Transcript Pattern “mioclono sottocorticale”

DOTTORATO DI RICERCA IN MEDICINA MATERNO-INFANTILE,
PEDIATRIA DELLO SVILUPPO E DELL’EDUCAZIONE, PERINATOLOGIA
XXII CICLO
RUOLO DELLA
POLIMIOGRAFIA NELLA
DIAGNOSI DEI DISORDINI DEL
MOVIMENTO IN ETA’
PEDIATRICA
Dott.ssa Carlotta Canavese
Brescia, 22 Marzo 2010
INTRODUZIONE
• La corretta individuazione dello specifico
disordine del movimento (DM) è
fondamentale per l’impostazione del
percorso diagnostico razionale
• Alcune indagini neurofisiologiche si sono
rivelate utili nella patologia dell’adulto,
fornendo dei criteri clinico-neurofisiologici
• Letteratura molto scarsa per l’età
pediatrica
SCOPO DEL LAVORO
 Descrivere le caratteristiche
polimiografiche dei DM (tremore, distonia
e mioclono) in una serie di pazienti
pediatrici
 Valutare il contributo della polimiografia
nella classificazione
 Valutare il contributo della polimiografia
nella definizione eziologica
MATERIALI E METODI (1)
61 pazienti, (corea e tic
esclusi)
Il DM è stato
classificato da almeno
due esperti, sulla base
della valutazione clinica
e della documentazione
video (protocollo
standardizzato)

Posizione sdraiata a riposo 15’’

Posizione seduta 15’’

Linguaggio (giorni della
settimana, mesi dell’anno)

Mantenimento di postura (arti
superiori protesi in avanti)

Prova indice-naso, movimenti
rapidi alternati arti superiori,
movimenti volontari (versare acqua,
infilare perline..)

Posizione eretta

Cammino (normale, sulle punte,
sui talloni, all’indietro, funambolo,
corsa)

