Transcript Känner du någon med Fabrys sjukdom?

Känner du
någon med
Fabrys
sjukdom?
En vägledning för
familj och vänner
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Stöd från familj och vänner
Vi behöver alla ha ett bra nätverk och veta att det finns personer runt omkring
oss som kan dela glädje, ge tröst i svåra tider och vara ett osvikligt stöd när vi
behöver praktisk hjälp.
Att ha en livslång sjukdom som Fabrys sjukdom, med sina oförutsägbara, ofta
handikappande, symtom kan innebära att man behöver mer stöd än vanligt.
Vänner, familj och naturligtvis patientens sjukvårdsteam, kan betyda stor skillnad för hur väl en person klarar av att leva med Fabrys sjukdom.
När du får veta att en vän eller släkting har diagnosen genetisk sjukdom är det
säkerligen en lika stor chock för dig som för honom/henne – speciellt om du
tillhör den närmaste familjen och nu oroar dig för din egen hälsa, och om du
också har ärvt sjukdomen eller överfört den till dina barn.
Det är viktigt att komma ihåg att många personer med Fabrys sjukdom lever
långa, lyckliga och tillfredsställande liv. Sjukdomen är lätt att diagnostisera med
hjälp av ett enkelt blodprov (om du är orolig för att du har den) och det finns
numera effektiva behandlingsmöjligheter.
Det bästa du kan göra för att hjälpa en vän eller en släkting är att lära dig så
mycket du kan om Fabrys sjukdom, och att försöka förstå hur sjukdomen
påverkar honom/henne. Att läsa den här broschyren är en bra början! Om du
behöver lite extra hjälp kan du titta på de webbplatser som rekommenderas i
slutet av den här broschyren. Det kan också vara så att din väns eller släktings
läkare eller specialistsjuksköterska är villig att prata med dig om du är orolig för
hans/hennes eller din egen hälsa.
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Vad är Fabrys sjukdom?
Vem får Fabrys sjukdom?
•Fabrys sjukdom (som ibland kallas Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte den) är en sällsynt genetisk sjukdom som beror på brist på ett viktigt enzym som heter alfa-galaktosidas A.
•Fabrys sjukdom drabbar män och kvinnor, oavsett etnisk bakgrund, i alla
• Normalt finns alfa-galaktosidas A i de flesta celler i kroppen och hjälper till att bryta ned fettliknande substanser som kallas lipider.
• Ingen vet exakt hur många personer som har Fabrys sjukdom. En del tror att
• Personer med Fabrys sjukdom har ärvt en felaktig gen som leder till nedsatta nivåer, eller dåligt fungerande, alfa-galaktosidas A. Det leder till en ansamling av en särskild fettsubstans (som kallas globotriaosylceramid eller Gb3) i de delar av cellerna som kallas lysosomer.
• Den felaktiga gen som leder till Fabrys sjukdom finns i X-kromosomen, som
• Eftersom Gb3 börjar ansamlas i cellernas lysosomer, kallas Fabrys sjukdom ofta för en ”lysosomal inlagringssjukdom”.
delar av världen. Symtomen på sjukdomen kan börja i barndomen, även om
de flesta kommer i puberteten eller i tidig vuxen ålder.
det är så vanligt som 1 på 3 100 nyfödda pojkar, medan andra tror att siffran
ligger närmare 1 på 120 000 nyfödda pojkar.
är en av de två kromosomer som bestämmer en persons kön. Män ärver en
X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin pappa. Kvinnor
har två X-kromosomer.
• Eftersom män bara har en X-kromosom, och om den innehåller den felaktiga
Fabry-genen, är det mycket troligt att drabbade män utvecklar symtom.
• Gb3 tenderar ofta att ansamlas i njurar, hjärta och nervceller och i blodkärls
väggarna. Så småningom börjar cellerna och vävnaderna att brytas ned och symtom börjar framträda.
