Transcript Síndrome de Down Neurologia

Síndrome de Down
aspectos neurológicos
José Salomão Schwartzman
Prof. Titular Pós-graduação em Distúrbios
do desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie
www.schwartzman.com.br
[email protected]
Músculo-esqueléticas
2
Gastrenterológicas
5
Endocrinológicas
18
Hem atológicas
20
Cardiovasculares
50
Neurológicas
50
Psiquiátricas
50
Derm atológicas
60
Nutricionais
70
Oftalm ológicas
75
Auditivas
78
Odontológicas
80
Baixa estatura
100
Hipotonia
100
DM /Prejuízo funcional
100
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Alterações neurológicas
 o sistema nervoso central (SNC)
apresenta anormalidades estruturais e
funcionais que determinarão as disfunções
neurológicas sempre presentes
 estas disfunções variam bastante quanto
às suas manifestações e grau de
severidade
Alterações neurológicas
 os achados neuropatológicos sugerem que
na SD existam defeitos neurais e sinápticos
pré-natais
 patologias encefálicas mais evidentes não
estão presentes na vida intra-uterina mas
surgem precocemente após o nascimento
Alterações neurológicas
 desenvolvimento pré-natal do SNC
 os achados são, em geral, pouco significativos e
discordantes

Sylvester (1983) observou, em um feto de 18 semanas
de gestação, que o encéfalo era menor e o hipocampo
menor e malformado

Schmidt-Sidor et al. (1990) compararam os achados em
17 fetos com SD com 17 fetos não Down, não tendo
observado diferenças significativas no que se refere ao
crescimento e maturação cerebral; o cerebelo e tronco
cerebral eram do mesmo tamanho; o desenvolvimento
dos córtices cerebrais e cerebelares era similar
Alterações neurológicas
 vários estudos demonstram que o cérebro de crianças
com SD recém-nascidas ou logo após este período é
quase que indistinguível do de crianças normais
 valores normais no que se refere à forma do encéfalo e
crânio, peso encefálico, tamanho proporcional dos lobos,
tamanho do cerebelo e tronco cerebral bem como a
emergência da maior parte dos sistemas de
neurotransmissores
síndrome de Down
controle
encéfalos de recém-natos com SD (a,b) não diferem, praticamente,
de encéfalos de recém-natos não Down
(mod. de Wisniewski,1990
controle
síndrome de Down
após os 3-5 meses de idade, as diferenças anatômicas entre
crianças com (a,c) e sem SD (b,d) são evidentes: diminuição
dos lobos frontais, achatamento dos pólos occipitais e menor
tamanho do tronco cerebral e cerebelo (mod. de
Wisniewski,1990)
Alterações neurológicas

Wisniewski (1990) acompanhou 780 crianças com SD, do
nascimento até os 5 anos de idade

ao nascimento, a forma do encéfalo era similar ao de
crianças não Down enquanto que o peso situava-se nas
faixas inferiores da normalidade

entre 3 e 6 meses de idade ocorria uma desaceleração do
crescimento do encéfalo que podia ser avaliado pelo
perímetro cefálico

