Transcript ESPINA BÍFIDA

ESPINA BÍFIDA
MIELOMENINGOCELE
OBJETIVO GENERAL
Identificar los aspectos ecográficos
para un adecuado informe ecográfico
de la Espina Bífida.
INTRODUCCIÓN
Los defectos del tubo neural son
malformaciones congénitas derivados de
un déficit en el cierre del tubo neural en el
periodo embrionario. Clasificación de
DTN.
Clasificación DTN

Anencefalia.



Encefalocele.






Holocrania (el defecto alcanza el foramen mágnum).
Mepocrania (el efecto no alcanza el foramen mágnum).
Occipital.
Parietal.
Frontal.
Nasofaríngeo.
Iniencefalia.
Espina Bífida.

Abierta.




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

Meningocele.
Mielomeningocele.
Mielocele.
Oculta.
Malformación de Arnold – Chiari.
Síndrome de Dandi – Walter.
Agenesia del Cuerpo Calloso.
DEFINICIÓN:

El mielomeningocele o Espina Bífida es uno de
los defectos de nacimiento más comunes del
Sistema Nervioso Central. Se trata de una
anomalía congénita cuyo común denominador
es un defecto en el desarrollo de la columna
vertebral, manifestado por una falta de fusión
entre los arcos vertebrales, es decir, la columna
está abierta en un punto específico localizado
entre el cráneo, región occipital y la región
sacrococcígea de la columna
Diferenciación entre
Espina Normal y
Espina Bífida.
Diferenciación entre Espina Normal
y Espina Bífida.
MENINGOCELE
MENINGOCELE
ESPINA NORMAL
MIELOMENINGOCELE

El embrión tiene una diminuta cinta de
tejido que se enrolla hacia adentro para
tomar la forma de un tubo. Esta
estructura, llamada tubo neural, se forma
hacia el día 28 después de la concepción.
En los casos de espina bífida este
proceso falla y el tubo neural no se cierra
completamente, entonces pueden ocurrir
defectos en la médula espinal y en las
vértebras (los pequeños huesos que
forman la columna vertebral). Existen tres
tipos de espina bífida:

Figura A:
Espina Normal.

Figura B1:
Meningocele.

Figura B2:
Mielomeningocele.

Oculta. En esta forma
por
lo
general
asintomática, existe un
pequeño defecto o vacío
en uno o más de los
huesos
pequeños
(vértebras)
de
la
columna.
La
médula
espinal y los nervios son
normales, por lo general,
y la mayoría de las
personas afectadas no
tiene problemas.

Meningocele. En esta forma,
la menos frecuente, un quiste
o
bulto
formado
por
membranas que rodean a la
médula espinal se asoman por
la parte abierta de la columna
vertebral, generalmente a la
altura lumbo-sacra. El quiste,
que puede variar en tamaño,
puede ser extirpado mediante
cirugía
para
permitir
el
desarrollo normal. Es una
forma que normalmente no
daña a los nervios y no suele
ser causa de incapacidad.

Mielomeningocele. Ésta es la
más grave y más frecuente de
las formas. El quiste contiene
tanto a las membranas que
rodean el canal espinal como
las raíces nerviosas de la
médula espinal y, a menudo, la
médula en sí. En ocasiones no
hay ningún quiste sino una
sección totalmente expuesta
de la médula espinal y los
nervios, y puede filtrarse fluido
espinal.
Etiología





No está muy claro cuál es la causa de la espina bífida,
puede ser:
Predisposición genética del embrión
Una serie de factores externos que actúan de manera
combinada.
Sin embargo, se cree que la deficiencia del ácido fólico
juega un papel importante en los defectos del conducto
neural.
Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que
la incidencia del defecto es mayor en los niños que
nacen en los primeros meses de invierno.
Las
investigaciones
indican
posibles
factores
ambientales como la radiación.




Habitualmente proviene de una predisposición
genética, con un patrón multifactorial. Y un alto
riesgo de recurrencia.
Tratamiento materno con ciertos fármacos:
ácido valproico (anticonvulsivante), etetrinatao
(tratamiento de la psoriasis y acné),
carbamazepina y medicamentos hormonales.
Déficit de vitaminas en la madre.
Causa genética. Las madres que ya han tenido
un hijo con EB tienen más riesgo de que
también aparezca en los siguientes hijos.
Gripe materna en el primer
trimestre del embarazo.




