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Unidad 8: La revolución genética
ADN
• La célula es la unidad del organismo vivo capaz de actuar de manera
autónoma. Pese a las muchas diferencias de aspecto y función de los
distintos seres vivos, todas las células contienen información, que está
codificada en moléculas de ADN. Esta información dirige la actividad de
la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la
descendencia (herencia).
• La química de un organismo está dominada y coordinada por
macromoléculas, originadas por encadenamiento de subunidades más
pequeñas. Las propiedades de estos compuestos químicos permiten a
células y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales de
macromoléculas son: polisacáridos (formados por glúcidos), proteínas
(formadas por aminoácidos) y ácidos nucléicos (ADN y ARN, formados
por nucleótidos).
Unidad 8: La revolución genética
NH2
OH
N
N
OH
HO
H H
H
H
HO
OH
OH
OH
O
N
OH
N
O
O
HO P O
OH
NH2
Unidad 8: La revolución genética
• Un nucleótido de ADN posee los siguientes componentes:
• Desoxirribosa
• Ácido fosfórico
• Base nitrogenada: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T)
• El ADN posee una estructura primaria que tiene lugar por la unión, sin
restricción alguna de ordenación, de nucleótidos, para la formación de
largas cadenas polinucleotídicas. Pero existe una estructura secundaria en
doble hélice formada por cadenas polinucleotídicas antiparalelas.
• Antes de la división celular, el material genético de una célula eucarionte
está en la cromatina y es en la división celular cuando aparecen los
cromosomas como estructuras independientes que contienen ADN y
proteínas.
Unidad 8: La revolución genética
Unidad 8: La revolución genética
• La Genética es la ciencia que estudia los genes individuales y sus efectos.
• El gen es la unidad de información transmitida que informa a la célula
sobre cómo fabricar proteínas.
• Las moléculas de ADN contiene la información biológica útil que se
transmite de forma estable. Su replicación permite el paso sin variación
de célula a célula y de generación en generación, con mecanismos
sencillos de traducción de los mensajes, aunque puede haber variaciones
ocasionales, lo cual, aunque parece un contrasentido con lo indicado en
los anteriores requisitos, obedece a la necesidad biológica de la evolución
orgánica, con la producción de nuevos genotipos sobre los que puede
actuar la selección natural. Es decir, la estructura del ADN permite la
mutación y la recombinación.
• El genotipo es el conjunto de genes de un individuo como reflejo de su
secuencia de ADN.
• El fenotipo son las características o rasgos visibles de un individuo, en
donde han influido las condiciones ambientales y su dotación genética
determinada.
Unidad 8: La revolución genética
• El ADN es el portador de la información genética y dicta órdenes para que
la célula elabore las proteínas, el ARN se ocupa de que esas órdenes se
ejecuten, bien canalizando la información desde el ADN, engarzando
aminoácidos o sirviendo de soporte a la síntesis proteica en unos
orgánulos citoplasmáticos denominados ribosomas.
• Existe tres tipos de ARN: mensajero, de transferencia y ribosómico.
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INGENIERÍA GENÉTICA
• La estructura de ADN se descubrió a mediados del siglo XX por Watson
y Crik. A partir de 1970 se produjo un gran avance con el desarrollo de
dos herramientas biológicas básicas:
• La identificación de las enzimas de restricción.
• La reacción en cadena de la polimerasa.
• Con estas dos herramientas, un conjunto de técnicas y un mayor
conocimiento de los genes, empieza la Biotecnología, ciencia que
integra las ciencias naturales y la ingeniería, con objeto de aplicar a
organismos, las células, parte de ellas y sus moléculas, en el desarrollo
de productos y servicios útiles para el ser humano. También nace la
Ingeniería genética que es el conjunto de técnicas que permiten
manipular los genes de un ser vivo.
Unidad 8: La revolución genética
Unidad 8: La revolución genética
TÉCNICAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
• La tecnología del ADN recombinante: Aislar y manipular un fragmento
de ADN de un organismo para introducirlo en un ADN de un organismo
extraño receptor. Se obtiene un ADN recombinante. Se realiza a través
de las enzimas de restricción que son capaces de cortar el ADN en
puntos concretos. Esta tecnología permite obtener fragmentos de ADN
en grandes cantidades que llevan el gen o los genes que se deseen.
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• Las técnicas de secuenciación del ADN: Permiten averiguar la secuencia de
los nucleótidos que forman parte del ADN, sintetizar el mismo en el
laboratorio, aislar genes, modificarlos y transferirlos a otras células. El
método de secuenciación enzimática parte de un molde que es ADN
desnaturalizado y de un cebador, que hace de enganche para el inicio de la
síntesis con el ADN molde anterior, en donde se va a iniciar la secuenciación.
