Transcript Hyperammonemia

‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫בן ‪ 10‬שנים‪ ,‬בריא בד"כ‬
‫‪ 3‬ימים חם‪ ,‬כאבי גרון ובטן‬
‫באבחנה של דלקת גרון הוחל טיפול ב‪ MOXYPEN‬שהועבר יום טרם‬
‫קבלתו ל‪ AUGMENTIN‬לאור חוסר שיפור‬
‫מיום טרם קבלתו הקאות עד ‪ 4‬פעמים ביום‪ ,‬ללא שלשולים‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫הובא בשל בלבול חריף התחיל כמה שעות טרם קבלתו‬
‫ביקש שיקחו אותו לשירותים כאשר כבר נמצא שם‬
‫בהמשך הפסיק לדבר‬
‫התלונן על כאבי בטן קשים‪ ,‬סירב ללכת‬
‫שוללים טיפול תרופתי למעט הטיפול אנטביוטי הנ"ל ו‪ 3‬כדורי אקמול‬
‫ביממה אחרונה‬
‫שוללים חבלת ראש‬
‫• ברקע‪:‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫הריון ולידה תקינים‬
‫מחוסן‪ ,‬לומד בבי"ס רגיל‬
‫כלכלה‪ :‬מגוונת כולל מוצרי בשר‬
‫ללא מחלות רקע ידועות‬
‫• סובל לעיתים מכאבי ראש והקאות סביב מחלות חום‬
‫• משפחה‪:‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫הורים ממוצא ערבי מוסלמי לא קרובי משפחה‬
‫עוד אח ואחות בבית – שניהם בריאים‪.‬‬
‫ללא סיפור של מחלות מטבוליות או מוות בגיל צעיר‬
‫לאם לעיתים כאבי ראש‬
‫בקבלתו‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫באי שקט ניכר‪ ,‬מתפתל‪ ,‬מסרב לשכב‬
‫סימנים‪ :‬ללא חום‪ ,‬דופק ‪ ,127‬לחץ דם ‪ ,107/51‬נשימות ‪ 22‬לדקה‪,‬‬
‫סטורציה ‪RA100%‬‬
‫מגיב לכאב אבל לא לדיבור‪ ,‬לא מבצע פקודות‬
‫חולשה כללית‪ ,‬רושם להיפררפלקסיה של גידי אכילס ופטלרים דו"צ‬
‫ללא קשיון עורף‪ ,‬פונדוסים תקינים‬
‫עישונים מעט רחבים‪ ,‬שווים ומגיבים לאור‬
‫לוע – ‪ ,PND‬ספק תפליט קטן מימין‬
‫ריאות – כניסת אוויר טובה ושווה דו"צ‬
‫לב – סדיר ללא אוושות‬
‫בטן – רכה‪ ,‬לא נמוש טחול או כבד‬
‫מעבדה‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫אלקרוליטים תקינים‬
‫ספירת דם ללא לויקוציטוזיס‪5.2-CRP ,‬‬
‫תפקודי כבד תקינים וקרישה‬
‫‪ ,188-AMO‬חומצה לקטית מעט גבוה (‪)4‬‬
‫אסטרופ‪ :‬בססת נשימתית‬
‫שתן (סטיק) – קטונים מרובים‪ ,‬ללא דלקת‬
‫שתן לטוקסינים‪ ,‬רמות אקמול‪ ,‬ברזל‪ CO ,VALPROIC ACID ,‬תקינים‬
‫תחילת באשפוז‬
‫• בוצע ‪ EEG‬דחוף במיון – אנצפלופתיה כללית ללא עדות לפרכוס‬
‫• לאור חוסר זמינות ‪ MRI‬בוצע ‪ CT‬ראש ללא חומר ניגוד שהדגים‬
‫הסתיידות בקוטר ‪ 9‬מ"מ באונה פרונטלית מימין לא דמם חריף או‬
‫בצקת‬
‫• הוחל טיפול אמפירי בנוזלים (‪ IV )NS‬וב‪ CEFTRIAXONE‬ו‪ACYCLOVIR‬‬
‫• לא בוצע ‪LP‬‬
‫• במעבדה חוזרת (עורקי) – ‪ AMMONIA‬בעליה ‪216‬‬
‫• הוחל טיפול ב‪ 10D‬תוך ורידי בקצב גבוה‪ ,‬כמו כן הוחל טיפול‬
‫ב‪.SODIUM BENZOATE‬‬
A diagnostic test was performed…
Urea cycle
Hyperammonemia: other
causes
•
•
•
•
•
•
•
Artifacts!
