Transcript Tải file đính kèm - Thần kinh trẻ em

Co giật và hội chứng động kinh
ở trẻ nhỏ
Infant seizures and syndromes
PGS.TS Nguyễn Văn Thắng
Definitions of key terms
 Epileptic seizure type: An ictal event believed to represent a unique
pathophysiological mechanism and anatomical substrate. This is a
diagnostic entity with etiological, therapeutic and prognostic
implications (new concept).
 Epilepsy syndrome: A complex of signs and symptoms that define a
unique epilepsy condition with different etiologies. This must involve
more than just the seizure type; thus frontal lobe seizures per se, for
instance, do not constitute a syndrome (changed concept).
 Epilepsy disease: A pathological condition with a single specific,
well-defined etiology. Thus, progressive myoclonus epilepsy is a
syndrome, but Unverricht–Lundborg is a disease (new concept).
 Epileptic
encephalopathy: A condition in which the epileptic
processes themselves are believed to contribute to the disturbance
in cerebral function (new concept)
 Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic
seizures that are easily treated, or require no treatment and remit
without sequelae (clarified concept)
 Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic
seizures are precipitated by sensory stimuli. Reflex seizures that
occur in focal and generalized epilepsy syndromes that are also
associated with spontaneous seizures are listed as seizure types.
Isolated reflex seizures can also occur in situations that do not
necessarily require a diagnosis of epilepsy. Seizures precipitated by
other special circumstances, such as fever or alcohol withdrawal,
are not reflex seizures (changed concept).
 Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures
and localization-related syndromes (changed terms).
 Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic
seizures that are easily treated, or require no treatment and remit
without sequelae (clarified concept)
 Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic seizures
are precipitated by sensory stimuli. Reflex seizures that occur in focal
and generalized epilepsy syndromes that are also associated with
spontaneous seizures are listed as seizure types. Isolated reflex
seizures can also occur in situations that do not necessarily require a
diagnosis of epilepsy. Seizures precipitated by other special
circumstances, such as fever or alcohol withdrawal, are not reflex
seizures (changed concept).
 Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures
and localization-related syndromes (changed terms).
 Simple and complex partial epileptic seizures: These terms are no
longer recommended, nor will they be replaced. Ictal impairment of
consciousness will be described when appropriate for individual
seizures, but will not be used to classify specific seizure types (new
concept)
 Idiopathic epilepsy syndromes: A syndrome that is only epilepsy,
with no underlying structural brain lesion or other neurological signs
or symptoms. These are presumed to be genetic and are usually
age-dependent (unchanged term).
 Symptomatic epilepsy syndrome: A syndrome in which the epileptic
seizures are the result of one or more identifiable structural lesions
of the brain (unchanged term).
 Probably symptomatic epilepsy syndrome: Synonymous with, but
preferred to, the term cryptogenic, used to define syndromes that
are believed to be symptomatic, but no etiology has been identified
(new term).
Adapted fromEngel (2001)with permission
1. Đặt vấn đề
• Nghiên cứu về CG ở trẻ nhỏ (trong năm đầu) cần
xác định: động kinh hay không ĐK?, phân biệt:
+ Trào ngược dạ dày thực quản (Sandifer’s S.)
+ Cơn ngất xanh tái (cơn giật thiếu oxi phản xạ)
+ Cơn ngừng thở tím tái
+ Những cơn run và rên rỉ
+ Những cơn giật cơ sơ sinh khi ngủ lành tính
+ Cơn giật cơ lành tính ở trẻ nhỏ
+ Những hoạt động phản xạ trương lực và vận động
không ý muốn (bại não hoặc não úng thủy)
1. CO GiẬT SƠ SINH
 Thường đi cùng bệnh não sơ sinh
 Tỷ lệ 1,8 đến 5/1000 trẻ sơ sinh sống,
 Tỷ lệ càng cao ở trẻ sơ sinh càng non tháng, gần
đây thấy tỷ lệ cao ở trẻ đủ tháng
 Ngày nay: nhiều giai đoạn giống co giật không
thấy liên quan đến bất thường ĐNĐ đi cùng
 Một số cơn bắt nguồn từ vị trí sâu: hồi hải mã,
thân não,tiểu não khó phát hiện và hạn chế bởi
điện cực da đầu.
