Transcript PDF-dokument, 403 kB

Muskeldag
2013-11-11
NHR (Neuroförbundet ....)
Muskelfonden
Falkenberg 20131111
Schema – förmiddag
Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom
och hur kommer man till korrekt diagnos ?
•
•
•
•
•
•
•
10.00 – 10.05
10.05 – 10.20
10.20 – 10.40
10.40 – 10.50
10.50 – 11.05
11.05 – 11.25
11.30 – 12.00
Välkomna (EdC, CL)
Bakgrund – symtom och kliniska särdrag (CL)
Utredning – muskelbiopsi (AO)
Kort paus
Genetik vid muskelsjukdomar (CL)
Muskeldystrofier (CL)
Kongenitala myopatier (MT)
Falkenberg 20131111
Schema – eftermiddag
Vid dessa sjukdomar, vad kan vi göra idag
för att minska medicinska risker, öka
självständighet och hur ser framtiden ut ??
• 13.00 – 13.20 Sjukgymnastik: lagom är bäst .... men vad är lagom
...? (FL)
• 13.20 – 13.40 Arbetsterapi: energitjuvar – gör rätt saker rätt (UE)
• 13.40 – 13.50 Kort paus
• 13.50 – 14.10 Andningsutredning och behandling (MH)
• 14.10 – 14.30 Hjärtutredning och behandling (LK)
• 14-30 – 15.00 Paus
• 15.00 – 15.30 Forskningsfronten – genterapi mm (MT)
• 15.30 – 16.00 Sammanfattning, evt frågor (alla föreläsare)
Falkenberg 20131111
Bakgrund – symptom och kliniska
särdrag
Muskelsjukdomar “på den neuro-anatomiska kartan”
Inte så ovanliga och mycket kan/skall göras …..
Kunskap är viktig för
vårdgivare
patienter och anhöriga
SOTA dokument: Duchenne, SMA, DM1
Socialstyrelsen “ovanliga diagnoser”
PubMed: DM1: 5486, LGMD:1710, Duchenne: 8067
– varav behandling 2980; och 2013: 178 !!
Falkenberg 20131111
Bakgrund – symptom och kliniska
särdrag
Diagnostiska ledtrådar i form av
-Symptom
-Laboratoriefynd
-Basal utredning
Falkenberg 20131111
Muskelsjukdomar ingår i
”Neuromuskulära sjukdomar”
• Hjärna och
ryggmärg
• Motorisk enhet
– Nervcell
– Nervtråd
– Muskel
Falkenberg 20131111
Neuromuskulära sjukdomar
• 600 olika diagnoser…..
• Förekomst totalt 100/100.000 invånare:
=> Cirka 1600 i Västra Götalands Regionen
• Barn – Ungdomar - Vuxna
• Ärftliga - förvärvade
• Totalt sett i samhället vanlig orsak till
rörelsehinder < 50 års ålder
Falkenberg 20131111
Dödsorsak - Duchenne
muskeldystrofi
14,6
25
Falkenberg 20131111
Cost of disorders of the brain in
Europe 2010
Gustavsson A et al Eur Neuropsychopharmacol. 2011
• EU – 514 miljoner invånare – total kostnad 798
miljarder Euro
• Sjukvård 37%, 23% direkta icke-medicinska
kostnader, 40%, utebliven produktion/arbete
• Total kostnad per diagnos (miljarder Euro):
• MS 14.6, Parkinson’s sjukdom 13.9, Stroke
64.1
• NMD: 7.7
Cost of disorders of the brain in Europe 2010
Gustavsson A et al Eur Neuropsychopharmacol. 2011
Kostnad per person och typ av kostnad (€ PPP 2010), alla sjukdomar
Diagnostik av muskelsjukdomar
Ärftlighet
Falkenberg 20131111
Symptom på neuromusk. sjukdomar
Muskelsvaghet
Underventilering
Muskelatrofi
Muskelvärk – ovanligt …
Uttröttbarhet
Uppresning - gång – förflyttning
Medför
nedsättning av
funktioner
Arm – händer – ADL
Tal – tuggning – sväljning
Andning - hållning
Överväg en neuromuskulär sjukdom när:
Muskelsvaghet + Muskelatrofi
Slappa pareser: svaga el bortfallna reflexer
Ingen känselstörning
(motorneuron, ändplatta, muskel !!)
Diagnostik av muskelsjukdomar
Ålder första symptom / speciell fördelning pares
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Ärftlighet
Ålder första symptom / speciell fördelning pares
Speciella symptom / kliniska fynd
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Ärftlighet
Ålder första symptom / speciell fördelning pares
Speciella symptom / kliniska fynd
Myotoni
Ansträngningsintolerans
Felställningar
- artrogrypos
- kontraktuerer
- avvikande ansiktsskelett
Underventilering
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Ärftlighet
Ålder första symptom / speciell fördelning pares
Speciella symptom / kliniska fynd
Symptom från andra organ (hjärta, hjärna, ögon,
öron/hörsel ..)
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Ärftlighet
Ålder första symptom / speciell fördelning pares
Speciella symptom / kliniska fynd
Symptom från andra organ (hjärta, hjärna ..)
Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT)
Neurofysiologi (EMG, Neurografi)
Muskelbiopsi
DNA prov
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT)
CK – normalt: kongenitala myopatier
förhöjt:
muskeldystrofi, myosit
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT)
Neurofysiologi (EMG, Neurografi)
Avgöra om
normalt
myopati,
neurogen sjukdom
Flera muskler kan
undersökas =>
fördelning
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT)
Neurofysiologi (EMG, Neurografi)
Muskelbiopsi
-Vid misstanke på primär muskelsjukdom som
inte är enklast / troligast diagnostiserad med
DNA test
ex. Dystrofia myotonika, FSHD
Falkenberg 20131111
Diagnostik av muskelsjukdomar
Ärftlighet
Ålder första symptom / speciell fördelning pares
Speciella symptom / kliniska fynd
Symptom från andra organ (hjärta, hjärna ..)
Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT)
Neurofysiologi (EMG, Neurografi)
Muskelbiopsi
DNA prov
Falkenberg 20131111
Tack för uppmärksamheten
Ytterligare frågor ??