em 69% dos casos, entre os 7 e 12 meses de idade, o
peso do encéfalo mostrava-se abaixo dos valores normais
Alterações neurológicas
 a referida desaceleração mostrava-se mais
acentuada nas meninas e fortemente
associada com a presença de doenças
cardíacas congênitas e malformações
gastrointestinais
Alterações neurológicas
 por volta do sexto mês de vida diversas diferenças
importantes começam a ficar aparentes porem o perfil
das mesmas não é uniforme
 encontramos um retardo na mielinização em cerca de
25% dos casos que é global inicialmente tornando-se
mais evidente nos tratos que conectam os lobos
temporais e frontais (necropsias entre 2 meses e 6 anos)
 nesses casos, a mielinização mostrava-se normal ao
nascimento
Alterações neurológicas
 estudos morfométricos demonstram que a
densidade neuronal na área frontal, temporal e
occipital é menor ao nascimento em indivíduos
com SD (Wisniewski et al., 1984, 1986, 1993;
Wisniewski, 1990)
 já foram descritas diminuição na densidade
sináptica, no comprimento pré-sináptico e na área
média por contato sináptico bem como anomalias
na morfologia das sinapses (Petit et al., 1984;
Wisniewski et al., 1986)
neurônios/mm3
Densidade neuronal no córtex visual
SD
controles
idade em anos
densidade neuronal média na SD é menor do que nos
controles desde o nascimento
Alterações neurológicas
 encontramos uma redução de 10%-50% no peso do
encéfalo (Wisniewski et al., 1986)
 o peso do encéfalo de adultos normais varia de 1200g1500g enquanto que de indivíduos com SD varia de
700g-1100g
 o perímetro cefálico de crianças com SD mostra-se 2 a
3 desvios padrão abaixo dos valores normais em
crianças com menos de 5 anos de idade
Estudo morfométrico de adultos com síndrome de
Down não demenciados (White, Alkire e Haier, 2003)
 redução significativa na substância cinzenta:
 cerebelo
 giro do cíngulo
 lobo frontal esquerdo medial
 giro temporal direito superior/médio
 hipocampo (região CA2/CA3) esquerdo
 redução significativa na substância branca:
 tronco cerebral inferior
Funções do córtex pré-frontal
 é particularmente importante nas funções
executivas
 tem importância na memória explícita
(episódica)
giro do cíngulo
núcleos mediais
núcleo accumbens
área septal
núcleo basal de Meynert
núcleo anterior
corpo mamilar
hipocampo
córtex órbito-frontal
corpo amigdalóide
giro para-hipocampal
áreas límbicas: emoções e memória
controle
síndrome de Down
secções coronais do hipocampo de um feto não Down (a) e
de um feto com SD (b): o hipocampo no feto Down é menor e
menos pregueado havendo, ainda, várias outras diferenças
histológicas entre as duas amostras (Sylvester, 1983)
Funções hipocampo
 o hipocampo está envolvido na cognição
espacial, na aprendizagem em geral e na
consolidação de informações já apreendidas
 não está envolvido na aprendizagem de
categorias e conceitos nem na
aprendizagem de habilidades
cerebelo
Funções do cerebelo
 não são totalmente conhecidas
 está envolvido em tarefas motoras
 parece ser importante para a aquisição de
respostas condicionadas
Estudo morfométrico de adultos com síndrome de
Down não demenciados (White, Alkire e Haier, 2003)
 redução significativa na substância cinzenta:
 cerebelo
 giro do cíngulo
 lobo frontal esquerdo medial
 giro temporal direito superior/médio
 hipocampo (região CA2/CA3) esquerdo
 redução significativa na substância branca:
 tronco cerebral inferior
Anormalidades neuroanatômicas seletivas na
SD e seus correlatos cognitivos (Raz et al., 1995)
 os autores estudaram (ressonância nuclear magnética da
cabeça) 13 adultos SD e 12 controles
 grupo SD apresentou, em comparação com o grupo
controle:

redução dos hemisférios cerebrais e cerebelares

redução dos lóbulos VI, VII e VIII do vermis cerebelar

redução da região ventral da ponte e dos corpos mamilares

redução da formação hipocampal

diminuição do córtex pré-frontal dorsolateral, região
anterior do giro cíngulo, córtices temporal inferior e
parietal, substância branca parietal e córtex pericalcarino

