Transcript “Tout savoir sur les CAPS

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Tout savoir
sur les CAPS
Fiches “questions-réponses”
pour les adultes
Réalisé en collaboration avec :
Dr Véronique Hentgen (CeRéMAI)
Pr Isabelle Koné-Paut (CeRéMAI)
Isabelle Marie (CeRéMAI)
Paul Rivière (AMWS-CINCA)
Déborah Bougenah (AFFMF)
Ma maladie
“
Qu’est-ce que
les CAPS ?
Les CAPS sont un groupe de maladies
génétiques (héréditaires) rares liés à des
anomalies dans un gène qui intervient
dans le contrôle de la réponse
immunitaire et de l’inflammation.
En France, le terme de CAPS est
essentiellement utilisé par les pédiatres,
et est l’acronyme anglais pour “Cryopyrin
Associated Periodic Syndroms” alors
que les médecins qui s'occupent plus
particulièrement d’adultes ont tendance
à utiliser les termes qui décrivent les
différentes maladies qui composent
les CAPS.
Effectivement les CAPS regroupent trois
maladies dont les symptômes sont
d’intensité différente :
- l’urticaire familiale au froid,
- le syndrome de Muckle et Wells,
- le CINCA (syndrome Chronique Infantile
Neurologique Cutané et Articulaire)
encore appelé NOMID en anglais.
Ces trois maladies ont initialement été
décrites indépendamment les unes des
autres, mais depuis la découverte de
mutations dans le même gène elles ont
pu être reliées.
Ma maladie
“
Quels sont
les symptômes ?
Les CAPS regroupent trois maladies
différentes qui partagent les mêmes
symptômes à degré variable. L’urticaire
familiale au froid est la forme la moins
grave des CAPS, alors que le CINCA est
la forme la plus sévère. Le syndrome de
Muckle et Wells est intermédiaire en terme
de gravité. Les symptômes
caractéristiques apparaissent
habituellement après une exposition au
froid, mais ils peuvent être présents de
manière chronique :
épisodes répétés de fièvre, ou de
sensation de froid intense avec frissons
malaise
éruption cutanée (“boutons”) qui
ressemble à de l’urticaire sans
démangeaisons mais peut être
douloureuse
atteinte des yeux tels qu’yeux rouges
avec larmoiement et douleurs oculaires
douleurs articulaires et musculaires,
voire des gonflements des articulations
(“arthrite”) et des extrémités (œdèmes)
maux de tête
fatigue importante
avec le temps, certains patients peuvent
aussi souffrir de problèmes d’audition.
Ma maladie
“
Est-ce que
les CAPS diminuent
mon immunité ?
Non, les CAPS ne sont pas des maladies
qui diminuent l’immunité. Au contraire,
chez les patients atteints d’un CAPS, le
système immunitaire est en état d’activation
constante. Habituellement nos défenses
immunitaires sont très sophistiquées et
performantes : la réaction immunitaire se
déclenche seulement s’il y a une agression
telle qu’un virus ou une bactérie et elle
s’arrête dès que celui-ci est détruit.
Or dans les CAPS, le système immunitaire
est activé en continu. C’est cette activité
exagérée qui est responsable des
symptômes observés.
Ma maladie
“
Quels sont les
risques d’évolution
à long terme ?
Les CAPS peuvent se compliquer
essentiellement d’une surdité et d’une
amylose secondaire.
La surdité : l’inflammation dans l’oreille
est responsable de cette complication.
La perte d’audition est très progressive et
peut débuter dès l’adolescence. Une fois
installée, cette surdité n’est que rarement
réversible, malgré les traitements.
L’amylose secondaire : Dans les CAPS,
il existe une inflammation chronique. Or,
lors de la réaction inflammatoire,
l’organisme sécrète une substance
(protéine SAA) qui a la particularité de
pouvoir se déposer dans le rein et
d’entraîner une insuffisance rénale. C’est
ce phénomène qui s’appelle l’amylose
secondaire.
