Transcript Σχετικά με την έρευνα, την αναζήτηση θεραπείας και το προσδόκιμο


Ενεργές κλινικές δοκιμές για τον καθορισμό της
αποτελεσματικότητας των προτεινόμενων
θεραπειών, όπως:
› Τριελαϊκή γλυκερόλη (Λάδι του Λορέντζο)
› Ιντερφερόνη β κ΄θαλιμιδόλη (έχει διακοπεί)
› Συνδυασμός τριάκυλογλυκερόλης και τριελαϊκής
γλυκερόλης σε ασυμπτωματικούς ασθενείς
› Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων

Δύο νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις:
4-φαινυλοβουτυρικό και λοβαστατίνη
πιθανή ελάττωση των επίπεδων των VLCFA
στον εγκέφαλο
έκθεση για μελέτη σε δύο ασθενείς λαμβάνοντες
γονιδιακή θεραπεία σε συνδυασμό με θεραπεία
βλαστικών κυττάρων του αίματος, δηλώνοντας πως η
συνεργεία των δύο θεραπευτικών μεθόδων αποτελεί
«ίσως ένα χρήσιμο εργαλείο για την αντιμετώπιση» της Χφυλοσύνδετης Αδρενολευκοδυστροφίας(Νοέμβριος του
2009, περιοδικό Science
 Αγόρι με Χ-φυλοσύνδετη Αδρενολευκοδυστροφία
υποβάλλεται σε γονιδιακή θεραπεία στην Γαλλία από τον
καθηγητή Patrick Aubourg και τη γιατρό Nathalie
Cartier-Lacave .Η θεραπεία περιλαμβάνει βλαστικά
κύτταρα, τα οποία έχουν τροποποιηθεί, με την εισαγωγή
αντιγράφου-ελαττωματικού ιού HIV-1, προερχόμενου
από ιικούς φορείς αργής επώασης

1.
2.
3.
4.
5.
6.


Μονοπύρηνα κύτταρα περιφερικού αίματος απομονώνονται από X-ALD ασθενείς,
που έχουν ήδη εμβολιαστεί με παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων.
Κύτταρα CD34+ (εκφράζοντα την πρωτεΐνη επιφανείας των CD34 κυττάρων)
απομονώνονται από αυτούς τους πληθυσμούς μονοπύρηνων κυττάρων
Προ-ενεργοποιούνται ex vivo με ένα μείγμα κυτοκινών (τα CD34+ κύτταρα)
Κατόπιν, φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου ABCD1 εισάγεται στα κύτταρα αυτά
με χρήση βακτηριοφάγων φορέων.
Χορήγηση στους ασθενείς κυκλοφωσφαμίδης και βουσουλφάμης, για μείωση
των αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με το μεταλλαγμένο ABCD1 γονίδιο
Οι ασθενείς εμποτίζονται με τα δικά τους κύτταρα CD34 κατασκευασμένα ώστε να
περιέχουν φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου ABCD1.
Διαφοροποίηση αυτών των κυττάρων σε τεράστιο αριθμό
κυτταρικών τύπων του αίματος. Κύρια μετατροπή σε
μικρογλοιακά κύτταρα, που «διορθώνουν» τις ελλείψεις στον
εγκέφαλο που ευθύνονται για την X-ALD
Σε θετικά αποτελέσματα της έρευνας η τεχνική θα μπορούσε
να αποτελεί την κύρια θεραπεία της πάθησης ,
αντικαθιστώντας τη διφορούμενη μεταμόσχευση μυελού των
οστών, που πρόκειται για επικίνδυνη, διεισδυτική θεραπεία και
απαιτεί συμβατό δότη.
Συμπτωματική θεραπεία
 Προοδευτική νευρολογική εκφύλιση
οδηγεί σε αρνητική πρόγνωση
 Θάνατος σε χρονικό διάστημα από 1 ως
10 έτη από την εμφάνιση των
συμπτωμάτων
 Σε ερευνητικό στάδιο η χρήση του «έλαιου
του Λορέντζο», της μεταμόσχευσης
μυελού των οστών και της γονιδιακή
θεραπεία



Ο Lorenzo Michael Murphy Odone (29 Μαΐου
1978 - 30 Μαΐου 2008) ήταν ίσως ο
διασημότερος ασθενής με ALD. Οι γονείς του
απογοητευμένοι από την έλλειψη θεραπείας,
οδήγησαν στην δημιουργία μιας ουσίας
γνωστής ως «λάδι ή έλαιο του Λορέντζο», το
οποίο βρίσκεται ακόμη υπό μελέτη για το αν
μπορεί να αποτρέψει ή να καθυστερήσει την
έναρξη της νόσου.
Η ιστορία για την αναζήτηση της θεραπείας
απεικονίζεται στην ταινία του 1992 “Lorenzo’s
oil”, και αποτέλεσε αντικείμενο του τραγουδιού
του Phil Collins “Lorenzo”.