Transcript 2014.02

Juhuslikud sündmused evolutsioonis
ja sellega seotud nähtused
• Geenitriiv
(random genetic drift)
?
• Populatsiooni
struktureeritus
(heteosügootsus ja Findeksid)
•Efektiivne
populatsiooni suurus
(Ne)
Stohhastilised sündmused evolutsioonis
Kas evolutsioon on ette-ennustatav ja taaskorratav?
Kui see oleks nii, siis võiks ju lihtsalt
ennustada, mis saab tänapäeva
populatsioonidest tulevikus.
Tegelikult osaleb mitmeid juhuslikke tegureid,
mis seda segavad:
• muutuvad keskkonnatingimused, looduskatastroofid,
• teiste liikide koosmõju on ettearvamatu,
• mutatsioonide teke on etteaimamatu,
• valiku tegurid võivad muutuda,
• populatsioonide suuruse ja varieeruvuse ulatuse muutused,
• indiviidide areng ja elutsükkel on ülitäpselt etteteadmata.
Kõikide nende tegurite puhul saab rakendada vaid
tõenäosuslikke hinnanguid populatsioonide
evolutsioonis.
Stohhastilised sündmused evolutsioonis
Kas evolutsioon on ette-ennustatav ja taaskorratav?
Looduses on mõnikord leida tõendeid konvergentsest
(paralleelne) fenotüübilisest arengust.
•Näiteks Austraalia imetajate funktsionaalne sarnasus
paljude pärisimetajatega.
On tehtud mitmeid eksperimente, et leida, kuidas
toimub evolutsioon suhteliselt ettemääratud
tingimustes.
Oluline: evolutsiooni korratavuse probleemi saab
vaadelda nii fenotüübiliselt kui ka geneetilisel tasemel.
Näiteks.
•D.subobscura Vana ja Uue maailma populatsioonide tiivapikkuse
konvergentne areng on saavutatud erinevate geneetiliste
mehhanismide abil.
•Aga näiteks erinevates sääseperekondades pakub teatud
fosfoorgaanilise insektitsiidi vastu kaitset sama mutatsioon.
Geenivool ja geenitriiv
Geenivool (gene flow)
alleelide ülekandumine alampopulatsioonide vahel
migratsiooni läbi
Geenitriiv (random genetic drift) e. Juhuslik geneetiline triiv
Alleelisageduste juhuslik muutumine põlvkondade vahel
Allpool vaatleme juhuslikku geenitriivi.
Binoomjaotus
Mittejuhuslik (predetermineeritud) jaotus
konveier
Binoomjaotus
Viljastuvad gameedid on juhuslik väike valim suurest hulgast
gameetidest.
Alati produtseeritakse tohutu hulk erinevaid gameete, millest aga
sügootideks realiseerub väike osa.
Kui tegemist AA homosügoodiga, siis kõik gameedid A tüüpi
Kui tegemist Aa heterosügoodiga, siis oodatav 0.5 A ja 0.5 a
aga
Binoomsed tõenäosused saada
A alleel (1/2 tõenäosuse juures)
10-se valimi juures.
Kui meil on palju kordusi ja suur valim,
siis tuleb keskmiseks ca 50-50% suhe.
Väikese valimi puhul on aga ka teised
suhted märgatavalt esindatud.
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
0.1%
1.0%
4.4%
11.7%
20.5%
24.6%
20.5%
11.7%
4.4%
1.0%
0.1%
Binoomjaotus
N=10
0
1
2
3
4
97,8% 5
6
7
8
9
10
Kui visata münti n korda siis mis on “kulli” ja “kirja”
tõenäosused:
0.1%
1.0%
4.4%
11.7%
20.5%
24.6%
20.5%
11.7%
4.4%
1.0%
0.1%
N=100
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
Tõenäoline
Oodatav
0-10
11-20
21-30
31-39
40-49
50
51-60
61-70
71-80
81-90
91-100
0.0%
0.0%
0.0%
1.8%
44.3%
8.0%
44.3%
1.8%
0.0%
0.0%
0.0%
0-10%
11-20%
21-30%
31-39%
41-49%
50%
51-60%
61-70%
71-80%
81-90%
91-100%
95%, 99%.. Ebatõenäoline
kokkulepe
96,6%
Binoomjaotus – geenitriivi eeldused
•Juhuslikkus meioosis,
gameetide produkstioonis
•Juhuslikkus järglaste arvus.
