Transcript Взаимодействие генов

Взаимодействие генов
•
•
•
План лекции:
1. Взаимодействие аллельных генов.
тип. доминирования:
Полное Неполное Кодоминирование
Сверхдоминирование
•
•
2. Взаимодействие неаллельных генов
• Типы взаимодействия
•
Комплементарное взаимодействие.
• Эпистаз (доминантный и рецессивный).
• Полимерия (аддитивная и неаддитивная).
• Плейотропия
• «Эффект положения».
Взаимодействие аллельных генов
•
•
•
•
•
•
•
.
Взаимодействие между аллельными генами
рассматривается как различные типы
доминирования. Исследования проводятся при
моногибридном скрещивании.
Типы доминирования: 1. Полное
2. Неполное
3. Кодоминирование
4. Сверхдоминирование
Изучение фенотипического расщепления при
действии различных типов доминирования
проводится в соответствии с методикой
гибридологического анализа по
общепринятым схемам скрещивания,
разработанным ещё Г.Менделем.
•
Полное доминирование. Полное
доминирование заключается в том, что в
гетерозиготе, один из двух аллелей не
проявляет своего действия
• Неполное доминирование. При неполном
доминировании гибриды первого поколения
имеют фенотип, укладывающийся в рамки
проявления признака между исходными
родителями
• Кодоминирование. При кодоминантном
типе наследования гибриды первого
поколения в полной мере несут в своём
фенотипе сочетание признаков обоих
родителей без каких-либо изменений. Во
втором поколении наблюдается расщепление
по фенотипу в соотношении 1:2:1
•
Сверхдоминирование. При
сверхдоминировании у гибридов первого
поколения признак в фенотипе выражен
ярче, чем у любого из родителей. Во втором
поколении вновь появляется расщепление в
соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части
особей проявляется признак одного из
родителей, в фенотипе 2 частей проявляется
признак как у гибридов первого поколения, в
фенотипе ещё 1 части проявляется признак
как у второго из родителей
Взаимодействия неаллельных генов
• эпистаз,
• комплементарность,
• полимерия
Схема 1.
Взаимодействие неаллельных генов
• Эпистаз – подавление действия генов одного
аллеля генами другого. Различают эпистаз
доминантный и рецессивный. В первом
случае геном-подавителем является
доминантный ген, во втором – рецессивный.
Анализ при эпистазе ведется по схеме
дигибридного скрещивания. В случае
скрещивания дигибридов при доминантном
эпистазе расщепление в F1 оказывается 13 :
3 или 12 : 3 : 1, т.е. во всех случаях, когда
присутствует доминантный ген-подавитель,
подавляемый ген не проявится. В случае
скрещивания дигибридов при рецессивном
эпистазе расщепление во втором поколении
наблюдается в отношении 9 : 3: 4.
• Задача 9. Белое оперение определяется двумя
парами несцепленных неаллельных генов. В одной
паре доминантный ген определяет окрашенное
оперение, рецессивный – белое. В другой паре
доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не
подавляет окраску. Определить расщепление по
фенотипу в F2 при скрещивании белых птиц,
имеющих генотип CCII, с белыми птицами, имеющие
генотип ccii.
• Дано:
• С – окраска пера
• с – отсутствие окраски
• I – подавление гена окраски
• i – отсутствие подавления
• Определить F1 , F2
• Ответ. F1 белого цвета, т.к.
проявляется закон единообразия и
явление доминантного эпистаза. В F2
происходит расщепление в
соотношении 13 белых : 3 окрашенных
(выделенные генотипы).
• Рецессивный эпистаз. Рецессивным
эпистазом объясняется бомбейский феномен
- необычное наследование антигенов
системы групп крови АB0. Известны 4 группы
крови.
• В семье женщины с I группой крови (I0I0) от
мужчины со II группой крови (IАIА) родился
ребенок с IV группой крови (IAIB), что
невозможно. Оказалось, что женщина
унаследовала от матери ген IB, от отца ген
I0. Проявил действие только ген I0, поэтому
• считалось, что женщина имеет I группу крови.
Ген IВ был подавлен рецессивным геном х,
который находился в гомозиготном состоянии
- хх.