• De vävnader och organ som drabbas värst av Fabrys sjukdom är huden, • Om en kvinna med Fabrys sjukdom får barn med en man som inte har
sjukdomen, är risken 50 % att hon ska överföra den felaktiga genen till en
son, som i så fall tyvärr kommer att utveckla sjukdomen. Risken att hon ska
överföra den felaktiga genen till sin dotter är också 50 %.
ögonen, njurarna, hjärtat och hjärnan.
• Om en man med Fabrys sjukdom får barn med en kvinna som inte har sjukdomen kommer ingen av hans söner att ärva sjukdomen, medan alla hennes
döttrar får den.
”Naturligtvis är jag orolig och upprörd över att
pojkarna har Fabrys sjukdom, men jag tror det
finns sådant som är mycket värre. Vi lever ett
jättebra liv och måste göra det bästa av det”.
Mandy – Fabrypatient
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Vilka är symtomen på Fabrys sjukdom?
Fabrys sjukdom förknippas med flera symtom som kan variera från dag till dag
och från person till person. En del kanske bara har lätta symtom under hela
livet, medan andra har svåra symtom redan från unga år. Symtomen hos pojkar
brukar komma i tidigare ålder än hos flickor.
De flesta personer med Fabrys sjukdom får sin diagnos när de är mellan
30 och 45 år – ofta efter att de under många år har haft symtom.
Tidiga symtom på Fabrys sjukdom (som ibland visar
sig för första gången i barndomen) är:
• Smärta och obehag i händer och fötter, uppkommer ofta om det är varmt ute eller vid motion
• Fläckvisa, mörkröda utslag (kallas angiokeratom) som är vanligast
mellan naveln och knäna.
• En nedsatt förmåga att svettas, vilket leder till att personen blir alltför
varm och har nedsatt tolerans mot värme.
• Karakteristiska förändringar på ögats hornhinna, utan att synen
påverkas.
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Eftersom Fabrys sjukdom utvecklas med tiden, kan ytterligare symtom uppkomma, t.ex.:
•Trötthet (ofta extrem och handikappande)
•Återkommande anfall av bukkramper, täta tarmtömningar kort efter
måltid, diarré och illamående
•Huvudvärk
•Hörselnedsättning eller tinnitus (ringning i öronen)
•Svullna fotleder
•Bröstsmärta eller hjärtklappning.
•Alla dessa symtom beror på en successiv ansamling av fettsubstansen Gb3 i
cellerna och vävnaderna. Om symtomen inte behandlas, börjar funktionen
hos viktiga organ till slut att försämras och allvarliga, ibland livshotande,
komplikationer kan uppkomma.
Eventuella allvarliga komplikationer som förknippas
med Fabrys sjukdom är:
•Njursjukdom som leder till minskad mängd protein i urinen (proteinuri) och eventuellt njursvikt.
•Hjärtsjukdomar som omfattar förändringar av hjärtats form och
funktion, oregelbundna hjärtslag och läckande hjärtklaffar
”Det är verkligen en mycket konstig sjukdom och
vissa får felaktigt diagnosen kroniskt trötthet
och till och med hypokondri”.
Jackie – Fabrypatient
•Rubbningar av det normala blodflödet till hjärnan. Detta kan leda till
yrsel och i vissa fall till stroke.
•De goda nyheterna är att många av dessa symtom nu går att kontrollera bra
med effektiv behandling.
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Vilka är framtidsutsikterna för personer med
Fabrys sjukdom?
Enzymersättningsbehandling vid Fabrys sjukdom
•Fabrys sjukdom är en allvarlig sjukdom som kan vara smärtsam och
handikappande. Många personer med Fabrys sjukdom, som inte får behandling, tycker att smärtan och andra symtom är outhärdliga, de kan inte
studera eller arbeta på ett effektivt sätt och rapporterar att de känner sig
deprimerade, oroliga, trötta och frustrerade.
•Omfattningen och svårighetsgraden på de dagliga symtomen kan förvärras
av rädslan för allvarliga komplikationer och risken för betydande, eventuellt
livshotande, händelser som hjärtinfarkt och stroke. Livslängden för personer
med Fabrys sjukdom uppskattades tidigare vara cirka 15–20 år kortare än
för den allmänna befolkningen.
