Transcript Фенилкетонурия студентка 2 группы 3 мед. ф

Подготовила:
студентка 2 группы
3 мед. ф-та 5 курса
Малько Т.Г.
Фенилкетонурия
Это наследственная аминоацидопатия,
связанная с нарушением метаболизма
фенилаланина, в результате
мутационной блокады ферментов
приводящая к стойкой хронической
интоксикации и поражению ЦНС c
выраженным снижением интеллекта.
Этиология и патогенез
В результате мутации гена, контролирующего синтез
фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на
этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего
основным путем преобразования фенилаланина становится
дезаминирование и синтез токсических производных фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот..
 В крови и тканях значительно увеличивается
содержание фенилаланина (до 0,2 г/л и более при
норме 0,01-0,02 г/л)
 Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу
Симптомы











Появляются в возрасте 2–6 месяцев.
повышенная возбудимость ребенка;
умственная отсталость;
специфическая походка;
необычное положение конечностей;
специфическая осанка, поза при сидении;
стереотипные движения;
судороги;
повышение сухожильных рефлексов;
микроцефалия;
изменения кожи: гипопигментация, сухость, экзема,
склеродермия;
 светлые радужки, катаракта;
 волосы гипопигментированы;
 специфический мышиный запах тела.
 Дефект познавательной деятельности
 Слабое развитие интроспекции
 Невозможность сосредоточения внимания
 Полное отсутствие математических способностей
 Рисуют плохо
 Инертны
 Развита способность к индукции
 Грамматический строй и связная речь имеют сильные
нарушения
 Плохая координация
 Мелкая моторика рук развивается с большим трудом
 Ловкость ребёнка снижена или отсутствует
Формы
 Классическая фенилкетонурия.
При этой форме болезнь наследуется как рецессивный
признак. При отсутствии лечения больные не доживают
до 30 лет.Частота распространения данной формы
заболевания – 1 ребенок на 10000 новорожденных.
 Вариантная фенилкетонурия.
Такая форма не является наследственным заболеванием,
она возникает из-за мутации в генах. Встречается она
реже: всего один случай заболевания на миллион
новорожденных детей.
Клинические проявления данной формы схожи с
классической фенилкетонурией, однако протекает она
тяжелее. Данная форма также называется
«злокачественной фенилкетонурией»,
характеризуется тяжелыми неврологическими
нарушениями и ранней смертью.
Клинические проявления
злокачественной фенилкетонурии
 Тяжелые и быстро прогрессирующие







неврологические нарушения
Гипотония
Спастический синдром
Атаксия
Нарушение глотания
Беспокойство
Прогрессирующая умственная отсталость
Тяжело купирующиеся приступы судорог
Виды ФКУ
 Фенилкетонурия I (классическая фенилкетонурия).
 Эта форма болезни является наследственным заболеванием
(аутосомно-рецессивным), которое возникает при мутации
гена фенилаланингидроксилазы.
 Фенилкетонурия II (атипичная фенилкетонурия) –
недостаточность фермента дегидроптеринредуктазы,
которая приводит к нарушениям процессов восстановления
тетрагидробиоптерина. В результате возникают
метаболические блоки в процессе превращения
фенилаланина в тирозин.
 Фенилкетонурия III – недостаточность фермента
6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, который участвует в
процессах синтеза тетрагидробиоптерина из
дигидронеоптеринтрифосфата, что приводит к нарушениям,
сходным с расстройствами при фенилкетонурии II.
 Материнская фенилкетонурия – снижение уровня
интеллекта у детей женщин, болеющих фенилкетонурией.
Диагностика
Диагноз фенилкетонурии
необходимо поставить сразу при
рождении, для профилактики
тяжелых последствий ФКУ. Вот
поэтому в роддоме на 4-й -5-й
день жизни
новорождённого(доношенного)
и на 7-й день- у недоношенного
берут кровь на обследование на
ФКУ. Через час после кормления
каплей капиллярной крови
пропитывают специальный
бумажный бланк. При
концентрации фенилаланина в
образце крови более 2,2мг%
ребенка с родителями
направляют в медикогенетический центр для
осмотра, дообследования,
уточнения диагноза.
Уровни ФА в скрининге:
 3-8мг% - родителей или опекунов
информируют о необходимости
выполнения контрольного
исследования
(колориметрическим методом).
Если в котрольном исследовании
уровень ФА выше 2мг%, то
необходимо оповестить
родителей/опекунов и пригласить
в письменной форме в
специализированный
диагностический лечебный
центр;
 выше 8мг% - необходимо
оповестить родителей/опекунов о
результате скринигового теста и
пригласить в письменной форме в
специализированный
диагностический лечебный
центр.
 Во время первого визита врачспециалист (чаще всего педиатр или
генетик) обязан предоставить
родителям/опекунам
исчерпывающую информацию
относительно предполагаемого
заболевания, его причин и
возможностей лечения.
 В связи с существованием ряда
причин появления
гиперфенилаланемии
(фенилкетонурия, нетипичные формы
фенилкетонурии и тирозенемия),
необходимо провести
дифференциальную диагностику.
Если подтвердится дефицит
гидроксилазы фенилаланина
(фенилкетонурия), применяется
диетотерапия. В случае, если
причиной окажется
нарушение обмена веществ иного
рода, будут избраны иные методы
лечения
Лечение
 Единственным эффективным методом лечения больных
ФКУ является специализированная диетотерапия с момента
установления диагноза.
Диета при ФКУ - это:
 Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной
толерантности фенилаланина, что означает уменьшение
дозы натурального белка в суточном рационе
 Обеспечение соответствующей для нормального развития
дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из
продуктов лечебного питания ФКУ
 Обеспечение соответствующей дозы энергии с
использованием специальных низкобелковых продуктов
 Обеспечение соответствующей дозы витаминов, макро- и
микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и
других источников.
Продукты питания













