Transcript mendel 2 - WordPress.com

PERTEMUAN III
PENGEMBANGAN PEWARISAN MENDEL
Macam-macam pengembangan pewarisan
Mendel :
1. Semidominansi (Dominansi tdk penuh)
2. Gen letal (dominan letal & resesif letal)
3. Alel ganda
4. Golongan darah
SEMIDOMINANSI
Pada semidominansi (dominansi tidak penuh)
memperlihatkan adanya sifat intermediet yang
ditentukan oleh genotip heterozigot
 Apabila individu-individu heterozigot saling
disilangkan, maka akan didapatkan perbandingan
fenotip yang menyimpang dari perbandingan
fenotip yang diperoleh dari pewarisan Mendel.
SEMIDOMINANSI :THALASEMIA
Thalasemia : Keadaan di mana sel darah merah
(eritrosit) pecah (lisis).
Eritrosit berbentuk tidak teratur (bulan sabit),
hemoglobin sedikit, kemampuan mengikat
oksigen sedikit, sel darah putih jumlahnya
meningkat, hati & limpa bengkak.
Pada darah terdapat gen Hb yg berfungsi
membentuk haemoglobin, namun seri alelnya
menentukan pembentukan macam
haemoglobinnya
INTERMEDIATE :THALASEMIA
Alel HbA merupakan alel yang berfungsi membentuk
haemoglobin A, sehingga sel darah merah (eritrosit )
mempunyai bentuk normal.
Adapun alel HbS merupakan alel yang berfungsi
membentuk haemoglobin S, sehingga sel darah merah
berbentuk abnormal yaitu berbentuk bulan sabit
Dengan demikian individu yang mempunyai genotip
HbAHbA = normal
HbSHbS = Thalasemia mayor (eritrosit bulan sabit)
HbAHbS = Thalasemia minor (eritrosit normal &
bulan sabit)/ normal tapi kadang-kadang
anemia berat
Ct : anemia sel sabit
Genotip HbAHbS merupakan kodominan yang
artinya masing-masing alel menentukan suatu
fenotip dan antara kedua alel tersebut tidak ada
dominansi
Ita Puspitasari
Contoh soal :
Seorang laki-laki penderita thalasemia minor (ThAThS)
menikah dengan wanita normal (ThAThA). Buatlah skema
hasil perkawinan mereka dan perkirakan kondisi anak-anak
mereka (F1)
P
♂ ThAThS
X
Thalsemia minor
Gamet
ThA
♀ ThAThA
Normal
ThA
ThS
F1
ThAThA = normal
ThAThS = Thalasemia minor
Normal : Thalasemia = 50% : 50%
RAMBUT KERITING
Rambut keriting bersifat dominan terhadap rambut lurus
Rambut keriting
= KrKr
Rambut berombak
= Krkr
Rambut lurus
= krkr
Contoh soal :
Seorang pria Jawa berambut hitam keriting
menikah dengan seorang gadis Belanda yang
berambut pirang lurus. Jika H merupakan gen
pembawa sifat rambut hitam dan h
merupakan pembawa sifat rambut pirang, Kr
pembawa sifat keriting dan kr pembawa sifat
lurus, H dominan terhadap h (dominansi
penuh) dan Kr dominan terhadap kr (semi
dominansi/intermediete) maka buatlah
skema hasil perkawinan mereka dan
perkirakan warna dan keadaan rambut pada
anak-anak mereka (F1)
♂ HHKrKr
Hitam Keriting
P
Gamet
F1
X
♀ hhkrkr
Pirang lurus
H
Kr
h
kr
HKr
hKr
Hkr
hkr
HKr
HHKrKr
HhKrKr
HHKrkr
HhKrkr
Hitam
keriting
Hitam
keriting
Hitam
berombak
Hitam
berombak
hKr
HhKrKr
hhKrKr
HhKrkr
hhKrkr
Hitam
keriting
Pirang
keriting
Hitam
berombak
Pirang
beromak
Hkr
HHKrkr
HhKrkr
HHkrkr
Hhkrkr
Hitam
berombak
Hitam
berombak
Hitam lurus
Hitam lurus
HhKrkr
hhKrkr
Hhkrkr
Hitam
berombak
Pirang
berombak
Hitam lurus
hhkrkr
Pirang lurus
♂
♀
hkr
Htm krt : Htm brmbk : Htm lrs : Prng krt :Prng brmbk : Prng lrs
3:6:3:1:2:1
GEN LETAL
gen letal : apabila gen dalam keadaan
homozigotik (baik homozigot dominant
maupun homozigot resesif) individunya akan
letal (mati), sehingga perbandingan genotip
dan fenotipnya akan menyimpang dari
perbandingan Mendel.