aumento do giro para-hipocampal
6
8
7
Anormalidades neuroanatômicas seletivas na
SD e seus correlatos cognitivos (Raz et al., 1995)
 hipoplasia do vermis cerebelar pode ser
observado no autismo e síndrome do Xfrágil
 achados similares já foram descritos em
outras anormalidades cromossômicas
Anormalidades neuroanatômicas seletivas na
SD e seus correlatos cognitivos (Raz et al., 1995)
 o aumento do giro para-hipocampal decorre,
provavelmente, de displasia cortical localizada, uma
desordem da migração neuronal que ocorre nos
primeiros estágios da gestação
 observaram relação inversa entre o tamanho do
giro para-hipocampal e os níveis cognitivos gerais
giro do cíngulo
núcleos mediais
núcleo accumbens
área septal
núcleo basal de Meynert
núcleo anterior
corpo mamilar
hipocampo
córtex órbito-frontal
corpo amigdalóide
giro para-hipocampal
áreas límbicas: emoções e memória
Síndrome de Down: uma perspectiva
biocomportamental de uma desordem genética
(Nadel, 2003)
 os sistemas neurais mais comprometidos
parecem ser a formação hipocampal, o córtex
pré-frontal e o cerebelo
 fazem parte do fenótipo da SD:
 dificuldades na aquisição da informação
(aprendizagem)
 dificuldades na manutenção a longo prazo e
recuperação da informação (memória)
Outras alterações neurológicas
 algum grau de disfunção neuromotora está
presente na SD: hipotonia, hiporreflexia miotática
e diminuição dos reflexos primitivos
 disgenesia do córtex cerebral e cerebelo bem
como retardo na mielinização durante os
primeiros anos de vida, constituem o substrato
neurológico primário da referida disfunção
 atrasos nos marcos do desenvolvimento motor
são perceptíveis já durante os primeiros meses de
vida
Outras alterações neurológicas
 há considerável variação individual no grau e
padrão de disfunção motora
 entre vários fatores que podem interferir nesta
variabilidade está a presença de alguma condição
médica tal como doença cardíaca congênita,
crises convulsivas, hipotireoidismo, grau de
hipotonia etc.
perímetro cefálico (NCHS) em meninas, meninos e
indivíduos com SD (mod. Rogers & Coleman, 1992)
evolução do perímetro cefálico de um rapaz de 14 anos com SD
evolução do perímetro cefálico de uma menina de 14 anos com SD
Alterações hipotalâmicas
 algumas crianças com SD apresentam diminuição do
hormônio de crescimento ((HC) possivelmente
secundário a uma disfunção hipotalâmica
 uma boa resposta à administração do HC com
aumento do crescimento somático e do perímetro
cefálico já foi observada (Annerén et al., 1986;
Wisniewski et al., 1989; Torrado e t al., 1991;
Castells et al., 1992, 1993)
Capacidades intelectuais
 desde as descrições originais tem se
considerado a deficiência mental como
uma das características mais constantes
da SD
 na maioria dos trabalhos publicados, as
crianças obtém, em testes formais de
inteligência, pontuações no QI que variam
entre 20 e 85
Capacidades intelectuais
 a SD é a causa de 17% dos casos de deficiência
mental nos USA
 Moore (1973) avaliando 2750 indivíduos com SD
encontrou 2 com QI acima de 85 e 7 com QI
entre 70 e 84
 a disfunção cognitiva observada nestes pacientes
pode ser heterogênea
 há evidências de declínio no QI que pode ser
observado à partir dos 6 meses de idade
Capacidades intelectuais
 pacientes com SD demonstram prejuízos significativos
em, praticamente, todas as áreas do funcionamento
intelectual especialmente na compreensão verbal e
raciocínio(Rondal et al., 1987)
 em comparação com controles com DM pontuam menos
em testes de orientação, coordenação óculo-manual,
memória visual, nomeação de objetos e conhecimentos
gerais (Thase et al., 1984)
Capacidades intelectuais
desenvolvimento mental na síndrome de Down com mosaico

Fishler e Koch (1991) avaliaram o desenvolvimento intelectual
de 30 pacientes com SD com mosaico e 30 com trissomia 21




mosaico: 16 do sexo masculino e 14 do feminino
idades variando entre 2 e mais de 18 anos
pareados por idade cronológica e sexo com o grupo trissomia
testes utilizados na avaliação:







escalas de desenvolvimento de Gesell
escala de Kuhlmann-Binet
escala de inteligência de Stanford-Binet
escala de internacional de performance de Leiter
teste de vocabulário Peabody
teste de inteligência para adultos Weschler WAIS-R
teste de inteligência para crianças Weschler WISC-R
Capacidades intelectuais
desenvolvimento mental na síndrome de Down com mosaico
 resultados
 grupo trissomia:
 média do QI foi de 52 (18 – 78) dp 14.6
 grupo mosaico:
 média do QI foi de 64 (43 – 92) dp 13.8
 média o QI no sexo masculino: 64
 média do QI no sexo feminino: 67
 não houve correlação entre o QI e a
porcentagem de células normais
QI/QD
grupo mosaico
grupo trissomia
idade em anos
Capacidades intelectuais
 avaliações do QI em indivíduos com SD têm
mostrado aumentos significativos nas última
décadas
 os dados referentes à avaliação da inteligência em
pacientes com SD devem ser interpretados
cuidadosamente
 o declínio descrito anteriormente pode ser apenas
aparente
Estabilidade das habilidades cognitivas
(Carr, 2005)

