Transcript Vad är Fabrys sjukdom?

Vad är
Fabrys
sjukdom?
Information om
Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom?
Inledning
Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två
forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
till denna sjukdom är reducerade nivåer av alfa-galaktosidas A, som bryter ner
fettämnen, så kallade lipider, i kroppen.
Personer med Fabrys sjukdom har en ärftlig brist på, dysfunktion eller frånvaro
av, detta protein, vilket leder till bildandet av en lipid som kallas globotriacylceramid eller Gb3 i cellernas lysosomer (lysosomer fungerar som soptunnor
som hjälper till att rensa bort lipider). Till följd av detta kallas Fabrys sjukdom
ofta för en ”lysosomal inlagringssjukdom”. Så småningom leder bildandet av
Gb3 till skador på celler, vävnader och väggar i blodkärlen, och symtom börjar
framträda.
Om symtomen inte behandlas, börjar vitala organ såsom njurar, hjärta och hjärna så småningom att fungera sämre och svåra, ibland till och med livshotande,
komplikationer kan uppstå.
Vad är Fabrys sjukdom?
Vad är Fabrys sjukdom?
Vem drabbas av Fabrys sjukdom?
Män
• Den förekommer hos män och kvinnor oberoende av etnisk bakgrund i alla
delar av världen.
•Män har endast en X-kromosom, och om den innehåller den defekta
Fabry-genen, kommer de drabbade individerna mer än sannolikt att utveckla
symtomen för Fabrys sjukdom.
•Sjukdomens symptom kan uppträda redan under barndomen, men de
framträder för det mesta i tonåren eller i tidig vuxen ålder.
•Ungefär ett per 120,000 spädbarn föds med den genetiska störning som
ger upphov till Fabrys sjukdom, vilket gör det till en sällsynt sjukdom.
Kvinnor
Hur ärvs Fabrys sjukdom?
•Kvinnor har två X-kromosomer, endast en av dessa kommer att ha en kopia
av den defekta genen. Symtomen hos kvinnor kan vara nog så allvarliga,
men de har en tendens att framträda vid en högre ålder än hos män.
•Personer med Fabrys sjukdom har en defekt gen, vilket innebär att
kroppens celler inte kan producera en till fullo fungerande version av
alfa-galaktosidas A.
•Den defekta genen som orsakar Fabrys sjukdom finns i X-kromosomen,
som är en av de två kromosomer som avgör en individs kön. Detta innebär
att det finns en skillnad mellan hur Fabrys sjukdom påverkar män och
kvinnor och hur den förs vidare till deras barn.
Mormor
Morfar
Farmor
Mostrar/
morbröder
Mor
•Till följd av det sätt på vilket Fabrys sjukdom ärvs, kan inte män föra sjuk domen vidare till sina söner. Alla deras döttrar kommer dock att ha en kopia
av den defekta genen.
Far
Farfar
Farbröder/
fastrar
•Kvinnor med Fabrys sjukdom löper 50% risk att föra den defekta genen
vidare till sina barn, oavsett om barnet är en pojke eller flicka.
”Jag är så klart orolig och upprörd över att
pojkarna har ärvt Fabrys sjukdom, men det finns
mycket värre saker som kan hända. Vi lever
ett bra liv och vi får göra det bästa av situationen.”
Mandy – en patient med Fabrys sjukdom
Bärare
Min partner
JAG
Bröder/
systrar
För mer information om hur Fabrys sjukdom ärvs, gå till
www.fabryifokus.se
Mina barn
Vad är Fabrys sjukdom?
Vilka är symtomen vid Fabrys sjukdom ?
•Symtomen kan variera dagligen och från person till person. Vissa personer
har endast milda symptom, medan andra lider av svåra symtom redan från
tidig ålder. Symtomen har en tendens att framträda vid en tidigare ålder hos
pojkar än hos flickor.
•De flesta personer med Fabrys sjukdom får sin diagnos ställd i åldern mellan
30 och 45 år – ofta efter att ha lidit av symtom under många år.
Tidiga symtom omfattar
(ibland framträder de i barndomsåren):
•Smärta och besvär i händer och fötter, ofta förorsakat av varmt väder
eller fysisk aktivitet
•Små mörkröda prickar och utslag (angiokeratom) kan uppträda på
huden, framför allt i området mellan midjan och knäna
•Nedsatt svettningsfunktion, som leder till överhettning och en nedsatt
toleransnivå vid värme
•
Förändringar i ögats hornhinna, utan att synen påverkas
Vad är Fabrys sjukdom?