El cebador permite que la ADN- polimerasa pueda empezar a copiar la
cadena complementaria al molde de ADN, dirigiendo la colocación de
nucleótidos.
Unidad 8: La revolución genética
• La reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Reacción enzimática realizada
in vitro, que permite llevar a cabo una amplificación génica como
consecuencia de una serie de ciclos repetidos en los que secuencialmente el
ADN se desnaturaliza, se renaturaliza o hibrida con cebadores, se sintentiza
nuevo ADN como extensiones de los cebadores y nuevamente se
desnaturaliza para dar comienzo al siguiente ciclo. Se consigue aumentar el
número de copias de un fragmento determinado de ADN, sin necesidad de
aislarlo.
Unidad 8: La revolución genética
APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
• Producción de plantas y animales transgénicos, clonación de animales,
obtención de microrganismos modificados genéticamente para producir
fármacos y otros productos de utilidad, como la insulina humana.
• El diagnóstico de enfermedades hereditarias o causadas por la
alteración de un gen.
• La mayor aplicación de estas técnicas será la terapia genética
encaminada a corregir o sustituir un gen alterado por uno no mutado.
• Identificación de especies, determinación de la huella genética de los
individuos, secuenciación del ADN de fósiles y determinación de la
secuencia de nucleótidos del genoma de diferentes especies.
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EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
• Genoma es el conjunto de genes de un ser vivo, el genoma humano es el
de la especie humana y el proyecto del genoma humano (PGH) consiste
en determinar la secuencia de nucleótidos del genoma humano, es
decir, de su genotipo.
• En 1989 se creó en EE. UU. el Centro Nacional para la Investigación del
Genoma y al año siguiente se puso en marcha el PGH, con la
participación de un consorcio internacional de laboratorios
subvencionados con dinero público, bajo la dirección de Watson. El fin
era descodificar el genoma humano, es decir, ubicar los
aproximadamente 100 000 genes que se creía que existían y determinar
la secuencia de todo el ADN humano.
Unidad 8: La revolución genética
• Los objetivos del PGH se concretaron en:
• Obtener el mapa de los genes, es decir, identificar y localizar el
conjunto de todos los genes en la molécula del ADN humano.
• Hallar la secuenciación de todas las bases químicas de los nucleótidos,
es decir, determinar las posiciones relativas de dichas bases químicas
del ADN.
• Almacenar esta información en bancos de datos, propiciando el
intercambio de la información obtenida para uso de toda la
humanidad.
• Desarrollar nuevas tecnologías aplicables a la secuenciación con la
introducción de nuevos instrumentos para el análisis de los datos
obtenidos.
• Suscitar un debate público en torno a los temas éticos, sociales,
comerciales y legales, que se preveía surgirían con el paso del tiempo
a propósito del desarrollo del proyecto.
Unidad 8: La revolución genética
• El Proyecto Genoma Humano aporta las siguientes conclusiones:
• Existe un número de genes humanos muy inferior al previsible
inicialmente; en concreto, son menos de 30 000. Entre el ADN humano
y el de la mosca de la fruta hay más de un 80% de coincidencia. Si la
comparación se hace con un mamífero, las coincidencias son de un
90%. Si se hacen con un chimpancé, las coincidencias suben a un 96%.
• Un gen no codifica solo la síntesis de una proteína sino muchas,
regulando las combinaciones posibles de fragmentos de gen, o
empezando y terminando la expresión del gen a ARN o de la traducción
de este a proteína en diferentes puntos.
• Parte de la cadena de ADN no está formada por genes, y se habla de
ADN basura y de pseudogenes, además de la presencia de
solapamientos o duplicaciones de genes y transposones, por lo que los
seres vivos complejos no están determinados solo por los genes, sino
que el medio intracelular, el extracelular y el medio ambiente son
factores importantes que influyen en el desarrollo.
Unidad 8: La revolución genética
LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA
• La reproducción asistida o fecundación artificial consiste en una
manipulación de los gametos para producir la reproducción de los seres
humanos por un mecanismo diferente a la copulación o acto sexual
entre ellos.
• Las principales técnicas de reproducción asistida son las siguientes:
• Inseminación artificial: Consiste en la introducción del semen o
esperma del varón que contiene los espermatozoides en el útero de
la mujer para tratar de lograr el embarazo de esta. Se puede
inseminar semen de la pareja o de un donante.
• Con semen de la pareja. Se practica cuando hay algún
impedimento fisiológico en el hombre para lograr el embarazo
de la mujer.
• Con semen de un donante. Se aplica en casos de infertilidad
masculina; cuando se pueda transmitir una enfermedad
hereditaria del varón a los hijos; y últimamente se utiliza en
casos en los que la mujer desee tener un hijo sin relaciones
sexuales.