Factores adicionales:
Edad materna. La EB se ve más
frecuentemente en madres adolescentes.
Antecedentes de aborto anterior.
Orden del nacimiento (los primogénitos tienen
un riesgo más alto).
Clase socioeconómica baja. Se piensa que una
dieta pobre, con carencia de las vitaminas
esenciales y los minerales, puede ser un factor
influyente.
Valoración Clínica

Existen diversos grados de afectación de la
espina bífida, según la altura en la que se
encuentre afectada la médula. En general,
cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la
lesión, mayores pueden ser los problemas que
puedan aparecer. Si el nivel de la lesión es bajo
(zona lumbar-sacra) pueden aparecer trastornos
de movilidad corregibles con ortopedia, si es
más alto (torácico-cervical) es probable que el
paciente no pueda andar por sí mismo.
SITIOS DE CIERRE
Diagnóstico Pre-natal

Durante el primer trimestre del embarazo las
mujeres pueden hacerse un examen de sangre
llamado examen triple.

El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina
bífida muestran alfa feto proteína sérica elevada.

Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos,
entonces, en caso de que sea positivo se necesita
de otro examen para confirmar el diagnóstico.

Luego se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es
generalmente una prueba confiable para espina
bífida.
Ocasionalmente,
se
realiza
una
amniocentesis.
Diagnóstico Post-natal

Radiografía de la columna que puede revelar el
alcance y localización exactos del defecto.

Ultrasonido de la columna que puede revelar
anomalías de la columna o la médula espinal.

Tomografía computarizada de la columna o IRM
de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones
para determinar la localización y el alcance del
defecto.
Principales efectos de la
espina bífida sobre el
cuerpo
Efectos sobre la médula espinal.

El punto en la médula espinal donde ocurre el
área subdesarrollada se llama el “nivel” de la
espina bífida. Cuanto más alto en la médula
espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre
la función nerviosa normal. Algunas personas
con espina bífida en un nivel muy bajo pueden
caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras
que aquellas que tienen un nivel más alto
necesitarán
aparatos
ortopédicos
para
desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de
ruedas.
Efectos sobre el cerebro.

En las personas con espina bífida el cerebro
generalmente está ubicado más abajo de lo que
debería estar, hacia la parte superior de la
columna vertebral. Este cambio de posición se
debe a una afección llamada malformación de
Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la
parte superior del canal espinal bloquea el flujo
normal de líquido cefalorraquídeo (LCR). Esto
produce una acumulación de líquido dentro de
las cavidades o “ventrículos” del cerebro.
Efectos sobre el intestino y la
vejiga

El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es
controlado por nervios que parten de los niveles
más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto,
la mayoría de las personas con espina bífida
tienen
problemas
para
controlar
el
funcionamiento de los intestinos y la vejiga. Es
esencial poner mucha atención al vaciamiento
de la vejiga, tratar enseguida las infecciones
urinarias y preservar el funcionamiento de los
riñones para preservar la salud de las personas
afectadas por espina bífida.
Efecto sobre los músculos y los
huesos

El efecto es complejo y varía mucho según el nivel del
defecto en la médula espinal.

En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un
cierto grado de parálisis. Los niveles más altos pueden
producir una pérdida más seria de la función muscular.
Debido a que los músculos del cuerpo soportan los
huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de
función muscular puede derivar en una diversidad de
problemas como dislocación de las articulaciones,
deformaciones de los huesos y curvatura de la columna
vertebral.

Los problemas ocasionados por la pérdida de la función
muscular se controlan con una combinación de aparatos
ortopédicos, fisioterapia y cirugía.
Otras problemas médicos

Las personas con espina bífida también
tienen mayor riesgo de otras afecciones
que sufre la población general. Estos
problemas
incluyen
fracturas,
convulsiones, ojo perezoso (ambliopía),
pubertad precoz y alergia al látex (goma
natural).
Tratamiento
El meningocele, que no afecta a la médula
espinal, puede repararse quirúrgicamente,
por lo general sin parálisis.
 Los bebés con la forma más severa de
espina bífida por lo general requieren
cirugía dentro de las 24 a 48 horas de su
nacimiento.


Lo más pronto posible después de la
cirugía, un fisioterapeuta enseña a los
padres cómo ejercitar las piernas y pies
de su bebé para prepararlo para caminar
con dispositivos ortopédicos y muletas.
ESTUDIO
ULTRASONOGRÁFICO
Anatomía Ecográfica

El cerebro, la médula espinal y el
conducto raquídeo se desarrollan a partir
del tubo neural, que se forma muy
precozmente durante la gestación a partir
del ectodermo embrionario. El proceso
completo de formación y cierre del tubo
neural
embrionario
se
produce
aproximadamente en 12 días.

