Transcript 防治出生缺陷的关口前移
防治出生缺陷的关口前移 武警北京总队医院 王津平 1. 何谓出生缺陷？ 2. 我国出生缺陷的三级预防 3. 为什么要关口前移？ 4. 如何前移？ 1.何谓出生缺陷？ 出生缺陷是指出生前已经存在的结构或功能 异常。 其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同 作用。 2.我国出生缺陷的三级预防 • 一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷儿的发生 • 二级预防为产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之 后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止其 出生 • 三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及 时检测诊断，给予适当的治疗，防止致残 提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基 本国策，出生缺陷的防治越来越受到重视 3.为什么要关口前移？ 近年婚检率明显下降，二级、三级预防压力 增加，国家计生委提出，预防出生缺陷关口 应该前移，一定要重视孕前保健。 婴儿死亡近两成缘于出生缺陷。 我国母婴安全的基本情况 1987年肯尼亚内罗毕第一届国际母亲安全会议，首 次提出“母亲安全”口号，得到WHO联合国儿童基金 会、联合国人口基金会、世界银行的回应。 21世纪母亲安全概念，不再只是降低孕产妇死亡率， 广义的母亲安全，包括降低发病率、致残率。 1928年扬崇瑞博士在北京创办了第一所接生员讲习 所。中国对于母亲安全的努力已经历经一个多世纪。 我国孕产妇死亡情况: 新中国成立初期 1990年 1994年 1995年 1998年 2000年 2004年 1500/10万 88.9/10万 64.8/10万 64.6/10万 58.2/10万 53.0/10万 43.2/10万 达到我国承诺的，1990年再降1/2（44.5 万/10万） 孕妇死亡原因 1984—1988年 1989—1995年 1996—2007年 产科出血 45.9% 心脏病 妊娠期高血压 羊水栓塞 产褥感染 产科出血 48.5% 妊娠期高血压 妊娠合并心脏病 羊水栓塞 产褥感染 产科出血 46.5% 妊娠期高血压 妊娠合并心脏病 羊水栓塞 妊娠合并肝病 新生儿死亡率 建国初期 2000年 2006年 200‰ 22.8‰ 12.0‰ 婴儿死亡原因 50年代 70年代 80年代 死因主要为破伤风 死因主要为肺炎 死因主要为早产 2000年 死因主要为早产低出生体重 死因主要为出生窒息 死因主要为肺炎 死因主要为先天性心脏病 出生缺陷占死亡原因的第二位 2011年 婴儿死亡近两成缘于出生缺陷 我国每年新增出生缺陷儿约90万例，先心病、多指、唇裂等畸形高 发。 卫生部刚刚发布的《中国出生缺陷防治报（2012）》显示，我国是 出生缺陷高发国家，11年时间，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比已 从第4位上升到第2位，近20%的婴儿因出生缺陷死亡。 报告提出，随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高， 婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，虽然危害儿童健康的传染性 疾病逐步得到有效控制，但出生缺陷问题开始凸显，逐渐成为影响儿童 健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。出生缺陷在发达国家已成为 婴儿死亡的第一位原因，这一趋势在我国也逐渐显现。 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000至10000种。据估计，我 国出生缺陷总发生率为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出 生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据 世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收 入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等 收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例 总数庞大。 2000年至2011年期间，先天性心脏病、多（趾）、唇裂伴或不伴腭 裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸 形。