 Trẻ bị bệnh não SS nặng thường có cơn kín đáo
 Co giật sơ sinh có thể tự giới hạn và biến mất tự
phát, hoặc nguyên nhân được giải quyết
 Tỷ lệ tử vong cao 30% và tỷ lệ mắc di chứng 50%
 30% trẻ sống qua khỏi bị động kinh
 Tiên lượng tố hơn đối với CGSS do giảm đường
máu, calci, natri máu nhất thời và CMTS
 Biểu hiện lâm sàng, ĐNĐ, hình ảnh não trên CT,
MRI là yếu tố đánh giá tiên lượng
Nguyên nhân
 HIE (biểu hiện chu sinh hoặc sau sinh)
 Nhiễm trùng màng não/não (bẩm sinh, sau sinh)
 Bệnh mạch máu (đột quị, nghẽn tĩnh mạch)
 CMTS (trong nhu mô, dưới nhện)
 Bệnh não chuyển hóa (RLCH tạm thời, RLCH sai




lạc bẩm sinh)
Loạn sản não (RL di cư và dị tật liên quan NST)
Chấn thương (cuộc đẻ, không do tai nạn)
Tự phát
H/C động kinh bao gồm động kinh gia đình
Biểu hiện của co giật sơ sinh và thời gian
của tổn thương não
Trong tử cung
 Dị tật não/loạn sản
 Nhiễm trùng trong tử cung (bẩm sinh)
 Thiếu vitamin B6/phụ thuộc pyridoxamine
Ngày 1
 Ngạt chu sinh (HIE)
 Nhiễm trùng
 Giảm đường máu
 Ngừng thuốc mẹ đột ngột
 Chảy máu quanh não thất
Ngày 2
 Giảm calci máu
 Co giật sơ sinh gia đình lành tính
Ngày 3
 Bệnh acid-amin
 Bệnh Glactoza máu
 Bệnh glycin ceton và không ceton máu
 Bệnh não động kinh trẻ nhỏ sớm
 Thiếu hụt protein vận chuyển Glucose
Ngày thứ 4: Co giật cục bộ di chuyển (ĐK) trẻ nhỏ
Xét nghiệm chẩn đoán
 Đường máu, calci, magne, lactat, pH máu
 Dịch não tủy: Glucose, protein, tế bào
 Cấy máu, DNT, phân
 Siêu âm não: (thấy dấu hiệu CM não, dị tật não)
 Sàng lọc nhiễm trùng bẩm sinh cho thai nhi, mẹ:




tìm KT TORCH, CMV, HSV
Acid tổ chức/niệu/máu, acid amin DNT
Chẩn đoán sử dụng vit B6 or pyridoxal-5-Phóphat
Phân tích chromosome hoặc DNA
C scan, MRI não
Phân loại lâm sàng các cơn CG SS
Cơn giật rung (clonic)
 Cục bộ (một ổ, nhiều ổ)
 Co giật nửa thân
 Co giật trục thân (axial)
Co giật cứng (tonic)
 Cục bộ (chi, lệch mắt tư thế thân không đối xứng)
 Co giật toàn thể
Cơn giật cơ
 Cục bộ
 Toàn thể ( nói chung không có đồng hành ĐNĐ)
Các cơn vận động tự động
 Cơn phát âm lưỡi, miệng
 Mắt (ngước mắt,mắt đưa ngang
 Vận động (kiểu bơi, đạp xe)
Các hiện tượng không phổ biến khác
 Ngừng các vận động
 Cơn giật West
 Cơn ngừng thở (hiếm, co giật khi xảy ra đơn độc)
EEG
 Các vận động bất thường (SS đẻ non) ≠ co giật
cần EEG kéo dài hoặc EEG video để xác định
 Cơn co giật khó nhận biết (subtle S.)
 Lưu ý sự phân li điện não lâm sàng do các cơn
co giật điện não (hoạt động dạng ĐK) có tương
quan không chắc chắn với các cơn giật lâm sàng
gặp khá nhiều ở trẻ sơ sinh
Co giật do thiếu vitamin B6 hoặc phụ thuộc
pyridoxime
 Là rối loạn NST lặn, bệnh hiếm
 Co giật trong tuần đầu, khó chữa
 EEG bất thường: loạn nhịp cao điện thế, với đè




nén bùng nổ
Có thể cơn giật có ngay trong TK tử cung hoặc
muộn đến 12-18 tháng tuổi
Đáp ứng lâm sàng ngay sau khi tiêm vit B6 và
tiến triển tốt của EEG.
