Transcript 11_Genetika - HIMBIO UNPAD

Genetika
Genetika  Ilmu yang mempelajari mengenai
turun temurunnya sifat-sifat induk kepada
turunannya.
Genetika Empiris  Genetika berdasarkan atas
pengalaman sehari-hari atas observasi yang
dilakukan dengan cara yang tidak sistematis.
Eugenetika  Genetika terapan  usahausaha untuk mendapatkan keturunan yang
lebih
baik
dari
pada
induk
dengan
menggunakan prinsip / hukum genetika.
Eutenika  ilmu yang mempelajari faktorfaktor lingkungan dalam hubungannya
dengan eugenetika  penunjang eugenetika.
Hukum – hukum Gentika (hukum Mendel) 
merupakan pengetahuan dasar yang dapat
digunakan dalam usaha-usaha : untuk
memperbaiki mutu ternak, memperoleh bibit
unggul, meningkatkan produksi tanaman budi
daya, dan lain-lain.
Dasar Dan Sejarah Genetika
Genetika  cabang ilmu biologi yang relatif baru,
diperkenalkan oleh Gregor Johann Mendel (18221884), seorang biarawan / pendeta dari Brunn,
Austria.
Mendel melakukan eksperimen dengan cara
menyilangkan kacang ercis (pisum sativum) dari
beberapa varietas dalam pewarisan sifat-sifat dan
yang melakukan hukum-hukum dasar genetika.
 Hasil penelitiannya / karyanya diterbitkan tahun
1866, dan baru 40 tahun kemudian publikasi diakui
kebenarannya oleh De Vries (Belanda, 1900),
Correns (German, 1900) dan Tschermark (Austria,
1900).
Kolreuter (German, 1733-1806)  orang yang pertama
kali yang melakukan penyilangan-penyilangan pada
jagung  hibrid memiliki sifat-sifat dari kedua induk.
W.E. Castle dan T.H. Morgan  melakukan
persilangan-persilangan pada lalat buah (drosophila
Melanogaster).
Sifat asasi dari setiap mahluk hidup adalah berkembang
biak (generatif dan vegetatif).
Vegetatif  Sifat-sifatnya tidak menyimpang dari
induknya asal faktor-faktor lingkungan tidak berubah.
Generatif  Merupakan landasan/dasar kerja untuk
menyusun
hukum-hukum
genetika

sel-sel
kelamin/gamet yang menjadi pusat perhatian, karena
kromosom-kromosom (gen-gen) yang terkandung
didalamnya menentukan sifat-sifat keturunan.
Bahwa kromosom / gen itu pembawa sifat-sifat
yang menurun, mula-mula dikemukakan oleh
Strass burger, 1884; O. Hertwig, 1884;
Boveri, 1862-1925.
Johanson (Denmark, 1911)  Istilah
Genotipe dan Fenotipe.
Genotipe  Sifat-sifat dasar yang belum
terpengaruh oleh faktor lingkungan.
Fenotipe  Resultante dari genotipe dan
faktor faktor lingkungan/luar  fenotipe
maupun faltor lingkunagan kedua-duanya turut
menentukan sifat-sifat jadi seseorang (fenotipe
adalah resultante dari faktor pembawaan dan
faktor lingkungan).
Teori Konvergensi (Stern, 1930)  Bahwa baik
faktor pembawaan / genotipe maupun faktor
lingkungan kedua-duanya turut menentukan sifat-sifat
jadi seseorang (Fenotipe adalah resultante dari faktor
pembawaan Dan faktor lingkungan
Ling ku
ng
an
•
e
p
i
t
o
n
e
F
Genotipe
Gambar : Fenotope adalah resultante dari faktor pembawaan/genotipe dan faktor
lingkungan
Dua genotipe yang sama akan menunjukan fenotipe
yang berlainan, bila faktor-faktor luar / lingkungan
bagi kedua genotipe itu berlainan / berbeda.
 Anak kembar identik / satu telur itu memiliki
genotipe yang sama, kemudian bila dibesarkan dalam
lingkungan yang berlainan, maka akhirnya sifat-sifat
kembarnya kabur 
Masing-masing mempunyai
fenotipe yang berbeda.
Klon tanaman  tanaman yang berasal dari satu
induk dan dibiakkan secara vegetatif  genotipenya
sama, tetapi bila ditanam dilingkungan yang berbeda,
maka fenotipe akan berbeda (ada modifikasi).
•Neo lamarckisme  bahwa sifat-sifat yang diperoleh
karena adaptasi bersifat menurun.
