Transcript Мускулна дистрофија

 Генетска
предодредена болест
 X-врзани синдроми
 Прогресивно слабеење на мускулите
 Начин
на наследување
 Возраста на појавување на првите
клинички знаци
 Зафатените мускули
 Клиничкиот тек
 Duchenne-мускулна
дистрофија
 Becker-ова дистрофија
 Facio-skapulo-humeral-на дистрофија
 Okulo-faringea-лна дистрофија
 Мускулна
слабост на проксималните
групи, псеудохипертрофија на мускули на
потколеница-пекторален појас
 Респираторни инфекции
 Срцеви заболувања
 Мал број ментална ретардација
 11 год.
 Псеудохипертрофија
на мускули од
потколеница
 Најпрво дистрофија на мускули на
карличен појас а потоа и на раменици
 Ретко кардиомиопатии
 Напредува побавно
 3-21год.
 Можат да живеат и без инвалитска
количка
 Слабост
на мускули од рамен појас и
лицето
 Неможност за подигање на рацете над
главата
 Потешкотии при затварање на очите
 Свирење на уста
 Скапулите наликуваат на крила
 Настапува
подоцна (обично по пубертетот)
 Очни мускули
 Спуштање на очните капаци
 Офталмоплегија
 Тешкотии
при станување од подот
 Тешкотии при качување по скали
 Одење на прсти (како со потпетици)
 Тешкотии при станување од седечка
позиција
 Тешкотии при туркање на предмети
 Зголемени телемускули
(pseudohypertrophy)
Крвна анализа (е.серум креатин киназа)
 Цитогенетски испитувања (ДНК анализа)
 Електромиографија
 Ултрасонографија
 Мускулна биопсија

A deletion of part of the dystrophin gene
This figure shows a 500 kb region containing exons 41-50. These exons are all 100-200 bp long, and so if drawn to
scale each exon would be represented by a line occupying less than 0.05% of the width of the figure. Random
deletion breakpoints therefore almost always fall in introns. Their effect is to remove one or more complete
exons from the mature mRNA. The deletion shown removes exons 45-47 from the mature mRNA, while leaving
all the other exons intact.
The dystrophin molecule anchors
the cytoskeleton of muscle cells
to the extracellular matrix, via the
dystrophin glycoprotein complex.
This includes the sarcoglycans
(mutations in which cause limbgirdle muscular dystrophies) and
dystroglycans.
Muscle cells that lack dystrophin
are mechanically fragile, and fail
after a few years, hence
progressive muscle weakness.
Dystrophin
antibody staining of
muscle cells
Normal Control
4 year old boy with DMD – No detectable
dystrophin
Duchenne muscular dystrophy
(a) Affected boys stand up by bracing their arms against their legs (Gower’s manoeuvre) because their proximal
muscles are weak.
(b) and (c) Muscle histology (Gomori trichrome stain). Normal muscle (b) shows a regular architecture of cells
with dystrophin (brown stain) on all the outer membranes. (c) Shows muscle from a 10-year-old affected boy.
Note the disorganisation, invasion by fibrous tissue and complete absence of dystrophin.
Histology photos courtesy of Dr Richard Charlton, Newcastle upon Tyne.
 15-21
мај
 1/3500
од 5000
новородени машки
деца
 1/3
од нив со фам.
предиспозиција
 2/3
спорадични
 O2
therapy
 Ventilator
 Scoliosis
surgery
 Tracheotomy

Физикална терапија

Хирургија (spinal fusion)

Медикаментозна терапија (Prednisone)

Non-steroidal medications (тарантула)

Инвалидска количка
Медикаментозен третман

Prednisone
 5-6год.
 Мускулната
маса опаѓа
 Зголемување на телесната маса
 Делумно ја намалува коскената цврстина
?
Соодветна масажа и рехабилитација
 одложување на прогресијата од појава на
контрактури
 намалување на продлабочувањето
(искривувањетоа)на курватурата на
р’бетникот
 хидротерапија
 линија на мал отпор/мирување
 Соработка со родителите

Генска терапија за DMD
 Поголема
афирмација
 Активно учество
 Рехабилитација и ерготерапија
Ублажете ја болката!!
Продолжете го животот на луѓето со MD!!
Вие тоа го можете!!!
Ви благодарам на вниманието