•Många experter tror nu att tidigare diagnos och bättre behandling av Fabrys
sjukdom – speciellt sedan man introducerade enzymersättningsbehandling
2001 – har möjlighet att förändra sjukdomens naturliga förlopp. En del tror
att effektiv användning av enzymersättningsbehandling (ERT) eventuellt kan
stoppa eller till och med vända sjukdomens utveckling – och således förhindra att stor organskada inträffar.
•Utsikterna för personer med Fabrys sjukdom har således aldrig varit bättre,
och detta tack vare banbrytande och oupphörligt arbete från tusentals
forskare, läkare och patienter över hela världen.
”Det är livsviktigt att få hjälp så tidigt som möjligt,
så att sjukdomen kan stabiliseras och de skador
som den leder till kan minskas”.
Ted – Fabrypatient
•Tills relativt nyligen (tidigt på 2000-talet) hade läkaren få andra alternativ än
att behandla individuella symtom på Fabrys sjukdom när de uppkom.
Symptomatisk behandling
1898
2001
Enzymersättningsbehandling godkänd i
15 europeiska länder
•Även om forskarna i många år hade känt till att Fabrys sjukdom orsakades
av en brist på eller dysfunktion av alfa-galaktosidas A, kände de inte till
något sätt att producera enzymet i sådana mängder att det kunde användas för att behandla patienter.
•Genombrottet kom när forskarna hittade ett säkert och effektivt sätt att
tillverka relativt stora mängder av alfa-galaktosidas A med modern genteknik. År 2000 publicerades de preliminära resultaten från den första
studien av ERT hos patienter med Fabrys sjukdom i den medicinska litteraturen och intresset var stort.
•Det som gör ERT till ett sådant betydande genombrott för behandling av
Fabrys sjukdom är att den behandlar den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Genom att göra det förbättrar den inte bara de många symtomen
på Fabrys sjukdom, utan vissa experter tror att den kan stoppa eller till
och med vända sjukdomens utveckling.
•Idag får de flesta patienter med Fabrys sjukdom ERT så snart diagnosen
har bekräftats. Även om ERT fortfarande inte botar Fabrys sjukdom är det
det största framsteget för behandling av sjukdomen på årtionden, och ett
verkligt hopp för en bättre framtid för personer som är drabbade.
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Självhjälp för personer med Fabrys sjukdom
Så här kan smärta och symtom undvikas
•Läkarna kan numera göra mycket för att behandla Fabrys sjukdom och
•Många personer med Fabrys sjukdom rapporterar att smärta är det värsta
förbättra patientens symtom, livskvalitet och framtidsutsikter. Patienterna
måste dock hjälpa sig själva för att minska eller hantera sina symtom och
aktivt förbättra sin hälsa och sitt välbefinnande.
•Även om ERT behandlar den bakomliggande orsaken till sjukdomen, bör
patienterna försöka att anpassa sig till en hälsosam livsstil och gå på regelbundna medicinska kontroller för att hålla sig så friska som möjligt.
•De följande sidorna i den här broschyren innehåller praktiska råd om hur
personer med Fabrys sjukdom kan hjälpa sig själva för att hålla sig friska.
•Som släkting eller vän till patient med Fabrys sjukdom kan du kanske uppmuntra honom eller henne att följa några av dessa enkla förslag? Med lite
hjälp av personerna runt omkring – och med mycket hjälp av sig själva –
finns det inget skäl till att en person med Fabrys sjukdom inte kan leva ett
långt och lyckligt liv.
med sjukdomen, och det är oftast ett av de svåraste symtomen att behandla.
Smärtan försämras ofta vid motion, stress, alkoholkonsumtion, feber och
temperaturskiftningar. Många patienter tycker att om man kan undvika dessa
och andra utlösande faktorer, så kan det bidra till att de får viss kontroll på
sina symtom. Här följer några tips om hur personer med Fabrys sjukdom kan
minska risken att drabbas av svåra symtom.
