Transcript D. melanogaster

Aberasi Kromosom
• Perubahan jumlah kromosom
• Poliploid
• Penggandaan lengkap satu set
kromosom dasar
• 3N, 4N, 5N, dst.
• Aneuploid
• Kelebihan atau kurang kromosom
tunggal
• 2N + 1, 2N -1, dst.
Aberasi Kromosom
• Perubahan struktur kromosom
• Perubahan jumlah gen
• delesi: gen hilang
• duplikasi: gen bertambah
• Perubahan lokasi gen
• inversi: berputar 180o
• translokasi: pertukaran gen
Poliploidi
• Mempunyai kelipatan kromosom dasar
• 3N, 4N, dst.
• Akhiran : “-ploid” atau “-ploidi”
• 3N = triploid
• 4N = tetraploid
• 5N = pentaploid
• 6N = heksaploid
Poliploidi
N= A
B
C:
2N = AA BB CC:
Poliploidi
N= A
B
C:
3N = AAA BBB CCC
Poliploidi
• Monoploid (haploidi): jarang terdapat pada
hewan
• kecuali: Lebah: jantan adalah haploid berkembang dari telur yang tidak dibuahi;
betina adalah diploid
• Lebih banyak dijumpai pada tanaman
• Pergantian perkembangbiakan
meningkatkan munculnya haploid
Haploid pada tanaman
• Kadang-kadang gamet yang tidak dibuahi
dapat berkembang menjadi tanaman dewasa
• biasanya kecil, dan viabilitas rendah
• steril
3N atau lebih pada tanaman
• Poliploid biasanya dapat memperbaiki
viabilitas pada tanaman
• Tanaman lebih besar, menghasilkan bunga
lebih besar, lebih banyak biji, lebih keras,
dll.
• Pasangan kromosom pada saat meiosis
masih menjadi masalah, terutama bila
jumlah ploidinya gasal misalnya: 3N, 5N,
7N, dst.
• dapat diperbanyak secara aseksual
3N atau lebih
• Autopolipoidi
• Penggandaan
kromosom dasar
dari spesies yang
sama
• Biasanya muncul
dari pembuahan
ganda
• Semua kromosm
mempunyai
homolog
• Allopoliploidi
• Penggandaan
kromosom dasar
dari spesies yang
berbeda
• Berasal dari
hibridisasi
• Kromosom tidak
mempunyai
homolog
Allopoliploidi atau hibridisasi
kuda + keledai  mule
Haploid, steril
32
+
N = 63
Spesies tanaman yang muncul melalui Allodan Autopoliploidi
• Dimungkinkan untuk menciptakan spesies
baru tanaman secara cepat
• Hibridisasi (allopoliploidi) diikuti dengan
autopoliploidi  tanaman dengan susunan
kromosom yang keseluruhannya berasal dari
tetua yang berbeda
• Fertil, masing-msing kromosom mempunyai
pasangannya sendiri; SPESIES BARU
SEGREGASI PADA POLIPLOID
• Kelebihan kromosom pada poliploid mempengaruhi nisbah genotipe dan fenotipe
keturunannya
• Misal triploid Aaa
• nisbah gamet 2 A : 1 AA : 2 Aa : 1 a
• Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A- : 1 a
(termasuk tetraploid)
• Nisbah 26 A- : 1 a (bila hanya dihitung
diploid dan triploid)
Segregasi pada autotetraploid
• Tetraploid AAaa:
• Nisbah gamet yang dihasilkan
• 1 AA : 4 Aa : 1 aa
• Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A-:1 aa
(satu alele A menghasilkan fenotipe A)
Aneuploidi
• Kelebihan atau kehilangan satu kromosom
tunggal
• 2N + 1
• 2N - 1
• Akhiran : “-somy” or “-somic”
• 2N + 1 = trisomy
• 2N - 1 = monosomy
• 2N + 2 = tetrasomy
Aneuploidi
• Biasanya muncul melalui non-disjunction
pada saat meiosis
• Homolog atau kromatid tidak memisah
• gamet mengandung 2 atau hanya satu
salinan dari kromosom tertentu
Aneuploidi pada manusia
• Kebanyakan aneuploidi pada manusia
menyebabkan efek yang drastis, calon bayi
spontan gugur pada awal perkembangannya
• Beberapa dapat hidup sampai dilahirkan
Trisomy 21; Down Syndrome
• Jumlah kromosom 47; +21
• 1/700 dari kelahiran
• Lebih dari 60% kehamilan gugur secara
spontan
• 20% dapat dilahirkan
• Kejadian meningkat tajam pada wanita
yang telah berumur
• 1/300 untuk umur 35 tahun
• 1/22 untuk umur 45 tahun
Trisomy 21
• Ciri kenampakan pada wajah
• Hidung kecil. Wajah datar, lipatan kulit
pada mata
• Keterbelakangan mental (rata² IQ < 50)
• Berbagai komplikasi
• Penyakit jantung
• leukemia
• epilepsi
• Fertilitas kurang
Trisomy 18; Edward Syndrome
• Jumlah kromosom 47; +18