1. Gen dominan letal :dlm keadaan homozigot
domina individu akan mati
Ct : Brakhifalangi
Brakhifalangi : keadaan di mana jari-jari
ssorg pendek (tulang-tulang jari pendek dan
tumbuh menjadi satu)
GEN LETAL DOMINAN
Genotif BB = letal (mati)
Genotif Bb = brakhifalangi
Genotif bb = normal
GEN RESESIF LETAL
Gen resesif letal :dlm keadaan homozigot resesif
individu akan mati
Ct : Ichtyosis congenita
Ichtyosis congenita : keadaan di mana kulit
kering dan bertanduk, pd permukaan tubuh
ada bendar-bendar berdarah (biasanya bayi
meninggal dalam kandungan)
GEN LETAL
Genotif ii = letal (mati)
Genotif II & Ii = normal
P
♂ Ii
(normal)
G
I
i
F1
X
♀ Ii
(normal)
I
i
II = normal
Ii = normal
ii = Ichthyosis congenita → letal
Perbandingan genotip = 1 : 2
Perbandingan fenotip = semua normal
ALEL GANDA
Alel ganda : apabila sebuah lokus dalam
sebuah kromosom ditempati oleh beberapa
atau suatu seri alel. Banyaknya
kemungkinan kombinasi genotip dapat
dicari jika banyaknya alel ganda dalam satu
seri diketahui.
n ( n+1)
2
Keterangan n = banyaknya alel
Contoh alel ganda : Thalasemia
Golongan Darah ABO
Landsteiner membagi sistem golongan darah ABO
menjadi tiga golongan yaitu golongan darah A, B, dan
O berdasarkan adanya agglutinogen (antigen) yang
terdapat pada eritrosit dan agglutinin (antibodi/zat
anti) yang terdapat pada serum darah.
Golongan darah
(fenotip)
Antigen dalam
eritrosit
Antibodi dalam
serum
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
A&B
-
O
-
Anti-A & Anti-B
Golongan Darah ABO
Dari tabel di atas tampak bahwa individu yang
memiliki antigen A tidak memiliki anti-A
melainkan mempunyai anti-B di dalam serum.
Individu yang demikian mempunyai golongan
darah A.
Individu yang mempunyai golongan darah B
mempunyai antigen B dan anti-A. Apabila
antigen A bertemu dengan anti-A dan
antigen B bertemu dengan anti-B, maka darah
akan menggumpal sehingga akan dapat
mengakibatkan kematian pada individu yang
menerima darah.
Golongan Darah
Berdasarkan hal tersebut maka individu yang
bergolongan darah A tidak dapat mentransfusikan
darahnya kepada individu yang bergolongan darah
B, demikian pula sebaliknya.
Adapun individu yang tidak memiliki antigen-A
maupun antigen B, tetapi mempunyai anti-A dan
anti-B di dalam serum darah, maka individu
tersebut mempunyai golongan darah O.
Selanjutnya individu yang mempunyai antigen-A
dan antigen-B, tetapi tidak mempunyai anti-A
maupun anti-B di dalam serum, maka individu
tersebut mempunyai golongan darah AB.