Scrittura e disegno (spirale di
Archimede)
MATERIALI E METODI (2)
L’attività elettromiografica viene registrata almeno da
una/due coppie di muscoli antagonisti tramite elettrodi di
superficie in montaggio bipolare in cui entrambi gli
elettrodi sono registranti attivi. Gli elettrodi vengono fissati
a 3 cm. circa uno dall’altro. La banda passante utilizzata
per l’analisi del segnale è 20 Hz-1KHz.
Tutti i pazienti
hanno effettuato
uno studio
polimiografico
I muscoli indagati sono scelti sulla base del quadro clinico
(segmento corporeo più significativamente coinvolto o
presenza di ipercinesie da caratterizzare). La registrazione
viene effettuata sia in condizioni di riposo che nel
mantenimento di posture (es. Mingazzini), in corso di
attivazione volontaria (es. raggiungimento di mira,
afferramento di oggetti) e nell’esecuzione di task specifici
(es. scrittura, disegno). Vengono valutate le modificazioni
del movimento involontario dopo stress emotivo o durante
manovre distraenti (contare all’indietro o compiere
movimenti rapidi alternati con l’arto controlaterale).
I parametri considerati sono: ampiezza, frequenza, durata,
ritmicità, comparsa sincrona o asincrona sui muscoli
antagonisti (co-contrazione) e diffusione dell’attività
muscolare a muscoli normalmente non coinvolti nel
movimento specifico (overflow).
MATERIALI E METODI (3)
POLIMIOGRAFIA
• Pattern “distonia”: attività tonica prolungata associata o
meno con co-contrazione o diffusione (overflow)
Sternocl. dx
Sternocl. sx
Splenio dx
Splenio sx
• Pattern “mioclono sottocorticale”: bursts sincroni su
agonisti e antagonisti di durata > 50 ms
Flessore dita
Estensore dita
Bicipite
Tricipite
MATERIALI E METODI (4)
POLIMIOGRAFIA
• Pattern “distonia mioclonica”: pattern distonia
con sovraimposti bursts irregolari, aritmici, sincroni o
asincroni di durata > 50 ms
Estens. Carpo
Fless. Carpo
Tricipite
Bicipite
MATERIALI E METODI (5)
POLIMIOGRAFIA
• Pattern “tremore”: attività tremorigena con
frequenza tra 3 e 11 Hz alternante sugli antagonisti
Est. Dita
Flex dita
Tricipite
Bicipite
• Pattern “normale”
MATERIALI E METODI (6)
Diagnosi eziologica raggiunta in 55 pazienti:
• Distonia: 37 pazienti, 13 primaria non-DYT 1; 18
mioclonica ereditaria (10 DYT 11 positivi e 8
negativi); 4 secondaria; 2 eredodegenerativa
• Tremore: 8 pazienti (4 essenziale; 3 secondario; 1
eredodegenerativo)
• Mioclono sottocorticale: 4 pazienti (2 secondario, 2
eredodegenerativo)
• DM psicogenetico: 6 pazienti
• Non diagnosticati: 6 pazienti
RISULTATI: valutazione clinica
32 m e 29 f: età media allo studio polimiografico di
12,2 aa (DS:5,8; Mediana:12; Range:1-25)
Classificazione clinica del DM
16%
21%
26%
25%
12%
tremore AASS
movimenti/posture distoniche
mioclonie aritmiche
DM misto
non classificati
DM misto:
distonia+tremore o
mioclonie o ipercinesie
non classificate
RISULTATI: studio polimiografico (1)
• Pattern “distonia mioclonica” (24): attività tonica (12 sec) durante il mantenimento di postura e i
movimenti volontari; co-contrazione in 17; overflow in
9 e sovraimposti bursts mioclonici sincroni (100-600
msec) durante il mantenimento di postura e i
movimenti volontari.
• Pattern “tremore” (20): attività tremorigena a bassa
frequenza(<4 Hz) in 2, a media frequenza (4-7 Hz) in
11 e ad alta frequenza (>7 Hz) in 7, aternante sugli
antagonisti, evidente durante il mantenimento di
postura e i movimenti volontari, anche a riposo in 6.
RISULTATI: studio polimiografico(2)
• Pattern “mioclono sottocorticale” (15): bursts
mioclonici sincroni (60-600msec) durante il
mantenimento di postura e i movimenti volontari,
anche a riposo in 8.
• Pattern “distonia” (7) : attività tonica prolungata
(1-2 sec) durante il mantenimento di postura e i
movimenti volontari in tutti; co-contrazione in 6;
overflow in 4.
• “Pattern misto” (6): distonia + tremore in 2;
mioclono sottocorticale + tremore in 2; distonia
mioclonica + tremore in 2.
• “Pattern normale” (1)
RISULTATI: correlazione
polimiografico-clinica (1)
Confronto tra pattern polimiografico e
classificazione clinica dei DM
11%
41%
20%
28%
pz in cui la polimiografia ha confermato il DM classificato clinicamente