I takt med att Fabrys sjukdom fortskrider, kan
ytterligare symtom framträda, som omfattar:
•Trötthet (ofta extrem och funktionsnedsättande)
•Kramper i buken, ökad frekvens av tarmrörelser kort efter måltid,
diarré och illamående
•Huvudvärk
•Hörselnedsättning eller tinnitus (öronbrus)
•Svullna anklar
•Bröstsmärta eller hjärtklappning
Potentiellt svåra komplikationer som sätts i samband
med Fabrys sjukdom omfattar:
•Njursjukdom som leder till förlust av protein i urinen (proteinuri) och
risk för njursvikt
•Hjärtbesvär som omfattar förändringar i hjärtats form och funktion,
oregelbunden hjärtrytm och läckande hjärtklaffar
•Rubbning av det normala blodflödet i hjärnan. Detta kan orsaka yrsel
och, i vissa fall, stroke
•De goda nyheterna är att många av dessa symtom nu går att kontrollera
med effektiv behandling.
”Det är verkligen en konstig sjukdom och vissa
personer diagnosticeras felaktigt med kronisk
trötthet och till och med hypokondri.”.
Jackie – en patient med Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom?
Vad är Fabrys sjukdom?
Vilka är framtidsutsikterna för personer
med Fabrys sjukdom ?
Det finns två grundläggande tillvägagångssätt för att
behandla Fabrys sjukdom:
•Fabrys sjukdom kan vara smärtsam, plågsam och funktionsnedsättande för
•Behandling för att ge effektiv symptomlättnad
•Behandling som utformats som en ersättning för eller tillägg till de
de som lider av den och utan behandling berättar de ofta att de känner sig
deprimerade, ängsliga, trötta och frustrerade.
•Symtomen kan förvärras av rädsla för allvarliga komplikationer och risken för
potentiellt livshotande händelser som hjärtattack och stroke. Den förväntade
livslängden för personer med Fabrys sjukdom har tidigare uppskattats till att
vara 15-20 år kortare än hos befolkningen i allmänhet.
•Läkare och forskare har nått en bättre förståelse för orsaker till och
konsekvenser av Fabrys sjukdom och har gjort stora framsteg vad gäller
hur sjukdomen numera diagnosticeras och behandlas.
alfa-galaktosidas A-enzymer som saknas. Denna enzymersättnings terapi (ERT) är ett stort framsteg inom behandlingen av Fabrys sjukdom
•Information om hur man reducerar eller behandlar symptom och förbättrar
den allmänna hälsan och välmående står att läsa i minihandboken ”Leva
med Fabrys sjukdom” i denna serie.
•Många experter anser att en tidigare diagnos och bättre behandling, speciellt
sedan ERT introducerats inom sjukvården,, kan förändra det naturliga
förloppet vid Fabrys sjukdom. Vissa menar att en effektiv användning av ERT
möjligen kan sätta stopp för eller till och med vända sjukdomens förlopp.
•Kort sagt har framtidsutsikterna för personer med Fabrys sjukdom aldrig varit
bättre, tack vare det banbrytande och fortsatta arbete som forskare, läkare
och patienter utför världen över.
”Det är viktigt att få hjälp så tidigt som möjligt, så
att individens tillstånd kan stabiliseras för att
minska den skada som förorsakas av sjukdomen”.
Ted – en patient med Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom?
Gå till webbsidan om Fabrys sjukdom
Internetsidan Fabry i fokus hjälper patienter och deras familjer att förstå
sjukdomen, dess symtom och hur den kan bemästras.
Den ger möjlighet till att hålla sig uppdaterad på utveckling inom området
och information om var man kan få hjälp och stöd.
www.fabryifokus.se
Andra minibroschyrer i denna serie innefattar:
Att leva med Fabrys sjukdom
Den ger råd och praktiska tips på hur man kan leva bekvämt med Fabrys
sjukdom. De ämnen som behandlas omfattar: Hur man undviker symtomutlösande effekter, hur man klarar av skola, högskola eller arbete och hur
man bygger stödnätverk.
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
En praktisk vägledande broschyr för ditt stödnätverk som hjälper er att förstå
vad Fabrys sjukdom är.
Noteringar
Shire Human Genetic Therapies AB
Svärdvägen 11 D
SE-182 33 Danderyd
Tel: +46 8 544 964 00
www.shire.com
Nordic-OD-S-2033. November 2010 / INT/REP/10/0127
T