22q11 deletionssyndrom hos vuxna - kognitiva och psykiska symtom

Kunskapscentrum för ovanliga genetiska sjukdomar Informationsdag om 22q11

Rolf Luft Auditorium, KS, 27 mars 2012

Else Waaler Leg.psykolog, Neuropsykiatriska enheten för vuxna, Psykiatri Nordväst, Karolinska

Föreläsningen

• Kognitiva och exekutiva funktioner • Känsloliv • Sociala funktioner • Psykisk hälsa

Egenrapporterade huvudproblem 1 54 år (N=60) Lima, K. et al Eur J Pediatr, 2009

Kognitiva funktioner

• Personer med 22q11 är ofta

ojämna

i sin kognitiva profil.

• Personer med 22q11 är alla

olika

trots samma diagnos • Alla individer är olika med

starka och svaga sidor

• Både

gener och miljö

hjärnans utveckling.

påverkar

Kognitiva funktioner vid 22q11

• Generella inlärningssvårigheter hos ca 80-100% med 22q11. Obs! påverkar även i vuxen ålder och utanför skolan.

• Intellektuell funktionsnedsättning hos 34-50% av personer med 22q11 • Lindrig funktionsnedsättning (IK < 70 + funktionsnedsättning i vardagen) mycket vanligare än måttligt, svårt eller djupgående begåvningshandikapp • Lindrig funktionsnedsättning tillsammans med relativt goda språkliga funktioner t.ex. flytande tal och god ”ytlig” läsförmåga gör att begåvningsmässiga svårigheter inte alltid märks

Kognitiva funktioner vid 22q11

Styrkor

• konkreta språkliga funktioner, t.ex. ordförråd (trots initial språkförsening) • läsa och skriva, stavning • repetitiv inlärning (”plugg”, ramsor) • verbalt minne via hörsel

Svårigheter

• Exekutiva funktioner och uppmärksamhet • icke verbal förståelse, ex förstå underförstådd kommunikation • matematik • abstrakt tänkande • minne för berättelser, sammanhang • Visuospatiala förmågor (rumsuppfattning, lösa problem med visuellt material )

Svårighet

Exekutiva funktioner vid 22q11

Strategi

”Slarvfel”, missar detaljer Svårt att bibehålla uppmärksamhet Svårighet att följa instruktioner.

Svårt att organisera och planera Svårt att skapa inre motivation för ”tråkiga” uppgifter Tappar bort saker Lättdistraherad av yttre stimuli Hjälp med utvärdering Många korta pauser Kontrollera att du/han/hon har uppfattat. Stäm av. Skriv ned.

Lite i taget, stegvis planering (visuellt stöd, möjlighet till repetition) Lite i taget. Många realistiska delmål med belöning för lyckat resultat. Hjälp med att komma igång. Realistiska krav. Välbekanta rutiner. Enkla rutiner.

Lugn fysisk/social miljö. Helst liten grupp.

Exekutiva funktioner vid 22q11

Svårighet Strategi Överaktivitet: Svårt att sitta still, pratar mycket, ”går på högvarv”.

Många korta pauser, tala om

vad

som ska göras (och inte vad som

inte

innehåller motorisk aktivitet och stimulans. Omedelbar belöning. ska göras), uppgifter som Underaktivitet: Extrem passivitet.

Hjälp med att komma igång. Arbeta med motivation. En sak i taget. Korta delmål.

Impulsivitet: Avbryter, kastar ur sig svar, svårt att vänta på sin tur Lära ut tekniker för impulskontroll (ex. räkna till 10). Identifiera ”risksituationer”. Träna.

Exekutiva funktioner vid 22q11

Mycket vanligt med trötthet och sömnsvårigheter. Dålig sömn försämrar uppmärksamheten och koncentrationsförmågan.

– Ta hänsyn till dagsformen Ta hänsyn till problemen med trötthet

Emotioner

• Mer internalisering (vänder problemen inåt, drar sig undan, blyg, tystlåten, ängslig, nedstämd) än externalisering (utåtagerande, aggressivitet) av problem.

• Vad beror på 22q11 och vad beror på annat (stress, överkrav, trötthet, psykiskt välbefinnande)?

• Ta reda på och åtgärda stressorer, t.ex. förändringar, nya situationer, stimulusrik miljö, stora grupper…

Socialt samspel

• Som barn svårt med social interaktion med jämnåriga i lek. Strukturerade sociala aktiviteter med ”regler” t.ex. spela ett spel, ”bredvid-aktiviteter” t.ex. rita tillsammans fungerar bättre. • I vuxenålder kan man få svårigheter att utveckla relationer och vänskap.

• Nya situationer svårast. Välkända sociala sammanhang ger trygghet. Planering och förutsägbarhet underlättar.

• Ge tidigt psykologisk stöd för ångesthantering, sociala färdigheter, självhävdelseträning o.d.

Socialt samspel

Nedsatt förmåga till kommunikation Nedsatt förmåga till socialt samspel Begränsade beteendemönster, intressen och aktivitet Svårigheter inom autismspektrum hos ca 50% man träffar i vården: yttrar sig som svårigheter med socialt samspel och kommunikation.

Psykisk hälsa Ökad förekomst av ångest- och depressionstillstånd

– Specifik fobi, tvångssyndrom, GAD, social fobi – Kan vara konsekvens av jobbiga erfarenheter i förb. med sjukhusvistelser, sjukdomsperioder, social isolering, skolfrånvaro, språksvårigheterna etc. Inte nödv vis direkt kopplat till 22q11.

– Behöver upptäckas! Kan behandlas och förebyggas via t.ex. psykiatri, habilitering och skolhälsovård.

Psykisk hälsa (forts)

Ökad förekomst av bipolär sjukdom och schizofreni – Direkt koppling till genetiken bakom 22q11?/COMT?

– Snittålder för insjuknande är 25 år – De allra flesta utvecklar INTE schizofreni – Behöver upptäckas. Behandling finns och bör sättas in vid symtom

Avslutande kommentar

• Den kliniska bilden ändras från barndom till vuxen • De

medicinska komplikationerna

avtar med åren och de under barndomen

socio-emotionella kognitiva svårigheterna

samt ökar under tonåren, och i vuxen ålder kan tyngre

psykiatrisk problematik

debutera upptäckt.

. Screening för psykiska, sociala och kognitiva svårigheter bör göras från förpuberteten för tidig • Viktigt att vård, skola och anhöriga m.fl. är medvetna om de

olika

utmaningarna under livet så man optimalt kan förebygga, behandla, stödja och följa upp personerna med 22q11.

VIKTIGA FÖRUTSÄTTNINGAR FÖR PSYKISKT VÄLBEFINNANDE

(A. Antonovsky, 1991, ”Hälsans Mysterium”)

• att man lever i ett begripligt och meningsfullt sammanhang • med lagom anpassade krav • med möjlighet att själv påverka situationen