Vit B6 20-30mg/kg/ngày x 3 tuần
Hiện nay khuyên dùng pyridoxal-5-phosphate
 Khuyến nghị trẻ dưới 18 tháng bị ĐK kháng trị
cần dùng vit B6
 Thấy bất thường di truyền trong một số trẻ
Điều trị các cơn co giật khác
 Điều trị co giật sơ sinh phụ thuộc vào nguyên
nhân như rối loạn điện giải (calci, natri, magne)
đườngđược điều chỉnh
 Thuốc KĐK được chỉ định nếu nguyên nhân
chuyển hóa không xác định
 Có thể cho biotin tùy theo mức Biotin trong máu
- Leveracetam, bezodiazepin cho TM nếu cgss
kháng trị
- Nếu co giật thuộc triệu chứng ngừng thuốc sau 6
tuần nếu trẻ không co giật
- Nếu co giật tái phát điều trị kháng động kinh
- Thuốc lựa chọn tùy theo thể động kinh
+ carbamazepin ( cơn cục bộ hoặc cơn giật
cứng-giật rung)
+ valproat (giật cơ, mất trương lực, cơn giật
cứng-giật rung)
+ phenobarbital và phenyltoin không lựa chọn
+ Valproat không dùng nếu nghi ngờ sai lạc CH
Một số vấn đề quan trọng cần được xem xét
 Số liệu chưa đủ đẻ trả lời liệu co giật sơ sinh có
gây nên tổn thương não hoặc không có hại?, có
bằng chứng CGSS tăng nguy cơ động kinh sau
đó, suy giảm nhận thức và CP. Quan trọng tìm
được nguyên nhân gây CG
 Không có thông tin AED ảnh hưởng đến phát
triển não
 Một số AED (phenytoin) có thể gây độc tính
 Giá trị của AED điều trị ngoài thời kỳ sơ sinh để
phòng động kinh chưa rõ
Co giật sơ sinh gia đình lành tính
 Cơn giật xảy ra trong tuần đầu, it gặp sau 8 tuần
 Cơn giật là toàn thể, hiếm cơn giật khó nhận biết
 Không xác định được nguyên nhân, có yếu di




truyền, 2 gen : 1 trên chromosome 20q(KCNQ2)
1 trên 8q(KCNQ3)
Có thể là sớm của ĐKTT di truyền tự phát
Phát triển TK bình thường, 10% phát triển ĐK
muộn (vị thành niên hoặc thời kỳ sớm người lớn)
Cơn giật : co cứng-co giật toàn thể, EEG : BT
Cơn giật có thể ngừng do điều trị từ 6 W-6 tháng
Co giật sơ sinh gia đình không lành tính
 Thể co giật hiếm đồng nghĩa cơn co giật ngày
thứ 5 (đã biết trước đây) có thể do thiếu kẽm
 Cơn giật có thể tồn tại lâu hơn thể CG gia đình
lành tính
 Tiến triển thành động kinh (1%) ít hơn thể CGGĐ
lành tính
 Nguyên nhân không rõ
2.Các hội chứng động kinh trong năm đầu
với biểu hiện trong thời sơ sinh
2.1. Bệnh não giật cơ sớm ( Early (neonatal)
myoclonic encephalopathy: EME)
 Biểu hiện lúc đầu hoặc thời kỳ sơ sinh hoặc
những tháng đầu,
 Dạng cơn co giật cục bộ, cơn giật cơ toàn bộ
hoặc một phía cơ thể(masive myoclonus), cơn
giật cơ di chuyển hoặc cơn co thắt co cứng.
- Cơn giật cơ cục bộ hoặc cơn giật cơ di chuyển
thường xuất hiện như cơn giật đầu tiên, thậm trí
vài giờ sau sinh.
– Cơn giật cục bộ là kín đáo, ví dụ, cơn ngước
mắt, các hiện tượng thần kinh thực vật như
ngừng thở hoặc đỏ mặt.
– Cơn giật cơ toàn thể có thể trong một số
trường hợp.
 Cơn giật mạnh đột ngột khi trẻ nhỏ thức giấc
hoặc khi ngủ
 Tần số cơn giật thay đổi từ ít cho tới hầu như
liên tục.
