Transcript Hereditas Mendel

Pewarisan Sifat &
Hukum Mendel
Tim Biologi Umum
Dept. Biologi – Fak. Sains dan Teknologi
Universitas Airlangga
Genetika : ilmu tentang pewarisan informasi/sifat pada
keturunannya
Hasil percobaan Gregor Mendel (1822-1884), seorang rahib
dari Austria di kota Brunn  perkawinan silang pada
tanaman Ercis (Pisum sativum)
Apr-15
2
Apr-15
3
Kromosom tersusun atas senyawa nukleoprotein (asam
nukleat dan protein)  yang membawa informasi
genetik hanyalah asam nukleat
Asam nukleat terdiri atas DNA dan RNA
Yg menyusun kromosom adl : DNA + Protein
Segmen DNA terdapat pada tempat-tempat tertentu pd
kromosom ---- disebut Alel (Mendel = unit faktor)
Posisi/tempat alel dalam kromosom disebut lokus
Apr-15
4
Istilah gen seringkali digunakan untuk menunjukkan
baik alel maupun lokus
Alel terdiri atas alel normal/umum dijumpai (wild type)
dan yang telah berubah (mutan)
Individu (2n) ------- bila pada lokus yang sama dari 2
kromosom homolog terdapat alel yang sama, maka
individu tersebut dikatakan :
Homozygot --- normal dan normal
mutan 1 dan mutan 1
Bila alelnya tidak sama : Heterozygot -- (normal dan
mutan 1) atau (mutan 1 dan mutan 2)
Apr-15
5
Hukum Mendel I : Hukum pemisahan gen yang sealel
(The law of segregation of allelic gen)
Prinsip pewarisan sifat mnrt Mendel :
1. Unit Faktor hadir berpasangan
2. Tdp Sifat Dominan/Resesif
3. Tjd Segregasi
Kesimpulan : individu heterozygot Aa akan membentuk 2
macam gamet, yaitu A dan a  ada pemisahan alel/gen
Perkawinan Monohibrid
Yaitu perkawinan dengan 1 sifat beda (1 lokus)
Contoh : Marmut
Sifat beda : Warna bulu ---- hitam dan albino
Apr-15
6
P (parental) : jantan hitam (AA) x betina albino (aa)
F 1 (filial 1) :
hitam (Aa)
Gamet F 1 -- jantan : A dan a
F2
A
A
a
AA
Aa
;
betina : A dan a
a
Aa
aa
AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
Hitam mengalahkan putih : Hitam = dominan ; Putih = resesif
Sifat yang dapat diamati disebut Fenotip
Konstitusi genetik suatu individu disebut Genotip
Hukum Mendel II : Pengelompokan gen scr bebas
(The law of Independent Assortment of genes)
Apr-15
7
Resiprok
Perkawinan kebalikan dari yang telah dilakukan
sebelumnya
Contoh : Resiprok dari perkawinan di atas mengawinkan
induk jantan albino dan betina hitam
Backcross
Perkawinan antara individu F 1 dengan salah satu
induknya (jantan maupun betina)
Testcross
Perkawinan antara individu F 1 dgn individu homozygot
resesif
Apr-15
8
Dominasi Penuh
Contoh : A = warna hitam
a = warna albino
Perkawinan antara Aa x Aa --- F 1 = AA : Aa : aa
hitam = 3 ; putih = 1
Perbandingan genotip ---- 1 : 2 : 1
Perbandingan fenotip ---- 3 : 1
Apabila gen tersebut tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin
maka perbandingan keturunan akan tetap sama
Sifat Semidominan dan Kodominan ???
Apr-15
9
Sifat Semidominan/Intermedier
Sifat semidominan akan muncul apabila suatu gen
dominan tidak dapat menutupi sepenuhnya sifat alel
pasangannya --- individu homozygot & heterozygot
dapat dibedakan dari fenotipnya
Contoh : Mirabilis jalapa
gen M = menentukan warna bunga merah
gen m = menentukan warna bunga putih
Perkawinan antara --- P. MM x mm
F 1. Mm
Ternyata F 1 berwarna merah jambu (intermedier
antara merah dan putih) ----- heterozygot memiliki
sifat dominasi tidak penuh
Apr-15
10
Apr-15
11
Perkawinan Dihibrid
Contoh : tanaman Ercis
Gen B = biji bulat
Gen K = biji kuning
P.
BB KK x bb kk
F 2.