ЗАПРЕЩЕНЫ:
Яйца
Рыба
Мясо и мясные продукты (мясные
и колбасные изделия)
Домашняя птица
Зерновые продукты:
хлебобулочные изделия, мука,
каши, хлопья, макароны,
кондитерские изделия
Стручковые растения: фасоль,
горох, соя
Семена: кукуруза, мак, льняное
семя
Орехи
Шоколад
Молочные продукты: сыр, йогурт,
творог, сметана, мороженое
Желатин
Аспартам
Продукты питания:
Разрешены в строго
ограниченном количестве
 Овощи
 Картофель
 Фрукты
 Рис
 Джемы, варенья
 Мёд
 Масло
 Mаргарин
 Щербеты
 Хлебобулочные изделия с
низким содержанием белка
 Макароны и мучные
продукты, изготовленные из
муки с низким содержанием
фенилаланина
Продукты питания
Разрешены в
неограниченном
количестве
 Сахар
 Растительные масла
 Минеральная вода
 Чай
 Фруктовые конфеты
 Леденцы
 Загустители (караген,
пектина, гуаровая
Питание
 Для детей первого года лечебные
продукты приближены по составу к
грудному молоку. Это – смеси
«Афенилак », «Лофенилак» и др.
 Для детей старше года такие смеси,
как «Фенил-фри», «Максамум-ХР»,
«Тетрафен» и др.
 Смесь «Максамум-ХР» назначаетя
детям старшего возраста(после 6-ти8-ми лет), а также беременным
женщинам, страдающим ФКУ.
 Контроль за содержанием
фенилаланина в сыворотке крови
проводят в начале лечения –
еженедельно, а затем при
нормализации показателей –
ежемесячно в течении первого года
жизни, у детей старше года при
нормальных показателях – 1раз в 2-3
месяца.
Профилактика
 Развитие фенилкетонурии профилактировать нельзя (наличие
дефектного гена в организме ребенка предотвратить невозможно).
 Для определения риска рождения ребенка с фенилкетонурией проводят
предварительные генетические консультации, которые рекомендуются
для супружеских пар, состоящих в кровнородственном браке, уже
имеющих больного ребенка, имеющих родственников с данным
заболеванием.
 Риск рождения у родителей-носителей дефектного гена ребенка с
фенилкетонурией составляет 1:4.
 При развившемся заболевании имеет значение только профилактика
развития тяжелых повреждений мозга путем своевременного
назначения диеты.
 Для пренатальной диагностики (до родов) возможно проведение
генетического анализа (исследование генов родителей) в медикогенетической консультации для предсказания возможного развития
заболевания у ребенка (проводится в семьях, где уже рождались дети с
фенилкетонурией).
Спасибо за
внимание!