Siin näites
populatsiooni
arvukus
suureneb ca
10% põlvkonnas,
aga alleelide
suhted on igas
põlvkonnas väga
erinevad.
Aga N? Väike populatsiooni
suurus tõstab geenitriivi efekti.
Kuid juba need eelnevad kaks
asjaolu tekitavad juhuslikke
alleelisageduse muutusi ka väga
suures populatsioonis.
Juhuslik geneetiline triiv – random genetic drift
Ühesuguse kohasusega genotüüpide sagedus muutub
ajas juhusliku geneetilise triivi tõttu
Siin on kõigil
genotüüpidel
genotüüp
AA
Aa
aa
kohasus w=1 ja
valik nende
kohasus
1
1
1
sagedusi ei
muuda
Juhuslik geneetiline triiv – random genetic drift
Kaks mudelit:
•Wright-Fisher’i mudel (WF)
•Moran’i mudel (M)
See on enamlevinud
ja seda vaatame
põhjalikumalt.
Eeldused:
•WF mudelis on diskreetsed mittekattuvad põlvkonnad. Iga uus
põlvkond on juhuvalim vanempõlvkonnast. Eelmine põlvkond
sureb.
•Morani mudelis valitakse diskreetsete ajapunktide järel
populatsioonist indiviid, kes reprodutseerub ja teine, kes sureb.
Põlvkonnad on kattuvad.
Juhuslik geneetiline triiv – random genetic drift
•Wright-Fisher’i mudel (WF)
•Moran’i mudel (M)
Tulemused järgmise põlvkonna jaoks:
•WF mudelis.
•Kui populatsioonis on 2N haploidset indiviidi (a ja A tüüpi
alleelidega, sagedused vastavalt q ja p), siis
•Järgmises põlves on tegemist binoomjaotusega antud
parameetritest 2N ja p.
•Seega järgmises põlves on A sageduse dispersioon
(variance): pq/2N
•Paljude lahenduste korral on oluline efektiivne
populatsiooni suurus Ne, siis on vastav võrrand
pq/2Ne
•Morani mudelis. Keskmine indiviidi eluiga populatsioonis
suurusega 2N on 2N ajaühikut. Seega alleeli A sageduse p
dispersioon 2N ajaühiku järel on pq/N.
Seega Ne on Morani mudelile Ne=N/2
sim
Juhuslik geneetiline triiv - random genetic drift
Geenitriivi simulaatorid internetis
http://darwin.eeb.uconn.edu/simulations/drift.html
Dispersioon
binomiaalsest
juhuslikust
väärtusest on
Maksimum
varieeruvus on
siis kui p=q=0.5;
Standardhälve
on:
Üle suure hulga populatsioonide jääb p samaks
(kui ei mõjuta kohasust). Suureneb sageduste
dispersioon. Igas põlvkonnas: var(p)=pq/2N
See on Wright – Fisher mudel.
Ja standardviga
alleelisagedusel
Juhuslik geneetiline triiv - random genetic drift
Kromosomaalne inversioon “PP”
erinevus suurte ja väikeste Drosophila populatsioonide vahel
Sarnane mündiviske katsega.
10 väikest (n=20
18 kuud
ja
10 suurt n=4000)
18 kuud
Dobzhansky ja Pavlovsky (1957)
Väikene populatsioon kaldub suurema tõenäosusega
eemale oodatud keskmisest – dispersioon (hajuvus)
suureneb
Juhuslik geneetiline triiv
erinevus suurte ja väikeste Drosophila populatsioonide vahel
Sarnane mündiviske katsega.