 Bất thường thần kinh: chậm vận động-tâm thần
nặng, giảm trương lực cơ.
EEG thường kiểu “đè nèn bùng nổ” với bùng nổ
các sóng nhọn, gai và các sóng chậm, mà các sóng
này xen kẽ không đều và tách biệt với thời kỳ im
lặng điện (hình1). Sự kịch phát trong EEG có thể
hoặc đồng thì hoặc không đồng thì trên cả hai bán
cầu. Không có hoạt động nền bình thường.
 Các cơn co giật cục bộ giống như ĐNĐ của các cơn
giật sơ sinh.
 CHT và CLVT: Não có thể bình thường nhìn về tổng
thể hoặc một bán cầu phì đại, dãn não thất bên, teo
cạnh não thất, teo vỏ não.
 Nguyên nhân trong thời kỳ chu sinh và không xác
định được.
Nguyên nhân như sai lạc chuyển hóa bẩm sinh,
bệnh tăng đường máu không xetonic, acid máu
glyxeric D, acid máu propionic, thiếu hụt đồng yếu
tố molybdenum, và acid máu methylmalonic
 Tiên lượng của bệnh là kém, không có liệu pháp
điều trị có hiệu quả.
2.2. Bệnh não động kinh ở trẻ nhỏ sớm (hội chứng
Ohtahara)
• Thể bệnh sớm nhất (Ohtahara và CS, 1976).
• “Bệnh não động kinh trẻ nhỏ sớm với sự đè nén bùng
•
•
•
•
•
•
nổ” hoặc
“bệnh não giật cơ sớm-early: myoclonic encephalopathy:
EME”.
Xảy ra trong 3 tháng sinh đầu tiên, thường 10 ngày đầu.
Các triệu chứng có thể xuất hiện ít giờ sau sinh
Dạng co thắt co cứng.
Các dạng co giật khác: co cứng/giật rung, cơn giật rung,
cơn giật cơ, cơn mất trương lực, cơn vắng, cơn cục bộ
đơn thuần hoặc cục bộ phức hợp
Cơn giật có thể xuất hiện trong dạng co cụm (clusters)
• Các dạng cơn có thể thay đổi theo thời gian và tái phát.
EEG: cơn đè nén bùng nổ trong cả giai đoạn thức giấc và
giai đoạn ngủ.
• Tiếp theo là hoạt động gai cao điện thế trước khi trở lại
hoạt động rất chậm.
Các cơn co giật có thể khó trị.
Tiên lượng:
• sự phát triển tâm vận động chậm, khó khăn trong học
tập.
• tiến triển tới hội chứng West hoặc động kinh cục bộ
(trong thời kỳ trẻ nhỏ). Muộn hơn nữa, HC LennoxGastaut.
•
Phát triển TT-VĐ có thể tốt nếu không chuyển hội
chứng West hoặc hội chứng Lennoox-Gastaut.
• Một nửa số trẻ có thể tử vong.
• Điều trị thuốc chống cơn co giật Vigabatrin (Sabril),
Topamax, Dilantin, Zonegran, và Phenobarbiton, hoặc
ACTH, và prednisolon.
– Thuốc dùng đơn trị liệu hoặc đa trị liệu.
– Sử dụng chế độ ăn
– Kích thích dây thần kinh mơ hồ hoặc
– Phẫu thuật xâm nhập như cắt một phần hoặc toàn bộ
bán cầu não.
Sự giống nhau và khác nhau của EME và EIEE
 EME và EIEE cùng tuổi xảy ra
 EEG cùng dạng đè nén bùng nổ
 Tiên lượng kém, cùng phát triển bệnh não động kinh
 Sự khác nhau chính là:
 Các dạng co giật: giật cơ trong EME, co thắt giật cứng






trong EIEE
Chuyển hóa với tính chất gia đình nhiều ở EME,
Di tật não nhiều ở EIEE
Nói chung khó phân biệt giữa hai hội chứng vì
Những cơn co thắt ngắn (brief spasms) sơ sinh với cơn
giật cơ (myoclonus) toàn thể.
Cần thiết phân biệt vì:
Vigabatrin tốt với EIEE, kém với EME (Nabbout và Dulac
2003)
2.3. Hội chứng West
Xảy ra trong năm tuổi đầu tiên, gồm 3 loại triệu chứng :
• Những cơn co thắt,
• Thoái hóa sự phát triển tâm vận động,
• Kiểu loạn nhịp cao điện thế trên ĐNĐ.