estudos longitudinais de mostram um declínio do QI na
população geral com a idade:


o declínio é:
precoce e rápido no caso da inteligência não verbal
(habilidade fluida)

tardio e mais lento na inteligência verbal (habilidade
cristalizada)
Estabilidade das habilidades cognitivas
(Carr, 2005)
 estudos em indivíduos com SD diferem em
dois aspectos:
 as habilidades cristalizadas (verbais) parecem
manter-se menos bem do que em indivíduos da
população geral
 o declínio nas habilidades fluidas é menos
consistente do que o que ocorre na população
geral
Estabilidade das habilidades cognitivas
(Carr, 2005)
 “inteligência cristalizada” em indivíduos com SD:
 grupos SD com idades entre 20 e 40 anos mostram
um declínio nas provas verbais variando de 17% a
29%
 na população geral a queda observada entre os 20 e
os 80 anos foi de 7%
 aparentemente as habilidades verbais parecem ser
menos cristalizadas em pessoas com SD do que em
indivíduos da população geral
Aprendizagem na SD
 não sabemos até que ponto a experiência pode modificar
o cérebro normal
 não sabemos se as possibilidades de plasticidade
cerebral que ocorrem em indivíduos normais ocorrem da
mesma forma em indivíduos com SD
 não sabemos quais modificações cerebrais induzidas por
várias formas de estimulação podem se traduzir em
melhoras comportamentais ou cognitivas
 não sabemos quais modificações podem ser benéficas ou
não
Aprendizagem na SD

Ohr e Fagen (1991, 1993) estudaram a habilidade de crianças com SD
para aprender comportamentos motores à partir da contingência entre
seus próprios movimentos (chutar com os pés) e reforço

crianças com 3 meses de idade (todo o grupo) mostraram-se
inteiramente normais nesta tarefa, incluindo a aprendizagem inicial,
rapidez de aquisição e retenção

crianças com 9 meses (parte do grupo) mostraram-se prejudicadas
nesta tarefa

concluíram haver uma diminuição na condicionabilidade de crianças
com SD após os 6 meses de idade
Aprendizagem na SD
 apresentam diferenças e não simplesmente atrasos no
desenvolvimento no período pré-verbal:



comunicação gestual
atenção
comportamentos de aprendizagem
 o desenvolvimento das habilidades comunicativas não
segue o mesmo curso do observado em crianças normais



na idade em que se espera que iniciem atenção conjunta
não pedem objetos ou ajuda com objetos
sua atenção é mais focada em pessoas e menos em
objetos
demonstram menos interesse e prazer no aprender
(Sigman, 1999)
Aprendizagem na SD

estudos sobre a aprendizagem da linguagem demonstram que o
prejuízo na aquisição da mesma pode ser bastante severa,
principalmente nos domínios da sintaxe e da fonologia mas existem
casos nos quais esta capacidade pode ser considerada normal (TagerFlusberg, 1999; Thordardottir et al., 2002; Vicari et al., 2002)

bebês com SD mostram habilidades pré-linguísticas normais (balbucio
e imitação) porém podem demonstrar déficits no uso de solicitações
não verbais (Mundy et al., 1988)

as dificuldades desproporcionais no desenvolvimento da linguagem
parecem ser independentes dos processos de aprendizagem e de
memória