Autres complications : les patients les
plus sévèrement atteints peuvent par
ailleurs souffrir de complications articulaires
(arthrite avec déformation articulaire),
oculaires (inflammation de l’œil : uvéite)
ou neurologiques (retard mental).
Toutes ces complications pourraient
être limitées grâce à une prise en
charge précoce et un suivi régulier.
Ma maladie
“
Cette maladie
est-elle fréquente ?
Combien de patients
sont atteints ?
Les CAPS sont des maladies rares encore
appelées maladies orphelines. Comme ce
terme l’indique, il s’agit de maladies qui ne
touchent que très peu de patients.
Ainsi on estime le nombre de patients sur
toute la France à 100 à 200 patients
seulement. Ces patients sont répartis
dans moins de 100 familles.
Les CAPS sont donc vraiment des
maladies rares.
La prise en charge
“
Quels sont
les objectifs de
mon traitement ?
L’objectif du traitement au cours des CAPS
est double : diminuer les symptômes au
quotidien et prévenir les complications.
Un traitement correct des CAPS permet de
faire disparaître ou fortement diminuer les
douleurs, la fatigue et les signes cutanés et
oculaires observés au quotidien. L’objectif
principal est donc de pouvoir reprendre ou
poursuivre une vie, une scolarité ou une
activité professionnelle normale.
La prise en charge
“
Où dois-je consulter ?
Comment prendre
contact avec les
centres de référence
et de compétence ?
La Haute Autorité de Santé a retenu les
maladies rares comme une des priorités de
Santé Publique afin de garantir une égalité
d’accès aux soins et une meilleure qualité
de prise en charge et d’accompagnement.
Pour ce faire ont été labellisées entre 2004
et 2007 des équipes hospitalières
particulièrement aptes à prendre en charge
des patients atteints de maladies rares :
les centres de référence et les centres
de compétence. Un centre de référence est
le centre expert pour une maladie rare, alors
que le centre de compétence en est le relais
local. Les centres de compétence répartis
sur tout le territoire français travaillent en
étroite collaboration avec les centres de
référence et peuvent adresser un patient
au centre de référence en cas de besoin.
Chaque patient atteint de CAPS devrait au
minimum être suivi dans un centre de
compétence.
La liste des centres de référence et
compétence est disponible sur le site
www.orphanet.net
La grossesse
“
Je suis atteinte
de CAPS, est-ce
que je peux avoir
des enfants ?
Oui, il est tout à fait possible d’avoir des
enfants lorsqu’on est soi-même atteint de
CAPS. En revanche certains médicaments
couramment prescrits pour les CAPS
nécessitent au cours de la grossesse des
adaptations ou précautions particulières.
Tout projet de grossesse requiert donc une
discussion préalable avec votre médecin
spécialiste, afin qu’il puisse vous conseiller
au mieux, et prévoir les éventuels
changements thérapeutiques nécessaires
et organiser votre suivi pluridisciplinaire.
La grossesse
“
Vais-je transmettre
la maladie à mes
enfants ?
Les CAPS sont des maladies génétiques.
Il existe donc effectivement un risque de
transmission de la maladie à vos enfants.
Néanmoins cette transmission n’est pas
obligatoire, seul en moyenne 1 enfant sur 2
risque d’être atteint.
Pour mieux comprendre cette notion,
certaines précisions supplémentaires sur la
notion de “gène” et de “maladie génétique”
sont nécessaires. Les gènes peuvent être
comparés à des recettes qui définissent les
caractéristiques du corps humain. Or pour
chaque caractéristique, nous disposons de
2 exemplaires de la recette (un gène qui
vient de notre mère et l’autre de notre père).
Au cours de la conception, nous transmettons
au hasard un de nos deux gènes à nos
enfants, le deuxième gène sera apporté par
notre partenaire.
Or, en cas de CAPS seul un des deux
gènes est malade ; le risque de transmettre
le gène malade est donc de 1 sur 2.
