Mendel & Ide tentang gen

Gregor Mendel

Mendel melakukan pendekatan eksperimental & kuantitatif untuk genetika:

sains sebagai proses

• Mendel memilih kacang ercis untuk percobaannya karena kacang ercis memiliki banyak varietas, ex: ada varietas yg memp bunga ungu, varietas yg lain memp bunga putih • Ahli genetika mengg istilah

karakter

untuk menjelaskn sifat yg dpt diturunkn, seperrti warna bunga • Setiap varian dr suatu karakter, seperti warna bunga ungu & putih pd bunga, dinamakn

sifat

(

trait

)

• Ket gb di bwh:

Sebuah penyilangan genetik

- Untuk mengawinkn (hibridisasi) 2 varietas tanaman kacang ercis, Mendel menggnkn sebuah kuas untuk memindahkn polen karier sperma dr sebuah tanaman ke sel telur dr tanaman lain . Pada kasus ini, karakter yg diperhtkn adlh warna bunga & 2 varietas tsb adlh bunga ungu 7 bunga putih.

- Biji berkemb dlm karpel (putik), yg kemudian berkemb menjadi buah (polong).

- Perkecambahan biji menghasilkn hibrid generasi pertama yg semuanya memp bunga ungu.

- Hasilnya yg sama diperoleh unt penyilangan kebalikannya, yaitu pemindahan polen (serbuksari) dr bunga ungu ke bunga putih.

First Generation Offspring (turunan generasi pertama) First filial generation

“Crossing” is mating (perkawinan ) Controlled breeding, with specific characters scored for specific traits (e.g., character = flower color, trait (

sifat)

= purple /ungu vs. white)

• Perkawinan atau penyilangan dua varietas disebut

hibridisasi.

Contoh yg dijelaskan pd gb di atas yaitu

penyilangan monohibrid,

istilah untuk penyilangan yg menelusuri penurunan sifat sebuah karakter  warna bunga.

• Induk galur disebut

generasi P

(dr kata parental), & keturunan hibridnya adlh generasi F1 ini melakukan penyerbukn sendiri menghasilkn

generasi F2

(filial kedua)

Dominant phenotype Genotype unknown (homo- vs. heterozygote) Recessive phenotype Heterozygote

Berdasarkn

hukum segregasi (hukum Mendel I))

, kedua alel untuk suatu karakter dikemas ke dalam gamet yg terpisah.

•

Hipotesis Mendel

Kita akan mengganti bbrp istilah Mendel yg orisinal dg istilah modern, ex “gen” akan menggantikan istilah “ faktor yg dpt diturunkan” 1.

Versi alternatif gen (alel2 yg berbeda) menjelaskn terjadinya variasi pd karakter yg diwarisi.

Gen untuk warna bunga, contohnya, hadir dlm dua versi, satu untuk bunga ungu & yg lain untuk bunga putih. Versi alternatif dari gen disebut

alel

Alel

An allele is a gene variant (often differ only by one or few nucleotides) Different alleles may or may not code for different phenotypes Gene location on chromosome A gene is a discrete heritable (turun temurun) unit

Ket gb di atas: Alel, versi yg kontras dr sebuah gen.

• Gen u sebuah karakter khusus yg diwarisi, seperti warna bunga pd kacang ercis, terletak pd sebuah lokus (posisi) ttt dlm suatu kromosom ttt pula.

• Alel2 merup varian dr gen tsb. Pd kasus ini, gen warna bunga hadir dlm 2 versi: alel u bunga ungu & alel u bunga putih.

• Pasangan kromosom homolog yg diilustrasikn di sini mewakili sebuah hibrid F1 yg mewarisi alel u bunga ungu dr satu induk & alel u bunga putih dr induk lain

• Lanjutan hipotesis Mendel. . .

2.

Untuk setiap karakter, organisme mewarisi dua alel, satu dari masing2 induk..

Dalam contoh warna bunga, hibrid2 tsb mewarisi alel bunga ungu dari satu induk & alel bunga putih dari induk yg lain (lihat gb di atas).

3. Jika kedua alel berbeda, maka salah satunya, alel dominan, diekspresikan sepenuhnya dalam penampakan organisme; alel satunya, alel resesif, tdk mempunyai efek yg jelas pd penampakan organisme

 menurut hipotesis ini, tanaman F1 mendel mempunyai bunga ungu karena alel untuk variasi ini dominan & alel untuk bunga putih adalah resesif.

• Lanjutan hipotesis Mendel . . .

4.