BK
Bk
bK
bk
Apr-15
; b = biji keriput
; k = biji hijau
BK
BBKK
F 1. Bb Kk x Bb Kk
Bk
BBKk
BBkk
bK
BbKk
bk
BbKk
bbKK
bbkk
12
Perbandingan fenotip F 2 dari perkawinan di atas adalah :
• Bulat kuning
= 9/16
• Bulat hijau
= 3/16
• Keriput kuning = 3/16
• Keriput hijau
= 1/16
Perbandingan genotip F 2 dari perkawinan di atas adalah :
BBKK : BBKk : BBkk : BbKK : BbKk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk
1 :
2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
Apr-15
13
• Banyak gamet yang dibentuk
2
n
• Banyak kombinasi dalam F 2
2
n
• Banyak fenotip dalam F 2
2
n
• Banyak individu homozygot
2
n
• Banyak individu F 2 yang genotip dan
fenotipnya yang sama dengan F 1
2
• Banyak kombinasi baru F 2
2
n
• Banyak macam genotip F 2
3
n
Apr-15
n
- 2
14
Pewarisan Sifat Pada Manusia
Gen Dominan
o
o
o
o
o
o
PTC (=Taster)
Polidactil
Retinal Aplasia (orang buta sejak lahir, 10% dr org buta)
Anonychia (kuku kaki/tangan tak ada/tumbuh tak baik)
Katarak
Dentinogenesis Imperfecta (dentin spt air susu, ruang pulpa
& saluran akar gigi terhapus)
o Brachidactil
o Huntington’s Chorea (gerak memutar/merangkak/kejang,
rusaknya SSP, dapat bunuh diri)  bnyk tdp org Eropa
o Thalasemia/Cooleys anemia (eritrosit pecah, tak ada rantai
Hb)
Apr-15
15
Gen Resesif
 Mata biru (membentuk sedikit melanin)
 Albino (tirosin tak dapat diubah menjadi melanin)
 PKU/Phenilketonuria (banyak tdp fenilalanin dlm hati sebab
tak mampu membentuk enzim fenilalanin hidrolase shg
urine bau, cacat mental, IQ rendah)
 Ichtiosis Congenita (bayi lahir banyak luka/sobek pd kulit)
 Cystic Fibrosis (kelainan metabolisme protein, kerusakan
pankreas/saluran terhambat, tdp lendir yg kental di paru,
mati saat umur 18 th)
 Tay Sachs (gangguan SS, otot mjd lemah, kemampuan IQ
turun, dpt mengakibatkan kebutaan)
Apr-15
16
Hasil penelitian menunjukkan  perbandingan keturunan
tdk selalu tepat mnrt perbandingan Hkm. Mendel 
ada mekanisme yg menyebabkan alel dari suatu
sistem gen utk mengubah perbandingan fenotip
Penelitian yg berdasar pd penemuan Mendel  Neo
Mendelian Genetics  beberapa mekanisme yg sdh
diketahui : a. Kodominan
b. Alel ganda
c. Interaksi gen
d. Sex Linkage
e. Gen letal --- dsb.
Apr-15
17
Kodominan dan Alel Ganda  Golongan Darah
Sistem ABO
IA = membentuk antigen A
IB = membentuk antigen B
Io = tidak membentuk antigen
Seseorang yang mempunyai antigen A, dlm plasma darah
menghasilkan aglutinin , dan yang mempunyai antigen
B menghasilkan aglutinin 
Sistem MN
Bagaimana cara pewarisan sifat pada gol darah manusia?
Apr-15
18
Gen Terangkai Kelamin Pada Manusia
(Sex Lindkage)
Kromosom X
1. Gen Dominan  gigi coklat (kurang email)
2. Gen Resesif  buta warna, anodontia, hemofilia,
sindrome Lesch-Nyhan, Hidrosefali
Kromosom Y
Lebih sedikit mengandung gen sebab ukuran lebih pendek
dibandingkan dengan kromosom X
Gen Resesif -- hipertrichorsis
histrix gravior/manusia landak
jari kaki berselaput
Apr-15
19
Kelainan Seks Kromosom
•
•
•
•
Sindrom Turner (45, XO)
Sindrom Klinefelter (47, XXY)
Sindroma triple X (47, XXX)
Pria XYY
Kelainan Kromosom Autosom
•
•
•
•
Sindrom Down (47, +21) atau 46, t(14q21q)  translokasi
Sindrome Edward (47, +18)
Sindrome Patau (47, +13)
Sindrome Cri-du-Chat (46, 5p–)  delesi
Apr-15
20
Gen Letal
Gen yang dalam keadaan homozygot (dominan atau resesif) dapat
mengakibatkan kematian ketika masih embrio
G.L.dominan : individu bergenotip heterozygot cacat, dapat hidup
G.L.resesif : individu bergenotip heterozygot tidak “tampak” cacat
Manusia Brakhifalangi (gen BB)  mempunyai jari pendek sebab
tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Tjd kerusakan
sel mesoderm dan apical ectoderm ridge dari kuncup
anggota --- tidak terlalu meluas dan tjd regenerasi dari sel
yang mengalami kerusakan tsb.
Manusia ichtyosis congenita (gen ii)  bayi mempunyai kulit yang
kering, bertanduk, dengan permukaan tubuh terdapat bendarbendar berdarah, dan biasanya bayi telah mati dalam
kandungan
Apr-15
21
-T02KS-
Apr-15
22