Transcript Pubertad precoz

PUBERTAD Y SIGNOS DE
MADURACIÓN SEXUAL
Pubertad precoz:
 Antes de los 8 años en niñas
 Antes de los 9 años en niños
Pubertad adelantada:
 Entre los 8-9 años en niñas
 Entre los 9-10 años en niños
CONSECUENCIAS DE LA
PUBERTAD PRECOZ
HOMBRES
(cm±DS)
1
2
MUJERES
(cm±DS)
Singurjonsdotir 156±2,8
Thamdrup
151,5±3,7
151,6±1,4
David
155,8±2,8
150,5±1,6
Werder
-------
154,0±8,5
Bar
-------
161,4±7,7
Problemas psicológicos
151,6±1,4
VARIANTES FISIOLOGICAS
TELARQUIA PRECOZ
PUBARQUIA PRECOZ
TELARQUIA PRECOZ
Aparición de desarrollo mamario antes de los 8 años
Aparición típica entre los 6 meses y los 2 años
Estadío máximo: 3
Secundaria a un aumento de la FSH
En ocasiones puede evolucionar a pubertad precoz
PUBARQUIA O ADRENARQUIA PRECOZ
Aparición del vello pubiano
Antes de los 8 años en la niña
Antes de los 9 años en el niño
Más frecuente en el sexo femenino
Rara aparición antes de los 6 años
Estadío máximo: 3
SDHEA elevado: estadío 2 de Tanner
Puede ser la primera manifestación de HSC
Pueden desarrollar hiperandrogenismo ovárico (45%)
ADRENARQUIA PRECOZ
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Andrógenos
(T, D4-A, DHEAS, 17-OHP)
Pubarquia prematura idiopática
Pubertad precoz
HSC no clásica
Tumor virilizante
Yatrogenia
SDHEA N o
Normales
Elevados
Muy elevados
Muy elevados
PUBERTAD PRECOZ
Pubertad precoz central
Verdadera
GnRH – dependiente
Pubertad precoz periférica
Falsa
Pseudopubertad precoz
No GnRH – dependiente
(Isosexual – heterosexual)
TRASTORNOS DE LA PUBERTAD
PUBERTAD
PRECOZ
Central
Periférica
Mixta
Transitoria
De progresión lenta
ETIOLOGIA DE LA PPC
Idiopática: Esporádica
Familiar
Orgánica: Tumores del SNC
Neurofibromatosis
Lesiones del SNC
Vasculares
Traumatismos craneales
Radioterapia
Hipotiroidismo
Secundaria a PPP
PPC
PPC idiopática (PPCI) representa
el 75% de todas las formas en
niñas
PPCI representa el 25% de todas
las formas en niños
La PPC es 4-6 veces más frecuente
en niñas que en niños
Hamartoma
del tuber cinereum
ETIOLOGIA DE LA PPC
OTROS TUMORES DEL SNC
 Craneofaringeoma
 Astrocitoma
 Glioma
 Ependimoma
 Pinealoma
 Neuroblastoma, etc.