2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的72.1%，2011年这一比例下 降到65.9%；2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的26.7%。 报告测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经 管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5 万例，唐氏综合征2.3万至2.5万例，先天性甲状腺功能低下症 7600多例，苯丙酮尿症1200多例。 卫生部要求，各地要把出生缺陷防治纳入经济社会和卫生事 业发展规划，继续实施免费增补叶酸预防神经管缺陷等有效措施。 支持贫困地区实施免费婚前医学检查、产前筛查、产前诊断和新 生儿疾病筛查服务，逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本 医疗保障。 1989-2001年 部分国家孕产妇死亡率和孕前保健覆盖率 --------------------------------------------------------------------------------国家 孕产妇死亡率（1/10万） 产前保健覆盖率（%） --------------------------------------------------------------------------------中国 55 89 日本 8 100 韩国 20 100 法国 10 / 英国 7 / 美国 8 99 瑞典 5 100 瑞士 5 100 ---------------------------------------------------------------------------------国际上将“母婴安全”的落实增加了产前保健覆盖率，其质量可 以对降低孕婴死亡率起到即刻的影响。 4、如何前移 母亲安全 四个支柱 计 划 妊 娠 产 前 保 健 安 全 接 生 基 本 产 科 保 健 关口前移（孕前保健） 可以改进妊娠预后以获得满意围产结局。 近年婚检率明显下降，二级、三级预防压力增加，国家计生委 提出，预防出生缺陷关口应该前移，一定要重视孕前保健。 我们预防保健人员目标：针对疾病的预防去寻找发病的高危因 素，然后用健康教育、营养、运动、心理等手段降低发病率，避免 不良结局发生。 我们基层保健人员在出生缺陷的防治一线，涉及到两代人的近、 远期的健康，任重道远。减少出生缺陷对我国人口素质提高，贡献 是伟大的。 孕前优生健康检查基本服务内容 序号 1* 2* 项 目 女性 优生健康教育 病史询问 (了解孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食 营养、环境危险因素等) 男 性 3* √ √ √评估是否存在相关风险 √ √ 脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等） 体格检查 女性生殖系统检查 √ 男性生殖系统检查 4 实 阴道分泌 物 验 5 √ 淋球菌检测 √ 沙眼衣原体检测 √ 7 8 9 查 10 11 12 9 项 13 14 病毒筛 评估健康状况，发现影响优生的相 关因素 4项 16 减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风险 检查双方有无生殖系统疾病 筛查有无阴道炎症 减少宫内感染 筛查有无感染 减少流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等 减少因重症贫血造成的胎儿宫内发育迟缓；减少因血小板减少造成的新 尿液常规检验 √ √ 筛查泌尿系统及代谢性疾患 减少生殖道感染、宫内感染、胎儿死亡和胎儿宫内发育迟缓 血型（包括ABO血型和Rh阳/阴性） √ √预防血型不合溶血 减少胎儿溶血导致的流产、死胎死产、新生儿黄疸等 血清葡萄糖测定 √ 肝功能检测（谷丙转氨酶） √ √ 乙型肝炎血清学五项检测 √ √ 肾功能检测（肌酐） √ √评价肾脏功能 甲状腺功能检测（促甲状腺激素） √ 评价甲状腺功能 梅毒螺旋体筛查 √ √筛查有无梅毒感染 风疹病毒IgG抗体测定 √ 发现风疹病毒易感个体 巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定 √ 筛查巨细胞病毒感染状况 减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形等 弓形体IgM和IgG抗体测定 √ 筛查弓形体感染状况 减少流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等 妇科超声常规检查 √ 筛查子宫、卵巢异常 减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局 17 影像1项 18* 风险评估和咨询指导 √ 19* 