•Teori Epigenesis  bahwa pertumbuhan mahluk hidup
baru itu berlangsung setahap demi setahap sesudah
terjadinya persatuan antara ovum dengan spermatozoit 
sesuai dengan embriologi sekarang. (Wolff, 1733-1794;
Von Baer, 1792-1876)
Hukum Mendel
Hukum Mendel I ( Hukum Segregasi )
Pada
persilangan
monohibrida,
hibrid
akan
memisahkan pasangan gen pada gamet-gametnya
dalam jumlah yang sama banyaknya.
Misalnya :
Hh Jantan 
Gamet
:H+h
Hh Betina 
Gamet
:H+h
Hukum Mendel II (Hukum Berpasangan Bebas)
(Independent assortment = “free assortment”)
Hibrid Polihibrida akan membagikan pasangan
gennya pada gamet-gametnya secara bebas, tidak
tergantung satu kepada yang lain dengan jumlah
yang sama banyaknya.
Misal :
Bb Kk
 Gamet
: BK, Bk, bK, bk
 Gamet
: BK, Bk, bK, bk
 Masing-masing 4 macam
Bb Kk Mm  Gamet
: 8 macam
 Gamet
: 8 macam
(coba tentukan kedelapan macam gamet itu !)
Gen  Merupakan faktor-faktor keturunan yang
terdapat dalam kromosom dan kromosom
terdapat dalam nukleus.
Gen terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid) atau
ADN (asam deoksiribo nukleat). Tiap gen
mengandung informasi yang disandi dalam
bentuk sekuen dari nukleotida.
Bahan dasar dari nukleus adalah protein yang
khas terdapat dalam nukleus yaitu nukleoprotein,
dibangun oleh protein dan asam nukleat.
Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan
sifat hereditas adalah DNA (ADN) dan RNA (ARN)
ribonucleicacid (asam ribonukleat).
DNA dan RNA berperan dalam pembangunan
protein serta mengontrol sifat-sifat hereditas.
DNA terdapat pada semua sel yang sedang
membelah diri di dalam
nukleus, merupakan
komponen yang penting sebagai pembawa sifatsifat hereditas yang khas dalam kromosom 
merupakan gen itu sendiri.
DNA terdapat pada hampir setiap organisma
seperti virus, bakteri, manusia, tumbuhan
dan hewan. Pada virus infuensa, virus rabies
dll. tidak mengandung DNA, tetapi RNA.
Struktur DNA merupakan suatu molekul
yang sangat besar, tersusun dari urutan
kesatuan-kesatuan atau unit-unit nukleotida,
dimana setiap nukleotida terdiri dari 3
kesatuan yaitu :
Gugus Fosfat, Gula Deoksiribosa (5 C),
dan suatu basa Nitrogen.
Basa Nitrogen  Purin dan Pirimidin yang
berikatan dengan ion-ion hidrogen.
Basa Nitrogen yang terikat ada 4 macam yaitu :
Guanin (G) dan Adenin (A) dari golongan Purin, dan
dari golongan Pirimidin yaitu Timin (T) dan Sitosin
(S).
Menurut Chargaff et.al. bahwa di dalam DNA, jumlah
basa-basa purin selalu sama dengan jumlah basabasa pirimidin  jumlah adenin sama dengan timin,
jumlah guanin = jumlah sitosin  A + G = T + S.
Model Molekuler DNA
Struktur DNA diketemukan pada awal tahun
1950 oleh Wilkins, Watson dan Crick.
Suatu molekul DNA merupakan suatu
struktur yang terdiri dari Rantai Rangkap
berbentuk seperti Tangga tali yang terpilin
(spiral). Talinya disusun oleh molekul-molekul
asam fosfat dan gula yang berselang-seling dan
anak tangganya sebagai pasangan-pasangan
basa, dimana A selalu berpasangan dengan T,
dan S selau dengan G.
Struktur DNA ini sebagai Model Watson-Crick
atau Double Helix.
 Apabila rantai X DNA mempunyai urutan basa
----ATGGS---,
maka pasangan basa rantai X satunya lagi adalah
----TASSG----, yang masing-masing dihubungkan oleh
hidrogen.
Bila akan dibuat DNA baru (replikasi), bangunan spiral
menjadi lurus, dan anak tangga terputus pada ikatan
antara purin dan pirimidin
Hubungan DNA – RNA – Protein
• Hipotesa bahwa DNA membentuk sifat sel dan DNA juga
menentukan berbagai jenis protein yang dibentuk.