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Unidad 8: La revolución genética
• Fecundación in vitro con transferencia de embriones (FIVET): Consiste en la
extracción del óvulo femenino para fecundarlo con esperma obtenido
previamente del hombre y propiciar el encuentro de ambos en una probeta.
Después de un tiempo de incubación en la probeta, el embrión fecundado
se transfiere al cuerpo de la mujer para continuar su desarrollo posterior
durante el embarazo hasta el parto. Existe la variante de la FIVET llamada
ICSI (Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides), que es una técnica
de micromanipulación que involucra inyectar esperma masculino
directamente dentro del óvulo de la mujer para facilitar la fecundación.
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• Transferencia intratubárica de gametos (GIF), en la que los
espermatozoides y los óvulos son colocados directamente en la trompa
de Falopio de la mujer mediante una laparoscopia. Esta técnica es
intermedia entre una inseminación y una fecundación in vitro.
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LA CONSERVACIÓN Y LA SELECCIÓN DE EMBRIONES
• Un número importante de embriones se pierden en el proceso de la FIV.
Por ello se planteó como necesario que existiese abundancia de
embriones que se pudiesen transferir a una mujer y además un sistema
adecuado para la conservación de los mismos.
• Después de realizada la FIV, el resto de los embriones viables producidos y
no implantados son sometidos a un proceso de congelación para poder
conservarlos durante un cierto tiempo.
• El proceso de congelación y descongelación afecta a su normal desarrollo,
especialmente si proceden de fecundaciones realizadas con inyección del
espermatozoide, que puede alterar la membrana del cigoto. Si no son
requeridos por los progenitores, los embriones congelados quedan como
sobrantes del proceso y legalmente se pueden donar a otra pareja.
• El avance de la Biología molecular ha permitido poner en marcha un
sistema de selección de los embriones in vitro. Para ello se somete a los
embriones a un análisis genérico con el fin de introducir solo aquellos que
se adapten a criterios establecidos. Esta selección se realiza con base en
los resultados obtenidos por el diagnóstico preimplantacional.
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Unidad 8: La revolución genética
CLONACIÓN DE ORGANISMOS
• Clonar organismos es obtener uno o varios individuos a partir de una
célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los
individuos clonados son iguales o casi idénticos al original.
• La obtención de forma artificial de mamíferos clónicos a partir de células
embrionarias tempranas, que poseen la propiedad de la pluripotencia
por no haber entrado aún en diferenciación, es una técnica denominada
paraclonación. Pero en 1997 se dio otro paso, al conseguir Ian Wilmut la
obtención de una oveja por clonación, Dolly, a partir del núcleo de una
célula poco diferenciada pero de un individuo adulto.
• Esta técnica consiste en un primer paso de transferencia nuclear, en la
que participan dos células: las que dona su material genético y el óvulo
que lo acepta. Y un segundo paso de reprogramación del núcleo para
que el ADN adquiera las características que le permita desarrollarse en el
organismo.
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Unidad 8: La revolución genética
CÉLULAS MADRE
• Células madre son células que no han completado su diferenciación, bien
por formar parte de un embrión de pocos días, o por formar parte de las
reservas naturales de células inmaduras en el organismo adulto.
• Características de las células madre:
• Autorrenovación: Capacidad de producir más células madre.
• Originar células hijas de varios tipos, que se convierten por
diferenciación en distintos tipos de celulares especializados.
Unidad 8: La revolución genética
• Distintos tipos de células:
• Células totipotentes: La primera célula de todo ser vivo (cigoto) es
totipontente, porque genera el embrión y, por tanto, el organismo
completo.
• Células pluripotentes: Pasados cinco días después de la fertilización
se obtiene el blastocisto, donde ya hay una primera especialización,
con la aparición de una capa superficial que da origen al trofoblasto,
del que deriva la placenta, y una cavidad casi hueca en la que se halla
la masa celular interna, cuyas células son pluripotentes, porque dan
origen al feto completo con todos los tejidos y tipos celulares del
adulto.
• Células multipotentes: En tejidos adultos diferenciados, existen
células madre multipotentes, que pueden originar células de uno o
varios tipos de tejidos. Se hallan en la médula ósea roja y en la piel, y
se ha descubierto su existencia en todos los tejidos.
Unidad 8: La revolución genética
Unidad 8: La revolución genética
• Las células madre pueden ser de dos tipos:
• Célula madre embrionaria: Es una célula indiferenciada procedente
de la masa celular interna del blastocisto, que se mantiene como tal
en cultivo en el laboratorio, y bajo determinados estímulos puede
conducir a poblaciones de células diferenciadas.
