Transcript 22q11 deletionssyndrom hos vuxna
22q11 deletionssyndrom hos vuxna - kognitiva och psykiska symtom
Kunskapscentrum för ovanliga genetiska sjukdomar Informationsdag om 22q11
Rolf Luft Auditorium, KS, 27 mars 2012
Else Waaler Leg.psykolog, Neuropsykiatriska enheten för vuxna, Psykiatri Nordväst, Karolinska
Föreläsningen
• Kognitiva och exekutiva funktioner • Känsloliv • Sociala funktioner • Psykisk hälsa
Egenrapporterade huvudproblem 1 54 år (N=60) Lima, K. et al Eur J Pediatr, 2009
Kognitiva funktioner
• Personer med 22q11 är ofta
ojämna
i sin kognitiva profil.
• Personer med 22q11 är alla
olika
trots samma diagnos • Alla individer är olika med
starka och svaga sidor
• Både
gener och miljö
hjärnans utveckling.
påverkar
Kognitiva funktioner vid 22q11
• Generella inlärningssvårigheter hos ca 80-100% med 22q11. Obs! påverkar även i vuxen ålder och utanför skolan.
• Intellektuell funktionsnedsättning hos 34-50% av personer med 22q11 • Lindrig funktionsnedsättning (IK < 70 + funktionsnedsättning i vardagen) mycket vanligare än måttligt, svårt eller djupgående begåvningshandikapp • Lindrig funktionsnedsättning tillsammans med relativt goda språkliga funktioner t.ex. flytande tal och god ”ytlig” läsförmåga gör att begåvningsmässiga svårigheter inte alltid märks
Kognitiva funktioner vid 22q11
Styrkor
• konkreta språkliga funktioner, t.ex. ordförråd (trots initial språkförsening) • läsa och skriva, stavning • repetitiv inlärning (”plugg”, ramsor) • verbalt minne via hörsel
Svårigheter
• Exekutiva funktioner och uppmärksamhet • icke verbal förståelse, ex förstå underförstådd kommunikation • matematik • abstrakt tänkande • minne för berättelser, sammanhang • Visuospatiala förmågor (rumsuppfattning, lösa problem med visuellt material )
Svårighet
Exekutiva funktioner vid 22q11
Strategi
”Slarvfel”, missar detaljer Svårt att bibehålla uppmärksamhet Svårighet att följa instruktioner.
Svårt att organisera och planera Svårt att skapa inre motivation för ”tråkiga” uppgifter Tappar bort saker Lättdistraherad av yttre stimuli Hjälp med utvärdering Många korta pauser Kontrollera att du/han/hon har uppfattat. Stäm av. Skriv ned.
Lite i taget, stegvis planering (visuellt stöd, möjlighet till repetition) Lite i taget. Många realistiska delmål med belöning för lyckat resultat. Hjälp med att komma igång. Realistiska krav. Välbekanta rutiner. Enkla rutiner.
Lugn fysisk/social miljö. Helst liten grupp.
Exekutiva funktioner vid 22q11
Svårighet Strategi Överaktivitet: Svårt att sitta still, pratar mycket, ”går på högvarv”.
Många korta pauser, tala om
vad
som ska göras (och inte vad som
inte
innehåller motorisk aktivitet och stimulans. Omedelbar belöning. ska göras), uppgifter som Underaktivitet: Extrem passivitet.
Hjälp med att komma igång. Arbeta med motivation. En sak i taget. Korta delmål.
Impulsivitet: Avbryter, kastar ur sig svar, svårt att vänta på sin tur Lära ut tekniker för impulskontroll (ex. räkna till 10). Identifiera ”risksituationer”. Träna.
Exekutiva funktioner vid 22q11
Mycket vanligt med trötthet och sömnsvårigheter. Dålig sömn försämrar uppmärksamheten och koncentrationsförmågan.
– Ta hänsyn till dagsformen Ta hänsyn till problemen med trötthet
Emotioner
• Mer internalisering (vänder problemen inåt, drar sig undan, blyg, tystlåten, ängslig, nedstämd) än externalisering (utåtagerande, aggressivitet) av problem.
• Vad beror på 22q11 och vad beror på annat (stress, överkrav, trötthet, psykiskt välbefinnande)?
• Ta reda på och åtgärda stressorer, t.ex. förändringar, nya situationer, stimulusrik miljö, stora grupper…
Socialt samspel
• Som barn svårt med social interaktion med jämnåriga i lek. Strukturerade sociala aktiviteter med ”regler” t.ex. spela ett spel, ”bredvid-aktiviteter” t.ex. rita tillsammans fungerar bättre. • I vuxenålder kan man få svårigheter att utveckla relationer och vänskap.
• Nya situationer svårast. Välkända sociala sammanhang ger trygghet. Planering och förutsägbarhet underlättar.
• Ge tidigt psykologisk stöd för ångesthantering, sociala färdigheter, självhävdelseträning o.d.
Socialt samspel
Nedsatt förmåga till kommunikation Nedsatt förmåga till socialt samspel Begränsade beteendemönster, intressen och aktivitet Svårigheter inom autismspektrum hos ca 50% man träffar i vården: yttrar sig som svårigheter med socialt samspel och kommunikation.
Psykisk hälsa Ökad förekomst av ångest- och depressionstillstånd
– Specifik fobi, tvångssyndrom, GAD, social fobi – Kan vara konsekvens av jobbiga erfarenheter i förb. med sjukhusvistelser, sjukdomsperioder, social isolering, skolfrånvaro, språksvårigheterna etc. Inte nödv vis direkt kopplat till 22q11.
– Behöver upptäckas! Kan behandlas och förebyggas via t.ex. psykiatri, habilitering och skolhälsovård.
Psykisk hälsa (forts)
Ökad förekomst av bipolär sjukdom och schizofreni – Direkt koppling till genetiken bakom 22q11?/COMT?
– Snittålder för insjuknande är 25 år – De allra flesta utvecklar INTE schizofreni – Behöver upptäckas. Behandling finns och bör sättas in vid symtom
Avslutande kommentar
• Den kliniska bilden ändras från barndom till vuxen • De
medicinska komplikationerna
avtar med åren och de under barndomen
socio-emotionella kognitiva svårigheterna
samt ökar under tonåren, och i vuxen ålder kan tyngre
psykiatrisk problematik
debutera upptäckt.
. Screening för psykiska, sociala och kognitiva svårigheter bör göras från förpuberteten för tidig • Viktigt att vård, skola och anhöriga m.fl. är medvetna om de
olika
utmaningarna under livet så man optimalt kan förebygga, behandla, stödja och följa upp personerna med 22q11.
VIKTIGA FÖRUTSÄTTNINGAR FÖR PSYKISKT VÄLBEFINNANDE
(A. Antonovsky, 1991, ”Hälsans Mysterium”)
• att man lever i ett begripligt och meningsfullt sammanhang • med lagom anpassade krav • med möjlighet att själv påverka situationen