parece haver um problema de instabilidade de aquisição
Síndromes genéticas com comportamentos
associados, possivelmente, específicos
s. Prader-Willi
hiperfagia
s. Lesch-Nyhan
auto-agressão extrema
s. de Down
habilidades visuais >
habilidades auditivas
receptivas
s. Smith-Magenis
tendência à introduzir objetos nos
orifícios corporais; auto-abraço
s. Williams
altas habilidades de linguagem e
pobre funcionamento viso-espacial
s. de Rett
estereotipias manuais
s. de Angelman
marcha atáxica e episódios de riso
s. cri-du-chat
choro tipo “grito/miado de gato”
na infância
idade mental
Faces (Benton)
Espacial
Linguagem
idade quando do teste
síndrome de Down
idade mental
Faces (Benton)
Linguagem
Espacial
idade quando do teste
linguagem, processamento facial e espacial na síndrome de Williams
casa de
2 andares
tethado
janelas
porta
janelas
porta
piscina
lugar
de ver
TV
meu quarto de
dormir e das
minhas
irmãs
grama
calçada
Síndrome de Williams
Síndrome de Down
desenhos livres de casas: pacientes com SW e SD pareados por QI
Epilepsia
 prevalência de 1,4% (Caraballo et al., 2004)
 Prasher (1996) em adultos com a SD
encontrou 15,9% com epilepsia
 Johansen et al. (1996), referem freqüência
de 17% em portadores da SD com idade
entre 14 e 60 anos
Epilepsia
 manifestações epilépticas ocorrem em 6,4% dos
indivíduos com SD (Stafstrom et al., 1991); este
número é superior ao observado na população
geral, mas é inferior ao encontrado em outras
condições que cursam com deficiência mental
(20% a 50%)
 quanto à idade de início, há 2 picos de incidência
maior, sendo um na infância e outro na idade
adulta mais avançada, quando se associam com o
início da demência tipo-Alzheimer (Pueschel et al.,
1991)
Síndrome de Down e síndrome de West
 Silva et al. (1996) descreveram esta associação em
14 casos acompanhados por 4 anos e meio
 idade de início do quadro: entre 4 e 18 meses
 7 pacientes apresentaram outros tipos de
manifestações epilépticas
 crises mioclônicas
 crises atônicas
 crises tônico-clônicas
 crises de ausência
Síndrome de West
 caracterizada por 3 componentes:
 os espasmos
 a alteração eletroencefalográfica denominada
de hipsarritmia
 deterioração ou deficiência mental
Síndrome de West
 os espasmos iniciam-se, em geral, durante o
primeiro ano de vida com o pico de incidência
sendo entre os 4 e os 10 meses
 deficiência mental está presente, antes do início
dos espasmos em cerca de 68% a 85% dos casos
 a SW é classificada em sintomática e
criptogenética ou idiopática
Espasmos infantis na Síndrome de Down: uma boa
resposta à vitamina B6 (Caraballo et al., 2004)
 estudados 20 pacientes com SW e SD
 13 receberam tratamento habitual
 ACTH, ácido valpróico, vigabatrina
 7 pacientes tratados com vitamina B6
 4 meninas
 3 meninos
Espasmos infantis na Síndrome de Down: uma boa
resposta à vitamina B6 (Caraballo et al., 2004)
 7 pacientes tratados com vitamina B6
 4 haviam sido tratados com vigabatrina e 3
com ACTH sem sucesso
 as drogas foram suspensas e a vitamina B6
por via oral foi iniciada 2 semanas após a
suspensão da medicação antiepiléptica em 5 e
4 semanas após nas outras 2
Espasmos infantis na Síndrome de Down: uma boa
resposta à vitamina B6 (Caraballo et al., 2004)
 alguns pacientes que não responderam bem ao
primeiro curso de piridoxina responderam a um
segundo curso
 a droga foi mantida por 24 meses a 30 meses e
descontinuada em seguida, sem a ocorrência de
recidivas
 nenhum dos pacientes apresentou efeitos
colaterais durante o tratamento
Espasmos infantis na Síndrome de Down: uma boa
resposta à vitamina B6 (Caraballo et al., 2004)
 a dose oral de B6 variou de 200 a 400 mg dia
(25-50 mg/kg/dia)
 controle dos espasmos ocorreu em duas semanas
em 4 dos pacientes
 os EEGs se normalizaram assim que os espasmos
deixaram de ser observados
Piridoxina (B6)
 efeitos colaterais descritos
(Benninger et al.,
1993):