• Célula madre adulta: Es una célula indiferenciada que se encuentra
en un tejido diferenciado, y que tiene como función específica
permanecer en el organismo como reserva para la reparación de
tejidos y órganos. La célula madre adulta puede renovarse a sí
misma y, con ciertas limitaciones, diferenciarse para dar lugar a
células del mismo u otros tipos de las del tejido del cual proviene.
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BIOÉTICA
• La Bioética, o ética aplicada a las intervenciones en los seres vivos, es el estudio
sistemático de la conducta humana en el área de las ciencias de la vida y de la
salud, desde el punto de vista de la licitud o ilicitud moral de ese tipo de
acciones.
• Un principio fundamental de la bioética es que no todo lo que es técnicamente
posible puede considerarse moralmente admisible. No todo lo que puede
hacerse, debe hacerse.
EL CRITERIO ÉTICO QUE INSPIRA LA BIOÉTICA ES LA DIGNIDAD
DEL SER HUMANO
• La dignidad o valor absoluto es la propiedad específica de un ser vivo que es libre.
Ser libre significa que no se está encerrado en el determinismo de los procesos
biológicos. Que la vida no le viene resuelta como al resto de los vivientes sino que
tiene que hacer su propia biografía.
• Un ser humano puede poner su vida al servicio de los demás o gastarla solo para
su egoísmo; que puede darse hasta entregar su propia vida, no puede ser tratado
como un esclavo, ni puede ser usado solo como medio para otros intereses.
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PRINCIPIOS FUNDAMENTALES DE LA BIOÉTICA
a.
b.
c.
d.
La vida humana es inviolable.
La ciencia, la técnica y el progreso deben estar al servicio de la
humanidad y de la vida.
El fin no justifica los medios.
Tratar a los demás como a uno le gustaría que le tratasen.
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RELACIÓN DE LA BIOÉTICA CON OTRAS DISCIPLINAS
• Entre bioética y antropología: La antropología estudia el carácter
personal del ser humano en el marco de la sociedad a la que pertenece.
La bioética es con frecuencia materia de discusión política, jurídica y
religiosa, con enfrentamientos entre los que defienden el progreso
tecnológico sin límites en todos sus aspectos y los que afirman que el
avance tecnológico deber estar supeditado al respeto de los valores de
la dignidad de la persona humana.
• Entre la bioética y biología humana, fundamentalmente a través de la
llamada selección eugenésica negativa. La eugenesia defiende la mejora
de los rasgos hereditarios humanos. Puesto que por ahora no es posible
técnicamente la intervención llamada positiva, solo se realiza la
negativa, que está encaminada a:
• Que no se reproduzcan las personas que porten taras.
• Eliminar los embriones generados in vitro que posean algún defecto
o predisposición a tenerlo.
• Eliminar mediante el aborto los fetos que puedan presentar algún
tipo de tara.
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APLICACIÓN DE LAS CÉLULAS MADRE
• La investigación sobre células madre está ligada a la terapia celular en la
medicina regenerativa. Se trata de reemplazar o restituir el correcto
funcionamiento de un órgano dañado, utilizando para ello células
madre.
• Existen dos tipos de terapias celulares a partir de células madre:
• La terapia celular a partir de células madre embrionarias está
descartada por ahora debido a que no se ha podido dominar el
descontrol de su proliferación. Queda sólo la posibilidad de usarlas
en investigación. Desde su inicio la investigación con las células
madre obtenidas de embriones se unió al desarrollo de la
clonación. El proceso se realiza extrayendo el núcleo de una célula
somática para introducirlo en un óvulo al que previamente se le ha
retirado su núcleo, así se consigue un cigoto clónico. Se le estimula
con pequeñas descargas eléctricas para que comience a dividirse y
alcance el estado de blastocisto, que tiene células pluripotentes. Se
separan las células madre y se ponen en cultivo para obtener
muchas.
Unidad 8: La revolución genética
Unidad 8: La revolución genética
• La terapia celular a partir de células madre de adulto se basa en su
capacidad de madurar y en su plasticidad. Presentan la suficiente
flexibilidad como para generar células especializadas de otros linajes o del
mismo. El proceso parte de la extracción en el enfermo de una muestra de
tejido que las contenga, de la cual aislar la célula deseada. A continuación
se manipulan las células para obtener la cantidad suficiente y el estado de
maduración adecuado para devolverlas al paciente. Riesgo de rechazo nulo.
Para investigar con células madre de un adulto enfermo existía la dificultad
de la cantidad de células que se necesitan ya que crecen poco. Se ha
solucionado recientemente en una combinación de la ingeniería genética y
reprogramación celular.
• Recientemente se ha conseguido rejuvenecer células madre de la piel de un
adulto hasta células en estado embrionario.
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