Simulatsioon sarnane eelpooltoodud eksperimendiga
Väikeses
populatsioonis
võib alleel
kergesti kaduda
või ka
fikseeruda
Suures populatsioonis toimub
samuti alleelisageduse
hajumine keskmisest, ja kaotsi
minemiseks läheb palju
rohkem aega.
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt (founder effect)
E. Mayr (1963): Uue populatsiooni
rajamine väikese arvu (äärmisel juhul
üheainsa viljastatud emase) isendite
poolt, kes kannavad endas vaid väikest
osa vanempopulatsiooni geneetilisest
varieeruvusest.
rajaja “efekt”
rajaja “sündmus”
rajajaefekt (founder effect)
Juhuslik geneetiline triiv: : rajajaefekt (founder effect)
A) seni asustamata piirkondade koloniseerimisel
nt. pärinevad pea kõik Tristan da Cunha saare
elanikud (ca 300) ühest Šoti perekonnast (kapral
William Glass), kes saabus saarele
1817, + mõningad hilisemad migrandid.
Rajajaefekti üks
väljundeid
– tugev inbriidsuse
aste.
Juhuslik geneetiline triiv: pudelikaela efekt (bottleneck effect)
B) pudelikael: üksikud indiviidid jäävad ellu ja taasloovad
populatsiooni (ekspandeeruvad)
Juhuslik geneetiline triiv: pudelikaela efekt (bottleneck effect)
Nende geneetiline
diversiteet on jäänud
äärmiselt madalaks,
peamiselt vaalaküttide
töö tõttu. Kuigi olevat
ka viiteid, et nende
populatsioon hakkas
vähenema juba enne
küttimist.
Right Whales
Eubalaena glacialis, North Atlantic right whales
"good, or true, whale of the ice."
Lõunavaal Eubalaena spp.
11. sajandil oli neid 12 000, aga nüüd on umbes 360 lõunavaala.
Juhuslik geneetiline triiv: pudelikaela efekt (bottleneck effect)
Kui oluline oli see pudelikael?
Põhjasõda (1700–1721) ja näljad.
Eesti rahvaarv kahanes 365000 -> ca.130 000
Ilmselt
geneetiliselt
säilis siiski
küllalt suur
varieeruvus.
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt/pudelikael
Populatsiooni geneetiline mitmekesisus (heterosügootsus /
homosügootsus) sõltub rajajate arvust ja alleelisagedustest
vanempopulatsioonis
Diploidne 2-alleelne lookus
Homosügootsuse tõenäosus = (p2)N + (q2)N
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt/pudelikael
Tõenäosus monomorfsuse tekkeks väike, kui just tõesti
ainult üks või paar rajajat ei juhtu olema. Isegi
“käputäie” rajajate puhul on suur tõenäosus, et säilub
“enamus” vanempopulatsiooni alleelidest (2-3
alleelsetes lookustes), ent oluline efekt on nende
alleelide sageduste muutumisele (stohhastika).
Oluliselt suurem efekt multialleelsete lookuste korral
(nt. mitokondri haplotüüpide rikkus), kus rajajate arv
otseselt piirab erineva tüübiga järglaste
edasikandumist, nt. kui algpopulatsioonis on sadu
erinevaid haplotüüpe, siis 5-10 rajaja korral säilub
kindlasti vähem kui 10% geneetilisest mitmekesisusest,
samas bialleelsete lookuste juures on kadu kvaliteedis
vähemärgatav.
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt/pudelikael
~40-65 KYA
~40-65
KYA
pilt Georgi Hudjashovi magistritööst
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt/pudelikael
~40-65 KYA
~40-65
KYA
Peopling
of the
Americas:
a mtDNA
based
reconstruction
E.Tamm et al. 2007
PLoS ONE epub 5/09
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt/pudelikael
Both the extent and location of the
maternal ancestral deme from which the
Ashkenazi Jewry arose remain obscure.