inapetência
períodos de irritabilidade e choro
possível dor abdominal
vômitos
apatia
gastrite hemorrágica
Epilepsia
 em indivíduos com SD, a síndrome dos espasmos
infantis (síndrome de West) tem, em geral,
evolução mais benigna do que em crianças não
Down uma vez que há menor regressão
psicomotora e menor tendência para a evolução
para outros tipos de epilepsia
 um tipo de manifestação epiléptica similar à
síndrome de West foi descrita em crianças com
SD que receberam triptofano, amino-ácido que foi
utilizado no passado, na tentativa de melhorar a
hipotonia destes pacientes
Doença de Alzheimer
 a doença de Alzheimer (DA) é a mais comum
causa de demência associada à idade avançada
 há indícios de que adultos com SD são mais
propensos a apresentar a DA do que adultos nãoDown
 os achados neuropatológicos observados na DA e
nos pacientes com SD e demência são bastante
similares
Doença de Alzheimer
 pacientes com SD desenvolvem os sinais
neuropatológicos característicos da DA muito mais
cedo do que indivíduos com Alzheimer sem a
trissomia 21
 placas senis e enovelados neurofibrilares podem
ser observados nos cérebros de indivíduos com
SD que morrem após os 40 anos de idade
Doença de Alzheimer
 sabemos, hoje, que o peptídeo beta-amilóide é um dos
constituintes principais das placas neuríticas e dos
enovelados neurofibrilares
 este peptídeo é um derivado da proteína beta-amilóide
precursora (APP)
 existem evidências de que o peptídeo beta-amilóide
desempenhe papel importante na patogenia da doença
de Alzheimer e da síndrome de Down
 o gene APP localiza-se no cromossomo 21 e mutações
deste gene foram observadas em algumas famílias com
pessoas com DA
Doença de Alzheimer
 a presença de placas neuríticas na SD seria
decorrente da cópia extra do cromossomo 21 com
a conseqüente overdose do gene APP
 já foram detectadas concentrações elevadas da
APP no soro e tecido cerebral de pacientes com
SD
Doença de Alzheimer
 experimentos em animais demonstraram que
deposições de peptídeo beta-amilóide são neurotóxicos
(Kowall et al., 1992)
 foram produzidos ratos transgênicos que expressam
elevados níveis da APP humana e nos quais podem ser
demonstradas alterações neuropatológicas típicas da
DA (Games et al., 1995; LaFerla et al., 1995)
 este é um excelente modelo animal da DA que poderá
trazer resultados importantes para a compreensão da
patogênese e possivelmente terapia da DA e da SD
Doença de Alzheimer
 alterações histológicas características da DA estão
presentes na maioria dos pacientes com SD que
morrem após os 35 anos de idade muito embora em
boa parte destes casos não haja, em vida, nenhuma
evidência de quadros demenciais (Ropper e Williams,
1980)
 estudos de Hof et al., (1995) demonstram, entretanto,
que o padrão das alterações neuropatológicas
encontradas na SD, embora semelhante, não é idêntico
ao observado em indivíduos idosos não-Down nem em
indivíduos não-Down com DA
encéfalo de paciente com síndrome de Down e
demência (mod. de Rogers e Coleman, 1992)
ressonância nuclear magnética: cortes coronais de indivíduos com doença
de Alzheimer (E) e com SD com sinais clínicos de demência (F) mostrando
aumento dos ventrículos e atrofia da região do hipocampo e
giro para-hipocampal (setas) (mod. de Kesslak et al., 1994
Doença de Alzheimer
 a prevalência na população geral é de 2% a 3%
nos indivíduos acima dos 65 anos e possivelmente
o dobro em indivíduos com mais de 80 anos
 na população de 69 pacientes com SD estudada
por Lai e Williams (1989), a prevalência foi de 8%
na idade de 49 anos e de mais de 75% entre
aqueles acima de 60 anos
Doença de Alzheimer
 há evidências de que, após os 50 anos de idade,
indivíduos com SD perdem habilidades ou
“envelhecem” de forma mais rápida do que indivíduos
com outras condições tais como deficiência mental,
paralisia cerebral e epilepsia
 Zigman et al., (1987) estudaram as habilidades
adaptativas de 2144 indivíduos com SD, comparandoos com um grupo constituído por 4172 pacientes nãoDown com prejuízos
Doença de Alzheimer & SD
 dados obtidos pelo estudo colaborativo EURODERM
(1991):

há um risco 2,7 vezes maior de desenvolvimento da DA
se o indivíduo tem um parente de primeiro grau com SD

há um risco aumentado para a ocorrência de demência
entre mães de indivíduos com SD
 o risco encontrado foi de 5 vezes maior entre mães com
idade abaixo de 35 anos e não se mostrou aumentado
em mães com idade superior a 35 anos quando do
nascimento do bebê com trissomia 21