У ребенка этой женщины подавленный ген IB проявил
свое действие. Ребенок имел IV группу крови 1АIB.
• Комплементарное действие проявляется при одновременном
присутствии в генотипе организмов
двух доминантных неаллельных
генов. Каждый из доминантных
генов может проявляться
самостоятельно, если другой
находится в рецессивном состоянии,
но их совместное присутствие в
доминантном состоянии в зиготе
обусловливает новое состояние
признака.
• например 4 гр крови
Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми
цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки.
Окраска цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.
• Полимерия – обусловленность
количественного фенотипического признака
суммарными действиями нескольких
неаллельных генов (полигенов).
Выраженность признака пропорциональна
количеству генов в генотипе и зависит от
количества доминантных генов. Поскольку
неаллельные гены оказывают одинаковое
действие на один и тот же признак, их
принято обозначать одной буквой
латинского алфавита с указанием пары с
помощью индекса (A1A1A2A2). У человека
подобная закономерность прослеживается в
наследовании пигментации кожи, роста,
• Полимерия. Полимерия означает, что на
один признак одновременно действуют
несколько генов. Различают аддитивную и
неаддитивную полимерию. При аддитивной
полимерии проявление признака зависит от
суммы доминантных генов в генотипе: чем их
больше, тем ярче выражен признак. При
неаддитивной полимерии проявление
признака от общей суммы доминантных генов
не зависит: достаточно всего лишь одного
доминантного гена из любой пары и признак
будет иметь такое же фенотипическое
проявление как и в полной гомозиготе.
• Задача 11. Цвет кожи человека определяется
взаимодействием нескольких пар генов по
типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее,
чем больше доминантных генов в генотипе.
• Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи:
• черная кожа – A1A1A2A2
• темная – A1A1A2a2
• смуглая (мулат) – A1a1A2a2
• светлая – A1a1a2a2
• белая – a1a1a2a2
• Если два мулата (A1a1A2a2) имеют детей, то
можно ли ожидать среди них детей с черной,
смуглой и белой кожей? Какую часть составят
дети каждого типа?
• Решение
Ответ. В этой семье
возможны дети всех цветов
кожи: 1 : 4 : 6 : 4 : 1,
•
•
•
•
•
черные – 1/16
темные – 4/16
смуглые – 6/16
светлые – 4/16
белые – 1/16
плейотропия
• Часто встречаются и ситуации, когда один
ген определяет развитие нескольких
признаков и свойств организмов. Такое
явление получило название плейотропии (от
греч. Plei оn- многочисленный, troposнаправление). Так, например, у человека
известен ген, определяющий одновременно
развитие дефекта ногтей и коленной
чашечки. В основе плейотропного действия
генов лежит его раннее проявление в
онтогенезе. Тщательное изучение действия
генов показало, что плейотропным эффектом
обладают многие (если не все) гены.
«ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ»
• Довольно скоро после того, как генетики
пришли к определению понятия гена
были обнаружены факты,
свидетельствующие о возможности
изменения его проявления в результате
перемещений в системе генома. Также
изменения активности гена при
изменении его положения в геноме
называют эффектами положения (ЭП).
• Множественный аллелизм — это существование
в популяции более двух аллелей данного гена..
Многие гены у разных организмов существуют
более чем в двух аллельных состояниях. Они
возникают вследствие мутаций, замены или
утраты нуклеотида в молекуле ДНК.
• В генотипе диплоидных организмов могут
находиться только два гена из серии аллелей.
Остальные аллели данного гена в разных
сочетаниях входят в генотипы других особей
данного вида.. Это видовой признак, а не
индивидуальный.
• Все аллельные состояния одного и того же гена
обозначают одной буквой с разными индексами
• .
• Группы крови системы АВ0
• Было установлено, что при смешивании
эритроцитов одних лиц с сывороткой крови других
лиц иногда происходит реакция агглютинации
(свертывание крови с образованием хлопьев), а
иногда нет. Кровь свертывается тогда, когда
определенные антигены одной группы крови (их
назвали агглютиногенами), которые находятся в
эритроцитах, соединяются с антителами другой
группы (их назвали агглютининами), находящимися
в плазме - жидкой части крови. Всего по этому
признаку было выделено четыре группы крови.