Here, using complete sequences of the
maternally inherited mitochondrial DNA
(mtDNA), we show that close to
one-half of Ashkenazi Jews, estimated
at 8,000,000 people, can be traced
back to only 4 women carrying distinct
mtDNAs that are virtually absent in other
populations,
with
the
important
exception of low frequencies among
non-Ashkenazi Jews. We conclude that
four founding mtDNAs, likely of Near
Eastern ancestry, underwent major
expansion(s) in Europe within the past
millennium.
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt/pudelikael
Paarialleelse lookuse puhul on rajajaefekti peamine tulemus
alleelisageduste muutumine
Nt. Lõuna Aafrika valgete populatsioon (Afrikaner) pärineb umbes
laevatäiest hollandlasest, 1652. Praegu u. 2.5 M elanikkonnast 1 M
kannab 20 algrajaja perekonnanime.
Ühel rajajatest oli haruldane
Huntingtoni tõbi – praegu selles
populatsioonis sagedane, keskeas
letaalne dominantne haigus
Või porphyria variegata, samuti dominantne autosoomne
geen. Ei kannata barbituraate (seega polnud oluline enne
moodsat meditsiini). Täna 30,000 ja ka tagasi viidav Gerrit
Jansz ja Ariaantje Jacobs-i saabumisele 1685 ja 1688.
Juhuslik geneetiline triiv: rajajaefekt/pudelikael
Iseenesest rajajaefekt ei suurenda mingite haiguste
esinemise tõenäosusi rajatud populatsioonis – paljude
teiste haiguste tõenäosus võib vastupidi olla väga väikene,
juhuslikult mõni aga võib saada teistega võrreldes suurema
sageduse (tänu juhuslikule geneetilisele triivile)
Juhuslik geneetiline triiv: neutraalse evolutsiooni kiirus
6 alleeli 3 indiviidi
Vaadates triivi ajas
tagasi näeme tänaste
alleelide
koalestseerumist
eellasalleeli.
Mida väiksem on
populatsioon, seda kiiremini
ajas tagasi minnes
koalestseerumispunkti
jõuame.
…sest seda suurem on iga
alleeli tõenäosus igas
põlvkonnas nulli triivida
iga üksiku alleeli fikseerumise tõenäosus on väga madal,
diploidsetel 1/(2N) ehk siis siin 1/6
Kaotsiminemise tõenäosus suur (2N-1)/2N ehk siis siin 5/6
Juhuslik geneetiline triiv: mutatsioonikiirus ja fikseerumise tõenäosus
Igale uuele mutatsioonile on fikseerumise tõenäosus,
samuti 1/(2N),
Neutraalsed mutatsioonid tekivad kiirusega μ (müü)
(jälle, mutatsioonikiirus lookuse ja põlvkonna kohta),
Ühes põlvkonnas (kus on 2N alleeli) tekib 2Nμ uut
mutatsiooni
Evolutsioonikiirus seega korrutis 2Nμ ja nende
fikseerumise tõenäosusest 1/(2N) kus populatsiooni
suurus välja taandub = μ
-> neutraalne evolutsioonikiirus võrdub
mutatsioonikiirusega, rippumata populatsiooni suurusest
Juhuslik geneetiline triiv: coalescence: koalestents, koalestseerumine
Vaadates triivi ajas
tagasi näeme tänaste
alleelide
koalestseerumist
eellasalleeli
Mida väiksem on
populatsioon, seda kiiremini
ajas tagasi minnes
koalestseerumispunkti
jõuame.
