Transcript Biologia molecolare per ragazzi inesperti.

I primi passi verso la
biologia molecolare…
…per ragazzi inesperti
Manuela Casasoli
Anno Scolastico 2010-2011
Cosa è il DNA?
DNA significa:
DeoxyriboNucleic Acid,
cioè
acido desossiribonucleico.
È formato da:
1. acido fosforico;
2. uno zucchero
(desossiribosio);
3. una base azotata.
I nucleotidi e le 4 basi azotate
Il DNA è formato da
tanti nucleotidi.
Ogni nucleotide
contiene acido
fosforico, desossiribosio
e una base azotata.
http://static.howstuffworks.com/gif/dna-nucleotide.gif
Le basi azotate sono 4:
1. due purine: adenina
e guanina;
2. due pirimidine:
citosina e timina.
Le basi azotate sono complementari
http://blog.dearbornschools.org/biologyblog/files/2010/02/dna-structure.jpg
L’adenina è sempre legata alla timina (A=T) con due
legami idrogeno, mentre la citosina è sempre legata
alla guanina (GC) con tre legami idrogeno.
I cromosomi sono lunghe
molecole di DNA
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/21/DNA_human_male_chromosomes.gif
http://teampub.files.wordpress.com/2008/04/ch1_dnagenes.jpg
Il DNA si trova nel nucleo e
forma il nostro genoma
http://www.uvm.edu/~inquiryb/webquest/fa06/mvogenbe/Animal-Cell.jpg
Il genoma (o patrimonio
genetico) è l’insieme di
tutte le informazioni
scritte nella sequenza di
nucleotidi del DNA.
Il DNA viene trasmesso di
generazione in generazione
http://bitesizebio.com/wp-content/uploads/2008/01/c12x5mitosis-collage.jpg
Mitosi e meiosi
http://bio.rutgers.edu/~gb101/lab10_meiosis
/meiosis_web/review/meiosis_mitosis.jpg
http://www.nature.com/scitable/content/32851/10.1038_nrm1526-f1_large_2.jpg
Divisione cellulare:
1.
Nelle cellule somatiche
 mitosi: equazionale,
senza crossing-over;
2.
Nelle cellule germinali
(gameti)  meiosi:
riduzionale, con
crossing-over.
Il Crossing Over
Durante la meiosi i
cromosomi
omologhi
paterni e materni si
scambiano parti di DNA.
Questo fenomeno prende
il nome di crossing-over.
È il fenomeno che genera
diversità genetica nella
riproduzione sessuale.
http://www.fulviobaldanza.it/clip_image010.jpg
Replicazione del DNA
Prima della divisione
cellulare il DNA viene
fedelmente copiato.
Ogni cellula figlia
riceve un patrimonio
genetico identico a
quello della cellula
madre.
http://www.personal.psu.edu/staff/d/r/drs18/bisciImages/DNA_Replication.jpg
La replicazione del DNA
avviene nel nucleo.
Questo
fenomeno
è
catalizzato da proteine
specializzate.
http://www.dnareplication.info/images/dnareplication.jpg
GenotipoFenotipo
GeneProteina
Cosa è un gene?
Il gene è un tratto di DNA che contiene un’informazione
genetica ereditata di generazione in generazione. Molti dei nostri
geni codificano per le proteine, cioè contengono il messaggio per
“fare una proteina”. Altri codificano per le molecole di RNA.
Altri hanno una funzione di regolazione. Altri non hanno ancora
una funzione nota.
GENOTIPO
Cosa è una proteina?
Una proteina è una molecola formata da aminoacidi. Le
proteine hanno ruoli funzionali e strutturali nelle nostre cellule.
Per esempio formano le fibre muscolari (ricorda l’actina e la
miosina), oppure rendono possibili tutte le reazioni biochimiche
(per esempio quelle necessarie per bruciare il glucosio o
sintetizzare i grassi e così via).
FENOTIPO
Geni (DNA)RNAProteine
GenotipoFenotipo
Il DNA codifica per le proteine.
http://cnx.org/content/m30796/latest/centdog.jpg
Cosa significa?
La sequenza di nucleotidi del DNA
contiene un messaggio che viene prima
copiato in mRNA e poi tradotto in
proteina.
La trascrizione in mRNA e la
traduzione in proteina permettono di
passare dal genotipo al fenotipo.
Un gene è espresso quando è copiato in
mRNA e tradotto in proteina.
Il Codice Genetico
Ma come si passa dal DNA alla
proteina?
La sequenza dei nucleotidi ha
un significato ben preciso.
Tre nucleotidi (tripletta o
codone)
individuano
uno
specifico aminoacido. Cioè tre
lettere del DNA corrispondono
a una lettera delle proteine.
Questo è il codice genetico.
http://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-03-28.jpg
Il Codice Genetico
Nel processo di traduzione le
triplette vengono “lette” e
“decodificate”.
Ognuna codifica per
aminoacido diverso.
un
La proteina nasce grazie
all’aggiunta di un aminoacido
alla volta, secondo il messaggio
portato dall’mRNA.
http://1.bp.blogspot.com/_-cw-m10Krvw/SJjTuUSxDbI/AAAAAAAAAHs/SLUPrfMRA9g/s320/translation.gif
Il codice genetico è universale
In tutti gli organismi viventi le triplette di DNA hanno lo stesso significato!!!