• RNA dibuat oleh DNA, suatu molekul asam nukleat yang
berbeda dari DNA, dimana basa timin diganti oleh urasil
(U) dan gula deoksiribose oleh ribose.
Protein dibentuk di dalam ribosom oleh peranan 3
jenis RNA yang masing-masing berperan khusus :
 r- RNA (ribosom_RNA)
 m-RNA (messenger_RNA)
 t-RNA (transfer_RNA)
Tiap-tiap RNA akan mempunyai suatu urutan nukleotida yang
merupakan komplemen dari bagian rantai DNA yang
membentuknya, tetapi Timin diganti dengan Urasil.
 Bila urutan basa DNA ----ATAGTSTT----, maka urutan basa
RNA yang dibentuknya adalah ----UAUSAGAA----.
• Rantai DNA mengandung sampai 500 juta basa
nitrogen, rantai mRNA mengandung beberapa ratus basa
nitrogen dan tRNA 70-80 basa nitrogen.
RNA merupakan Single Helix (satu spiral) dibangun
serupa dengan DNA, hanya gulanya Pentosa, yaitu
ribosa dan unsur basanya : Adenin, Guanin, Sitosin
dan Urasil.
Beberapa istilah genetika dasar yang penting : Lokus,
Alela, Dominan, Resesif, Monohibrid, Homozigot,
Heterozigot, Fenotip, Genotip.
Alela Ganda (multiple alleles)
 Gen pembawa suatu sifat mempunyai banyak alela,
contoh :
1. Pada kelinci berwarna
2. Pada manusia adanya golongan darah A, B, AB, O.
1. Kelinci berwarna > Kelabu (chinchila) > Himalaya >
Albino (> = Dominan)
 WW > wk wk > wk wk > ww
Bagaimana turunannya bila disilangkan :
1. WW >< wkwk
4. wkwk >< wkw
2. Wwk >< wkwk
5. wk w >< wkw
3. Wwk >< wk wk
2. Golongan Darah : A, B, AB, O ; Rh+, RhGolongan A  Genotip IAIA atau IAIO
Golongan B  Genotip IBIB atau IBIO
Golongan AB  Genotip IAIB
Golongan O  Genotip IOIO  I : Isohemoaglutinogen
Rh+
 RhRh atau Rh rh
Rh rhrh
 Silangkan
kemungkinan kombinasi dari
semua golongan darah manusia sistem ABO
dan sistem RHESUS !
ERITROBLASTOSIS FOETALIS ?
Interaksi  gen yang pengaruhnya sama kuat
dengan gen lain yang bukan alelanya, tetapi
berpengaruh pada bagian yang sama.
P  Ayam Pial
Biji >< ROS
BBrr >< bbRR
F1 
BbRr (walnut/sumpel)
BbRr >< BbRr
F2  Walnut : ROS : Biji : Bilah = 9 : 3 : 3 : 1
Pautan Kelamin = Seks Linkage = Seks Linked
Adalah gen yang terikat / melekat kromosom
kelamin.
Misal : pada manusia :
1. Gen Hemofilia  turunan ratu Victoria
2. Gen Buta Warna
Pada Lalat Buah :
Gen Warna Mata (drosophila melanogaster)
 Gen itu terikat pada kromosom X (ada kromosom
autosom dan kromosom seks).
P XXh ><
XY
F1
1. XX 
Normal
2. XY 
Normal
3. XXh 
Carier
4. XhY 
Hemofilia
Variasi Jumlah Kromosom
1. Autopoliploid  Jumlah kromosom bertambah
karena duplikasi yang terjadi sendiri. Bila jumlahnya
menjadi 4  maka disebut autotetraploid.
2. Alotetraploid  Bertambahnya jumlah kromosom
akibat perkawinan silang dengan spesies lain.
Misalnya :
Tomat
12 pasang kromosom  diploid
36 buah kromosom  triploid
48 buah kromosom  tetraploid
3. Heteroploid atau Aneuploid
Bila tambahan kromosom tidak merupakan
kelipatan dari jumlah pokok kromosom ( 2,
3, 4, dsb), tetapi menjadi (2+1), (2+2),
(2+3), dst.