Golongan Darah ABO
Pewarisan sistem golongan darah ABO diteliti
pertama kali oleh F.Bernstein pada tahun 1925.
Pada penelitian yang dilakukan oleh beliau
diketahui bahwa ada gen I berperan dalam
pembentukan suatu molekul protein (isoagglutinin)
yang terdapat pada permukaan sel darah merah,
sedangkan seri alelnya menetukan antigen yang
dibentuk, yaitu alel IA menentukan
pembentukan antigen –A dan alel IB menentukan
pembentukan antigen-B. Individu yang tidak
memiliki alel IA dan IB melainkan hanya memiliki
alel i saja, maka individu tersebut tidak akan
memiliki antigen-A dan antigen-B.
Golongan Darah ABO
Interaksi antara alel IA , IB dan I akan menyebakan
terjadinya 4 fenotip golongan darah A, B, AB, dan O
Golngn
darah
(fenotip)
Antigen
dalam
eritrosit
Zat anti
dalam
serum
Alel
dalam
kromosom
Genotip
O
-
A&B
I
ii
A
A
B
IA
IAIA / IAi
B
B
A
IB
IBIB / IBi
AB
A&B
-
IA, IB
IAIB
Golongan Darah MN
Berbeda dengan golongan darah sitem ABO,
maka pada golongan darah sistem MN, serum
atau plasma darah manusia tidak mengandung
zat anti-M maupun anti-N. Dengan demikian
golongan darah sistem MN tidak penting dalam
transfusi darah, karena tidak ada bahaya
penggumpalan darah. Landsteiner dan Levine
menyatakan bahwa kedua jenis antigen M dan N
itu ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki
dua alel. Alel LM menentukan adanya antigen-M,
sedangkan antigen-N ditentukan oleh alel LN .
Golongan Darah MN
Golongan darah
(fenotip)
Antigen dalam
eritrosit
Alel dalam
kromosom
Genotip
M
M
LM
LMLM
N
N
LN
LN LN
MN
M&N
LM & LN
LMLN
Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940 menemukan
antigen baru yang dinamakan faktor Rh (Rhesus).
Sistem golongan darah ini dibagi dua yaitu :
a. Rh posistif (Rh+). Individu yang mempunyai Rh+
berarti individu tersebut memiliki antigen –Rh di dalam
eritrositnya, sehingga apabila darahnya dites dengan
antiserum yang mengandung anti-Rh, maka
eritrositnya menggumpal. Individu yang demikian
memiliki genotip RR atau Rr
Golongan Darah RH
b. Rh negative (Rh-). Individu yang mempunyai
Rh- berarti individu tersebut tidak memiliki
antigen Rh di dalam eritrositnya, sehingga
eritrosit tidak menggumpal pada waktu
dilakukan tes dengan antiserum anti-Rh.
Individu yang mempunyai Rh- memiliki genotip rr
Dari ketiga sistem golongan darah di atas, maka
sistem golongan darah ABO dan sistem golongan
darah Rh mempunyai arti yang penting dalam klinik
terutama masalah inkompatibilitas golongan darah
ABO maupun Rh bagi pasangan suami istri.