Những cơn co thắt động kinh:
• co giật toàn thể bao gồm sự duỗi cứng
• hoặc gập trục thân và của các chi.
• Gập duỗi hỗn hợp
• Một cơn co thắt thường kéo dài vài giây, hơn những cơn
giật cơ điển hình, không dài hơn những cơn giật cứng.
• Cơn co thắt có thể kín đáo,
• Cơn giật có nhiều co thắt 10-20 hoặc hơn
Loạn nhịp cao điện thế:
• Cơn điển hình: kiểu loạn sóng với sự không đồng thì,
biên độ sóng cao chậm và sự phóng điện sóng nhọn và
gai thường nhiều ổ.
• ĐNĐ trong cơn biểu hiện điển hình sóng chậm toàn thể
tiếp theo giảm tín hiệu điện thế lan tỏa mà có thể liên
quan đến cơn co thắt.
Nguyên nhân
 Xấp xỉ 80% là triệu chứng và nhận biết đươc:
 H/C thần kinh da (TS, neurofibromatosis typs 1,
 Di chứng HIE
 Di tật phát triển vỏ não(TS, H/C Aicardi
 U não
 Sau các bệnh nhiễm trùng TK
 Rối loạn chuyển hóa: thiếu biotin, bệnh Menke,
phenylketonura, bệnh ti thể
 Rối loan thoái hóa: bệnh não tiến triển, phù ngoại
biên, teo thị giác
 Nguyên nhân di truyền: đột biến CDKL 5, H/C
Rett, gen homeobox
 20% căn nguyên ẩn
 Tất cả infantile Spasm cân CT scan hoặc MRI để
tìm nguyên nhân tổn thương cấu trúc
Điều trị:
• ACTH và Vigabatrin thường được sử dụng.
• Vigabatrin có thể hiệu quả trong u xơ củ(tuberous
sclerosis).
• Tác dụng an toàn hơn, độc tính ít nghiêm trọng so ACTH
• Lưu ý tác dụng phụ về thị giác của vigabatrin
• Một số thuốc khác : valproat, leveteracetam, topiramat,
zonisamid, lamotrigin và benzodiazepin.
• Chế độ ăn ketogen
• Phẫu thuật cắt bán cầu vỏ não cục bộ có thể được chỉ định
cho các trường hợp động kinh khó điều trị nội khoa.
Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân:
• Theo báo cáo nghiên cứu: 16% sự phát triển bình
thường, 47% còn cơn co giật liên tục trong một
theo rõi trung bình 31 tháng.
• Theo phân loại bệnh nguyên: 51% phát triển bình
thường trong thể ẩn, ngược lại chỉ có 6% trong
trường hợp co giật triệu chứng.
• Xấp xỉ 17% các trường hợp tiến triển thành H/C
Lennox-Gastaut.
2.4. Động kinh ác tính với cơn co giật cục bộ di
chuyển ở trẻ nhỏ
• Thể bệnh hiếm, xảy ra trong năm đầu, trong TK sơ sinh.
• Cơn co giật cục bộ bắt đầu nhiều ổ với biểu hiện vận
động hoặc tự trị
• Cơn co giật thường tăng lên và gần như xảy ra liên tục.
Lâm sàng của cơn co giật:
• Gồm ở bên nửa đầu và lệch trục mắt.
• Các cơn rung giật cục bộ của mắt, mặt và chi,
• Cơn giật cứng cục bộ một bên hoặc 2 bên,
• Các vận động tự động, như chép miệng, nhai,
• Các biểu hiện tự trị: ngừng thở, bài tiết nước bọt, đỏ mặt
• Các cơn giật cứng-giật rung toàn thể thứ phát.
• Điện não đồ giữa cơn:
– Dạng động kinh nhiều ổ
– Hoạt động nền chậm, và lan tỏa.
– Một số bệnh nhân có thể có ĐNĐ bình thường.
– Rồi sau đó hoạt động nền trở nên chậm
• Nguyên nhân:
– Không tìm thấy nguyên nhân
– Bất thường cấu trúc, yếu tố di truyền
• Các cơn co giật thường kháng trị
Bromids, stiripentol, và clonazepam có thể dùng
• Thoái triển sự phát triển thần kinh,
• Tử vong trong một số trường hợp.