För att minska risken eller svåra smärtor bör patienterna...
• Undvika förändringar av temperatur eller luftfuktighet – kläder i lager på lager kan hålla
kroppstemperaturen stabil
• Dricka mycket vatten efter en aktiv period
• Undvika omfattande motion
• Undvika stressiga situationer
• Minimera sitt alkoholintag
• Inte bli övertrötta – försöka ta vilopauser med jämna mellanrum
• Överväga att använda kalla kompresser på smärtsamma områden på huden
• Undvika infektionskällor och regelbundet besöka läkaren
För att minska svårighetsgraden på hudsymtomen bör patienterna…
• Undvika långvarig exponering för direkt solljus
”Jag har outhärdligt ont i händerna och fötterna,
speciellt om de kommer i kontakt med varmt eller
kallt vatten. Smärtan hindrar mig från att bada
och jag duschar vid en specifik temperatur för att
minska smärtan på kroppen så mycket som möjligt.”
George – Fabrypatient
För att minska förekomsten och svårighetsgraden på gastrointestinala symtom bör patienterna…
• Äta mindre måltider oftare – men inte vara rädda för att äta
• Föra matdagbok och ta reda på vilka livsmedel som ger de svåraste symtomen
• Välja hälsosam mat
• Minska mängden fett i kosten
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Vikten av en hälsosam livsstil?
Stöd från skola och arbete
•Vi känner alla till att en hälsosam livsstil kan hjälpa till att skydda oss från
•Symtomen på Fabrys sjukdom uppkommer vanligtvis i barndomen eller i
allvarliga sjukdomar och eventuellt öka vår livslängd. Det är lika sant för personer som inte har Fabrys sjukdom som för personer som har det. Men vad
betyder egentligen en hälsosam livsstil?
•Det finns fem grundläggande faktorer som de flesta anser vara viktiga för
att hålla sig så friska som möjligt. Vissa är mer viktiga för patienter med
Fabrys sjukdom, medan andra är mindre viktiga:
1. Du bör inte röka
2. Helst bör du utöva någon form av regelbunden motion
3. Ät hälsosamt
4. Försök att uppnå din idealvikt
5. Drick inte för mycket alkohol
Personer med Fabrys sjukdom kan också hjälpa sig själva
att hålla sig friska genom att:
• Gå på regelbundna läkarkontroller och ögonkontroller och omedelbart söka hjälp om de känner sig dåliga
•Gå på alla inplanerade sjukhusbesök
•Känna till den inverkan stress kan ha på dem och undvika stressiga
situationer. Som vän eller släkting kan du kanske hjälpa patienten att
lära sig några avslappningstekniker – vi kan faktiskt alla ha nytta av
att lära oss hantera stress lite bättre.
puberteten, även om de flesta inte får rätt diagnos förrän de är 30- eller
40-årsåldern. På grund av sjukdomens svårighetsgrad och oförutsägbarhet, kan
symtomen på Fabrys sjukdom ibland påverka skolan och leda till problem på
jobbet. Men med lite långsiktig planering och bra kommunikation med lärare eller
arbetsgivare, går det alldeles utmärkt för personer med Fabrys sjukdom att göra
bra ifrån sig i skolan och arbetslivet.
Klara av skolan
•Barn eller unga med Fabrys sjukdom kan känna sig annorlunda än sina kamrater
och kan, som en följd av detta, i onödan dra sig undan från sociala aktiviteter och
skolaktiviter.
• Synliga tecken som t.ex. utslag på magen och benen kan göra att barnen känner
sig besvärade och löper risk att bli ensamma eller mobbade. En nedsatt förmåga
att fullt ut delta i idrott eller andra aktiviteter – på grund av smärtan – kan också
göra ett barn olikt sina klasskamrater.
•För att hjälpa barn klara av skolan, bör föräldrar eller vårdnadshavare förklara för
lärarna vad barnet går igenom på grund av Fabrys sjukdom, och vad barnet kan
och inte kan göra. Med kunskap om sjukdomen och vilka begränsningar den har
på barnet, får skolan möjlighet att garantera att barnet mår bra och kan delta i de
flesta aktiviteterna.
