Transcript PERUBAHAN ,PENYIMPANGAN STRUKTUR GEN

PERUBAHAN ,PENYIMPANGAN
STRUKTUR GEN
Kuliah ke 5
Biologi Molekuler
Erlindha Gangga August
Perubahan struktur Gen


Dalam ajaran agama dinyatakan bahwa manusia
pertama yang diciptakan adalah Adam
selanjutnya diciptakan Hawa yang kemudian
menjadi istrinya.
Bila hanya ada satu tetua maka keturunannya
akan memiliki kesamaan dalam bentuk
morfologis maupun anatomisnya. Tetapi
kenyataannya manusia sekarang sangat
beragam dilihat dari bentuk morfologisnya
seperti ukuran tubuh, warna kulit, bentuk wajah,
warna dan bentuk rambut.



Perubahan yang terjadi pada mahluk
hidup disebabkan karena terjadinya
perubahan pada gen ( material genetika)
Perubahan yang terjadi pada tingkat gen
akan menyebabkan perubahan pada
metabolisme dan karakter organisme yang
bersangkutan.
Perubahan yang terjadi pada material
genetik disebut mutasi
Mutasi




Berasal dari bahasa Latin yaitu : mutatus
Mutasi diikuti dengan perubahan fenotip
yang mempengaruhi jalannya evolusi
mahluk hidup.
Mutan : Adalah individu yang mengalami
perubahan sifat.
Mutagen: Adalah senyawa / bahan pemicu
terjadinya peristiwa mutasi.

Perubahan tersebut dapat terjadi pada
beberapa tingkat : Tingkat gen, tingkat
kromosom,tingkat ploidi.

Mutasi pada tingkat gen :
Perubahan pada utas DNA yang menyandikan
protein
 Mutasi dapat menyebabkan munculnya alel baru
dan menjadi dasar bagi ahli biologi yang menekuni
bidang evolusi organisme karena munculnya
variasi- variasi baru pada spesies.


Mutasi pada tingkat lebih tinggi :
Perubahan yang terjadi pada tingkat kromosom.
 Perubahan yang terjadi pada tingkat ploidi.

Mekanisme Mutasi


Mutasi merupakan perubahan struktur
kimia bahan genetik, bahan genetik
memiliki runutan basa tertentu sebagai
cirinya. Akibat mutasi akan terjadi peruba
han pada susunan nukleutida.
Ada 2 kemungkinan:


Terjadi perubahan dengan adanya pergantian
runutan nukleotida ( struktur berubah ).
Terjadi perubahan dengan Tanpa pergantian runutan
nukleotida ( struktur tidak berubah )

Ada 2 mekanisme mutasi:

Mutasi Titik
Perubahan yang terjadi pada basa DNA atau RNA,
sehingga dapat menyebabkan terjadi perubahan pada
urutan asam amino. Sehingga dapat mengakibatkan
berubah,berkurang atau hilangnya fungsi enzim.
 Digunakan sebagai marker untuk mengkaji perubahan
yang terjadi pada gen yang dikaitkan dengan perubahan
fenotipe yang terjadi.
 Ada 2 kategori :



Transisi
Transversi

Transisi


Pergantian satu basa purin ( adenin, Guanin ) oleh
purin yang lain, atau basa pirimidin ( Timin, Sitosin )
oleh basa pirimidin yang lainnya.
Transversi

Penggantian satu purin oleh suatu basa pirimidin
atau sebaliknya satu basa pirimidin diganti oleh purin

Mutasi perubahan kerangka
Pada mutasi ini dapat terjadi melalui penyisipan atau
pengurangan pasangan basa pada DNA . Utasan DNA
baru akan menjadi lebih panjang bila ada penyisipan
atau menjadi lebih pendek bila ada pengurangan
sehingga akan mengubah kodon yang terdapat
dibelakang titik yang sejajar dengan rantai polipeptida
asam amino pada posisi pengurangan atau
penambahan basa pada`hilir titik terjadinya mutasi.
 Perubahan kodon menyebabkan perubahan pada asam
amino.
 Juga akan menyebabkan terjadinya pergeseran kodon
akhir. Sehingga rantai polinukleotida akan menjadi
semakin panjang atau semakin pendek.

