Transcript כרומוזומים וקריוטיפ 4

‫הכרומוזומים‬
‫הקידוד של הטבע‬
‫היכן נמצאים הכרומוזומים ?‬
‫כרומו‪-‬זום = גופיף צבוע‬
‫כרומוזום‬
‫הכרומוזומים נמצאים‬
‫בתוך גרעין התא‪.‬‬
‫גרעין התא‬
‫גרעין‬
‫מהם הכרומוזומים ?‬
‫• הכרומוזומים נמצאים בגרעין‪.‬‬
‫• הכרומוזומים הם הצורה הדחוסה‬
‫של ה‪-‬דנ"א‪ ,‬החומר התורשתי‬
‫הכרומוזומים‬
‫הכרומוזומים בתוך הגרעין‪ ,‬צולם מיקרוסקופ אלקטרוני‪.‬‬
‫ניתן לראות את הכרומוזומים במיקרוסקופ רק בזמן‬
‫חלוקת התא לשתי תאי בת חדשים‪.‬‬
‫כרומו‪-‬זום = גופיף צבוע‬
‫• מספר הכרומוזומים בכל תא ותא של היצור נשאר קבוע‪,‬‬
‫מלבד בתאי המין שלו‪.‬‬
‫• מספר הכרומוזומים נשאר קבוע בכל תא ותא‬
‫לאורך חייו של היצור‪.‬‬
‫• מספר הכרומוזומים הינו קבוע בכל היצורים מאותו המין‪.‬‬
‫• הכרומוזומים בתאי האדם ובכל היצורים המקיימים רבייה זוויגית (זכר ונקבה) קיימים‬
‫בזוגות הנקראים כרומוזומים הומולוגיים‪ .‬כרומוזומים הומולוגיים דומים בצורה‪ ,‬בגודל‪,‬‬
‫בגנים שלהם‪ ,‬בכמותם ומיקומם‪.‬‬
‫אחד הכרומוזומים ההומולוגיים מקורו באם והשני מקורו באב‪.‬‬
‫• יוצאי דופן הם כרומוזומי המין‪X ,‬ו‪Y, -‬השונים זה מזה‪.‬‬
‫• את מספר הזוגות של הכרומוזומים ההומולוגיים‬
‫מסמנים ב‪( n-‬לדוגמה באדם ‪)n=23‬‬
‫לכן המספר הכולל של כל הכרומוזומים בכל תא בגוף הוא ‪2n‬‬
‫(כל כרומוזום מופיע פעמיים מהאם ומהאב)‪.‬‬
‫‪2n‬‬
‫מין‬
‫כרומוזומים‬
‫גמל‬
‫‪70‬‬
‫עז‬
‫‪60‬‬
‫עטלף‬
‫‪44‬‬
‫סרטן‬
‫‪208‬‬
‫עגבניה‬
‫‪24‬‬
‫אורז‬
‫‪24‬‬
‫תירס‬
‫‪20‬‬
‫שמרים‬
‫‪32‬‬
‫מספר כרומוזומים זהה‬
‫האם יש קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת התפתחות היצור?‬
‫מדוע מספר הכרומוזומים תמיד זוגי ?‬
‫שימו לב ‪:‬‬
‫• אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור‪.‬‬
‫• מספר הכרומוזומים תמיד זוגי‪ ,‬היות וחצי מגיע מהאם וחצי מהאב (כרומוזומים‬
‫הומולוגיים)‪.‬‬
‫אדם‬
‫‪46‬‬
‫שימפנזה‬
‫‪48‬‬
‫עכבר‬
‫‪40‬‬
‫תירס‬
‫‪20‬‬
‫כרומוזומים של תירס‬
‫כרומוזומים של עכבר‬
‫מהם כרומוזומים הומולוגיים ?‬
‫• הכרומוזומים מופיעים בזוגות‪.‬‬
‫כרומוזומים הומולוגיים‪ ,‬אחד מהאם‬
‫ואחד מהאב‪.‬‬
‫• לאדם ‪ 46‬כרומוזומים‪.‬‬
‫‪ 22‬זוגות של כרומוזומים הומולוגיים‬
‫ועוד ‪ 2‬כרומוזומי המין ‪ X‬ו‪.Y-‬‬
‫סידור הכרומוזומים בזוגות‬
‫לפי צורתם וגודלם נקרא‬
‫תמונת הכרומוזומים‬
‫הקריוטיפ שלי = תמונת הכרומוזומים שלי‬
‫תא דם לבן‬
‫טסית דם‬
‫‪ .1‬לוקחים דגימת דם מהאדם‬
‫כדורית דם‬
‫‪ .2‬מכינים תרבית מהתאים הלבנים‬
‫התאים גדלים‬
‫תרבית תאים‬
‫‪ .3‬מסתכלים על התאים במיקרוסקופ‬
‫בזמן חלוקת התא ומצלמים‬
‫‪ .4‬מזהים את הכרומוזומים לפי גודלם‬