…sest seda suurem on iga
alleeli tõenäosus igas
põlvkonnas nulli triivida
Juhuslik geneetiline triiv: coalescence: koalestents, koalestseerumine
konstantne Ne
Suurem osa koalestseerumisi
toimub kiiresti. Keskmiselt
on 2Ne põlvkonna järel alles
2 eellast ja läheb veel 2Ne
põlvkonda enne kui need
koalestseeruvad.
pudelikael
Pudelikael võimendab
koalestseerumiste
koondumist. Sisuliselt
tegemist väiksema Ne ga
Sest tagasi minnes on igas
põlvkonnas N sama ja valdav
enamus
koalestseerumisi
toimub tänaseks kadunud
geenide vahel.
See kõik kehtib keskmiselt, tegelikkuses on varieeruvus on suur
kasvav Ne
Kasvavas populatsioonis on geenide kaotsimineku tõenäosus väiksem, mistap on ka
koalestseerumised
suhteliselt sügavamal
Aeg põlvkondades
mutatsioonid
Inferring past effective population sizes in 8 world regions using Bayesian skyline plot (BSP)
Internally calibrated clock (hg Q in Sahul at 45KYA)
The growth curves are derived from changes in the inferred
lineage coalescent rate through time.
Juhuslik geneetiline triiv: coalescence: koalestents, koalestseerumine
Tavaliselt me ei saa genealoogiat live’is jälgida vaid taastame selle
säilunud geenivariantidest. Seega näeme vaid nende eellasvariante
ja mitte kogu varieeruvust igas põlvkonnas.
Siin (b) on erand, kus HIV
(a) HIV gag geeni puu 200
env geeni genealoogiat
patsiendilt
jälgiti ühel patsiendil 7
aasta jooksul
Juhuslik geneetiline triiv: Hardy-Weinbergi tasakaal ja juhuslik geenitriiv
HW tasakaal ei ole tasakaaluline
“väikestes” populatsioonides
suhteline mõiste, võrreldes gameetide arvuga
on kõik populatsioonid väikesed
eeldus: alleelisageduste
kõikumine mingi keskmise
ümber
tegelikkuses: alleelisagedused 1
kipuvad fikseeruma. Kui
fikseerumine on toimunud siis
tagasiteed ei ole. Siis on
tõeline stabiilne (0/1) tasakaal.
0
aeg
Juhuslik geneetiline triiv: Hardy-Weinbergi tasakaal ja juhuslik geenitriiv
Tegelikult määratakse ka suures populatsioonis igas
põlvkonnas
HW
tasakaaluolek
uuesti
(lähtuvalt
realiseerunud alleelisagedustest) ja see ennustab vaid
oodatava, mitte tingimata realiseeruva sageduse
vastavatele alleeli ja genotüübi sagedustele järgmises
põlvkonnas.
Lõpmata suures ideaalpopulatsioonis on need muutused
lõpmata väikesed ja teoreetiliselt siis ei kehti. Sama
näeme kui vaadelda suhteliselt suuri populatsioone
suhteliselt väikeses ajaskaalas
Juhuslik geneetiline triiv: Marss homosügootsusele
Homosügootsus / Heterosügootsus
kuidas hinnata?
juhuslik geneetiline triiv viib
neutraalsed lookused varem või
hiljem homosügootsesse
seisundisse. Ja teeb seda
kiiremini väiksemates
populatsioonides.
Populatsiooni struktuur: heterosügootuse hindamine
H (heterosügootsus) = 1 – f
f (fikseerunud alleelide, e. homosügootide osakaal
populatsioonis)
f = A1A1 + A2A2 + ...AnAn, kokku 2N alleeli
p2
q2
e. H = 1 –  (p2 + q2 +..) = 1 – pi2
H=1-f
H-W tasakaalu korral on H sama mis
arvuliselt heterosügootide osakaal (nt. Aa)
• H-W tasakaalu kaudu saame
arvutada eeldatud (expected)
heterosügootsuse - He
• Ho – on tegelik vaadeldud
(observed) heterosügootsus
nt: 50 AA, 0 Aa, 50 aa,
siin on Ho=0, aga He=0.5
H on olemuselt tõenäosus, et
populatsioonist juhuslikult (ühest
lookusest) valitud kaks geeni on
erinevad alleelid.