• 1/8000 dari kelahiran; umur ibu
mempengaruhi
• Berat lahir rendah
• Kelainan morfologi
• dagu, ears, tangan mengepal
• Cacat otak, jantung, ginjal, dan organ lain
• Jarang hidup melebihi 1 tahun
• 47, XXY; Klinefelter Syndrome
• 47, XYY; Jacobs Syndrome
• 45, XO; Turner Syndrome
Perubahan struktur kromosom
• Perubahan jumlah gen
• delesion
• Duplikasi
• Perubahan lokasi gen
• Inversi
• Translokasi
• Transposisi
Delesi
• Kehilangan satu bagian (biasanya kecil) dari
kromosom
A B C D E F G
A B D E F G
C
Delesi
• Muncul melalui
pematahan kromosom
secara spontan
• beberapa kromosom
mempunyai bagian
mudah patah
• radiasi, UV,
kemikalia, virus
mungkin meningkatkan pematahan
Delesi
• Dapat muncul melalui
pindah silang yang tidak A B
sama
A B
A B
Delesi
C D E G
A B
C D
E
F
G
x
C D
E
F
G
C D
E
F F G
Duplikasi
Delesi
• Delesi gen yang banyak kemungkinan besar
akan mati
• Delesi yang lebih sedikit dapat tetap hidup
• E. coli: delesi sampai 1% dijumpai pada
sel hidup
• D. melanogaster : delesi sampai 0.1%
dapat teramati
Duplikasi
• Kelebihan suatu bagian dari kromosom
A B C D E F G
A B C D E F FG
Pengaruh Duplikasi pada Fenotipe
• Beberapa duplikasi mempunyai pengaruh
langsung pada fenotipe
• “Bar” in Drosophila
• Berperan sebagai alele dominan tak
lengkap
• BB = ukuran mata berkurang
• Bb = mata agak berkurang
• bb = mata normal
Duplikasi NOR dan Down Syndrome
• NOR = nucleolar organizer region
normal
Down Syndrome
Perubahan Lokasi Gen
• Inversi
• Translokasi
• Transposisi
Tidak ada informasi yang bertambah maupun
berkurang; hanya pengaturan gen-gen.
Inversi
• pemutaran 180o dari bagian kromosom
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
E
D
I
J
K
180O
A
B
C
H
G
F
Inversi
• Dihasilkan melalui pematahan dan penggabungan kembali kromosom
D
E
C
A
B
F
G
Inversi
• Dihasilkan melalui pematahan dan penggabungan kembali kromosom
D
E
C
A
B
F
G
Inversi
• Dapat mengubah fenotipe melalui “position
effects”
• Memindahkan gen aktif ke tempat yang
umumnya tidak aktif; kehilangan fungsi gen
• Memindahkan gen tidak aktif ke tempat
yang umumnya aktif; mendapatkan fungsi
gen
• Dapat berperan menyimpan kelompok gen
(alele khusus) yang berfungsi baik bersamasama
Inversi dan Pindah silang
• Inversi menyebabkan sinapsis yang rumit
saat meiosis pada individu heterosigot
• Kromatid yang terlibat dalam pindah silang
tidak menghasilkan gamet yang berfungsi
• Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan
A
B
F
E
D
C
G
A
B
C
D
E
F
G
E
F
A
B
D
C
G
Parasentris
A
B
F
E
D
C
G
A
B
C
D
E
F
G
E
F
A
1
2
3
4
B
D
C
G
1
2
3
4
Perisentris
Inversi dan Pindah silang
• Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan
• Rekombinasi menghasilkan duplikasi dan
delesi yang banyak pada kromosom
• gamet tidak berfungsi atau zygot tidak
dapat hidup
Translokasi
• Pertukaran bagian antara kromosom nonhomolog
E
L
M
D
N
O
C
B
A
F
P
Q
Translokasi
A
B
C
Q
P
O
D
N
M
E
L
F
Harap diingat : Masih ada dua kromosom
normal dalam sel!
= translokasi heterosigot
Translokasi
• Menyebabkan semi sterilitas
• Terjadi kerumitan sinapsis dan segregasi
• Dapat menyebabkan perubahan fenotipe
• position effect
• kanker pada manusia dan translokasi
Translokasi dan Fertilitas
A
Q
B
P
A
L
C
D
B
M
O
C
N
E
M
L
F
D
O
N
P
E
Q
F
F
E
A
A
B
B
C
C
D
O
N
M
L
1
2
3
4
F
E
D
O
P
Q
P
Q
N
M
L
Translokasi dan Fertilitas
• Hanya 1/3 dari segregasi akan menghasilkan
gamet yang hidup
• Fertilitas berkurang sebesar 2/3
Transposisi
• Perpindahan bagian kecil kromosom
• ke daerah baru pada kromosom sama
• ke kromosom non-homolog
• Pertama diamati th 1940’an - Barbara
McClintock
• DS - dissociation AC - activator
• Perpindahan menyebabkan pematahan
kromosom dekat DS dan/atau
menghambat gen di dekatnya
Transposisi
asli
krom.sama
non-homolog
Spesies berbeda