NEUROFIBROMATOSIS
Edad: 8 a 3 m
Testes: 6 ml
OTRAS ALTERACIONES DEL SNC
Anomalías congénitas
Hidrocefalia
Mielomeningocele
Defectos línea media cerebral
Lesiones quísticas
Infecciones
Lesiones de otro tipo
PUBERTAD PRECOZ POSTMENINGITIS
Menarquia: 8 años
RADIOTERAPIA: PP
Y DÉFICIT DE GH
EO
Pico de GH < 5 ng/ml
PUBERTAD PRECOZ
PERIFERICA
ETIOLOGIA DE LA PPP
 HSC
 Neoplasias suprarrenales
 Tumores ováricos
 Tumores testiculares
 Tumores que secretan hCG
 Exceso de aromatasa
 Estrógenos exógenos
 S. de McCune Albright
PPIG
 Testotoxicosis
QUISTES Y TUMORES OVARICOS
Quistes foliculares
De la granulosa-teca
Cistoadenomas
Gonadoblastoma
Carcinoma
Lipoides
1%
de los tumores
infantiles
Quistes Foliculares Autónomos
Edad: 6 meses
Aumento mamario + hiperplasia endometrial
Tendencia regresión espontánea
Persistencia quiste> 3 meses: Pensar en tumor
No descartar posibilidad de McCune-Albright
Tratamiento: Acetato de medroxiprogesterona
HEMORRAGIAS VAGINALES
IRREGULARES
TUMOR DE CELULAS
DE LEYDIG
VC
EO α
∆ estatura
Hábito musculado
∆ pene
Pubarquia prematura
Asimetría testes
Vello facial
Acné
Agresividad
TUMOR DE CELULAS DE LEYDIG
Edad:
5 años
Teste iqdo: 6 ml
Teste dcho: 10 ml, más
consistente y doloroso
TUMORES SECRETORES DE hCG
Hepatoblastoma
Teratoma presacro
Seminoma
Tumores del SNC
• Corioepitelioma
• Germinoma
No condicionan pubertad precoz en niñas salvo por acción local
TUMORES SECRETANTES DE hCG
 Son raros
 Origen células trofoblásticas
 Marcadores tumorales (α-fetoproteína y
βhCG)
 PPP con aumento moderado del testículo
 Tratamiento quirúrgico
 Hepatoblastoma: 50%
EXCESO DE AROMATASA
VC EO DISMINUCION TALLA ADULTA
HOMBRES:
Niveles de estrógenos
Ginecomastia de inicio con la adrenarquia
Adultos:
Volumen testicular pero son fértiles
Testosterona en límite bajo normalidad
MUJERES:
Macromastia
Productos cosméticos
Extractos placentarios
Contraceptivos orales
Fitoestrógenos
Alimentos contaminados
Ingestión de estrógenos
Edad: 6 a 2 m
SINDROME DE McCUNE – ALBRIGHT
 Manchas melánicas cutáneas
 Displasia fibrosa poliostótica
 Pubertad precoz
 Hipercalcemia
 Gigantismo
 Síndrome de Cushing
 Hipertiroidismo
 Quistes ováricos
 Cáncer de mama
SINDROME DE
McCUNE – ALBRIGHT
MANCHAS CAFÉ CON
LECHE
PUBERTAD PRECOZ IG
DISPLASIA FIBROSA
MUTACION EN GNAS
SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT
SE OBSERVA PRINCIPALMENTE EN
MUJERES
Primera fase: desarrollo de mamas intermitente y
hemorragias vaginales -puede ser 1er síntoma(no dependiente de gonadotrofinas)
Segunda fase: PPC (dependiente gonadotrofinas)
Costa de Maine
Lámpara de Wood
Bordes irregulares
Pueden ser poco aparentes
Frecuente distribución segmentaria
Frecuentemente predominan de un lado
SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT
Areas quísticas
Fracturas
Deformidades
Estrechamiento orificios
n. óptico y auditivo
LESIONES DE ESCLEROSIS
SINDROME DE McCUNE – ALBRIGHT
MUTACIONES
DEL GEN
GNAS1
Posición 201 de la subunidad α de Gs
His, Cis, Leu o Ser
Arg
TESTOTOXICOSIS
 También denominada PP familiar del varón
 Herencia autosómica dominante
 Aumento bilateral de los testículos
 Testosterona en rangos puberales
 Respuesta GnRH prepuberal
 Maduración prematura de cél. de Leydig y Sertoli
MUTACIONES ACTIVADORAS EN EL LHR
NH2
TM 7
TM 6
TM 5
TM 4
Ala 568 Val
Asp 564 Gly
Cys 581 Arg
Asp 578 Gly
Asp 578 Tyr
Thr 577 Ile
Ile 575 Leu
Ala 572 Val
Met 571 Ile
TM 3
TM 2
TM 1
Ile 542 Leu
Leu 457 Arg
Met 398 Thr
Ala 373 Val
HISTORIA CLINICA DE LA PP
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Aceleración de la VC
Cambios de comportamiento
Acné
Periodos menstruales
Antecedentes de trauma craneal, asfixia perinatal
Antecedentes infecciones del SNC
Radioterapia craneal
Fracturas múltiples
Uso de medicamentos hormonales
Excesivo consumo de soja, uso productos piel o pelo
Antecedentes familiares
EXAMEN FISICO EN LA PP
•Estadíos de desarrollo puberal
•Otros hechos del desarrollo: olor corporal,
acné, voz, hirsutismo, clitoromegalia, etc.
