Transcript Genetik Hastalıklar ve Oro

GENETİK HASTALIKLAR
VE ORO-FASİYAL
BULGULARI
Prof.Dr. Rıza ALPÖZ
Ege Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Pedodonti
Anabilim Dalı
Epidermolysis




otozomal
dominant
otozomal resesif
Skatris oluşumu,
hipoplastik dişler
Bullosa
Epidermolysis Bullosa
Trisomy 21 (Down Sendromu)
Mental Retardasyon
Hipersalivasyon
Makroglossi
Basık burun
Periodontal sorunlar
Leukoedema



Bukkal
mukozanın
beyazlaşmasıdır
Etiyolojisi
bilinmemektedir
Tedavi
gerektirmez
White Sponge Nevus



Otozomal
dominant geçiş
Asemptomatik
Oral mukoza
bilateral etkili
Cherubism






Otozomal dominant
Maksilla ve
mandibulada
Erkeklerde % 100
geçiş
Kadınlarda % 50 –
75
Gözlerde ve
sklerada sorun
Genellikle bilateral
Osteopetrosis





Albers-Schönberg
hast.
Kemiklerde yoğunluk
ve patolojik
rezorpsiyon artışı
Otozomal resesif ve
dominant geçiş
Osteomiyelitis sık
görülür
Kemikler kırılgandır
Cleidocranial Dysplasia



Klavikula
hipoplazisidir
Craniofasial
malformasyonlar
vardır
Otozomal
dominant geçiş
Treacher Collins Send.
( Mandibulofacial dysostosis )





Otozomal dominant
geçiş
10 000 doğumda
0.5 – 10
Mandibüler
retrogeni
Dış ve orta kulak
deformasyonları
% 30 damak yarığı
Hemifasiyal Hypertrofi



Vücutta
deformiteler
Erkeklerde sağ
taraf daha çok
etkilenir
Heterogenetik
geçiş
Fragile X Sendromu



Mental retardasyon
Dar yüz
Yelken kulaklar
Osteogenesis Imperfekta
Crouzon Sendromu
Pierre- Robin Sendromu
Marfan Sendromu
Ehlers-Danlos Sendromu
Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):
□
Otozomal resesif geçişli, avuç içlerinde ve
ayak tabanlarında hiperkeratozlar ve
erken başlayan periodontitis ile
karakterizedir. 19 adetten fazla
palmoplantar keratoza yol açan hastalık
olmasına karşın şiddetli periodontitis ile
seyretmesi ile Papillon Lefèvre
diğerlerinden ayırdedilir.
Papillon Le fèvre Sendromu(PLS):
□ Genel populasyonda
milyonda 1 veya 3
milyonda 1 olacak şekilde çok nadir
karşımıza çıkan bir hastalıktır. Ailelerin en
az 1/3’ü akraba evliliği yapanlardan
oluşmuştur. Cinsiyet veya ırksal farklılık
göstermez.
Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):
Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):
18 yaşındaki hasta
32 yaşındaki erkek kardeşi
Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):
□ Papillon Lefèvre hastalarında
Actinobacillus actinomycetemcomitans,
Haemophillus aphrophillus ve Prevotella
intermedia etkilenmiş dişeti sahalarından
sıklıkla izole edilen bakterilerdir.
Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):
Tek başına antibiyotik tedavisi ile
başarılı sonuç elde edilemez.
Kombine yaklaşım; çok titiz bir
biçimde plak kontrolü, sistemik
antibiyotik tedavisi ile birlikte
klorheksidin uygulamasıdır. Fakat bu
tedavi sadece dişlerin kaybını bir
miktar geciktirir.
Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):
Haim-Munk sendromu
Palmoplantar keratozis ve erken periodontitis ile seyreden ve Haim-Munk
sendromu olarak adlandırılmış farklı bir türü de mevcuttur.
(A) Parmaklarda dermal etkilenme
(B) Parmaklarda terminal falankslarda belirgin incelme,
pençe benzeri görünüm.
(C) Palmar keratosis
(D) Plantar keratosis
(E) Gingival inflamasyon
(F) Gingival inflamasyonla beraber alveoler kemik
harabiyeti
Haim-Munk sendromu ayırıcı tanısında,
arachnodactyly ve acroosteolysis belirgin
bir fark oluşturur.
EEC SENDROMU
(ectrodactly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome)
Ektodermal displazi
Çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık
rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak
geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir
(terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tip)
Ektodermal Displazi
Amelogenesis Imperfekta
Otozomal dominant geçişli hem süt hem daimi diş dentisyonunu
ilgilendiren bir hastalık
Etkilenmiş olan dişlerde ısıl uyaranlara karşı
aşırı hassasiyet vardır
Estetik görüntünün çok kötü
olmasından dolayı psikolojik
sorunlarında ortaya çıkmasına
neden olur
Hipokalsifiye
Hipoplastik
Hipomature
Amelogenezis Imperfekta
Dentinogenezis Imperfekta
3 tür dentinogenezis imperfekta
vardır
Tip I. Osteogenezis imperfekta ile birlikte görülür
Tip II. Osteogenezis imperfekta olmadan
da görülür en sık görülen türdür
Tip III. Çok nadir görülür kuron anomalileri karakteristikdir

Maroteaux Lamy, Hurler Sendromu
(Mucopolysaccharidosis type VI)
Bir mukopolisakkarit mekanizması bozukluğu
olan Hurler Sendromu otozomal resesif geçişli,
birden fazla doku ve organı etkileyen konjenital
bir hastalıktır.
Herediter gingivofibromatozis
□ Çocuklarda, tek başına veya şiddetli
herediter sendromlarla birlikte
□ Etiyolojisinde: Genetik, sıklıkla otozomal
dominant ve nadiren otozomal resesif bir
geçiş söz konusudur.
□ Sıklıkla sürekli dentisyonun başlaması ile
görülür.
Yenidoğanda gingival fibromatozis
Beş yaşında cerrahi düzeltme sonrası
İlginiz için teşekkür ederim