Inicialmente la placa neural es un
pequeño plano de tejido neural que se
invagina en un surco. Este surco neural
comienza a fusionarse a lo largo de la
cara medio-dorsal del embrión y la fusión
progresa craneal y caudalmente hasta
dejar sólo una pequeña abertura craneal y
otro caudal

En la semana 1 se produce la osificación
precoz de los procesos neurales desde C1
hasta L5 o S1. Entre las semanas 13 y 20,
la osificación de los procesos neurales se
extiende gradualmente hacia las láminas y
los pedículos; la osificación siempre es
más completa en las vértebras dorsales
que en las lumbares y sacras.
Descripción Ecográfica de
Hallazgos

La columna la identificamos
claramente en los cortes
longitudinales
por
la
presencia de dos líneas
paralelas refringentes.

En los cortes transversales
vemos tres ecos muy nítidos
que corresponden al cuerpo
vertebral y a las láminas
vertebrales detrás.

Es muy importante observar con claridad,
sobre todo a nivel lumbar, que los puntos
de osificación guardan la misma distancia,
con ello descartaremos la presencia de
Espina Bífida.
En el estudio ecográfico, el diagnóstico y la
Valoración pronóstica de la EB debe contemplar
aspectos fundamentales:




Identificación del propio defecto a nivel espina.
Búsqueda de los efectos que genera dicho
defecto en el SNC.
Valorar las consecuencias neurológicas de la
lesión según su extensión, morfología y
movilidad de las extremidades inferiores.
Considerar
la
existencia
de
otras
malformaciones fuera del SNC.

Hay algunas observaciones simples que pueden
efectuarse mientras se mide el diámetro
biparietal o el perímetro cefálico, que
descartarán la mayoría de las anomalías del
cerebro y la columna. Identificar 3 estructuras
importantes.

El Cavum Septum Pellucidum.
Atrio Ventricular.
La Cisterna Magna.


* Las probabilidades de que el feto presente una anomalía del
neuroeje de cualquier tipo (incluido mielomeningocele), son muy escasas.
A nivel de la cabeza hay dos signos
ecográficos que se relacionan con la EB y
que serían:
SIGNO DE LIMÓN.
 SIGNO DE PLÁTANO.


Signo de Limón:
Consiste en un escalón a nivel de la unión parieto –
frontal que se observa hasta en el 77% de los casos
de EB y que representa la compresión a nivel de las
suturas por la disminución de la presión por el líquido
céfalo raquídeo que sale del sistema (Valor en la
semana 16 – 23).

Signo de Plátano:
Consiste en el borramiento de la cisterna magna
debido a la herniación del cerebelo a través del
foramen mágnum por la disminución de la presión
del Líquido Céfalo Raquídeo. Esta herniación
adopta un aspecto de plátano. Se asocia con EB en
el 57% de los casos.

Los defectos del tubo
neural
tienen
generalmente
repercusiones
encefálicas, produciendo
una alteración de la
morfología de la cabeza
(signo de limón);

Y una herniación del
cerebelo hacia el agujero
occipital que provoca
una distorsión de la
imagen
cerebelosa
normal (signo de la
banana ) e hidrocefalia.

Los hallazgos ecográficos en la columna consisten en
alteraciones de los elementos posteriores osificados y
las partes blandas próximas.

En la espina bífida se produce el fracaso de la
convergencia de las láminas en la línea media, lo que se
visualiza en el corte axial posterior. Si los pedículos se
encuentran normalmente colocados y no existe
mielomeningocele, el corte axial posterior es el único
que descartará fielmente la alteración. Cuando los
pedículos se hallan desplazados más lateralmente de lo
habitual, los cortes axial lateral y longitudinal lateral
también mostrarán las alteraciones óseas de la espina
bífida. Todos estos planos demostrarán la presencia de
meningocele o mielomeningocele si existe.

Debe recordarse que existe separación
normal de los pedículos de la columna
cervical respecto a la columna dorsal y
puede existir una leve divergencia en la
columna lumbar respecto a la columna
torácica en los fetos normales.
HALLAZGOS EN ANOMALÍAS
CRANEALES ASOCIADAS

La malformación Chiari II se asocia muy
frecuentemente a la EB. Esta lesión
puede resultar más fácil de identificar
entre las semanas 16 y 24 que las
lesiones vertebrales.

