Transcript DOSSIER 1A - 1 FICHE 1: Le brassage génétique et

DOSSIER 1A - 1
FICHE 1: Le brassage
génétique et sa contribution à
la diversité génétique
1. Les caractéristiques génétiques
de l’espèce humaine:
Activité 1: caryotype et formation des cellules reproductrices
Voici le caryotype des cellules d’un homme, représentant de l’espèce humaine. Le caryotype
est caractéristique de l’espèce mais celui-ci diffère légèrement dans la lignée des cellules
reproductrices.
Caryotype
d’une
cellule banale de la
lignée germinale
Question 1: quelles sont les
caractéristiques
des
cellules
humaines pour la lignée somatique?
Question 2: même question pour
les cellules de la lignée germinale?
Que se passe t il entre le stade
spermatogonie et spermatozoïde?
Question 3: quel peut être l’intérêt
de cette modification du caryotype
dans la lignée germinale?
Caryotype d’un spermatocyte I:
Caryotype d’un spermatocyte II:
Caryotype d’un spermatozoïde:
2. Le déroulement de la méiose:
=
spermatogonies
spermatocytes I
spermatocyte II
spermatozoïde
Le matériel génétique a doublé:
réplication ADN
1ière division: séparation des paires de
chromosomes homologues
2ème division: séparation des
chromatides de chaque chromosome
double
Evolution de la quantité d’ADN dans les
cellules de la lignée germinale au cours de
la spermatogenèse
Les spermatozoïdes n’ont qu’une seule
chromatide de l’un des deux
chromosomes homologues.
LES ETAPES DE LA MEIOSE en prenant ici l’exemple d’une cellule végétale
dont les divisions successives donneront 4 grains de pollen, cellules
reproductrices mâles. Les étapes sont les mêmes pour une cellule animale.
Exemple d’une cellule
2n=4, c’est-à-dire 2 paires
de chromosomes
homologues soit 4
chromosomes.
En rouge le chromosome
qui provient de l’organisme
maternel et en bleu celui
qui provient de l’organisme
paternel.
Les chromosomes homologues se condensent et se rapprochent (on dit qu’ils
s’apparient)
Les chromosomes homologues à deux chromatides se placent au centre de la cellule
(le plan équatorial).
Les fibres du cytosquelette cellulaire tirent chacun des chromosomes homologues
vers un pôle de la cellule.
En télophase, les deux cellules filles s’individualisent. Elles contiennent chacune un
lot de chromosomes doubles mais qui ne sont plus par paires.
Recondensation de l’ADN en chromosomes doubles
Les chromosomes se placent sur le plan équatorial de la cellule
Les chromatides de chaque chromosome double se séparent et migrent à un pôle
différent de la cellule
A l’issue de cette division, les chromatides sœurs sont séparées en deux lots qui
s’individualisent en deux cellules.
Au total, une cellule souche subit deux divisions successives soit 4 cellules filles à
l’arrivée. Chaque cellule contient une chromatide de l’un des deux chromosomes
doubles de la paire d’homologue; et ce pour chaque paire de chromosome au départ.
3. Méiose et brassage génétique
Nous venons de voir que la méiose assure la formation de cellules
reproductrices dont, vous le savez déjà, l’information génétique est
différente (les frères et sœurs ne sont pas des clones d’un même
enfant).
Nous avons dit aussi qu’un humain possède près de 25 000 gènes
répartis sur 23 paires des chromosomes. Ces gènes peuvent
exister dans des versions différentes. Ainsi, lors de la formation
d’une cellule reproductrice, celle-ci possède un assortiment de
gènes dans une version donnée.
Un des aspects de la génétique est la détermination de
l’emplacement des gènes. Ainsi, si on considère deux gènes
conférant chacun un caractère (par exemple la forme du corps et la
forme des ailes), on peut se demander si ces gènes sont sur le
même chromosome ou sur deux chromosomes différents.
a. Le brassage
interchromosomique
Chez la drosophile (petite mouche de laboratoire dont la reproduction est
rapide et les caractères facilement observables), on étudie la transmission
de deux caractères:
-Couleur du corps
-Forme des ailes
Le gène qui confère la couleur du corps existe sous deux versions:
Une version sauvage confère un corps clair
Une version mutée qui confère un corps sombre
Le gène qui confère la forme des ailes existe aussi sous deux versions:
Une version sauvage qui confère des ailes longues et normales
Une version mutée qui confère des ailes courtes dites vestigiales
Un peu de vocabulaire
Un individu est dit HOMOZYGOTE lorsqu’il possède deux fois la même version
d’un gène. Le cas contraire, on dit qu’il est HETEROZYGOTE.
Lorsqu’on croise des souris de même génotype (pour un gène!) entre elles, on
finit par créer une LIGNEE PURE, c’est-à-dire qu’on fixe les caractères, les
individus sont homozygotes pour ce gène.
Un allèle peut être dominant sur un autre. On écrit généralement (mais pas
forcément) l’allèle dominant en majuscule. L’autre allèle est alors dit récessif. On
le note en minuscule. Cet allèle récessif ne s’exprimera que s’il est en deux
exemplaires.
Si on croise une lignée pure au corps clair (allèle dominant) par une lignée pure
au corps sombre (allèle récessif), qu’obtient on en première génération (dite
génération F1)?
Pour le savoir, essayez de dessiner le tableau de croisement qui correspond.
Avec A allèle dominant conférant la couleur claire du corps et l’allèle a conférant
la couleur sombre.