Populatsiooni struktuur: heterosügootsus /gene diversity
Näide kolmealleelsest diploidsest lookusest
Populatsioonisisesed genotüübisagedused
H=1-f
Ho
Eeldatavad
Alleelihomosagedused sügootide
sagedused
p(S)=0.64; p2=0.41
q(F)=0.274; q2=0.08
r(I)=0.086; r2=0.01
Summeerime vaadeldud homosügootsete genotüüpide sagedused
f=0.4247+0.0843+0.0151=0.5241(vaadeldud homosügootide sagedus)
Ho=1-0,5241= 0.4759 (vaadeldud heterosügootide sagedus)
He=1-Sum(pi2)=0.5079 (oodatud heterosügootide
osakaal)
Populatsiooni struktuur: F statistikud
Antud juhul võime kirjutada välja (üldise) statistiku F –
fikseerumisindeksi uuritava populatsiooni kohta.
F= (He-Ho)/He
Antud näite korral,
F=
0.5
- 0.48
0.5
=0.004
Mida see arv väljendab?
Populatsioonis on õige pisut
rohkem homosügoote kui HW
tasakaal eeldaks. Mõistata mis
võiks olla selle põhjuseks?
Võib ka:
Ho
F= 1He
See F-statistik on
tavaliselt ka Fis nime
all, kui ta on
summeeritud üle
alampopulatsioonide.
Populatsiooni struktuur: F statistikud
F-statistikud: geneetilise struktuuri mõõdud, arendatud
eelkõige Sewall Wright’i (1969, 1978) poolt. Sarnaselt
statistical analysis of variance (ANOVA)
FIS (Ka FS, inbriidingu koefitsient) populatsiooni geneetilise
varieeruvuse osa, mis väljendub indiviiditi. Kõrged
väärtused näitavad suurt inbriidingu osakaalu (palju
homosügoote).
Negatiivsete väärtuste puhul (outbriiding) palju
heterosügoote (võrreldes HW oodatuga).
-1 ... 1
Populatsiooni struktuur:
heterosügootsus üle paljude lookuste - gene diversity
Gene diversity (GD) (Bruce Weir) – heterosügootsus üle
paljude alleelide ja paljude lookuste (expected
heterozygosity/oodatud heterosügootsus): Üks
populatsiooni sisese geneetilise mitmekesisuse mõõte:
tõenäosus, et populatsioonist juhuslikult valitud kaks geeni
(ühest lookusest) on erinevad alleelid.
Tavaliselt
HE, või Hexp.
Üks lookus, k alleeli
m lookust, k alleeli
Populatsiooni struktuur: F statistikud
Kui me teame, et populatsioon on jaotunud
alampopulatsioonideks saame me selleega arvestada Fis
arvutamisel
Weir and Cochram (1984) statistics
HI – vaadeldud (observed) heterosügootide arv
HS –populatsioonis oodatud (expected) heterosügootide
arv
HS-HI
Nt 50AA, 0Aa, 50aa; FIS=+1
FIS= H
S
0AA, 100Aa, 0aa; FIS=-1
Mitme alampopulatsiooni korral rehkenda HS igas
alampopulatsioonis ning võta nende kaalutud
keskmine (alampopulatsioonide suuruste järgi)
HI =
HI1*N1 + HI2*N2 + HI3*N3
N
Populatsiooni struktuur : F statistikud
FST is the proportion of the total genetic variance
contained in a subpopulation (the S subscript) relative to
the total genetic variance (the T subscript). Values can
range from 0 to 1. High FST implies a considerable degree
of differentiation among populations.