INKOMPATIBILITAS
Perkawinan kompatibel (sesuai/cocok) :
perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum
darah ibu tidak bertemu dg antigen dr eritrosit bayi
dlm kandungan
Ct : Laki2 gol darah B menikah dg perempuan gol
darah A
Perkawinan inkompatibel (tdk sesuai/tdk cocok) :
perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum
darah ibu bertemu dg antigen dr eritrosit bayi dlm
kandungan
Ct : Laki-laki gol darah A menikah dg perempuan
gol darah O
KOMPATIBILITAS
Kompatibel
P
♂ Gol. B
IBIB
Gamet
IB
X ♀ Gol. A
IAIA
(antigen A)
IA
F1 IAIB = golongan darah AB
(antigen A, antigen B, tdk ada zat anti)
Tidak ada masalah
INKOMPATIBILITAS
Inkompatibel
P
♂ Gol. A
IAIA
Gamet
F1
X ♀ Gol. O
ii
(zat anti A, anti B)
IA
i
IAi = golongan darah A (antigen A)
Zat anti A ibu akan bertemu dengan antigen bayi
Inkompatibel (terjadi keguguran berkali-kali)
Contoh : Golongan Darah
Inkompatibel sistem Rh
Seorang wanita dengan gol darah Rh- (rr) jika
menikah dengan laki-laki dg gol darah Rh+
(RR), maka akan memiliki bayi dengan gol
darah Rh+ (Rr).
Darah bayi yg mengalir ke tubuh ibunya (mlli
plasenta) membawa eritrosit yg mengandung
antigen Rh. Serum dan plasma darah akan
distimulir untuk membentuk anti Rh, shg darah
ibu yg mengalir kembali ke tubuh bayi telah
mengandung anti Rh.
Contoh : Golongan Darah
Inkompatibel sistem Rh
Eritrosit bayi byk mengandung anti Rh yg
menyebabkan eritrosit rusak (hemolisis) dan
bayi anemia.
Untuk kelahiran pertama biasanya bayi selamat
(anti Rh yg terbentuk di tubuh ibu masih
sedikt) , namun kehamilan yg berikutnya anti
Rh yg terbentuk di tubuh ibu makin banyak dan
kerusakan eritrosit bayi semakin besar shg
bayi bisa menderita eritroblastosis fetalis
(biasanya bayi mati dlm kandungan).
Contoh : Golongan Darah
P
♂ Rh+
RR
Gamet
F1
X ♀ Rhrr
(zat anti Rh)
R
r
Rr = golongan darah Rh+ (antigen Rh)
Antigen Rh bayi menstimulus terbentuknya anti Rh di
tubuh ibu, anti Rh akan merusak eritrosit bayi
(eritroblastosis utk kehamilan ke-2 dst)
Inkompatibel (bayi mati dlm kandungan/ lahir
kemudian mati)
Contoh : Golongan Darah
Diketahui bahwa seorang laki-laki yang
mempunyai golongan darah O,M, Rh(genotip ii LMLM rr) menikah dengan seorang
perempuan yang mempunyai golongan darah
A, N, Rh+ (genotip IAi LNLN Rr),
bagaimanakah kemungkinan golongan darah
anak-anaknya ?
Contoh : Golongan Darah
P
F1
♂
ii LMLM rr
Gamet
i LM r
X
♀
IAi LNLN Rr
IA LN R
IA LN r
i LN R
i LNr
IAi, LMLN Rr = golongan A, MN, Rh+
IAi, LMLN rr = golongan A, MN, Rh-,
ii, LMLN Rr = golongan O, MN, Rh+
ii, LMLN rr = golongan O, MN, Rh-
LATIHAN SOAL
1. Bagaimana jika seorg laki-laki gol darah O
menikah dg wanita gol darah A?
2. Seorang artis RA baru saja melahirkan bayi Y.
Tetapi sang suami Z meragukan kalau si bayi
adalah anaknya. Apalagi di sebuah acara
intertaiment di TV si RA sdg digosipkan dekat
dengan seorang aktor S dan pengusaha B.
Coba analisa dari segi golongan darah, jika
diketahui :
golongan darah RA = A, M, Rhgolongan darah Z = AB, M, Rhgolongan darah Y = O, M, Rhgolongan darah S = O, MN, Rhgolongan darah B = O, M. Rh-
Apa yang terjadi jika
seorang wanita gol darah O,
Rh- menikah dengan
seorang pria gol darah A,
Rh+
?
INKOMPATIBEL ATAU KOMPATIBEL????
 TERIMA
KASIH