Mutasi Titik
Utas Pendamping
Utas Cetakan
- - - - - - - -T G C - - - - - - - - - DNA
- - - - - - - -A C G - - - - - - - - - DNA
- - - - - - - -U G C - - - - - - - - - m RNA
( Cys )
---- TGT------ ACA---
--- TGG ----- ACC ---
--- TGA----- ACT---
---- UGU---
--- UGG---
--- UGA---
( Cys )
Mutasi bisu
( Trp )
Mutasi rubah arah
(Stop)
Mutasi hilang arah

Substitusi satu pasang basa dapat menghasilkan 3
kemungkinan
DNA - - - - - - - - - A C T G T A A G T C C - - - - - - - ---------TGACATTCAGG --------
Transisi
C
G
Transversi
A
T
Transversi
G
C
Mutasi rubah kerangka( Akibat penyisipan dan Pengurangan )
Utas cetakan DNA - - - CGA AAT TAT TAT GAT CAA TTA - - mRNA
- - - GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU - - Polipeptida
- - - Ala Leu Ile
ile
Leu Val
Asn
Penyisipan basa T setelah *
Utas cetakan DNA - - - CGA AAT TTA TTA TGA TCA ATT A - mRNA
- - - GCU UUA AAU AAU ACU AGU UAA U - Polipeptida
- - - Ala Leu Asn Asn Thr Ser Antikodon
Pengurangan basa T setelah *
Utas cetakan DNA - - - CGA AAT ATT ATG ATC AAT TA - mRNA
- - - GCU UUA UAA UAC UAG UUA AU - Polipeptida
- - - Ala Leu Stop kodon
Faktor Penyebab Mutasi

Mutasi dapat terjadi secara spontan atau akibat
adanya rangsangan luar.Mutasi spontan terjadi
sebagai akibat kesalahan yang terjadi secara acak
yang berlangsung dalam proses transkripsi.




Mutasi Spontan ( Kesalahan Pemasangan ps basa )
Mutasi Akibat Rangsangan luar ( secara alami ataupun
buatan
Mutasi Akibat Bahan Kimia
Mutasi akibat unsur Fisik

Mutasi spontan

Terjadi karena adanya perpindahan proton atau ion hidrogen
dari suatu posisi keposisi lainnya pada suatu molekul
 Adenin
Aimino
 Citosin
Cimino
 Timin
Tenol


Ganin
Genol
Mutasi akibat rangsangan

Dapat terjadi secara alami maupun buatan disebabkan
rangsangan fisik dari :





Sinar radio aktif,
sinar ultra violet,
sinar gama I
nfra red
Bagian dari cahaya matahari

Mutasi akibat bahan kimia

Dapat terjadi akibat senyawa kimia yang dapat dibedakan
berdasarkan cara kerjanya.



Bahan yang bekerja (mutagen) ikut terbawa dalam replikasi ( bahannya
merupakan analog basa) sehingga dapat ikut disisipkan dalam
penyusunan rantai DNA.
Bahan yang bekerja tidak ikut disisipkan pada proses replikasi tetapi
bekerja dengan cara merubah struktur DNA secara umum.
Mutasi akibat unsur fisik

Berbagai unsur fisik dapat menyebabkan mutasi seperti :


Cahaya dengan panjang gelombang tertentu,
Matahari,
Perubahan Mutasi


Mutasi dapat terjadi berulang kali pada generasi yang berbeda,dan
ekspresi gen dapat dikembalikan kembali kepada ekspresi semula
dengan peristiwa mutasi yang lain.
Ada 2 kemungkinan

Reversi

Reversi murni



Polipeptida dan Protein yang disandikan oleh gen revertan sama dengan
polipeptida yang dihasilkan oleh galur liar sehingga mempunyai pengaruh yang
sama dalam ekspresi gen
Semua mutasi yang menimbulkan reversi murni berlangsung dalam satu gen dan
menyentuh kodon yang sama untuk dapat menghasilkan protein yang sama. Oleh
karena itu reversi harus mampu menghasilkan kodon yang sama atau kodon
sinonim dengan kodon galur liar.
Supresi (Reversi semu)


Mutasi kedua tidak memperbaiki perubahan yang terjadi akibat mutasi pertama ,
tetapi dapat menekan pengaruh mutasi pertama.
Reversi yang memulihkan kembali fenotipe seperti sebelum mutasi pertama,tetapi
struktur gen yang telah bermutasi tidak dikembalikan kestruktur semula