Kedua alel untuk setiap karakter berpisah selama produksi gamet.

Jadi setiap ovum & sperma hanya mendapatkn satu dr kedua alel yg ada dlm sel somatik organisme. Dlm sudut pandang kromosom, pemisahan (segregasi) ini diserti dg penurunan jml kromosom scr meiosis dr jml diploid menjadi haploid  Pemisahan alel menjadi gamet-gamet yg terpisah, yg menjelaskan mengapa kita menggunakan nama hukum

segregasi Mendel.

• Sebuah pengujian untuk hipotesis segregasi Mendel adalah apakah hipotesis ini dpt menjelaskan rasio 3:1 yg diamati pd generasi F2 dr begitu banyak penyilangan monohibrid yg mendel lakukan.

= monohybrid

Homozygous dominant Heterozygote Homozygous recessive = monohybrid

Hasil penyilangan F1 Mendel untuk tujuh karakter pd tanaman Ercis Note difference between “character” and “trait”

Lanjutan…

Lanjutan . . .

A trait is a variant of a character The interaction between non-identical alleles results in interesting non correspondences between genotype and phenotype Note 3:1 ratios

True breeding results when both parents are homozygous for the same trait , e.g., a

purple purple

x

purple purple

cross can result only in

purple purple

 purple-flowered progeny; similarly

ww ww

 only x

ww

progeny

Dominant phenotype Recessive phenotype

Ket gb di atas:

Genotipe vs fenotipe

• Pengelompokan keturunan F2 dari penyilangan monohibrid untuk warna bunga menghasilkan fenotipe dg rasio 3:1 • Berdasarkan genotipe, ada dua kategori tanaman berbunga ungu: PP (homozigot) dan Pp (heterozigot)

3:1 ratios… Example of complete dominance, a.k.a., dominance Segregation of alleles occurs here Punnett square

• Misalkan kita punya tanaman kacang ercis dg bunga berwarna ungu. Kita tdk dpt menentukn apakah tanaman ini homozigot atau heterozigot berdasarkn warna bunganya  sebab genotip PP & Pp menghasilkn feotip yg sama (ungu).

• Untuk mengetahuinya  dg cara

testcross (pengujian silang).

Testcross:

perkawinan homozigot resesif dg organisme yg mempunyai fenotip dominan, tetapi genotipnya tidak diketahui

1 phenotype, 2 possible genotypes Blank “slate” Homozygous recessive

Berdasarkan hukum pemilahan independen/ bebas (hukum Mendel II), tiap-tiap pasangan alel akan memisah ke dalam gamet secara independen

• • • •  9:3:3:1 ratio that is dependent on: Two loci, two alleles per locus Independent assortment between loci (genotypic independence) Dominance-recessive relationships between the alleles found at each locus One locus does not affect the phenotype of the other locus (phenotypic independence) 3:1 ratios are all over this

Segregation of Alleles

Dihybrids

Pengembangan genetika Mendelian

•

Hubungan antara genotipe & fenotipe jarang yg sederhana

Dominansi tak sempurna (incomplete dominance

 hibrid F1mempunyai penampakanyg berada diantara fenotipe kedua varietas induknya )  perbandingan fenotipe & genotipe u generasi F2 adalah sama : 1:2:1 Genotipe: 1C R C R : 2C R C W : 1C W C W Fenotipe: 1 merah : 2 merah muda : 1 putih

Note 1:1 correspondence between genotype & phenotype!

Apakah yang dimaksud alel dominan?

•

Dominasi sempurna

yg digambarkn Mendel  fenotipe heterozigot & fenotipe homozigot dominan tidak dapat dibedakan. Ini mewakili satu titiklm hub ekstrim dari suatu spektrum dlm hub dominansi/keresesifan antar alel.

• Titik ekstrim lainnya adalah

kodominan

 dimana kedua alel muncul secara terpisah di dalam fenotipe.

Ket gb diatas: • Alel

I A

dan

I B

kedua-duanya dominan thdp alel

i

. Individu

I A I A

Individu

I B I B

dan

I B i

 dan

I b i

 golongan darah tipe A golongan darah tipe B Homozigot resesif

ii

 golongan darah tipe O Alel

I A

dan

I B

adalah kodominan; keduanya diekspresikan dlm fenotipe dari heterozigot

I A I B

, yg memiliki golongan darah tipe AB

Pleiotropi

• Sejauh ini kita telah memperlakukan penurunan sifat Mendel dg anggapan seolah-olah setiap gen mempengaruhi satu karakter fenotipik. Sebagian besar gen ternyata memp efek fenotipik ganda.