”Idrott som fotboll och simning var inte att tänka
på eftersom jag fick ont i armar och ben. Lärarna
trodde att jag simulerade och jag fick lite sympati, medan andra barn tyckte att jag var en
mes eftersom jag inte ville vara med”.
George – Fabrypatient
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
•En skola som är välinformerad är också mer förstående och stödjande om
Vårdteamet
barnet behöver ta läkemedel på skoltid eller måste vara borta på grund av
sjukhusbesök.
•Fabrys sjukdom är en komplex sjukdom som vanligtvis behandlas av en
mängd olika vårdgrupper med olika kunskaper och expertis.
Klara av jobbet
•Även om många personer med Fabrys sjukdom klarar av jobbet bra och har
framgångsrika karriärer, gäller det inte alla, en del personer behöver mer stöd
än andra för att fungera bra i arbetslivet.
• Vissa experter rekommenderar att personer med Fabrys sjukdom bör välja
yrken med minskad risk för smärta, samt att man försöker undvika arbeten
som kräver stor fingerfärdighet, innebär snabba förändringar av temperatur
och luftfuktighet, fysisk ansträngning eller stress.
• Eftersom det är en ganska sällsynt sjukdom behandlas de flesta patienter
med Fabrys sjukdom på specialistmottagningar av läkare och sjuksköterskor
som är experter på att behandla lysosomala inlagringssjukdomar som Fabrys
sjukdom.
• Om din vän eller din släkting har remitterats till en specialistmottagning,
märker han eller hon sannolikt att mottagningen tar hand om den fortsatta
vården, och tar in övrig vårdpersonal vid behov. Du kan träffa en eller följande
yrkeskategorier när patienten genomgår bedömning eller behandling för
Fabrys sjukdom.
• Eftersom trötthet ofta är en del av Fabrys sjukdom, kan perioder av vila vara
en nödvändig del av en normal arbetsdag.
• I likhet med skolan är det mer troligt att en välinformerad arbetsgivare
accepterar fysiska begränsningar eller frånvaro på grund av sjukdom eller
behandling än en dåligt informerad eller oinformerad arbetsgivare.
Neurologer
(hjärnan och
nervsystemet)
Allmänläkare
Specialistsjuksköterskor
”Jag lever ett nytt liv och känner mig mycket
lyckligt lottad. Det är oerhört viktigt att få behandling på en specialistavdelning där de förstår
sjukdomen och hur symtomen visar sig”.
Norris – en Fabrypatient
Kardiologer
(hjärta)
Fabrypatient
Specialistläkare
Nefrologer
(njurar)
Genetiker/
genetiska
rådgivare
Oftalmologer
(ögon)
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Träffa andra med Fabrys sjukdom
Webbplatsen “Fabry i Fokus”
www.fabryifokus.se
•Många med Fabrys sjukdom kan få stort stöd från andra patienter. Tack vare
internet kan patienter med Fabrys sjukdom över hela världen samlas och
dela erfarenheter.
• De flesta länder har stödgrupper för patienter med Fabrys sjukdom – många
har möten, arrangemang för att samla in pengar och lokala träffar. Om du
tror att din vän eller släkting kan ha nytta av möta andra Fabrypatienter –
även om det bara är på nätet – titta och se om du kan hitta en stödgrupp
som han/hon är intresserad av att delta i.
Webbplatsen “Fabry i Fokus” hjälper patienter och deras familjer att förstå Fabrys sjukdom, dess symtom och hur den behandlas, och gör det möjligt att hålla
sig uppdaterad om utveckling och support.
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Anteckningar
Känner du någon med Fabrys sjukdom?
Shire Human Genetic Therapies AB
Svärdvägen 11 D
SE-182 33 Danderyd
Tel: +46 8 544 964 00
www.shire.com
Nordic-OD-S-2097. November. 2010. / INT/REP/10/0123
T