Transcript Prezentace G08 Genetika populací

Genetika populací
Autor: Mgr. Tomáš Hasík
Určení: Septima, III.G
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Moderní biologie
reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048
TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM
A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY
Populace
• Populace – soubor jedinců vyskytujících se v
daném čase na určitém území, kteří se spolu
mohou křížit
• Genofond populace – soubor všech alel členů
populace (existují různé definice)
Autogamní
Populace
Alogamní
Panmiktická
Autogamní populace
• Autogamní populace – tvořena organismy s
neodděleným pohlavím, kteří oplodňují sami
sebe (někteří hermafroditi, samosprašné
rostliny)
• V této populaci postupem času ubývá
heterozygotů (homozygoti produkují
homozygoty, heterozygoti produkují 50%
homozygotů a 50% heterozygotů)
• ca v 10. generaci heterozygoti prakticky mizí
Četnost heterozygotů v panmiktické
a autogamní populaci
Alogamní populace
• Populaci tvoří jedinci odděleného pohlaví
• Panmiktická populace – typ alogamní
populace, ve které se každý jedinec může křížit
se stejnou pravděpodobností s kterýmkoliv
jiným jedincem v této populaci – „náhodné
párování“
• Genotypové složení panmiktické populace je
stálé (týká se frekvence výskytu alel i četnosti
genotypů)
Genotypové složení populace
• Genotypové složení panmiktické populace
vyjadřuje Hardyho-Weinbergova rovnice:
p2+2pq+q2=1, za předpokladu: p+q=1
• p – relativní četnost dominantní alely
• q – relativní četnost recesivní alely
• Četnost alel (ale i genotypů) se vyjadřuje ve
formě desetinného čísla (např. 80% četnost =
0,8)
Genotypové složení populace
• p2 – četnost výskytu dominantně-homozygotního genotypu
u rodičovské generace nebo pravděpodobnost vzniku
dominantního homozygota u následné generace (tj.
splynutí dvou gamet nesoucí dominantní alelu p x p)
• q2 – četnost výskytu recesivně-homozygotního genotypu u
rodičovské generace nebo pravděpodobnost vzniku
recesivního homozygota u následné generace (tj. splynutí
dvou gamet nesoucí recesivní alelu q x q)
• 2pq – četnost heterozygotního genotypu u rodičovské
generace nebo pravděpodost vzniku heterozygota u
následné generace (tj. splynutí gamety nesoucí dominantní
a recesivní alelu (p x q)+(q x p)=2pq)
Hardyho – Weinbergův zákon
• Frekvence výskytu alel a genotypů
panmiktické populace je z generace na
generaci konstantní (populace je v tzv.
Hardyho-Weinbergově rovnováze)
• Platí i v případě vícečetného alelismu (jeden
gen nabývá podoby např. 3 alel)
• Zákon vychází z poznatků publikovaných
nezávisle G.H. Hardym a W. Weinbergem v
roce 1908
Populace v H.-W. rovnováze
Možné četnosti genotypů v
panmiktické populaci
Fenylketonurie – početní příklad
• Recesivní alela způsobuje metabolickou
poruchu fenylketonurii
• Četnost onemocnění v USA je 1:10 000
• Kolik % obyvatelstva USA je nositelem
recesivní alely?
Fenylketonurie - řešení
• q2 (četnost recesivních homozygotů) = 1:10
000 = 0,0001
• q (četnost recesivní alely) = odmocnina 0,0001
= 0,01
• p (četnost dominantní alely) =1-q=1-0,01=0,99
• 2pq (četnost heterozygotních přenašečů)
=2x0,99x0,01=0,0198
• počet nositelů recesivní alely je
0,0001+0,0198=0,0199, tj. téměř 2% populace
Inbreeding
• Inbreeding (příbuzenské křížení) v malých
populacích (ca do 500 jedinců) vede k
zvyšování podílu dominantních i recesivních
homozygotů na úkor heterozygotů
• Význam heterozygotů – značný pro uchování
rozmanitosti alel v souvislosti se selekčním
tlakem přírodního výběru
Faktory narušující rovnováhu
genofondu populace
•
•
•
•
•
Přírodní výběr (selekce)
Migrace genů
Výběrová volba partnera
Genetický posun (drift)
Mutace
• Uvedené faktory jsou zároveň faktory vedoucími k
evolučnímu vývoji
Přírodní výběr (selekce)
• Nevýhodné dominantní alely rychle z
genofondu mizí (nevýhodný znak se vždy ve
fenotypu projeví a nositele diskriminuje)
• Nevýhodné recesivní alely přečkávají v
genofondu v podobě heterozygotů,
eliminováni jsou pouze recesivní homozygoti.
To je významné při změně podmínek, kdy se
recesivní alela může stát výhodnou.
Migrace genů
• Narušení původního genofondu přísunem alel
ze sousední populace (např. vítr přinese
pylová zrna s novou alelou)
• Postihuje zejména malé populace
Výběrová volba partnera
• Nenáhodné párování např. v lidské populaci
(souvisí s přírodním výběrem)
Genetický posun (drift)
• Pokud se jedinci určitých genotypů náhodně vzájemně párují častěji,
ovlivňuje to strukturu populace. Některé alely se stávají častější,
zastoupení jiných se snižuje.
• Poměrné zastoupení alel v gametách účastnících se oplození nemusí
náhodně odpovídat poměrům v celém obrovském souboru gamet
vytvořených v populaci (princip deseti hodů korunou např. 7:3).
Opakuje-li se situace i v dalších generacích, mohou některé alely
vymizet.
• Nositelé určité vzácnější alely (či jen gamety nesoucí danou alelu) se
náhodou nemusí zúčastnit rozmnožování a alela se v následné
generaci populace nevyskytne. Na stejném principu se uplatňuje
mechanismus genetického posunu zvaný „Efekt hrdla láhve“.
Genetický posun
„Efekt hrdla láhve“
Mutace
• V důsledku mutací se objevují nové typy alel
• Může se měnit síla stávajících alel (dominantní
se stane recesivní)
• Výrazněji strukturu genofondu následných
generací ovlivňují mutace ovlivňující fitness
(rozmnožovací výkon) organismu (souvisí s
přírodním výběrem)
Zdroje obrázků
• http://www.bio.georgiasouthern.edu/biohome/harvey/lect/lectures.html?ccode=el&mda=scrn&flnm=nsln&ttl=Pop
ulation%20change%20and%20natural%20selection
• http://www.bio.georgiasouthern.edu/biohome/harvey/lect/lectures.html?ccode=el&mda=scrn&flnm=nsln&ttl=Pop
ulation%20change%20and%20natural%20selection
• http://cs.wikipedia.org/wiki/Hardy-Weinberg%C5%AFv_z%C3%A1kon CC
3.0
• http://www.bio.georgiasouthern.edu/biohome/harvey/lect/lectures.html?ccode=el&mda=scrn&flnm=nsln&ttl=Pop
ulation%20change%20and%20natural%20selection
• http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/IIIDGeneticdrift.shtml
• http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Summaries/PopGen.htm