RNA (acido ribonucleico)
Il DNA viene copiato in mRNA
prima di essere tradotto in
proteina.
L’RNA (acido ribonucleico) è
formato da un solo filamento,
lo zucchero è il ribosio e al
posto della timina c’è l’uracile
(U), mentre le altre tre basi
sono identiche (A, G, e C).
http://www.makingthemodernworld.org.uk/learning_modules/biology/01.TU.03/illustrations/01.IL.09.gif
Esistono diversi tipi di RNA,
quelli che dovete ricordare
sono: mRNA, tRNA e rRNA.
I diversi tipi di RNA
mRNA (RNA messaggero)
tRNA (RNA di trasferimento)
rRNA (RNA ribosomiale)
snRNA (small nuclear RNA)
miRNA (micro RNA)
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b1/Ribosome_mRNA_translation_en.svg/
651px-Ribosome_mRNA_translation_en.svg.png
Funzioni dell’RNA
mRNA (RNA messaggero): porta l’informazione genetica per
sintetizzare una proteina dal nucleo al citoplasma.
tRNA (RNA di trasferimento): trasporta gli aminoacidi verso il
ribosoma dove avviene la sintesi delle proteine.
rRNA (RNA ribosomiale): forma, insieme ad alcune proteine, il
ribosoma che provvede alla lettura e alla traduzione del messaggio
contenuto nell’mRNA.
snRNA (small nuclear RNA) e miRNA (micro RNA): hanno una
funzione di regolazione dell’espressione dei geni.
La trascrizione
Il DNA viene copiato in mRNA
mediante il processo di
trascrizione.
Si passa dall’alfabeto A, G, C,
T a quello A, G, C e U.
E’ un processo simile alla
replicazione ma riguarda solo
pochi geni. I geni espressi
variano nelle diverse cellule e
nel tempo.
http://meyerbio1b.wikispaces.com/file/view/transcription.jpg/72711585/transcription.jpg
La traduzione (sintesi delle proteine)
Il ribosoma è “una macchinetta”, formata da rRNA e proteine, che
permette la lettura del messaggio dell’mRNA, e grazie ai tRNA, la
sintesi della catena aminoacidica, cioè della proteina.
Non tutti i geni sono espressi in tutte le cellule e
in ogni momento: la regolazione genica
http://www.genfit.com/uploads/pics/gene-mod.gif
Le mutazioni puntiformi
sano
malato
http://faculty.ccri.edu/lmfrolich/Microbiology/MalariaSickleCellBasicsOverview_files/image002.jpg
Le mutazioni
Le
mutazioni
sono
variazioni
permanenti ed ereditabili nel DNA
causate da agenti mutageni.
Gli agenti mutageni possono essere di
varia natura (chimica, fisica o
biologica). Per esempio: le radiazioni
(raggi x, raggi gamma, UV…), oppure
sostanze
chimiche
come
il
benzo(a)pirene e l’acido nitroso,
oppure virus.
Le mutazioni dannose sono alla base
delle
malattie
genetiche…ma
attenzione le mutazioni sono anche
alla base dell’evoluzione biologica!!!
http://www.pipelinedrugs.com/biotechnology_encyclopedia/Types-of-mutation.png
Le malattie genetiche
Disorder Prevalence (approximate)
Autosomal dominant
Familial hypercholesterolemia
1 in 500
Polycystic kidney disease
1 in 1250
Hereditary spherocytosis
1 in 5,000
Marfan syndrome
1 in 4,000 [2]
Huntington disease
1 in 15,000 [3]
Congenital Hypertrichosis
Lanuginosa: mutazione del
cromosoma 8.
(da Wikipedia)
Autosomal recessive
Sickle cell anemia
1 in 625
(African Americans)
Cystic fibrosis
1 in 2,000
(Caucasians)
Tay-Sachs disease
1 in 3,000
(American Jews)
Phenylketonuria
1 in 12,000
Mucopolysaccharidoses
1 in 25,000
Glycogen storage diseases
1 in 50,000
Galactosemia
1 in 57,000
X-linked
Duchenne muscular dystrophy
1 in 7,000
Hemophilia
1 in 10,000
I malati di fibrosi cistica hanno ereditato un
gene difettoso (gene mutato sul cromosoma 7)
sia dal padre che dalla madre, che sono
portatori sani. I portatori sani del gene CFTR
in Italia sono circa 2 milioni e mezzo (c’è un
portatore sano ogni 25 persone circa). La coppia
di portatori sani ha, ad ogni gravidanza, 1
probabilità su 4 di avere un figlio con fibrosi
fistica.
I progetti genoma
Lo studio della diversità genetica
Siti utili...per studiare in
inglese (che sballo...)!
http://www.dnatube.com/
…uno youtube tutto particolare…io mi ci diverto un sacco!!!
http://bio-alive.com/animations/DNA.htm
Animazioni di biologia molecolare.
http://bio-alive.com/animations.htm
Animazioni varie...
http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/
Una vera e propria enciclopedia online per la biologia molecolare e la genetica.
http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/translation.html
La sintesi proteica.