Pavia, 18 Ottobre 2010

Sindrome di Lennox-Gastaut: percorsi terapeutici di un’epilessia farmacoresistente

Dr.ssa Mariachiara Cortesi

Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile Università degli Studi di Pavia

Introduzione

• La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) rappresenta una grave epilessia ad esordio in forma età infantile; di • Prevalenza del 1-10% di tutte le epilessie infantili, con un picco di incidenza nelle età comprese tra i

3

e i

5

anni; • Cenni storici: Lennox 1950, Gastaut 1966, Baeumanoir 1985, ILAE 1989.

Introduzione La definizione della LGS si basa su:

1. crisi epilettiche polimorfe (tra queste fondamentali appaiono le crisi toniche, atoniche e le assenze atipiche); 2. pattern elettrico intercritico caratterizzato da complessi “punta onda lenta” diffusi, con una specifica attività rapida in sonno; 3. presenza di una disfunzione cognitiva.

Introduzione

E’ un’encefalopatia epilettica caratterizzata da una

farmacoresistenza (Engel 2001)

spiccata

“Drug resistance epilepsy may be defined as failure of adequate trials of two tolerated and appropriately chosen and used AED to achieve sustained seizure freedom” (Kwan 2010).

L’eziologia appare eterogenea: LGS sintomatiche e LGS “probabilmente sintomatiche” o criptogenetiche.

EEG nella LGS

EEG nella LGS

Obiettivo della ricerca

Valutazione dell’efficacia di

felbamato, rufinamide

e

dieta chetogenica

in pazienti con LGS in un disegno di studio osservazionale retrospettivo.

Campione

• 67 Pazienti con sindrome di LGS • 40 maschi e 27 femmine • Età media 13 anni • 59% forme sintomatiche

Campione

Campione Tipo di crisi all’esordio

Campione 4,55% 19,70% Live llo cognitivo

Li eve Medio Grave

75,76%

Il 37% dei pazienti aveva presentato una West nel primo anno di vita

Campione

Risultati

Risultati

- Farmacoresistenza -

Risultati

Risultati

Risultati

Conclusioni

• La Sindrome di Lennox-Gastaut permane a tutt’oggi una forma grave di encefalopatia epilettica; • Le forme farmacoresistenti, a sei mesi dall’inizio delle terapie, sono del 60% (dieta chetogenica), 73% (rufinamide) e 76% (felbamato); • Un gold-standard per il trattamento ottimale della LGS appare ancora lontano.

Conclusioni

• Il ricorso ad un regime politerapico appare necessario; • Sequenzialità nell’utilizzo delle terapie mirate (“pseudo”monoterapie aggiuntive a quelle di base); • L’efficacia delle terapie in atto deve essere valutata con follow-up di lungo periodo.

Conclusioni

“ Fino a quando ulteriori ricerche non saranno intraprese ogni paziente dovrà essere considerato nella sua individualità, bilanciando gli eventuali benefici di ogni terapia con gli eventuali rischi di effetti negativi ” (Cochrane review 2009)

Grazie!

…a tutti i pazienti e alle loro famiglie …al personale medico e infermieristico del reparto NPI …all’Associazione Italiana Epilessie Farmacoresistenti (AIEF)