‫וצורתם‪ ,‬גוזרים ומסדרים את כל‬
‫הכרומוזומים ההומולוגיים לתמונה מסודרת‪.‬‬
‫דגימה‬
‫קריוטיפ‬
‫באדם ‪ 46‬כרומוזומים‪ ,‬שהם ‪ 22‬זוגות הומולוגיים‬
‫ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין (‪ XX‬או ‪)XY‬‬
‫סה"כ ‪ 23‬זוגות כרומוזומים‬
‫גבר‬
‫אישה‬
‫מה זה אומר אם יש שינוי‬
‫בקריוטיפ אצל אדם כלשהוא ?‬
‫•‬
‫כל שינוי בכרומוזומים יוביל לשינוי‬
‫גנטי כלשהו ביצור‪.‬‬
‫•‬
‫השינוי הגנטי יכול להראות באופן‬
‫חיצוני או להתבטא באופן מוסתר‪.‬‬
‫•‬
‫שינויים קריטיים בקריוטיפ‬
‫הנורמאלי‪ ,‬כמו שינוי במספר‬
‫הכרומוזומים או בגודלם גורמים‬
‫לתסמונות ולפגמים חמורים‪.‬‬
‫•‬
‫כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה‬
‫ולקבל מידע על קריוטיפ העובר‪.‬‬
‫טריזומיה ‪ -‬הימצאות כרומוזום ‪ X‬נוסף אצל‬
‫הגברים‪. XXY ,‬‬
‫סימפטומים ‪:‬‬
‫פיגור בינוני‬
‫אברי מין לא מפותחים‪ ,‬עקרות‬
‫מאפיינים נקביים‪ ,‬לעיתים שדיים‬
‫‪Y‬‬
‫‪X‬‬
‫‪X‬‬
‫תמונת קריוטיפ – תסמונת קלייפנטר ‪XXY‬‬
‫טריזומיה ‪ 3 - 21‬כרומוזומי ‪.21‬‬
‫הימצאות כרומוזום ‪ 21‬נוסף בכל תאי הגוף‪.‬‬
‫סה"כ ‪ 47‬כרומוזומים‪.‬‬
‫סימפטומים ‪:‬‬
‫מראה אופייני‬
‫הזדקנות מהירה‬
‫‪5‬‬
‫‪3‬‬
‫‪4‬‬
‫‪12‬‬
‫‪11‬‬
‫‪10‬‬
‫‪18‬‬
‫‪17‬‬
‫‪16‬‬
‫‪XX‬‬
‫‪22‬‬
‫‪9‬‬
‫‪8‬‬
‫‪15‬‬
‫‪21‬‬
‫תמונת קריוטיפ – תסמונת דאון‬
‫‪2‬‬
‫‪1‬‬
‫‪7‬‬
‫‪6‬‬
‫‪14‬‬
‫‪13‬‬
‫‪20‬‬
‫‪19‬‬
‫‪5‬‬
‫‪4‬‬
‫‪12‬‬
‫‪11‬‬
‫‪10‬‬
‫‪18‬‬
‫‪17‬‬
‫‪16‬‬
‫‪X Y‬‬
‫‪22‬‬
‫‪9‬‬
‫‪3‬‬
‫‪2‬‬
‫‪8‬‬
‫‪7‬‬
‫‪6‬‬
‫‪14‬‬
‫‪13‬‬
‫‪15‬‬
‫‪21‬‬
‫תמונת קריוטיפ – תסמונת דאון‬
‫‪20‬‬
‫‪1‬‬
‫‪19‬‬
‫‪X‬‬
‫העדר כרומוזום ‪ X‬אחד בכל תאי הגוף של האישה‬
‫סה"כ ‪ 45‬כרומוזומים‪.‬‬
‫סימפטומים ‪:‬‬
‫חוסר במאפיינים נקביים‬
‫שחלות לא מפותחות‬
‫מראה אופייני‪ .‬נמיכות קומה‬
‫‪5‬‬
‫‪3‬‬
‫‪4‬‬
‫‪12‬‬
‫‪11‬‬
‫‪10‬‬
‫‪18‬‬
‫‪17‬‬
‫‪16‬‬
‫‪X‬‬
‫‪22‬‬
‫‪9‬‬
‫‪8‬‬
‫‪15‬‬
‫‪21‬‬
‫‪2‬‬
‫‪1‬‬
‫‪7‬‬
‫‪6‬‬
‫‪14‬‬
‫‪13‬‬
‫‪20‬‬
‫תמונת קריוטיפ – תסמונת טרנר ‪X0‬‬
‫‪19‬‬
‫גברים בעלי כרומוזום ‪ Y‬נוסף‬
‫סה"כ ‪ 47‬כרומוזומים‪.‬‬
‫‪5‬‬
‫סימפטומים ‪:‬‬
‫גבוהים‬
‫אין סימפטומים מיוחדים‬
‫‪12‬‬
‫(קיימים גם מקרים של כרומוזום ‪ X‬ו‪Y-‬‬
‫נוספים ‪(XXXY‬‬
‫‪18‬‬
‫‪XX Y Y‬‬
‫‪4‬‬
‫‪11‬‬
‫‪10‬‬
‫‪17‬‬
‫‪9‬‬
‫‪16‬‬
‫‪22‬‬
‫‪3‬‬
‫‪2‬‬
‫‪8‬‬
‫‪7‬‬
‫‪15‬‬
‫‪21‬‬
‫תמונת קריוטיפ – ‪XYY‬‬
‫‪14‬‬
‫‪20‬‬
‫‪1‬‬
‫‪6‬‬
‫‪13‬‬
‫‪19‬‬
‫תמונה של כרומוזום ‪12‬‬
‫של אדם‪ .‬צולמה‬
‫במיקרוסקופ אלקטרונים‬
‫ניתן לראות בתמונה את‬
‫המבנה של סליל מפותל‪,‬‬
‫זהו כרומוזום בזמן‬
‫הכפלת תא וחלוקתו‪.‬‬
‫‪ ...‬בפרק הבא‬