• Разделение крови по системе АВ0 на четыре
группы основано на том, что кровь может
содержать или не содержать антигены
(агглютиногены) А и В, а также антитела
(агглютинины) α (альфа или анти-А) и β (бета или
анти-Б).
• I группа крови - не содержит агглютиногенов
(антигенов), но содержит агглютинины
(антитела) α и β. Она обозначается 0 (I). Так
как эта группа не содержит инородных частиц
(антигенов), то ее можно переливать всем
людям. Человек с такой группой крови
является универсальным донором.
• II группа содержит агглютиноген (антиген) А и
агглютинин β (антитела к агглютиногену В),
она обозначается А β (II). Ее можно
переливать только тем группам, которые не
содержат антиген В - это I и II группы.
• III группа содержит агглютиноген (антиген) В
и агглютинин α (антитела к агглютиногену А)
- обозначается как Вα (III). Эту группу можно
переливать только тем группам, которые не
содержат антиген А - это I и III группы.
• IV группа крови содержит агглютиногены
(антигены) А и В, но не содержит
агглютининов (антител) - АВ0 (IV), ее можно
переливать только тем, у кого такая же,
четвертая группа крови. Но, так как в крови
таких людей нет антител, способных
склеиться с вводимыми извне антигенами,
то им можно переливать кровь любой
группы. Люди с четвертой группой крови
являются универсальными реципиентами.
Совместимость групп крови
человека
• Совместимость групп крови
• Принадлежность крови к той или иной группе и
наличие в ней определенных антител говорит о
совместимости (или несовместимости) крови
отдельных лиц. Несовместимость может
возникнуть, например, при попадании крови плода
в организм матери во время беременности (если у
матери есть антитела к антигенам крови плода)
или при переливании крови другой группы.
• При взаимодействии антигенов и антител системы
AB0 наступает склеивание эритроцитов
(агглютинация или гемолиз), при этом образуются
скопления эритроцитов, которые не могут
проходить через мелкие сосуды и капилляры и
закупоривают их (образуются тромбы). Засоряются
почки, возникает острая почечная недостаточность
- очень тяжелое состояние, которое, если не
принять экстренных мер, приводит к гибели
человека.
резус-фактор
• У человека 4 группы крови и положительный
или отрицательный резус-фактор (рис. 143).
• Резус-фактор - Rh-фактор - антиген,
содержащийся в эритроцитах человека и
обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус),
был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в
крови людей с помощью сыворотки животных,
иммунизированных эритроцитами обезьяны
• .резус-фактор передается по наследству и не
изменяется в течение жизни. 85% людей на
Земном шаре имеют резус-положительную
кровь, а 15% - резус-отрицательную. Синтез
антигенов контролируется тремя парами
аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее.
• В эритроцитах они могут образовывать 27
генотипов. Наибольшее значение среди них
имеет ген Dd. Резус-фактор генетически
детерминирован и наследуется по
доминантному типу. Резус-положительный
организм может иметь генотип DD или Dd, а
резус-отрицательный - dd.
• . Если резус-отрицательная женщина
выходит замуж за гомозиготного резусположительного мужчину, то их ребенок
будет иметь положительный резус-фактор.
Резус-фактор развивающегося плода будет
являться антигеном для организма матери
и поэтому может возникнуть резус-конфликт
• . Но кровоток матери отделен от
кровотока плода плацентарным
барьером, через который эритроциты
плода не могут проникнуть в
кровеносное русло матери. Первая
беременность, как правило,
заканчивается благополучно. При
родах эритроциты ребенка могут
проникнуть в кровеносное русло матери.
В результате этого в организме матери
вырабатываются антитела против
антигена положительного резусфактора.
• Эти антитела называют антирезусантитела. Антирезус-антитела
способны проникать через плацентарный барьер и при повторной
беременности взаимодействовать с Rhфактором плода. В результате может
возникнуть иммунологический конфликт,
произойдет гемолиз эритроцитов и
разовьется гемолитическая анемия.