早孕和妊娠结局追踪随访 √ √ 生儿出血性疾病 糖尿病筛查 减少流产、早产、胎儿畸形等风险 评估是否感染及肝脏损伤情况 指导生育时机选择；减少母婴传播 查 15 降低不良生育结局风险 筛查贫血、血小板减少等 胞及分类、血小板） 检 规避风险因素 √ 室 6 意识和参与自觉性 意 义 √ 白带常规检查 血液常规检验（血红蛋白、红细胞、白细 建立健康生活方式，提高风险防范 √ 常规检查（包括身高、体重、血压、 心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝 目 的 评估风险因素，健康促进，指导落 实预防措施，降低风险 了解早孕及妊娠结局相关信息，做 好相关指导和服务 指导生育时机选择；减少胎儿宫内发育迟缓 指导生育时机选择；减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、 子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等 减少流产、死胎死产、母婴传播 减少子代先天性风疹综合征：先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑 积水等 减少出生缺陷发生，提高出生人口素质 降低出生缺陷发生风险 孕前保健内容 （一）孕前身心保健，提高不良妊娠风险防 范意识和参与规避风险因素自觉性： 1、孕前营养状况 2、孕前生活方式 3、孕前生活环境 4、孕前心理状况 5、有无家庭暴力 6、是否饲养宠物 7、性伴侣的状况 （二）孕前健康检查，评估健 康状况，发见影响优生的相关 因素 1、健康筛查 2、了解以往妊娠情况 3、家族史 （三）医学咨询，指导落实预防 措施，评估和降低风险： 1、糖尿病 2、心脏病 3、慢性高血压 4、肾脏疾病 5、其他慢性疾病（甲亢、甲低、癫痫、血 液病） 对风险评估未发现异常的计划怀孕夫妇，即一般人群，告知可以准备怀 孕，并给予普遍性健康指导。指导内容主要包括： （1）制定妊娠计划。建议有准备、有计划的妊娠，避免大龄生育，介绍计划受 孕方法和避孕措施； （2）合理营养。平衡膳食，适当增加肉、蛋、奶、蔬菜、水果摄入，保证营养 均衡，根据情况科学地补充营养素及微量元素； （3）积极预防慢性疾病和感染性疾病； （4）谨慎用药，计划受孕期间尽量避免使用药物； （5）避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、 苯、甲醛、农药等），避免密切接触家畜，不养宠物； （6）保持健康的生活方式和行为； （7）保持心理健康； （8）告知早孕征象和孕早期保健要点； （9）告知妇女妊娠12周内，主动与乡级计划生育技术服务机构联系，并接受随 访和指导； （10）告知若接受孕前优生健康检查6个月或更长时间后仍未怀孕，夫妇双方应 共同接受进一步咨询、检查和治疗； （11）告知妇女分娩后6周内或其他妊娠结局结束后2周内，主动与乡级计划生育 技术服务机构联系，并接受随访和指导。 对风险评估为高风险的计划怀孕夫 妇，进行面对面咨询，给予个性化指导。 在普遍性指导的基础上，告知存在 的风险因素及可能给后代带来的危害，提出 进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施 ，必要时建议暂缓怀孕。 （1）及时治疗和控制慢性疾病、感染性疾病； （2）合理调整药物，病情需要时避免使用可能影响胎儿正常发育的药物； （3）改变不良生活习惯，戒除毒、麻药品，改变吸烟、饮酒行为，调整饮 食结构，适当运动； （4）脱离接触物理、化学等有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯 、农药等）的工作及生活环境，远离家畜、宠物； （5）接受心理咨询和辅导，缓解精神压力，消除不良情绪； （6）对于特定病毒易感人群，指导接种风疹、乙肝等疫苗； （7）对于有高遗传风险的夫妇，指导接受遗传咨询、产前筛查和诊断； （8）必要时接受进一步检查、治疗和转诊。 若计划怀孕夫妇不愿接受上述建议和干预措施，应在《孕前优生健康检查 结果及评估建议告知书》中注明“未接受医学建议，尊重受检者意愿。” （四）预防遗传病的发生 1.孕前遗传咨询 2.常见遗传病，NTD发生率 1-2/1000仅次于心脏畸形，某些 NTD与甲基四氢叶酸还原酶基因的突变有关（677C→T），补 叶酸可预防。 1991年33个中心，7个国家随机观察，以前分娩过NTD患者。 孕前加服叶酸降低复发危险72%； 孕前至孕后3个月都应预防性服用叶酸； 尤其是既往生过NTD，先天性心脏病，唇腭裂儿，服用抗抽 搐药者，更要补充叶酸 3.苯丙酮孕症 4.其它…… 妇女月经过期1-2周—诊断妊娠实际胎儿已 经发育，脊索已形成，心脏已经开始原始搏动， 此时如用叶酸预防神经管畸形（NTD）已无效。 在孕前及早干预可明细减少畸形发生。 