HT-HS
FST= H
T
Kus
•HS on alampopulatsioonide kaalutud keskmine oodatud
heterosügootsus ja
•HT on populatsiooni üldine oodatud heterosügootsus
Siin peegeldub selles statistikus ka Wahlundi efekti
olemus – täpselt samade indiviidide pealt saame
struktureeritust arvestades alati väiksema
heterosügootsuse astme kui totaalpopulatsiooni puhul,
kus oleks panmiksia. Vaata näidet järgmisel lehel.
Populatsiooni struktuur : F statistikud: Fst
Platsentaarse aluselise
fosfataasi näide
England
Italy
West India
Thailand
Japan
Nigeria
Inuits
Papuan
GLOBAL
S
0.637
0.661
0.701
0.746
0.724
0.942
0.556
0.88
0.723
F
0.27
0.256
0.217
0.081
0.038
0.019
0.142
0.05
0.158
Hs =
Hs1*N1 + Hs2*N2 + Hs3*N3
N
I
Others
n
0.085 0.008 597
0.075 0.008 273
0.066 0.016 208
0.165 0.008 188
0.236 0.002 294
0.039
0
130
0.296 0.006
81
0.068 0.002 338
0.113 0.0064 2109
FST = (HT-HS)/HT=0.06
Interpretatsioon: 6% populatsioonide vaheline
94% populatsioonide sisene varieeruvus.
2
H(1-pSFI )
0.514106
0.491918
0.457154
0.409698
0.418684
0.110754
0.583084
0.218476
0.439747 =HT
HS=0.4134
Populatsiooni struktuur : F statistikud: Fst (inimpopulatsioonide eristumine geogr.regiooniti)
Paariviisiline Fst populatsioonide erisutumise selgitamiseks
Populatsiooni struktuur : F statistikud: Fst
England
Italy
West India
Thailand
Japan
Nigeria
Inuits
Papuan
S
0.637
0.661
0.701
0.746
0.724
0.942
0.556
0.88
0.723
F
0.27
0.256
0.217
0.081
0.038
0.019
0.142
0.05
0.158
I
0.085
0.075
0.066
0.165
0.236
0.039
0.296
0.068
0.113
others
0.008
0.008
0.016
0.008
0.002
0
0.006
0.002
0.0064
n
597
273
208
188
294
130
81
338
2109
H
0.514042
0.491854
0.456898
0.409634
0.41868
0.110754
0.583048
0.218472
0.439497
England
Italia
global
Hs
Ht
5
2
7
0.008
0.507267
0.50708
Fst
England
Thailand
alampop kaalutud keskmine (H)
kogupop heterosügootsus (H)
Fst=
0.063244
380
161
51
180
70
20
561
231
71
0.644531 0.265607 0.081862
870
0.413355
0.439497
380
161
51
140
15
31
521
176
82
0.663104 0.224736 0.104159
785
0.00037
5
2
6
0.008
0.498873
0.489037
Fst
England
Italy
West India Thailand
Japan
Nigeria
Inuits
Papuan
England
Italy
0.00037
West India
Thailand 0.019716
Japan
Nigeria
Inuits
Papuan
Kasuta Fst.xlsx faili ja arvuta Fst mõnedele
populatsioonipaaridele.
0.019716
Juhuslik geneetiline triiv: F statistikud
Kuigi FST kasutatakse eelkõige populatsioonide
eristumise mõõtmisel, oli tema algne kasutusele
võtmise eesmärk (Wright 1921) jälgida protsessi,
mille läbi geneetiline mitmekesisus väheneb ja alleelid
fikseeruvad (seetõttu ka F-statistika)
Juhuslik geneetiline triiv: Efektiivne populatsioonisuurus - Ne
Oluline on efektiivne populatsioonisuurus
Ne
mitte absoluutarv (loendus) N
Populatsioonigeneetiliselt on oluline see osa
populatsioonist, mis määrab alleelide
edasikandumise järgmisesse põlvkonda (Wright
1931)
Populatsiooni efektiivne suurus on ideaalpopulatsiooni suurus,
mis käitub juhusliku geneetilise triivi tingimusis sarnaselt meie
uuritava populatsiooniga.