La grossesse
“
Dois-je faire un
diagnostic anténatal ?
Non, le diagnostic anténatal à la recherche
d’un CAPS n’est pas conseillé en France.
Effectivement, il existe aujourd’hui une prise
en charge efficace qui permet de vivre
normalement avec la maladie. C’est pour
cette raison qu’il n’est donc pas nécessaire
de faire le diagnostic de CAPS avant la
naissance de l’enfant à venir, d’autant plus
que le diagnostic prénatal comporte toujours
un risque de fausse couche.
Les enfants
“
Pourquoi la maladie
de mon enfant n’est
pas identique à la
mienne ?
Certes, les CAPS sont des maladies
génétiques qui sont liées à une anomalie
dans un gène qui joue un rôle dans le
système immunitaire. Mais ce gène n’est
pas seul à intervenir. De nombreux autres
gènes ont également un rôle et votre enfant
a hérité seulement d’une partie de vos
gènes, l’autre partie provenant de son autre
parent.
Ces autres gènes peuvent alors moduler,
varier la réponse immunitaire de manière
un peu différente que chez vous et donc
entraîner une forme différente de la maladie
par rapport à vous. Dans certains cas
extrêmes, la maladie peut à peine s’exprimer
chez un de vos enfants par exemple, alors
que vous-même êtes très atteint.
Ce phénomène est ce qu’on appelle
la pénétrance variable d’une maladie
génétique.
Les enfants
“
Est-ce que mon
enfant va grandir
normalement ?
Oui, même si votre enfant est atteint de
CAPS, les traitements lui permettent d’avoir
une vie la plus normale possible et de
grandir normalement.
Certains enfants peuvent avoir un retard
de croissance, cela peut alors être un signe
que l’inflammation n’est pas suffisamment
contrôlée.
Les enfants
“
Mon enfant est
trop souvent absent
à l’école, comment
puis-je l’aider ?
Une des difficultés pour les parents d’un
enfant atteint de CAPS est de gérer le regard
de l’extérieur. Il n’est pas rare que les
familles rencontrent l’incompréhension,
ou que leur enfant soit confronté à des
railleries à l'école.
La mise en place d’un Projet d’Accueil
Individualisé (PAI) contourne ces difficultés
en proposant des solutions qui prennent en
compte les symptômes à l’école. Le PAI
permet par exemple à un enseignant
d'administrer le traitement, à condition de
fournir à l'école une ordonnance, ou à
l’enfant de recevoir un soutien scolaire
personnalisé. Il suffit simplement de
demander au professeur, ou bien au
responsable de l'école la mise en place
de ce PAI dès les premières difficultés
observées.
De manière générale, même en dehors
du PAI, il semble pertinent de prévenir un
membre de l’école des manifestations
possibles des CAPS et du comportement à
adopter en cas de symptômes. D’autant
que l’enfant peut se sentir rassuré de
pouvoir s’adresser à un adulte informé.
Le Travail
“
Est-ce que je dois
parler de ma
maladie au médecin
du travail ?
Oui, il est indispensable d’informer le
médecin du travail de votre maladie et des
traitements que vous suivez.
Effectivement une des missions
fondamentales du médecin du travail est
d’évaluer – compte tenu des
caractéristiques du poste et de votre état de
santé physique et mentale – votre aptitude à
exercer les activités inhérentes au poste que
vous occupez sans danger pour vous-même
ou la collectivité. Or c’est seulement en
connaissant votre passé médical que le
médecin du travail va pouvoir vous conseiller
au mieux. Sachez par ailleurs que – comme
tous les médecins – le médecin du travail est
lié au secret médical, et ne pourra en aucun
cas transmettre des informations médicales
à votre employeur sans votre accord.
Le Travail
“
Tous les métiers me
sont-ils accessibles ?
En principe aucun métier n’est contreindiqué en cas de CAPS. Néanmoins, il est
recommandé de bien réfléchir à son
orientation professionnelle en fonction de
ses difficultés. Par exemple, certains
supportent mal la position debout de
longues heures ; de même un travail en
extérieur avec des variations de température
importantes (températures trop chaudes ou
trop froides) peut se révéler compliqué.