Individu AA
gamètes
A
A
a
A//a
A//a
a
A//a
A//a
Individu aa
100% des descendants sont A//a (= hétérozygotes) de phénotype corps clair.
Comment connaître le génotype d’une
drosophile pour un gène donné?
Si on souhaite connaître le génotype d’une drosophile pour un gène comme celui de
la couleur du corps, il suffit de la croiser avec une souris double récessif a//a.
Par exemple, vous avez une drosophile au corps clair mais vous ne savez pas si
elle est A//A ou A//a.
En la croisant avec une drosophile a//a, on obtiendra des différences au niveau de
la descendance.
Droso A//A
Droso A//a
Droso a//a
A
a
a
A//a
a//a
a
A//a
a//a
En F1: 50% corps clair
50% corps sombre
Droso a//a
A
A
a
A//a
A//a
a
A//a
A//a
En F1: 100% corps clair
Même principe pour deux gènes
On utilise deux gènes: gène de la couleur du corps et gène de la forme des ailes
(comme précisé auparavant).
On croise une lignée pure au corps clair et aux ailes normales par une lignée pure
au corps sombre et aux ailes vestigiales (courtes).
En F1, on obtient 100% d’individus au corps clair et aux ailes normales.
QUESTION:
1. Quel est le génotype de ces drosophiles F1?
2. Etablissez les relations de dominance et récessivité des allèles des gènes
d’après le résultat du croisement
3. Dessinez le tableau de croisement
Gènes liés ou indépendants?
On cherche maintenant à savoir si nos deux gènes sont sur deux chromosomes
différents ou sur le même chromosome.
Comment savoir?
On réalise un « test cross » ou croisement test en français. On croise les
individus F1 avec un homozygote récessif.
On analyse alors la proportion de chaque phénotype dans cette nouvelle
génération dite F2.
C’est le TP que vous allez réaliser maintenant…
TP brassage génétique chez la
drosophile
A l’aide d’une loupe et éclairé
d’une lampe, déterminez les
4 phénotypes relevables sur
la plaque de drosophile
correspond au croisement
test suivant:
Individu F1 100% [corps
clair; ailes normales]
X
Individu
Parental
[corps
sombre;
vestigiales]
100%
ailes
Consignez le résultat de
votre comptage dans un
tableau
correctement
construit.
Nombre de drosophiles pour chaque
phénotype et pour tous les binômes de la
salle
Drosophile au corps clair
et ailes longues
Drosophile au corps clair
et ailes vestigiales
Drosophile au corps
sombre et ailes longues
Drosophile au corps
sombre et ailes
vestigiales
%
exemple
QUESTIONS
• En vous appuyant sur le déroulement de
la méiose vu en cours, expliquez et
schématisez le processus par lequel
l’individu F1 a pu produire 4 types de
gamètes en proportion égale.
• Cela renseigne t il sur la position des
chromosomes: liés ou indépendants?
• Réalisez le tableau de croisement
BILAN de cette partie
Deux possibilités en métaphase de première division de méiose: cas de deux gènes
sur deux paires de chromosomes différents.
BILAN:
Un brassage s’opère en métaphase de première division de méiose car les
paires de chromosomes se placent puis se séparent de manière aléatoire.
Les paires de chromosomes portent les mêmes gènes mais parfois dans des
versions différentes (hétérozygotes pour un gène). En séparant les
chromosomes homologues, le brassage interchromosomique sépare les allèles
des gènes.
Chez les humains possédant 23 paires de chromosomes, ce brassage
occasionne 223 possibilités.
Remarque: pas de brassage pour des individus homozygotes pour un gène!
Exercice supplémentaire
• Comptabilisez les différents phénotypes
produits par un croisement F1 x F1
• Comment expliquez les pourcentages
observés? Réalisez un tableau de
croisement pour répondre à cette
question.
b. Le brassage
intrachromosomique
Un exemple de résultat
d’observation
Comment expliquer les proportions
obtenues?
Les proportions obtenues ne correspondent plus au 25% 25% 25% 25%.
Deux phénotypes sont majoritaires. On constate d’ailleurs qu’il s’agit des
phénotypes présents chez les parents.
Deux nouveaux phénotypes (nouveaux car association non présentes chez les
parents) apparaissent. Leur pourcentage est assez faible et suggèrent que ce
brassage génétique n’est pas du à la répartition aléatoire des paires de
chromosomes lors de la métaphase 1.
De plus, les gènes black et vestigial sont placés sur le même chromosome
Comment une association de deux gènes situés sur un même chromosome peut elle se
retrouver séparer dans la descendance (phénotype [corps sauvage; ailes vg] et [corps
noir; ailes normales]).
Cette combinaison d’allèles est censée être transportée d’une même manière. On dit
que les GENES SONT LIES car ils sont sur le même chromosome.
Que se passe t il alors?
Parfois, sur une paire de
chromosomes homologues, lors de
la prophase 1, il peut y avoir des
emjambements de chromatides
homologues (on parle aussi de
crossing over). Un morceau de
chromatide est échangé avec le
morceau
de
chromatide
du
chromosome homologue. On parle
de recombinaison.
Conséquences du crossing over et
notion de brassage.
En entraînant une
recombinaison au sein d’une
même chromatide, le
brassage
intrachromosomique
(étymologiquement « à
l’intérieur du chromosome »)
surajoute de la divsersité au
brassage
interchromosomique.
Ces deux combinaisons d’allèles
n’existaient pas naturellement. Elles
sont issues d’une recombinaison…