，爸爸媽媽需決定是否要 讓寶寶做這項檢查 目前美國政府建議每個寶寶都要做SCID篩檢 目前台灣約有90%的父母選擇給寶寶做SCID篩檢 如果您做這項檢查，您可以等檢驗結果出來 正常後，再給寶寶安排打卡介苗的時間 一定要記的打卡介苗喔! 最晚於滿月時和B肝第 二劑疫苗一同注射! 第一次結果異常的機率 疾病 SCID篩檢異常 嚴重複合型免疫缺乏症 其他免疫異常 迪喬西症候群 早產兒 初檢異常比率 (%) 發生率 0.4 1萬分之一 0.00 0.00 0.00 6 3萬分之一 2萬分之一 2萬分之一 寶寶的檢查結果為什麼不正常? 我們設定取數值最低的0.5%的寶寶再做第二 次檢查 如果結果有問題，爸爸媽媽會先接到電話通知 爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔! 造成不正常的原因通常是: 寶寶的白血球數目比別人低 大部分原因不明 之前可能有過開刀或是營養不足 寶寶有其他疾病如心臟病或是染色體異常疾病 寶寶的結果有問題，怎麼辦? 臺大醫院新生兒篩檢中心人員會以電話連絡您，安排後 續的檢驗 爸爸媽媽一定要留可以連絡到的電話或手機喔! 請先聽清楚是”須複檢””須確認””檢體不良” 詢問諮詢人員該注意的事項 盡速配合再驗一次或是到醫院就診 我被通知說寶寶的結果異常怎麼辦? 結果異常還分成需複檢及需確認兩種等級 需複檢: 有點不正常，可能只是寶寶的代謝跟 其他普通人有些不同（就像有些人會長的比其 他人高，或是有的人跑步跑的比較慢) ，大部 份的情況下再驗一次就正常了 需確認: 檢查結果一直不正常，或是第一次檢 查結果就非常異常，較可能是病人，要盡快安 排時間去醫院檢查，並要聽從諮詢人員的建議 注意寶寶的狀況 我被通知說寶寶要複檢怎麼辦？ 臺大醫院新生兒篩檢中心人員會先告訴您 基本要注意的事項 暫停疫苗注射 盡速安排時間複檢 請安排時間回本院抽血再驗一次 請於安排的時間到達本院兒童醫療大樓 2樓 12診，告知護理師要做新生兒篩檢複檢 採血後3-4天可上網查詢報告 或是 於1個月 大時回本院門診看報告 我被通知”檢體不良”是甚麼意思? 原因可能是: 抽血抽太少，抽血抽太久 檢體晾乾時間不夠或是太久 寄血的時候檢體碰到颱風水災 其他 這個檢查準嗎? 本中心自1984年起即承接新生兒篩檢工作， 至今超過25年 本中心採用的方法是全球認可的方法 在需確認的寶寶當中，陽性預測值為42% 第一次檢驗結果異常就需確認的寶寶，陽性預 測值為100% 我要交多少錢做SCID新生兒篩檢? 每個寶寶的檢驗費為150元 如果有原住民身分，或有低收入戶證明文件，請與 您的護理師連絡減免事宜 我不想做篩檢，要直接做更好的 檢查，好嗎? 這些疾病的發生率不高 一般的抽血檢查也不能檢查出所有的免疫疾 病 一般的抽血檢查至少要抽血2 c c 一般的抽血檢查較貴 如果您還有其他問題，請洽 台大醫院新生兒篩檢中心 • 關鍵字: 新生兒篩檢 • 網址 : www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc 電話專線:02-2312-3456 轉 71931