La ventriculomegalia se observa en el 4486% de los fetos con EB. La causa más
frecuente de la ventriculomegalia es la EB.
HALLAZGOS CEREBRALES
FETALES EN LA ESPINA BÍFIDA

Ausencia de visualización de la cisterna magna.

Deformación de la forma del cerebelo (Signo de
banana).

Concavidad de los huesos frontales (Signo de
limón).

Dilatación
de
los
(Ventriculomegalia).
ventrículos
laterales
Diferencias ecografía en Color y
ecografía convencional
Ecografía en
Color
Ecografía
Convencional
Sensibilidad
99.8%
0 al 17%
Análisis
computarizado
Si
--
Reporte digital
Opcional
--
En color
Si
--
Copia de respaldo con
imágenes
Si
-
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
En
ambas
secciones
se
evidencia el defecto
del arco posterior
de las vértebras
lumbares,
produciéndose una
imagen en “v” en el
corte transverso y
un ensanchamiento
y
ausencia
de
hipófisis espinosas
en
el
corte
longitudinal.

Corte transversal del cráneo. A nivel occipital se
observa defecto óseo, por detrás de las meninges,
líquido cefalorraquídeo formando un meningocele
occipital.
Meningocele

Figura 1: Corte coronal. Se observa la separación anormal de las
apófisis vertebrales por la presencia de la masa de tejido neural

Figura 2: Corte longitudinal. La proyección lateral permite observar la
masa protruyendo no cubierta por piel.

Meningocele lumbosacro extenso: 34 semanas.
Corte sagital. Gran defecto lumbosacro. Se observan
las meninges expuestas sin piel recubriendo el área.
Corte transversal . Imagen en "V" característica
secundaria a la separación anormal de las apófisis
transversas permitiendo la herniación de las
meninges
Mielomeningocele al nacimiento
Líneas de Investigación:

Las principales líneas de investigación que se
han desarrollado y se están desarrollando sobre
Espina Bífida se centran en encontrar sus
causas exactas, funcionamiento y tratamiento, y
búsqueda de su erradicación (estudio de
prevención): Técnicas de diagnóstico y
atención precoz, Avances en la cirugía
prenatal para evitar mayores lesiones
neurológicas, Diferentes estudios sobre las
consecuencias de la EB y sus tratamientos,
Descripción del diseño genético y la estructura
de la EB, Funcionamiento del ácido fólico en la
prevención de los defectos de tubo neural.
CASOS CLÍNICOS
CASO CLÍNICO Nº 01

ANTECEDENTES: Paciente de 35 años de
edad G:3 P:2000. Cursa con 32.4 semanas de
embarazo por biometría fetal.

INFORME ECOGRÁFICO:
Producto único vivo, por biometría fetal
corresponde a 32.4 semanas, tórax y abdomen
normal, en columna vertebral se detecta una
masa anecogénica en la región lumbosacra y en
reconstrucción 3D se confirma el Dx.
Mielomenigocele lumbar y se confirma al
nacer por medio de cesárea a las 37.5 semanas,
Se observa una imagen anecoica que corresponde al
líquido cefalorraquídeo en la región lumbosacra.
Meningocele lumbosacro en imagen ecográfica 3D
Se compara el meningocele lumbosacro en ecografía
bidimensional con 3D. se observa meninges que protruyen.
CASO CLÍNICO Nº 02

Paciente se encuentra en la 30a semana G2 P1001, Edad: 28 años. Embarazo en
evolución: el feto está afectado de espina bífida.

INFORME ECOGRÁFICO
La cisterna magna está obliterada; el cerebelo presenta forma de plátano y mide 28
mm; está presente una amplia fisura de aprox. 49 mm que interesa el tracto
sacrolumbar del cual sale un mielo-meningocele que mide 47 por 40 mm.
Está presente hidrocefalia triventricular. El atrio del ventrículo lateral derecho mide
23,9 mm, el atrio del ventrículo lateral izquierdo mide 17,6 mm. El tercer ventrículo
está dilatado y ascendido. Se observa la hoz; los tálamos no están fusionados;
No se logra visualizar el cavum septum pellucidum; los plexos coroideos son
normales. No hay tumores en las fosas craneales. Está presente talipes bilateral. La
biometría fetal explorable en esta época es regular. La placenta
presenta
ecoestructura regular. La cantidad de líquido amniótico es regular.
Las flujometrías fetales son regulares e indican una regular hemodinámica fetoplacentaria.
La columna vertebral cérvico-torácica es regular.
La columna vertebral sacrolumbar. Está presente una
amplia fisura.
Los ventrículos cerebrales laterales están dilatados. Los atrios
miden 23,9 mm a la derecha y 17,6 mm a la izquierda
CASO CLÍNICO Nº 03

Paciente de 33 años, transcurre en la 21a semana de su segundo embarazo.

