Definizione - Medicina Riabilitativa
Download
Report
Transcript Definizione - Medicina Riabilitativa
LA MALATTIA DI PARKINSON
Dr. Giuseppe Caruso
Specialista
Medicina Fisica e Riabilitazione
PATOLOGIE
NEURODEGENERATIVE
• Morbo di Alzheimer
• Morbo di Parkinson
• Corea di Huntington
• Patologie da Prioni (encefalopatie spongiformi
trasmissibili).
DEFINIZIONE
• La malattia ( morbo ) di Parkinson è una patologia
neurodegenerativa a eziologia ignota e rappresenta
il 60-75 % delle sindromi parkinsoniane ( intese
come associazione di ipertono plastico + acinesia +
tremore a riposo ).
• Va distinta dalle s.p. che coinvolgono in maniera
più diffusa il SNC o hanno un’eziologia tossica,
infettiva, traumatica o tumorale.
• Si stimano circa 150 casi su 100.000 persone, ciò ne
fa la malattia neurodegenerativa più diffusa dopo il
morbo di Alzheimer.
FISIOPATOLOGIA
• La malattia di Parkinson risulta principalmente dalla
degenerazione
dei
neuroni
dopaminergici
costituenti la pars compacta del locus niger
( sostanza nera di Sommering ) le cui proiezioni
terminano sullo striato.
• La depigmentazione del locus niger è visibile
microscopicamente con perdita neuronale associata
a gliosi di grado moderato.
• I corpi di Lewy ( inclusi neuronali citoplasmatici
eosinofili ) sono un marcatore della malattia di
Parkinson idiopatica e sono presenti anche nelle
forme familiari.
EZIOLOGIA
• Ipotesi multifattoriale : prevede un’ interazione tra più
fattori di rischio, genetici (geni che codificano per
enzimi detossificanti) e ambientali (pesticidi, erbicidi,
sostanze utilizzate nell’industria).
• Ipotesi genetica: nelle forme ereditarie intervengono
mutazioni del gene Park1( codificante per la
sinucleina ) responsabili di una forma autosomica
dominante di malattia. In certe famiglie sono state
riscontrate altre associazioni genetiche nei geni
Park3, Park4, Park5 ( codificante per una idrolasi
dell’ubiquitina ) . Mutazioni del gene Park2
( codificante per la parkina ) sono chiamate in causa
nelle forme autosomiche recessive ad esordio
giovanile.
SEGNI CLINICI (a)
• Tremore
a riposo, regolare ( 4-5 cicli/sec ), si riduce o
scompare durante i movimenti volontari, interessa
principalmente gli arti sup. ( “contar monete” ) ma
possono essere interessati anche arti inf.,
mandibola e labbra
• Sindrome ipertonico-acinetica
acinesia riduzione e lentezza dei movimenti,
amimia
volto
e
riduzione
ammiccamento
spontaneo, perdita penzolamenti delle braccia
durante marcia, difficoltà nei movimenti rapidi
alternati
ipertonia riduzione mobilità passiva, rigidità
plastica “a tubo di piombo” diversa dalla spasticità
della sindrome piramidale.
SEGNI CLINICI (b)
• Disturbi della postura e della marcia
Ipertono a carico dei muscoli flessori determina
atteggiamento in lieve flessione del collo, del tronco
e degli arti che può essere responsabile di una
postura inclinata in avanti
Deambulazione rigida, a piccoli passi, talora con
accelerazioni o blocchi ( freezing ) causa di frequenti
cadute.
• L’e.n. per il resto è essenzialmente normale, a parte
un riflesso glabellare inesauribile e possibile
presenza di scialorrea e seborrea. Seppur raramente
alterazioni cognitive a carico dell’attenzione e
rallentamento ideativo. In fasi tardive possibile
demenza sottocorticale.
STADI DI HOEHN E YAHR
STADIO
HANDICAP
0
Assenza di segni parkinsoniani
1
Segni monolaterali non determinanti handicap nella vita
quotidiana
2
Segni prevalentemente monolaterali determinanti un certo
grado di handicap
3
Interessamento bilaterale con un certo grado di instabilità
posturale, autonomia conservata
4
Handicap grave ma deambulazione possibile, perdita
parziale dell’autonomia
5
Paziente in sedia a rotelle o allettato, perdita
dell’autonomia.
TRATTAMENTO (a)
•
Esistono farmaci efficaci sui sintomi della malattia ma privi di azione
neuroprotettiva.
a) farmaci minori (anticolinergici di sintesi, piribedil, selegilina)
b) farmaci maggiori (L-Dopa ,
dopaminoagonisti : bromocriptina,
lisuride, ropinirolo, pergolide, apomorfina ).
Un recente studio ha dimostrato che l’uso di GDNF ( fattore
neurotrofico di derivazione gliare ) rigenera le fibre nervose
dopaminergiche.
•
•
•
•
Vantaggi
Miglioramento funzione motoria del 38% dopo 24 mesi
Miglioramento qualità di vita
del 70% dopo 19 mesi
Svantaggi
Difficile somministrazione ( necessarie microscopiche cannule
intracerebrali per arrivare direttamente sul bersaglio cerebrale )
Da verificare
Se le fibre rigenerate dal GDNF sono funzionali come quelle originali.
TRATTAMENTO (b)
NO compromissione funzionale
SI deficit funzionale
NO trattamento farmacologico
SI trattamento farmacologico
• < 70 aa. raccomandabile dopaminoagonista
• in età avanzata prima scelta cade su L-Dopa
così come nella fasi di aggravamento della
malattia
Nelle forme gravi : trattamento NCH basato su interventi stereotassici
sui nuclei grigi centrali : pallido interno e nucleo subtalamico.
In esperimenti su cavie è stato possibile indirizzare cellule neuronali
capaci di secernere dopamina prodotte dal bulbo olfattivo, in aree
cerebrali precise (striato) attirate da proteina guida specifica
( tenascina ) . Il passo successivo sarà replicare l’esperimento sui
primati, poi avviare studi clinici sull’uomo.
Grazie