Enfin, réfléchir à un type de statut n’est pas
neutre non plus : salarié qui peut permettre
une meilleure couverture sociale, profession
libérale qui permet un certain aménagement
du temps de travail, …
La vie quotidienne
“
Faut-il suivre un
régime alimentaire
particulier ?
Non, il n’y a aucune raison de suivre un
régime alimentaire particulier si on est atteint
de CAPS. Comme la population générale,
il faut bien sûr avoir une alimentation variée
et équilibrée. Il faut savoir que l’éruption
cutanée (les “boutons”) n’est pas
déclenchée par l’alimentation. Il n’y a donc
pas de raison d’éviter spécifiquement
certains aliments si on est atteint de CAPS.
Chaque suspicion d’allergie alimentaire
nécessite des examens chez un médecin
spécialiste pour confirmer ou infirmer cette
suspicion.
La vie quotidienne
“
Que puis-je faire
pour limiter
la fatigue ?
La fatigue est une constante dans la vie
des personnes atteintes de CAPS : avant,
pendant et souvent après les poussées de
la maladie. La fatigue peut s’accroître en
période de froid ou de fortes chaleurs.
L’hygiène de vie revêt donc une
importance particulière chez les
personnes atteintes de CAPS : heures
de sommeil régulières et suffisantes,
aménagement de phases de repos dans
la journée, activité sportive modérée, mais
régulière, etc. Il faut apprendre à écouter son
corps et à connaître son propre rythme afin
de trouver les réponses adaptées.
La gestion de la fatigue est particulièrement
difficile chez les enfants. Il s’agit alors de leur
apprendre qu’un repos de 15 minutes au
cours d’une activité leur permettra de finir
l’activité de la même manière que leurs
camarades, alors que “forcer” et aller
au-delà de leur capacités risque de
déclencher une poussée et les empêcher
de participer à la vie sociale pour beaucoup
plus longtemps.
N'hésitez pas à vous rapprocher de votre
médecin pour convenir d'une activité
physique appropriée.
La vie quotidienne
“
Voyages :
quelles précautions
à prendre ?
Quels risques avec
les vaccins ?
Les voyages sont tout à fait autorisés
lorsqu’on est atteint de CAPS.
Dans le cas d'une maladie immunitaire sous
traitement, les vaccins vivants (fièvre jaune),
sont souvent contre-indiqués. Par contre les
vaccins inactivés sont autorisés et fortement
conseillés. Il convient donc de vous
rapprocher de votre médecin avant de
choisir votre destination notamment pour les
pays où sévit la fièvre jaune (Afrique subsaharienne, Amérique du sud ...).
N'oubliez pas également de vous munir
des papiers nécessaires (ordonnance +
certificat médical) afin de pouvoir
poursuivre votre traitement dans les
meilleures conditions possibles.
Déclaration des effets indésirables :
Si vous ressentez un quelconque effet
indésirable avec votre traitement pour les
CAPS y compris lors de la grossesse ou
de l'allaitement, parlez-en à votre
médecin ou votre pharmacien ou votre
infirmier/ère.
Ceci s’applique aussi à tout effet indésirable
qui ne serait pas mentionné dans la notice
de votre traitement pour les CAPS.
Vous pouvez également déclarer les effets
indésirables directement via le système
national de déclaration :
- Agence Nationale de Sécurité du
Médicament et des produits de santé
(ANSM) par internet : www.ansm.sante.fr
- Réseau des Centres Régionaux de
Pharmacovigilance (CRPV) en appelant le
CRPV de la région dont vous dépendez.
En signalant les effets indésirables, vous
contribuez à fournir davantage d’informations
sur la sécurité du médicament.
Réalisé en collaboration avec :
A29112 - Juin 2013
Centre de Référence pour les Maladies
Auto-Inflammatoires