INFORME ECOGRÁFICO
Está presente una fisura vertebral cervical (probablemente en el primer cuerpo
vertebral): por la fisura emerge saco meníngeo de 32 por 27 mm; no hay tejido
encefálico herniado.
La cabeza muestra aspecto de limón; no se manifiesta hidrocefalia; los tálamos y el
cavum septum pellucidum son regulares, así como el cerebelo. La cisterna magna no
está obliterada. El cuadro es compatible con meningocele cervical. La restante
anatomía fetal explorable en esta época es regular.
La
biometría fetal es regular para la época. La placenta presenta ecoestructura
regular. El líquido amniótico es regular por la cantidad. Las flujometrías uterinas son
regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías fetales son
regulares e indican una regular
hemodinámica feto-placentaria.
Embarazo
en
evolución:
Feto
presenta
meningocele
cervical.
La fisura mide aprox. 3 mm. El feto presenta
meningocele cervical. El meningocele mide 32 por 27
mm
La cabeza muestra el signo de limón. La anatomía endocraneal es
regular. El cerebelo se muestra regular también.

Otra imagen del meningocele cervical, visto con corte
longitudinal.
CASO CLÍNICO Nº 04

La pacienta se encuentra en su segundo embarazo y tiene menos de 35
semanas de gestación.

INFORME ECOGRÁFICO
años 23
Está presente un defecto mediano de la columna vertebral al nivel del tracto
sacrolumbar. La fisura mide aprox. 27 mm e implica cuatro o cinco vértebras. No se
observa herniación de las meninges y/o de las fibras nerviosas. En la fosa craneal
posterior se observa el cerebelo con la característica forma "de plátano". La cisterna
magna está obliterada. La región frontal presenta un aplastamiento que le da el
característico aspecto "de limón".
En estos momentos no está presente hidrocefalia: los atrios de los ventrículos
cerebrales miden aprox. 8 mm cada uno. La hoz cerebral, el cavum septum pellucidum,
los tálamos y toda la restante
anatomía intracraneal resultan regulares. Las
extremidades inferiores son regulares así como sus movimientos. La restante anatomía
fetal explorable en esta época es regular.
La biometría fetal es regular para la época. La placenta presenta ecoestructura
regular. El líquido amniótico es regular por la cantidad. Las flujometrías uterinas son
regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías fetales son
regulares e indican una regular hemodinámica feto-placentaria.
Embarazo en evolución con feto afectado de espina bífida.
La fisura de la columna vertebral. El defecto de la columna mide aprox.
27 mm. No se observa herniación de las meninges y/o de las fibras
nerviosas. El defecto de la columna mide aprox. 27 mm.
Se observa en el cerebelo, el signo de plátano. La cisterna magna
está obliterado.
CASO CLÍNICO Nº 05

La pacienta transcurre la 23a semana de su primer embarazo y tiene menos
de 35 años. Espina Oculta.

INFORME ECOGRÁFICO
Está presente una fisura del tracto sacral por la cual sale un meningocele
de aprox. 15 mm. Los atrios de los ventrículos laterales aparecen
módicamente dilatados (valores borderline de 13 mm).
La cisterna magna está presente con diámetro de 2,4 mm y el cerebelo no
tiene forma de plátano. Los pies aparecen rectos. La restante anatomía fetal
se presenta regular. La placenta presenta ecoestructura regular.
La cantidad de líquido amniótico es regular. Las flujometrías uterinas son
regulares e indican una correcta invasión trofoblástica. Las flujometrías
fetales son regulares e indican una regular hemodinámica feto-placentaria.
Embarazo en evolución con feto afectado de espina bífida.
Está presente meningocele. Por la fisura sale meningocele con
dimensiones de 14 mm x 9 mm.
El cerebelo: la morfología. El cerebelo no presenta la forma de
plátano. La cisterna magna aparece completamente obliterada.
¡MUCHAS GRACIAS!