2.5. Tình trạng giật cơ ở bệnh não động kinh
không tiến triển
 Tình trạng bệnh hiếm ở trẻ nhỏ xảy ra trong năm đầu tiên
 Các cơn co giật điển hình bắt đầu co giật với dạng vận







động cục bộ,
Các cơn vắng giật cơ,
Các cơn giật cơ toàn thể và các cơn rung giật nửa người.
Các cơn giật cơ có thể là nhiều ổ
Động kinh với tinh trạng giật cơ có thể tái diễn
Các bất thường vận động và rối loạn vận động.
ĐNĐ giữa các cơn : Các phóng lực dạng động kinh nhiều ổ
và điện nền chậm.
ĐNĐ trong cơn: các sóng và gai chậm toàn thể, kiểu cơn
vắng tùy thuộc vào dạng co giật.
 Nguyên nhân:
 Di truyền
 Mắc phải:
Tổn thương não thiếu oxi /thiếu máu cục bộ,
loạn sản vỏ não.
 Điều trị:
Tình trạng giật cơ có thể đáp ứng với
benzodiazepin, valproate, ethosuximid hoặc
clobazam.
 Tiên lượng kém, chậm phát triển TT-VĐ.
 Co giật thường tái phát.
2.6. Động kinh giật cơ nặng ở trẻ nhỏ(SMEI: Severe
Myoclonic Epilepsy in Infancy) Dravet Syndrome
 Thể bênh không phổ biến 1-2/500 trẻ bị động kinh.
 Bắt đầu với các cơn co giật do sốt
 Khuynh hướng phát triển trong năm tuổi thứ hai.
 Có thể chẩn đoán khi trẻ 2 hoặc 3 hoặc 4 tuổi.
 Các cơn co giật thường trong năm đầu tiên liên quan
với sốt cao
- Thường chỉ co giật cục bộ nửa bên cơ thể.
- Cơn co giật nhanh(jecking) hoặc co cứng với giật
nhanh.
- Cơn tái phát rất thường xuyên trong năm tuổi đầu.
• Vào tuổi thứ 2, cơn co giật thường tái phát và dai
•
•
•
•
•
dẳng.
– Cơn co giật cục bộ sớm khi trẻ có sốt cao.
– Cơn co giật cục bộ, giật cơ nhanh.
– Thường nhạy cảm với ánh sáng
Phát triển TTVĐ bình thường trong năm đầu,
Từ năm thứ 2, trẻ sẽ mất dần các kỹ năng TT-VĐ
Ngôn ngữ bị ảnh hưởng rõ rệt.
ĐNĐ trong năm đầu bình thường.
Rồi sau đó (18 tháng tuổi) có sự phóng điện đa gai,
hoặc sóng hoặc gai nhọn, 2 bán cầu hoặc ở một
vùng nhỏ của não.
• CLVT não thường bình thường,
• Nguyên nhân: bất thường di truyền: “đột biến” ở tối
•
•
•
•
•
thiểu 70% trẻ (Sự đột biến “SCN1A”).
Thể bệnh kháng thuốc kháng động kinh
Lamotrigin có thể làm cho cơn giật cơ trở nên xấu
Thuốc khác: valproat, stiripentol, topiramate,
clonazepam và clozapam.
Sự kết hợp valproat với topamax hoặc stiripentol có
thể có hiệu quả nhất
Chế độ ăn ketogen có thể có tác dụng.
2.7. Tình trạng động kinh điện não trong
giấc ngủ chậm (ESES)
• “Tình trạng động kinh biểu hiện về ĐN nhưng không
•
•
•
•
có triệu chứng lâm sàng được gây bằng giấc ngủ”.
Rối loạn dưới thuật ngữ “tình trạng động kinh điện
não trong giấc ngủ”:
– Tình trạng rối loạn động kinh không đồng nhất,
– Thoái hóa chức năng tâm thần kinh kết hợp hoặc
độc lập
– Thoái hóa các chức năng vận động.
ĐNĐ: sóng và gai liên tục trong giấc ngủ (H 55, 6)
Cơn đầu tiên từ 2 tháng-12 tuổi, nhiều từ 4 - 5 tuổi.