我国已成为出生缺陷的高发国 • 出生缺陷的预防分为三级 • 一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷儿的发生 • 二级预防为产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后， 通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止其出生 • 三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检 测诊断，给予适当的治疗，防止致残 我国已成为出生缺陷的高发国 • 每年约1600-1700万的新生儿 • 出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%，占全世界 出生缺陷儿童的五分之一 • 每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生 • 其中唐氏综合征是新生儿最常见的染色体病，每 年出生26600唐氏儿，发病率1/800 我国已成为出生缺陷的高发国 • 出生缺陷是指出生前已经存在的结构或功能异常 • 其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用 • 提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本 国策，出生缺陷的防治越来越受到重视 围产期筛查的原则 权衡利弊，从成本效益出发 • 要筛查的疾病有较高的发病率 • 该病对胎、婴儿有较大危害，如致畸或致残， 生后有较严重的疾病及后遗症 • 对孕妇或胎儿有较成熟的诊断技术，并具有有 效的干预措施 （五）孕前免疫 关于TORCH感染的几点解释 巨细胞病毒： 妊娠期巨细胞病感染多为重复感染，较原发危害相 对较小，，我国孕妇80%-90%IgG均（+），原发感染相对 危害较大，伴有长期后遗症， IgM初感染4-8周后出现， IgG长期（+），是否终止妊娠在孕20周后评估。 弓形体： 猫或猫科动物排泄物感染人类，弓形体母婴传 播 40%，孕周越大感染性率越高，但早孕期危害最 大，IgG、IgM仅能参考不能代表胎儿感染，需20周 后B超评估，羊水穿刺查TOXO IgM。 风疹病毒： 一种呼吸道传染病，终身免疫，IgM出现 早，持续4-5周，随后IgG（+），风疹感染的时间很 重要，孕8周内感染85%先天性心脏病或其他异常， 9-12周52%可出现先天性风疹综合症，20周后感染， 先天性风疹综合症很少见，孕前风疹抗体IgG阴性， 建议注射疫苗，一月内勿妊娠。 关于孕期疫苗注射问题 1. 破伤风类毒素孕期可用。 2. 风疹，麻疹，腮腺炎疫苗是减毒活疫苗，孕 期避免应用，孕前注射要间隔3个月以上。 3. 流感，乙肝疫苗，灭活的病毒疫苗，若在不 知妊娠的情况下使用，不是终止妊娠的指征， 建议孕前注射后1个月内要避孕。 4. 狂犬病血清疫苗，一旦发生病死率100%，为 灭活疫苗，可以注射，建议同时应用狂犬病 免疫球蛋白。 关于孕期体重 非孕期： 标准体重（kg）=身高（cm）-105 ±10% <90%低体重 >110%超重或肥胖 体重指数（BMI）=体重（kg）/身高（cm）2 BMI < 18.5—低体重 18.5—23.9健康体重 24—27.9超重 > 28肥胖 孕前及孕期的膳食保健 孕前膳食宝塔 孕期营养的意义及膳食要点 孕期营养的意义： 1.保证母体自身的营养需求。 2.保证胎儿及婴儿生长发育的需求。 3.减少妊娠反应，妊娠并发症及难产的发生。 4.为分娩和产后哺乳做好准备。 孕早期膳食要点： 1.按孕妇喜好，选择促进食欲的食物。 2.选择易消化的食物以减少呕吐。 3.少食多餐，想吃就吃。 4.摄入足量碳水化合物，注重优质蛋白质（奶、蛋、禽、鱼、肉、豆制 品）、矿物质、维生素的摄入。 5.完全不能进食，及时就医。 6.计划怀孕时就开始补充叶酸。（400——600ug／日） 孕早期膳食宝塔 孕中晚期膳食宝塔 妊娠期出生缺陷二级预防措施 妊娠11—13+6周（染色体软指标和初步形态学检 查）B超 NT测量：颈后透明层厚度 NT增宽，10—13周≥3mm、14周以上≥6mm 50%的21三体、25%的18三体、10%Turner 综合征NT增厚 • 妊娠15—20周，血清学检查（抽母血） 唐氏综合征与神经管发育异常筛查 高风险，建议行羊水穿剌查胎儿染色体及B超 • 妊娠20—24周，B超行胎儿发育系统性检查 （排畸） • 妊娠24—28周，糖尿病筛查（OGTT） • 生后72小时，母乳充分喂养后，采取婴儿足 跟血进行代谢性疾病筛查及听力筛查 关口前移 可以改进妊娠预后以获得满意围产结局。 近年婚检率明显下降，二级、三级预防压力增加，国家计生委 提出，预防出生缺陷关口应该前移，一定要重视孕前保健。 我们预防保健人员目标：针对疾病的预防去寻找发病的高危因 素，然后用健康教育、营养、运动、心理等手段降低发病率，避免 不良结局发生。 我们基层保健人员在出生缺陷的防治一线，涉及到两代人的近、 远期的健康，任重道远。减少出生缺陷对我国人口素质提高，贡献 是伟大的。 谢谢 2012年9月