• Kemampuan sebuah gen u mempengaruhi suatu organisme :

pleiotropi

ex: alel yg bertanggung jawab thdp bbrp penyakit herediter pd manusia, mis penyakit

sickle cell

(sel sabit), umumnya menyebab kan gejala2 ganda

Ket gb di bawah:

Pengaruh pleiotropik pada alel sel sabit

• Pada tingkatan molekuler, alel resesif yg bertanggung jawab atas penyakit sel sabit memiliki satu pengaruh langsung:  alel ini membuat sel2 darah merah menghasilkan hemoglobin protein abnormal. Jika alel sel sabit diwarisi dari kedua orang tuanya, maka semua hemoglobin akan berupa varietas abnormal • Hemoglobin abnormal ini akan merusak sel2 darah merah, dan munculah rentetan gejala di seluruh tubuh  pd tingkatan organisme utuh, alel sel sabit memiliki efek fenotipe berganda

Epistasis

• Pd bbrp kasus, sebuah gen pd sebuah lokus mengubah ekspresi fenotipik dr sebuah gen pd lokus kedua: 

epistasis

• Ex: pd tikus & bbrp jenis mamalia lain, bulu hitam dominan terhadap bulu coklat. Misalkan B dan b adalah dua alel u karakter ini. Agar seekor tikus memp bulu coklat, genotipenya hrs bb  lokus gen kedua menentukan apakah pigmen akan tersimpan pd rambut atau tidak.

• Untuk gen kedua ini, alel dominan dilambangkn dg C, menyebabkn penyimpanan pigmen  memungkinkan munculnya warna hitam atau coklat, tergantung genotipe di lokus pertama • • Tetapi jika tikus tsb homozigot resesif u lokus kedua (cc)  bulu akan putih (albino) apapun genotipe pd lokus hitam/coklat

Apa yg terjadi jika kita mengawinkan tikus hitam yg heterizigot u kedua gen (BbCc)??

Ket gb di bwh:

Sebuah contoh epistasis

• Segi empat Punnet mengilustrasikan genotipe & fenotipe pd keturunan dr perkawinan antara tikus hitam. • Induk bersifat heterozigot u dua gen, yg masing2 memilah secara independen • Satu gen akan menentukan apakah bulu menjadi hitam (dominan, B) atau coklat (resesif, b)

• Gen kedua mengendalikan apakah pigmen (dr warna apapun) akan tersimpan di rambut di mana alel u adanya warna (C) dominan thdp alel u tdk adanya warna (c) • Semua keturunan dr genotipe cc berwarna putih (albino), terlepas dr genotipe u lokus genetik hitam/coklat • Hubungan epistatik antara gen warna dg hitam/coklat menghasilkan rasio fenotipik F 2 sebesar 9 hitam : 3 coklat : 4 putih

B b Bx bb

    Black brown Black brown Note not 9:3:3:1 ratios

C c Cx cc

    Color colorless Color colorless Lack of phenotypic independence between loci!

Pengaruh lingkungan thdp fenotipe

• Fenotipe tergantung pd lingkungan seperti halnya pd gen • Sebatang pohon, mengikuti genotipe yg diwarisinya  memp daun dg ukuran , bentuk, & warna hijau yg bervariasi tergantung pd seberapa seringnya mereka terkena sinar matahari • Pd manusia, nutrisi mempengaruhi tinggi, latihan fisik mengubah bentuk badan, berjemur akan menggelapkn kulit, & pengalaman memperbaiki hasil tes inteligensia.

Penurunan sifat Mendelian pada manusia

• Adanya silsilah mengungkapkan adanya pola Mendelian pd penurunan sifat manusia • Ex: gb di bawah, yg menelusuri munculnya

window’s peak

(sejenis kontur yg menjorok keluar dr batas tumbuh rambut di dahi). Sifat tersebut disebabkan oleh sebuah alel dominan, yg kita simbolkan W

Pedigree Analysis (dominant)

• Gb di bwh memperlihatkan silsilah dr keluarga yg sama, kali ini kita memfokuskn pd sebuah sifat resesif  cuping telinga yg menempel • Simbol f untuk alel resesif & F untuk alel dominan, yg menghasilkan cuping telinga bebas • Perhatikn bhw anak perempuan pertama yg lahir pd generasi ketiga memp cuping telinga menempel, walaupun kedua orang tuanya tdk memp sifat tsb ( mereka memp cuping telinga bebas)

Pedigree Analysis (recessive)

Generation skipped

sekian