Saab formaalselt arvutada
• läbi alleelisageduste dispersiooni muutumise põlvkondade vahel
• läbi inbriidingu koefitsiendi muutumise põlvkondade vahel
The idealized case refers to a diploid population of N hermaphrodictic, selfcompatible, random mating adults with discrete generations and no age structure.
http://evolution.unibas.ch/teaching/evol_genetics/3_Population_Genetics/lecture_notes/PopGen_05_EffectivePopulationSize.pdf
Juhuslik geneetiline triiv: Efektiivne populatsioonisuurus - Ne
sõltub, mitmetest asjaoludest:
1. Ebavõrdne sooline jaotus, Sewall Wright (1932):
Ne =
4Nm x Nf
Nm + Nf
2. Populatsiooni suuruse kõikumised (pudelikael)
3. Väikesed paardumisgrupid (alamstruktuur), mis
segavad panmiksist
4. Kattuvad põlvkonnad, vanuseline struktuur
jne
Juhuslik geneetiline triiv: Efektiivne populatsioonisuurus - Ne
Ne 
4 Nm N f
Kui emaseid on 1000 siis 3,99
Kui emaseid on 100 siis 3,9
Kui emaseid on 10 siis 3,4
Nm  N f
ühe isase korral, näiteks, Ne = ca 4
Ne
näide,
96 lehma ja 4 pulli:
Nm = Nf
Nm = 1/2 Nf
Nm = 1
Nf
Juhuslik geneetiline triiv: Efektiivne populatsioonisuurus - Ne
Ne ja varieeruvus reproduktsiooni efektiivsuses
võrdne reproduktiivne efektiivsus
ehk varieeruvus=0
Ne=5
ebavõrdne reproduktiivne efektiivsus
ehk suur varieeruvus=1
Ne=1
Juhuslik geneetiline triiv: Efektiivne populatsioonisuurus - Ne
kõrge varieeruvus reproduktiivses
edukuses tähendab väikest Ne-d
Juhuslik geneetiline triiv: Efektiivne populatsioonisuurus - Ne
N fluktuatsioonid ja harmooniline keskmine
Efektiivse
populatsiooni
suuruse
arvutamisel
läbi
põlvkondade
osutub
määravaks
kõige väiksema
Ne-ga
põlvkond.
näide:
Juhuslik geneetiline triiv: Efektiivne populatsioonisuurus - Ne
efektiivse populatsiooni suhe tsensusesse mõnedel kaslastel
Species and Population
Ne/N Ratio Reference
Tiger, Chitwan National Park, Nepal
Florida panther, U.S. 2
Puma, southwestern Alberta, Canada
0.40
0.25-0.5
0.64
inimesel ~1/3
Smith and McDougal 1991
Seal et al. 1989
Dueck (1990)
Juhuslik geneetiline triiv: mitmekesisus ja Ne
Seega, neutraalse evolutsiooni korral peaks väiksema Ne ga populatsioonid
olema ühetaolisemad. Sama peab kehtima ka erineva
pärandumismehhanismiga kromosoomidele, milledel on erinev Ne
Ne
Autosoomid:
N
X kromosoom: ¾ N
Y kromosoom: ¼ N
π exp
100%
75%
25%
π
0,000765
0,000469
0,000151
enamvähem…
Etteruttavalt, asi ei ole nii lihtne.
61%
20%
Kokkuvõte
•Geneetiline triiv – väikestes populatsioonides
alleelisageduste muutumine valimivea tõttu.
•Rajajaefekt/pudelikaelaefekt kui geneetilise triivi
vormid.
•Efektiivne populatsioonisuurus.
•Populatsioonid on jaotunud alamstruktuuridesse.
•Heterosügootsuse ja fikseerumisindeksite leidmine.