pz in cui la polimiografia ha evidenziato un DM associato, clinicamente non
evidente
pz in cui la polimiografia ha permesso di caratterizzare un DM clinicamente
non classificato
altri
RISULTATI: correlazione
polimiografico-clinica(2)
11%
41%
28%
20%
Pazienti in cui la polimiografia ha
confermato il DM classificato
clinicamente:
• 10 tremore
• 10 distonia associata o meno a mioclono e
tremore
• 5 mioclono sottocorticale isolato
RISULTATI: correlazione
polimiografico-clinica (3)
11%
41%
28%
20%
Pazienti in cui la polimiografia ha
evidenziato un DM associato, clinicamente
non evidente:
• mioclono sottocorticale in 7 pazienti con
distonia
• tremore in 3 pazienti con distonia
• distonia in 2 pazienti con mioclono
RISULTATI: correlazione
polimiografico-clinica (4)
11%
41%
28%
20%
Pazienti in cui la polimiografia ha
permesso di caratterizzare un DM
clinicamente non classificato:
• 5 distonia mioclonica
• 6 mioclono sottocorticale
• 4 tremore
• 2 mioclono sottocorticale + tremore
RISULTATI: correlazione
polimiografico-clinica (5)
11%
41%
28%
20%
Altri:
• 7 pazienti con distonia isolata o
associata a mioclono o DM non
classificato in cui la polimiografia ha
evidenziato pattern di mioclono
sottocorticale isolato (6) o pattern
normale (1)
RISULTATI: correlazione
polimiografico-eziologica
Confronto tra pattern polimiografico e diagnosi
eziologica
• Pattern “distonia”, “distonia mioclonica” e “mioclono
sottocorticale”: nessuna differenza tra condizioni
primarie, secondarie ed eredodegenerative
• Pattern “tremore”: nessuna differenza tra condizioni
primarie, secondarie ed eredodegenerative
ma caratteristiche polimiografiche suggestive per
tremore psicogenetico (riduzione con manovre
distraenti,ampiezza e frequenza variabili)
DISCUSSIONE (1):
Caratteristiche polimiografiche DM in età
pediatrica
Dimostrazione di pattern polimiografici
sovrapponibili a quanto segnalato in letteratura
per l’adulto, anche in età pediatrica (Marsden 1987;
Berardelli 1998; Delval 2004; Shibasaki 2005; Caviness 2004;
Deuschl 1996; Milanov 2001; Gironell 2004)
Evidenza polimiografica di co-contrazione non
elemento costante del fenomeno distonico
(assente nel 23%) (Delval 2004; Malfait 2006)
DISCUSSIONE (2):
Caratteristiche polimiografiche DM in età
pediatrica
Alto numero di pazienti distonici (22; 59%)
con evidenza clinica e polimiografica di un
DM associato: mioclono sottocorticale in
18 pz, tremore distonico in 2 pz ed
entrambi in 2 pz. (Delval 2004;Obeso 1983; Quinn 1988;
Jedynak 1991)
DISCUSSIONE (3):
Ruolo della polimiografia nella classificazione
SENSIBILITA’: VP/VP+FN
• Sensibilità
del 100% per tremore e mioclono
sottocorticale
• Sensibilità del 72,2% per la distonia:
– 100% per la distonia primaria
– 100% per la distonia secondaria ed eredodegenerativa
– 44% per la distonia mioclonica
scarsa
fenomenologia distonica dei pazienti con sindrome
distonico-mioclonica (in 10 su 18 pattern polimiografico di
mioclono sottocorticale isolato).
Delval 2004: sensibilità per distonia 84% esclusa la distonia mioclonica
DISCUSSIONE (4):
Ruolo della polimiografia nella
classificazione
 Identificazione di DM clinicamente non
evidenti (12 pazienti; 19,6%)
 Elemento essenziale nella definizione di
DM non classificati clinicamente
tutti
sono stati definiti polimiograficamente (19
pazienti; 31%)
DISCUSSIONE (5):
Ruolo della polimiografia nella definizione
eziologica
 Supporto alla diagnosi di natura
psicogenetica nel tremore
Criteri clinici di Fahn e
Williams (1988):
Disordine del movimento
psicogenetico documentato
Disordine del movimento
psicogenetico definito
clinicamente
Disordine del movimento
probabilmente psicogenetico
Disordine del movimento
possibilmente psicogenetico
DM psicogenetici in età pediatrica 2,4%
(Fernandez-Alvarez 2005); nella nostra
casistica 6 pz. (9,8%)
Criteri clinico-elettrofisiologici di
Brown e Thompson (2001):
PMD definito
PMD probabile
PMD possibile
CONCLUSIONI
La POLIMIOGRAFIA gioca un ruolo
importante nel percorso diagnostico dei
disordini del movimento (DM), sia da un
punto di vista clinico, permettendo di
evidenziare DM non evidenti o
inclassificati, sia da un punto di vista
eziologico, supportando la diagnosi di DM
psicogenetico.