Состояние плода при резус—конфликте
тем тяжелее, чем более высок титр
антител у матери
• .
• Вторая беременность может закончиться
выкидышем, или мертворождением, или
родится ребенок с гемолитической болезнью.
Для гемолитической болезни характерны
гемолитическая желтуха, тяжелая анемия.
Чтобы спасти ребенка, ему срочно переливают резус-отрицательную кровь, или
вводят антирезус-антитела для
предотвращения иммунизации матери.
• Резус-отрицательным женщинам
противопоказано переливание резус—
положительной крови, чтобы не возникло
бесплодия.
задача
• У человека присутствие резус-фактора (Rh+)
обусловлено доминантным геном D.
Отсутствие резус-белка (Rh") обусловлено
рецессивным геном d. Ген i°(I) группы крови
рецессивен по отношению к генам 1А(Н) и
Р(Ш) групп крови: б) мужчина Rh" с IAIB(IV)
группой крови женился на женщине Rh+,
имеющей кровь Р(Ш) группы. Отец жены Rh"
с i°(I) группой крови. В семье двое детей:
один с Rh" с 1В(Ш) группой крови, другой — с
Rh+ i°(I) группой крови. При судебномедицинской экспертизе установлено, что
один ребенок внебрачный. По какой из двух
пар аллелей исключается отцовство?
Гемолитическая болезнь новорожденных
• Гемолитическая болезнь новорожденных может
возникнуть при несовместимости крови матери
и плода по системе АВ0. При этом антигены из
крови ребенка поступают в кровь матери и
вызывают образование в ее организме антител.
Последние через плаценту поступают в кровь
плода, где разрушают соответствующие
антигенсодержащие эритроциты - кровь
сворачивается, вызывая ряд нарушений в
организме ребенка.
• Проявляется гемолитическая болезнь
новорожденных проявляется в трех формах:
отечной, желтушной и анемической.
• Наиболее тяжелая форма - отечная, дети при ней
часто рождаются недоношенными, мертвыми, или
умирают в первые минуты после рождения.
Характерным признаком этой формы является
отек подкожной клетчатки, свободная жидкость в
полостях (плевральной, брюшной и т.д.),
кровоподтеки.
• Желтушная форма - это появление желтухи сразу
после рождения или спустя несколько часов.
Желтуха быстро нарастает, приобретает желтозеленый, иногда желто-коричневый оттенок.
Наблюдается склонность к кровотечениям, дети
вялые, плохо сосут. Желтуха продолжается до 3-х
недель и более. При отсутствии правильного
лечения развиваются тяжелые неврологические
осложнения.
• .
• Анемическая форма - наиболее легкая, в
крови снижено количество гемоглобина и
эритроцитов.
• Предрасполагают к развитию гемолитической
болезни новорожденных нарушение
проницаемости плаценты, повторные
беременности. При раннем проявлении
заболевания иммунологический конфликт
может быть причиной преждевременных
родов или выкидышей.
• Группа крови по системе АВ0 - это признак,
который дается человеку при рождении и
будет сопровождать его всю жизнь, поэтому о
нем стоит знать побольше
• Изучение влияния внешних факторов на действие
отдельных генов у животных также показало
возможность изменять фенотип организма. Так,
например, встречаются кролики с желтым и белым
жиром. Кролики с желтым жиром имеют в своем
генотипе рецессивную аллель у в гомозиготном
состоянии. Наличие доминантной аллели гена У
определяет белый жир. Этот ген контролирует
выработку энзима, который разрушает желтый
пигмент - ксантофилл, содержащийся в зеленом
корме. Если кроликам с желтым жиром (по
генотипу уу) давать корм, который не содержит
ксантофилла, то у них будет образовываться
белый жир, так как для реализации действия гена
не будет создано подходящих условий.
«ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИОННОГО УЧЕНИЯ.ТЕОРИЯ
БИОЛОГИЧЕСКОЙ ЭВОЛЮЦИИ.»
•
•
•
•
•
Введение
Биогенетический закон.
3. Теория филэмбриогенезов.
4. Синтетическая теория эволюции.
5. Дальнейшее развитие
эволюционизма в конце XX века.