•Volumen testicular
•Manchas de la piel
•Palpación abdominal: masas
•Determinación de la talla y VC
•Tensión arterial (Tumor adrenal, HSC)
EXAMEN TESTICULAR
IMPLICACIONES DIAGNÓSTICAS
TESTÍCULOS
CAUSA PROBABLE
PPC
Testotoxicosis
HSC
Tumor suprarrenal
Tumor testicular
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS EN LA PP
•Test de GnRH o de los agonistas de GnRH
•Esteroides sexuales
•Citología vaginal
•SDHEA, , Test ACTH
•Pruebas tiroideas
•Estudio radiológico
Ecografía
Esqueleto
RNM
Radio de mano
•Marcadores tumorales
DIFERENCIACION DE LA PP
Pubertad precoz central
Gonadotrofinas elevadas
Estudio de imagen normal: PPC
idiopática
Estudio de imagen patológico: PPC
orgánica (Hamartomas y otras
causas)
Pubertad precoz periférica
Gonadotrofinas no elevadas
HSC: Esteroides suprarrenales
(17OHP,SDHEA,∆)
Estudio de imagen patológico: Tumor
ovárico, testicular, suprarrenal
α- fetoproteína elevada: Tumor
productor hCG
Historia familiar: Testoxicosis
Manchas: S. de McCune-Albright
ESTRUCTURA ESQUEMATICA DEL LHRH Y
DEL AGONISTA
Gli
D – a.a
6
6
1
10
LHRH
1
10
Agonista
Sustituido
o conservado
SUPERAGONISTAS DE LHRH
Nombre genérico
Buserelin
Deslorelin
Goserelin
Histrelin
Leuprorelin
Nafarelin
Triptorelin
Cambios estructurales
en relación con el
LHRH nativo
Nombre comercial
Glicina 6
Glicina 10
D – Ser (tBu)
D – Trp
D – Ser (tBu)
D – His (Bzl)
D – Leu
D – N. Ala (2)
D – Trp
N – etilamida
N – etilamida
AzaGli
N – etilamida
N – etilamida
Suprefact
Zoladex
Procrin
Synarel
Decapeptyl
TRATAMIENTO DE LA PPC
STOP
en niñas
EO: 12 – 12,5 años
NO DARIAMOS TRATAMIENTO SI EO > 11 AÑOS
TRATAMIENTO MINIMO PARA EFECTO POSITIVO: 2 AÑOS
GINECOMASTIA
Un mayor o menor desarrollo glandular mamario se
observa hasta en un 50-75% de los varones durante
la pubertad.
En la mayoría de los casos se produce la regresión
espontánea al cabo de 1 o 2 años.
Si tiene más de 6 cm de diámetro o es de larga
evolución, el tratamiento de elección es la cirugía.
GINECOMASTIA
GINECOMASTIA PUBERAL
Pico de máxima incidencia entre los 13-14 años
GINECOMASTIA
CAUSAS:
Tumores testiculares
Tumores suprarrenales
Hipogonadismo
Fármacos
Otras causas
Formas idiopáticas
Recibió hidrazidas 1 año