Transcript Diagnose av Usher syndrom hvordan og hvorfor

Diagnose av Usher syndrom
Hvorfor?
Hvordan?
Øyelegens sin rolle
Terje Christoffersen
Øye UNN
Hva er øyelegens oppgave
hos barn med alvorlig høretap?
• Finne ut om de har alvorlige synsvansker?
• Si noe om det er fare for at de vil få det??
• Hvis ja, når?
Øyelegens verktøy
• Anamnese
– familie, økt lysskyhet, nedsatt mørkesyn
• Øyeundersøkelser
•
Refraksjon (brillebestemmelse)
•
Subjektiv funksjon (visus, farge, synsfelt)?
•
Øyets anatomi, netthinne og synsneve?
•
ERG (VEP?)
– når og på hvem?
Jente f-97
•
•
•
•
Sterkt nedsatt hørsel, dårlig balanse
Søskenbarn Usher syndrom
ERG 1998 sterkt patologisk, 2000: progresjon
Oftamoskopi: midtperiferi skittengrå tynn
netthinne?
• CI 2000
• 2009 to sikre mutasjoner i MYO7A (USH1B)
Jente f-98
• CI 2001
• Øyeus 2004
– ”godt syn” (visus)
– litt tynn netthinne?
– ERG i narkose: stav-tappdystrofi (RP)
• DNA 2006: ingen sykdomsassosierte sekv…
• DNA 2008: kombinert heterozygot MYO7A
• 2013: Ingen subjektive synsproblemer
Genetisk screening (før ERG?)
• Oppdage en høy andel av barn med Usher 1
– Pos gentest = de har sykdommen ?
– Neg gentest = de kan ha sykdommen
• Hva med barn med mindre høretap?
– Hva med Usher 2 og Usher 3?
– Andre diagnoser (øre, øye, hva betyr 50 %?)
– Hva er foreldrene forberedt på, hva vil de vite?
Forskningsfronten beveger seg
• November 2013 (RetNet)
– 12 kjente gener + 3 områder for Usher