Pada Drosophila, bila kromosom seksnya
XYY  trisomik (2+1)
X
 monosomik (2-1)
Bila hanya 3 pasang kromosom  Nullisomik
(2-2)
Pada Kecubung (datura) :
2+2 Kromosom  Tetrasomik
2+3 Kromosom  Pentasomik
4. Perubahan dalam jumlah atau urutan gen
a. Defisiensi / deletion  kromosom kehilangan satu
atau lebih dari satu gen, sebaliknya bila suatu
kromosom bertambah satu atau lebih dari satu gen 
duplikasi ini disebabkan peristiwa pindah silang.
b. Perubahan dalam urutan gen
1. Translokasi  pertukaran gen yang terjadi pada
diantara dua kromosom yang tidak homolog.
Misalnya, kromosom satu berisikan gen-gen ABCDEF,
sedangkan yang lain berisikan gen-gen KLMNOP.
 Pertukaran gen dapat menghasilkan dua kromosom
baru yang berisikan gen-gen ABCDOP dan yang lain
akan berisikan KLMNEF
Inversi  Perpindahan gen-gen dalam satu
kromosom.
Misalnya bila semua urutan gen-gen itu ABCDEFG,
maka setelah terjadi perpindahan urutannya menjadi
ABGFEDC.
3. Katenasi  translokasi yang kemudian pada fase
berikutnya terjadi pendekatan bagian-bagian yang
homolog, sehingga kromosom-kromosom yang
berkepentingan tersusun sebagai suatu ‘ lingkaran ’
dimana ujung-ujungnya yang homolog saling
berdekatan.
2.
Kelainan Jumlah Kromosom Manusia
1. Klinefelter Sindrom  kromosom kelaminnya
xxy  total kromosomnya 47  jantan sedangkan
lalat buah yang mempunyai kromosom xxy 
betina. Ciri-ciri kelamin sekundernya laki-laki itu
mirip dengan ciri-ciri kelamin Seks pada wanita
(testis kecil).
2. Turner Sindrom  kromosom kelompok xo =
monosomik  wanita  gejala klinik : pendek,
ovarium kecil, payudara tidak tumbuh baik, seperti
kanak-kanak, madul/steril, lemah ingatan.
3. Wanita triple x  xxx  wanita normal tetapi
ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang,
terdapat badan barr/kromatin kelamin 2.
4. Down Sindrom  trisomi 21  lidah tebal,
5.
6.
7.
8.
9.
hipotonis, mental terganggu, mata sipit.
Trisomi 18  Mental terganggu, cacad bawaan.
D Trisomi = Trisomi 15  mental terganggu,
abnormal sangat parah, langit-langit mulut bercelah,
saraf pusat rusak, mata cacad.
Mongolisme Translokasi  translokasi 15/21,
21/22 atau 21/21  mongolisme,  Trisomi 21.
Kromosom Philadelphia  Delesi satu lengan
kromosom 21  leukimia granulosit kronis.
Orofaciodigital Sindrom  Translokasi sebagian
kromosom 6 sampai 1  cacad bibir atas, langitlangit mulut dan mulut, jari kaki gemuk dengan
kuku pendek.
Gen yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin
(Sex Influence Gene)
Misal : Gen botak dominan terhadap tidak botak.
P. Jantan botak
>< betina tidak botak
Bb
><
Bb
F1
jantan
betina
BB  Botak
Botak
Bb  Botak
*Tidak Botak
Bb  Botak
*Tidak Botak
bb  Tidak Botak
Tidak Botak
Tugas PR
1. Lalat buah mata merah jantan disilangkan dengan
lalat buah betina mata merah, bagaimana persentase
keturunannya ?
2. Lalat buah betina mata merah heterozigot
disilangkan dengan lalat buah jantan mata putih,
cari rasio fenetotipenya ?
3. Disilangkan Aa Bb dengan Aa Bb. Gen a dan b dalam
keadaan homozigot bersifat lethal, berapa jumlah
turunannya yang kemungkinan hidup dan tentukan
fenotipenya ?
4. Pria
hemofolia
menikan
dengan
wanita
pembawa/carier hemofilia. Bagaimana kemungkinan
keturunannya ?
5. Ibu rhesus negatif menikah dengan bapak rhesus
positif. Bagaimana kemungkinan keturunannya ?
6. Tentukan macam gamet dari genotip sebagai
berikut :
1. Aa Bb Cc Dd Ee
2. Pp Qq Rr Ss Tt Uu
7.
Tuliskan beberapa sifat pada manusia yang
dominan maupun resesif yang menurun !
8. Jelaskan istilah-istilah ini :
1. Pleitropi
2. Poligenik
3. Protanopia
4. Gen Lethal
5. Lokus
6. Alela
7. Monokromatis
8. Kodon
9. Antikodon
10. Karyotipe