estes dados sugerem que haja uma susceptibilidade
genética conjunta para a DA e SD
Quadros psiquiátricos
 indivíduos com SD podem apresentar problemas
psiquiátricos
 Menolascino (1965) encontrou, entre 86 crianças com
SD, 11 (13%) com “condições psiquiátricas”
 Gath & Gumley (1986) encontraram, entre 193
crianças e adolescentes com SD, 73 (38%) com algum
quadro psiquiátrico
 Lund (1988) encontrou, entre 44 adultos com SD, 11
(25%) com problemas psiquiátricos
Quadros psiquiátricos
 Myers & Pueschel (1991) estudaram 497
indivíduos com SD:
 261 tinham menos de 20 anos
 164 tinham 20 anos ou mais
 idade média de 19,4 anos variando entre 1 e
72
 288 do sexo masculino
Quadros psiquiátricos
 quadros psiquiátricos observados:









desordem do déficit de atenção
comportamentos oposicionais
agressividade
ansiedade
quadros depressivos
prováveis quadros demenciais
anorexia nervosa
quadros fóbicos
desordem de Tourette
Autismo infantil & SD
 autismo infantil tem sido descrito em pacientes
com SD:
 Myers & Pueschel (1991): em 1% dos indivíduos
 Gath & Gumley (1986): em 10% dos pacientes
 Lund (1988) em 11,3% dos indivíduos
 estima-se a ocorrência dos distúrbios abrangentes
em cerca de 13% dos indivíduos com SD e cerca
de 3% a do autismo
 180 indivíduos com síndrome de Down,
idades entre 5 – 19 anos
 instrumento questionário ASQ
 15,6% TID (ASQ)
 5,58% autismo: 8 masc. e 2 fem.
 10,05% TID não autismo: 9 masc., 9 fem.
 de 21 TID-ASQ: 14 TID–clínico
 de 10 não TID–ASQ: 14 não TID e 2 TID-clínico
Instabilidade atlanto-axial

instabilidade atlanto-axial


sub-luxação atlanto-axial


quando a distância A-A se modifica de forma significativa
com a mudança de posição da coluna cervical
distância entre apófise anterior do odontóide e arco
posterior do atlas maior de 5 mm
causas:



frouxidão ligamentar generalizada
frouxidão do ligamento transverso
alterações anatômicas da apófise odontóide



hipoplasia
displasia
agenesia
odontóide
arco anterior do atlas
Esquema da articulação atlanto-axial
Instabilidade atlanto-axial
 assintomática na maioria dos casos
 sintomática:
 sintomas agudos
 sintomas crônicos
 diagnóstico
 conduta
anatomia topográfica da região da articulação atlanto-axial
distância atlanto-axial
canal raquídeo
C1
C1
C2
C3
perfil neutro
C2
C1
C2
C3
extensão
C3
flexão
esquema da articulação atlanto-axial
Outros problemas....
hidrocefalia + anomalia de Dandy-Walker
hidrocefalia + anomalia de Dandy-Walker
hidrocefalia + anomalia de Dandy-Walker
siringomielia
hidrocefalia + anomalia de Dandy-Walker
Apnéia do sono
 obstrução das vias aéreas:




obstrução da faringe
hipotonia da musculatura faríngea
dimensões reduzidas da traquéia
secreções
 estes fatores facilitam:



apnéia do sono
hipoxemia
hipertensão pulmonar
Apnéia do sono
 apnéia do sono
 fatores predisponentes
 hipotonia músculos da faringe
 hipotonia da língua
 redução das dimensões da cavidade oral
 redução das dimensões da faringe
 hipertrofia amígdalas e adenóides
 palato estreito
 hipoplasia da região média da face
Apnéia do sono
 incidência estimada: entre 30% e 60%
 estudo de Shott et al.(2006)
 65 crianças com idades entre 2 e 4 anos
 56 completaram polissonografia noturna
 57% evidências de síndrome da apnéia obstrutiva de
sono
 69% dos pais não relataram problemas de sono em
seus filhos
 destes, 54% apresentavam polissonogramas
anormais
Apnéia do sono
 estudo de Shott et al.(2006):
 os autores concluem que:
 devido à alta incidência da apnéia obstrutiva de sono
em crianças jovens com síndrome de Down
 devido à pobre percepção dos pais a respeito de
distúrbios do sono em seus filhos
 é recomendável a realização de polissonografia, de
rotina, entre os 3 e os 4 anos em toda criança com
síndrome de Down