Drugs
Sepsis
Reye’s syndrome
Porto-caval shunting
UTI – urease
Gastrointestinal bacterial overgrowth
Hyperammonemia algorithm
‫ג'ולאני עמאר‬
21/12/2013
213979792
Sample #
94094
control range
child
Plasma Amino Acids [μmol/L]
[μmol/L]
Phosphoserine
Taurine
Aspartic
Threonine
Serine
Asparagine
Glutamic
Glutamine
Sarcosine
a-Aminoadipic
Proline
Glycine
Alanine
Citrulline
a-Aminobutiric
Valine
Cystine
Methionine
Cystathionine
Isoleucine
Leucine
Tyrosine
b-Alanine
Phenylalanine
b-Aminoisobutyric
Ornithine
Lysine
1-Met-Histidine
Histidine
Tryptophan
3-Met-Histidine
Arginine
1 - 30
10 - 170
1 - 24
35 - 226
69 - 187
23 - 112
5 - 150
254 - 823
0-9
0
59 - 369
127 - 341
152 - 547
15 - 45
4 - 31
74 - 321
5 - 45
7 - 47
0-3
22 - 107
49 - 216
24 - 115
0-7
26 - 91
6
30
3
38
49
32
32
794
0
0
0
87
111
11
40
129
42
23
0
45
100
84
0
48
0
21
272
0
90
0
0
17
10 - 163
48 - 284
0 - 42
41 - 125
0 - 79
0-5
10 - 140
‫• בוצע בדיקה דחופה‬
‫לחומצות אמינו בפלסמה‬
‫רוב חומצות אורגניות‬
‫בטווח התקין על הצד‬
‫הנמוך‬
‫ללא עליות חדות‬
‫ מעט נמוך‬CITRULLINE
:‫בשתן‬
‫• ריבוי קטונים‬
OROTIC ‫• רמות גבוהות של‬
.ACID
•
•
•
•
OTC
• Most common UCD (40%)
• X-linked, generally affects males
• Severity determined by degree of enzyme def:
• Severe forms manifest in early infancy
• Mild forms can manifest later in life
• Episodic hyperammonemia w/ fasting or high protein diet
• Dx:
• Enzyme assay in liver biopsy
• Genetic (20% FN)
‫המשך אשפוז‬
‫• טופל תוך ורידי בסוכר ושומנים וב ‪SODIUM BENZOATE‬‬
‫ו‪ LARGININE‬עם שיפור במצבו‪.‬‬
‫• לאחר התאוששות חודשה כלכלה דרך הפה‬
‫• חלבון סביב ‪RDA‬‬
‫• ‪ L ARGININE‬הוחלף ב ‪ CITRULLINE‬לאחר אבחנה‬
‫ג'ולאני עמאר‬
21/12/2013 22/12/2013 24/12/2013
213979792
Sample #
94094
Plasma Amino Acids [μmol/L]
Phosphoserine
Taurine
Aspartic
94101
94175
[μmol/L]
[μmol/L]
control range
child
[μmol/L]
6
5
5
1 - 30
30
24
29
10 - 170
3
1 - 24
Threonine
38
37
117
35 - 226
Serine
49
56
149
69 - 187
Asparagine
32
36
73
23 - 112
Glutamic
32
26
30
Glutamine
794
687
740
Sarcosine
0
a-Aminoadipic
0
Proline
0
95
67
59 - 369
Glycine
87
90
220
127 - 341
Alanine
111
130
253
Citrulline
11
5
7
a-Aminobutiric
40
7
28
4 - 31
Valine
129
105
190
74 - 321
Cystine
42
34
54
5 - 45
Methionine
23
19
36
7 - 47
Cystathionine
5 - 150
254 - 823
0-9
0
0
152 - 547

15 - 45
0-3
Isoleucine
45
31
78
22 - 107
Leucine
100
62
120
49 - 216
Tyrosine
84
50
50
24 - 115
56
39
26 - 91
b-Alanine
Phenylalanine
b-Aminoisobutyric
0
48
0-7
0
Ornithine
21
34
75
10 - 163
Lysine
272
125
178
48 - 284
8
0 - 42
91
41 - 125
1-Met-Histidine
Histidine
0
90
Tryptophan
0
3-Met-Histidine
0
Arginine
17
83
0 - 79
0-5
30
70
10 - 140
‫הנחיות בשחרור‬
‫• שוחרר בהמצלות‪:‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫דיאטה דלת חלבון‬
‫טיפול ב‪ BENZOATE‬ו‪CITRULLINE‬‬
‫מעקב אמוניה‪ AA ,‬בדם (תור אשפוז יום ‪)1.8.13‬‬
‫בירור גנטי‬
‫בירור מטבולי לאח ולאם‬