Cơn giật có thể xảy ra khi sự phát triển TTVĐ bình
thường hoặc bệnh não có trước: liệt nửa người, yếu
nửa người, tứ chi co cứng, giảm trương lực lan tỏa
và thất điều.
 Các dạng co giật: cơn giật cứng-rung giật, cơn vắng,






cơn giật vận động cục bộ, cục bộ đơn thuần hoặc phức
hợp hoặc cơn ngã động kinh.
Các cơn lúc thức giấc hoặc trong giấc ngủ.
Cơn giật đầu tiên xảy ra trong đêm và co giật một bên .
ĐNĐ: sự phóng điện sóng-gai liên tục vào giấc ngủ
chậm (85 % xảy ra giấc ngủ NREM)
Trẻ có rối loạn hành vi.
Nguyên nhân chưa biết.
Sự bất thường chuyển hóa cục bộ thấy trong các hình
ảnh của PET.
• Tình trạng động kinh trong giấc ngủ chậm hiếm.
• Không thấy có nổi trội về giới mắc bệnh.
• Bệnh có thể tự giới hạn và có thể mất đi trong tuổi thanh
•
•
•
•
•
thiếu niên.
Hậu quả cơn co giật là tùy theo nguyên nhân
Vd: dị tật vỏ não như đa hồi não nhỏ nhiều thùy.
Đa số trẻ rối loạn ngôn ngữ và chú ý tập trung.
Các cơn giật không đáp ứng với thuốc: benzodiazepin,
valproat, ethosucximid, carbamazepin, và phenytoin.
Benzodazepin và ACTH có thể cắt được cơn
Đánh giá sử dụng thuốc kháng động kinh ở 88 bệnh : không dùng đa
trị liệu có cải thiện hội chứng. Với nghiên cứu cũng cho thấy quá liều
thuốc và một số thuốc (carbamazepin) cũng đóng vai trò duy trì các
gai nhọn và sóng liên tục trong giấc ngủ chậm.
• Phẫu thuật: cắt bỏ vùng phóng điện động kinh cục bộ
có thể cải thiện bệnh.
2.8. Co giật do sốt
 CGDS tuổi 3 tháng và 5 tuổi
 Không có bằng chứng bệnh não triệu chứng cấp





(viêm màng não, viêm não)
Cơn giật xảy ra khi sốt (giới hạn dưới 38 độ C?)
Không có tiền sử co giật không do sốt trước đó
Không có biểu hiện sau đó viêm màng não, viêm
não, bệnh chuyển hóa, loạn sản vỏ não
CGDS phức hợp : cơn giật cục bộ, cơn dài hơn
15 phút, có trên 2 cơn / 24 giờ,
CGDS đơn thuần: 1 cơn toàn thể, cơn ngắn >15’
 Điều trị: CGDS chưa phải là động kinh
 Trong đợt sốt cắt cơn bằng diazepam hoặc dự
phòng tái cơn
 Không có bằng chứng tốt khi dự phòng liên tục,
và có thể gây hại
 Hội nhi khoa Hoa kỳ khuyến cáo không dùng liên
tục kể cả CGDS đơn thuần và phức hợp
 Tiên lượng: 3-4% CGDSđơn thuần chuyển ĐK
10-20% CGDS phức hợp chuyển ĐK
TÓM TẮT VÀ KẾT LUẬN
 Co giật động kinh trong TK sơ sinh phổ biến, chú
ý phân biệt các hiện tượng vận động không theo
ý muốn là ĐK như giật mạnh “Jerky”, hoặc sợ hãi
or hoảng hốt “twitchy”
 Hầu hết nguyên nhân co giật động là thứ phát
trong một bệnh đang diễn ra
 Có một số hội chứng động kinh trong thời kỳ trẻ
nhỏ thường tiên lượng kém, khó trị, và suy giảm
nhận thức
 Không bao giờ quên các nguyên nhân co giật do
chuyển hóa (nhất thời hoặc tiến triển)
 Siêu âm hoặc Xquang sọ ít có giá trị chẩn đoán,
MRI cần thiết khi nghĩ đến dị tật hoặc rối loạn phát
triển vỏ não
 Nghiên cứu di truyền như h/c Rett đột biến
(MECP2 và CDKL 5) khi co giật khó chữa không
thấy nguyên nhân
 Tránh dùng nhiều thuốc (dùng đồng thời hơn 2
thuốc AEDs)